SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO
BOR 1 Saethre Chotzen
5.1 Caracterização das famílias analisadas
Entre as 111 famílias analisadas (com indivíduos, cuja causa da perda auditiva fosse herdada de provável forma autossômica recessiva, ou ainda desconhecida, nos casos de perda auditiva em indivíduos sem recorrência familial e sem fatores ambientais), 49 delas apresentaram
Resultados 89
casos esporádicos de perda auditiva, enquanto 62 eram compostas por casos familiares, conforme demonstrado na Tabela 9 e Figura 13.
Tabela 9- Distribuição dos casos de perda auditiva entre as famílias selecionadas.
Famílias selecionadas Total
Casos esporádicos de perda auditiva 49 Casos familiares de perda auditiva 62
Total 111 44% 56% Casos esporádicos de perda auditiva Casos familiares de perda auditiva
Figura 13: Distribuição percentual dos casos de perda auditiva entre as famílias selecionadas.
Nove delas contavam com casamentos entre parentes consanguíneos.
Foram obtidas informações audiométricas de 157 indivíduos afetados, sendo 106 probandos e 51 familiares (Tabelas 10 e 11 e Figuras 14 e 15).
Resultados 90
Tabela 10- Total dos indivíduos afetados com exames audiométricos realizados.
Indivíduos afetados com
perda auditiva Total
Com audiometria 157 Sem audiometria 153 Total 310 51% 49% Com audiometria Sem audiometria
Figura 14: Distribuição percentual do total dos indivíduos afetados com exames audiométricos realizados.
Tabela 11- Distribuição dos indivíduos afetados com informações audiométricas.
Informações audiométricas Total
Probandos 106 Familiares 51
Resultados 91
68%
32%
Probandos Familiares
Figura 15: Distribuição percentual dos indivíduos afetados com informações audiométricas.
A descrição das características audiológicas dessas 111 famílias e de seus respectivos indivíduos afetados, será apresentada a seguir.
Dos 157 indivíduos que realizaram audiometria, 84 (53%) eram do gênero feminino e 73 do gênero masculino (Tabela 12 e Figura 16).
Tabela 12- Distribuição quanto ao gênero dos indivíduos afetados que tinham audiometria.
Gênero Total
Feminino 84 Masculino 73
Resultados 92
54%
46%
Feminino Masculino
A maioria deles (69%) apresentou perda auditiva pré-lingual, conforme demonstrado na Tabela 13 e Figura 17.
Tabela 13- Época de aparecimento da perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Época do aparecimento da
perda auditiva Total
Pré-lingual 108 Pós-lingual 49
Total 157
Figura 16: Distribuição percentual quanto ao gênero dos indivíduos afetados que tinham audiometria.
Resultados 93
69%
31%
Pré lingual Pós lingual
Perda auditiva sensorioneural foi observada em 151 indivíduos, ou seja, 96%. Foram verificadas perdas mistas em cinco e perda condutiva em apenas um indivíduo (Tabela 14 e Figura 18).
Tabela 14: Distribuição dos tipos de perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Tipo de perda auditiva Total
Sensorioneural 151 Mista 5 Condutiva 1
Total 157
Figura 17: Distribuição percentual quanto à época de aparecimento da perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Resultados 94 1% 96% 3% Sensorioneural Mista Condutiva
Figura 18: Distribuição percentual dos tipos de perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Dentre os casos de perda auditiva mista, dois foram esporádicos, sendo um de aparecimento pós-lingual e outro pré-lingual. Os três restantes foram casos familiares. Destes, um probando apresentou manifestação pós-lingual e nenhuma informação audiométrica de familiares; outro probando apresentou perda auditiva pós-lingual e um familiar com perda auditiva também pós-lingual, porém sensorioneural; por fim, um familiar afetado pela perda auditiva mista apresentou manifestação pré-lingual e dois familiares com perda auditiva pós- lingual sensorioneural, sendo um deles o probando (Tabelas 15 e 16 e Figuras 19 e 20).
Tabela 15- Distribuição das perdas auditivas mistas em relação aos indivíduos afetados e seus familiares.
Perdas auditivas mistas Total
Casos familiares 3
Casos esporádicos 2
Resultados 95
60%
40%
Casos familiares Casos esporádicos
Figura 19: Distribuição percentual das perdas auditivas mistas, em relação aos indivíduos afetados e seus familiares.
Tabela 16- Distribuição das perdas auditivas mistas em relação à época de aparecimento da mesma.
Perdas auditivas mistas Total
Pós-lingual 3 Pré-lingual 2 Total 5 60% 40% Pós lingual Pré lingual
Figura 20: Distribuição percentual das perdas auditivas mistas em relação à época de aparecimento da mesma.
Resultados 96
A perda condutiva apareceu em um probando com manifestação pós-lingual e cujo irmão apresentou perda auditiva sensorioneural também pós-lingual, motivo pelo qual foi incluído.
Quanto à distribuição dos indivíduos em relação ao grau de perda auditiva, a maioria apresentou perda auditiva de grau profundo (50%), seguido por severo, moderado e leve (Tabela 17 e Figura 21).
Tabela 17- Distribuição dos graus de perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Grau de perda auditiva Total
Leve 2 Moderado 24
Severo 41 Profundo 77 Grau assimétrico entre orelhas 13
Total 157 1% 15% 26% 50% 8% Leve Moderado Severo Profundo Grau Assimétrico
Figura 21: Distribuição percentual dos graus de perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Resultados 97
Os indivíduos que apresentaram audiometrias com curvas assimétricas, em relação ao grau da perda, tiveram ao menos uma orelha com perda auditiva de grau severo ou profundo.
O lado de acometimento da perda auditiva foi bilateral em 96% dos casos (Tabela 18 e Figura 22).
Tabela 18- Lado de acometimento da perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Lado de acometimento da
perda auditiva Total
Bilateral 151 Unilateral 6 Total 157 96% 4% Bilateral Unilateral
Figura 22. Distribuição percentual do lado de acometimento da perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Entre os indivíduos com perda auditiva unilateral, em 2/3 esta se manifestou no período pós-lingual (Tabela 19 e Figura 23).
Resultados 98
Tabela 19- Distribuição das perdas auditivas unilaterais em relação à época de aparecimento das mesmas.
Perdas Unilaterais Total
Pós-lingual 4 Pré-lingual 2 Total 6 67% 33% Pós lingual Pré lingual
A lateralidade foi dividida entre orelha direita e esquerda na proporção de 1:1, como mostram a Tabela 20 e Figura 24.
Tabela 20- Distribuição das perdas auditivas unilaterais em relação ao lado acometido.
Perdas Unilaterais Total
Orelha direita 3
Orelha esquerda 3
Total 6
Figura 23: Distribuição percentual das perdas auditivas unilaterais em relação à época de aparecimento das mesmas.
Resultados 99
50% 50%
Orelha direita Orelha esquerda
Figura 24. Distribuição percentual das perdas auditivas unilaterais em relação ao lado acometido.
A forma da curva audiométrica preponderante foi plana (77%), seguida por descendente (frequências agudas), ascendentes (frequências graves) e forma de “U” invertido (Tabela 21 e Figura 25).
Tabela 21- Distribuição da forma da curva audiométrica da perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Forma da curva audiométrica Total
Plana 120 Descendente 32 Ascendente 2 “U” invertido 1 “U” 0 Assimétrica 2 Total 157
Resultados 100 77% 20% 1% 1%1% Plana Descendente Ascendente "U" invertido "U" Assimétrica
Os indivíduos cujas audiometrias se mostraram assimétricas, em relação à forma, contaram com ao menos uma orelha com curva audiométrica plana ou descendente.
A distribuição dos sujeitos, segundo a progressão da perda auditiva, é mostrada na Tabela 22 e Figura 26. As perdas auditivas estudadas mostraram-se estáveis, ou seja, não progressivas, em 86% dos casos.
Tabela 22- Progressão da perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Progressão Total
Não 135 Sim 22
Total 157
Figura 25: Distribuição percentual da forma da curva audiométrica da perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.
Resultados 101
14% 86%
Progressiva Não progressiva
Figura 26: Distribuição percentual da progressão da perda auditiva entre os indivíduos afetados que tinham audiometria.