As ontologias no domínio biomédico são importantes para conectar elementos comuns entre dados da biologia. Para isso, as ontologias biomédicas são estruturadas logicamente de forma hierárquica, conectando classes que buscam representar as entidades e seus relacionamentos. Neste contexto, foi criado o Open Biological and Biomedical Ontologies (OBO) Foundry com o objetivo de prover princípios para ajudar na padronização de ontologias no domínio biomédico (MEEHAN et al., 2011). A seguir, serão apresentadas algumas iniciativas sobre ontologias biomédicas:
4.3.1 Open Biomedical Ontologies (OBO) Foundry
Na visão de Smith et al. (2007, p.1252) o OBO Foundry “[...]é um guarda-chuva43 para desenvolvimento de ontologias das ciências da vida”44. Apresenta mais de 60 ontologias,
disponibilizadas através do BIO Portal45. O objetivo do OBO é criar e manter uma coleção em
evolução de ontologias não sobrepostas e interoperáveis que ofereçam representações sem ambiguidades de entidade na realidade biológica e biomédica. O OBO defende que as
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Guarda-chuva no sentido de abrigar, reunir as ontologias biomédicas em um único lugar. 44 […] an umbrella body for the developers of life-science ontologies.
ontologias devem ser abertas no sentido de que os dados descritos em seus termos devam estar disponíveis para uso sem qualquer restrição ou licença, ou seja, devam estar disponíveis para reutilização por outras ontologias. Seu papel como fonte de informação de ontologia é apoiado pelo NIH Roadmap National Center for Biomedical Ontology (NCBO) através do Bio
Portal (SMITH, 2007). Segundo Seppälä e Ruttenberg (2013), as ontologias construídas com
a utilização dos princípios da OBO Foundry, são aconselhadas a incluir tanto definições textuais (linguagem natural) como definições formais (lógicas).
4.3.2 Gene Ontology (GO)
O projeto Gene Ontology (GO) é uma importante iniciativa de bioinformática com o objetivo de padronizar e dar consistência à representação dos produtos do gene em bancos de dados. É uma ontologia de termos que descreve as características dos genes, biologia molecular e áreas afins. Fornece anotação de genomas e proporciona a integração de banco de dados por meio de seu vocabulário, além de possibilitar mineração de texto e medição semântica de termos usados em suas anotações (KÖHLER et al., 2006). A GO busca manter as suas próprias ontologias, realizar ligações entre ontologias colaboradoras e desenvolver ferramentas que facilitem a criação, manutenção e uso de ontologias. A GO participa da OBO
Foundry (THE GENE ONTOLOGY, 2013).
4.3.3 Foundational Model of Anatomy Ontology (FMA)
A Foundational Model of Anatomy (FMA) é uma ontologia em desenvolvimento no âmbito da informática biomédica, que busca representar as entidades e relações necessárias para modelar a estrutura do corpo humano de forma compreensível por computadores e humanos. Assim, ela representa o conhecimento sobre a anatomia por meio de ontologia. A FMA é preconizada como uma ontologia fundamental ou de referência, por dois motivos principais: i) conhecimento sobre anatomia é fundamental em todos os domínios biomédicos; ii) os conceitos e relações anatômicos presentes na FMA organizam todo aquele domínio. De fato, sua conceitualização significa que a unidade de pensamento se refere à entidade anatômica (ROSSE; MEJINO JUNIOR, 2003).
4.3.4 Ontobee
Ontobee (2014) é uma fonte de informação projetada para ontologias que visa facilitar
o compartilhamento, consulta e integração. Trata-se de um servidor de dados que abrange a maioria das ontologias do OBO Foundry Library46. Segundo Xiang et al. (2011), o Ontobee é
um servidor de dados ligados a um navegador que permite conectar informações e pesquisar termos em ontologias. Integra a visualização de conteúdo de ontologias biomédicas por linguagem HTML e transferência de conteúdo da Web Semântica através dos formatos RDF/XML. Consiste em uma ferramenta de suporte a Web Semântica, para compartilhamento e interoperabilidade entre ontologias.
4.3.5 Disease Ontology (DO)
A Disease Ontology (DO) é a ontologia sobre doenças humanas, organizada por uma perspectiva clínica da causa e localização da doença. Utilizou-se em sua construção terminologias da Classificação Internacional para Doenças (CID), SNOMED e UMLS. Faz integração semântica para conceitos e sinônimos de termos médicos e de doenças por meio de cruzamento com recursos como CID, NCI-Thesaurus e SNOMED. Realiza esforços para melhorar as definições textuais e utiliza definições lógicas para relações entre os termos. Um exemplo de definição na DO é a relação entre o órgão afetado pelo câncer e o tipo de célula tumoral (SCHRIML et al., 2012).
A DO foi desenvolvida para ser uma ontologia com o objetivo de prover à comunidade biomédica descrições consistentes, reutilizáveis e sustentáveis de termos relacionados a doenças humanas e correlatas. A DO foi construída por meio de esforços colaborativos de pesquisadores da Universidade de Northwestern, do Centro de Genética Médica e da Escola de Medicina da Universidade de Maryland (DISEASE ONTOLOGY, 2014). Para ilustrar, é apresentado o termo leucemia na hierarquia da DO na Figura 1.
FIGURA 1 – Leucemia na Disease Ontology
Fonte: Disease Ontology (2014).
4.3.6 Cell Ontology (CL)
A Cell Ontology (CL) é uma ontologia biomédica que representa os tipos celulares e o desenvolvimento celular dos organismos. Foi construída utilizando relações do tipo <is-a> para indicar as células das mais específicas para mais gerais. Relação do tipo <develops- from> para indicar a linhagem celular; relação <part-of>, para caracterizar os diferentes tipos
moleculares. A ontologia classifica os tipos de células com base em critérios de função, histologia, linhagem e taxonomia. Apresenta cerca de 1000 classes e faz parte do OBO
Foundry. É um recurso importante para representação das células hematopoiéticas, o que
contribui para as ontologias do domínio das leucemias (DIEHL et al., 2011; MEEHAN et al., 2011).
4.3.7 Blood Ontology (BLO)
Almeida et al. (2013) definem a Blood Ontology (BLO) como “um vocabulário formal
abrangendo o conhecimento em hematologia e hemoterapia, que objetiva reunir, organizar e facilitar a manipulação de dados sobre sangue humano”. A organização da BLO foi por
conjunto de sub-vocabulários distintos e tem sua fundamentação seguindo as experiências pertencentes ao OBO Foundry. Foi desenvolvida de acordo as orientações de Smith, Kohler e Kumar. Atualmente, encontra-se na fase de aquisição de conhecimento e utiliza como
software de desenvolvimento o Protégé, no qual apresenta uma estrutura com quase 2 mil
termos (ALMEIDA et al., 2013). Segundo Almeida et al., (2013), seu vocabulário foi dividido em quatro temas:
1) BLO-CORE: vocabulários sobre dados básicos para hematologia.
2) BLO- Management: vocabulário sobre processos relacionados ao sangue. 3) BLO-Products: vocabulário sobre produtos derivados de sangue.
4) BLO-Administrative: vocabulário sobre documentos administrativos e regulatórios. A BLO apresenta em sua estrutura uma parte para as neoplasias hematológicas que compreende leucemias e linfomas. Entretanto, nesta pesquisa, o recorte do objeto de estudo ficará restrito à definição dos termos das leucemias na BLO. Na próxima seção, será abordada uma revisão bibliográfica sobre as leucemias, especificamente as leucemias mieloides agudas (LMA), com a finalidade de apresentar as informações necessárias à compreensão deste domínio e, com isso, embasar a metodologia, resultados e discussão deste estudo.