Top PDF Síndrome stiff skin: relato de caso.

Síndrome stiff skin: relato de caso.

Síndrome stiff skin: relato de caso.

Resumo: Síndrome stiff skin é doença rara, esclerodermiforme, de etiologia desconhecida, caracterizada por endurecimento pétreo da pele, hipertricose leve e limitação da mobilidade articular. Não há tratamen- to efetivo até o momento. Exercícios e reabilitação são importantes para manter a qualidade de vida do paciente. Os autores apresentam caso de um menino de dois anos de idade com endurecimento cutâneo progressivo desde os oito meses de idade e restrição secundária da mobilidade articular, diagnosticado como Síndrome stiff skin.
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Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Manutenção da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Reversão do bloqueio neuromuscular com neostigmina associado à atropina. Analgesia pós-operatória com o uso de dipirona, cetoprofeno e morfi na. Levada para a Unidade de Terapia Intensiva extubada, com parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estáveis. Alta da UTI quatro dias após a cirurgia e alta hospitalar no sétimo dia de pós-operatório sem intercorrências. Anátomo-patológico evidenciou para ganglioneuroblastoma.
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Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

sheet 7 , em um relato de caso semelhante, citam complicações como hematomas recorrentes no pós-operatório, deiscência da incisão retroauricular e aspecto inaceitável desta cicatriz, intercorrências não observadas pelos autores do presente relato.

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Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Anormalidades cardíacas estão presen- tes em 50–100% dos pacientes (3) e, geral- mente, respondem pela gravidade e morta- lidade dos portadores desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO CASO

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Síndrome de reiter: relato de caso.

Síndrome de reiter: relato de caso.

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexato. É feita uma revisão da literatura, abordando os aspectos clínicos, laboratoriais, etiológicos e fisiopatogênicos dessa sín - drome.

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Raquianestesia total após bloqueio de gânglio estrelado em paciente com síndrome dolorosa complexa regional: relato de caso.

Raquianestesia total após bloqueio de gânglio estrelado em paciente com síndrome dolorosa complexa regional: relato de caso.

RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 49 anos, es- tado físico ASA I, admitida para tratamento de dor no ombro superior direito de forte intensidade, em queimação, associada a mudanças tróicas, após oito meses de traumatismo local. Diag- nosticada com SDCR, indicou-se bloqueio simpático em gânglio estrelado. Após monitorização realizou-se bloqueio com bupiva- caína a 0,5% (8 mL), evoluindo, após injeção em topograia de gânglio estrelado por abordagem paratraqueal, com parestesia de membros distal, ansiedade e taquidispneia importante. Imedia- tamente a paciente foi sedada e realizada intubação orotraqueal, permanecendo em observação por 135 minutos. Recuperada, foi levada para a sala de recuperação pós-anestésica (SRPA). Após três dias do procedimento, relatou redução de dor na escala visu- al analógica, de 10 para 3 pontos.
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Síndrome de Opitz: relato de caso.

Síndrome de Opitz: relato de caso.

Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal.
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Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso.

Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso.

O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecu- lar para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo pa- ra abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nas- cer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidip- sia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares re- nais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigo- se no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas ve- zes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares pa- ra o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.
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Síndrome de Wolfram: relato de caso.

Síndrome de Wolfram: relato de caso.

3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol Metab. 1996;40(2):106-12. 4. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK

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Pseudoaneurisma de aorta como causa de síndrome da veia cava superior: relato de caso.

Pseudoaneurisma de aorta como causa de síndrome da veia cava superior: relato de caso.

A síndrome da veia cava superior representa o conjunto de sinais e sintomas decorrentes da sua obstrução. A síndrome tem como principais etiologias tumores malignos, como o carcinoma broncogênico, o linfoma e a metástase mediastinal. O câncer de pulmão é responsável por 80% dos casos, os linfomas mediastinais por 15%, e 5% correspondem às demais causas. Este relato de caso objetiva apresentar um caso incomum dessa síndrome, ocorrido em um paciente do sexo masculino após ferimento penetrante no tórax, resultando em pseudoaneurisma de arco aórtico e a síndrome da veia cava superior.
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Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alte- rações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno compo- nente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminha- mento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes.

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Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

O quadro clínico é variável, de caráter progressivo e compõe-se de déficit de força, contraturas musculares, rigidez (principalmente nas mãos), atrofia muscular, pseudomiotonia, mioqui[r]

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Síndrome de Pyle: relato de caso.

Síndrome de Pyle: relato de caso.

RESUMO - A síndrome de Pyle é um quadro raro d e displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de [r]

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Síndrome de cockayne: relato de caso.

Síndrome de cockayne: relato de caso.

Nosso caso apresentava as características clínicas neurológicas, oftalmológicas, dermatológicas e odontológicas da síndrome de Cockayne. Na TC, observou-se atrofia cortical e hiperdensidade dos núcleos da base e o raio X simples de crânio mostrou microcefalia. As provas de função hepática (TGO, TGP e DHL) mostraram alterações. A avaliação laboratorial para hepatite foi negativa observação comentada na literatura 7 .

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Síndrome de Susac: relato de caso.

Síndrome de Susac: relato de caso.

O diagnóstico diferencial é extenso e inclui esclerose múltipla, vasculites sistêmicas primárias (como doença de Behçet, granulomatose de Wegener, síndrome de Churg-Strauss, poliarterite nodosa e arterite de Takayasu, entre outros), vasculites secundárias (lúpus eritematoso sistêmico, sarcoidose, síndrome de Sjögren, crioglobulinemia), vasculites relacionadas a quadros infecciosos (sífilis, doença de Lyme, tuberculose, herpes zoster, toxoplasmose, etc.), arteriosclerose, quadros embólicos, doenças trombofílicas, uso de drogas como cocaína, metanfetaminas, ergotismo e doenças mitocondriais 4 .
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Síndrome de Moebius: relato de caso.

Síndrome de Moebius: relato de caso.

aborto espontâneo. Tinha três irmãos saudáveis – um de- les, com história de convulsão febril. Pais eram sadios e não consanguíneos. Mãe negava o uso de drogas poten- cialmente prejudiciais ao feto durante a gravidez. Nasceu de parto normal, a termo. Foi observada a presença de mecônio no líquido amniótico e teve pneumonia por as- piração que foi tratada com sucesso. Não foram necessá- rias medidas de suporte respiratório. Havia relato de atra- so do desenvolvimento neuropsicomotor: aos 6 meses não sustentava a cabeça, sugava mal e não sorria.

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Síndrome de Noonan : relato de caso.

Síndrome de Noonan : relato de caso.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Noonan em criança de 14 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demons- trando alterações oftalmológicas como hipertelorismo, alterações da fenda palpebral, hipotropia direita com pequena anisotropia em V, nistagmo, ptose palpebral bilateral e ambliopia do olho direito. Discute-se a impor- tância do oftalmologista para esta síndrome e a necessidade do acompa- nhamento por equipe médica multidisciplinar.

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Síndrome de Aicardi: relato de caso.

Síndrome de Aicardi: relato de caso.

crises epilépticas focais, hemiclônicas, ora de um lado ora de outro. A crise epiléptica mais freqüente nesta síndrome é o espasmo infantil, que, no caso, surgiu precocemente, por volta de um mês e meio. Esta observação coincide com o que é referido por ou- tros autores 3-5 . Os espasmos ocorrem geralmente em

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Síndrome de reye: relato de caso.

Síndrome de reye: relato de caso.

— Extrapulmonary manifestations of adenovirus type 7 pneumonia simulating Reye's syndrome and the possible role of an adenovirus toxin.. — Short chain fatty acids and encephalopathy o[r]

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Síndrome de Kartagener: relato de caso.

Síndrome de Kartagener: relato de caso.

A Síndrome de Kartagener é causada por uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta uma tríade com- posta por pansinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000. Nosso objetivo é, neste trabalho, aduzir dados novos àqueles que pesquisam o assunto, para que es- tejam atentos, acompanhando os pacientes e esperando o aparecimento eventual desta malformação. Foram realizadas tomografias computadorizadas do tórax, abdome e crânio, além da tomografia computadorizada de alta resolução do tórax, audiometria, imitanciometria e vídeo-naso-fibroscopia. Rubem C. Swensson 1 , José J. Jorge Júnior 2 ,
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