síndrome de riley-day: os impactos fisiológicos da doença

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19º Seminário de Pesquisa/Seminário de iniciação científica-UNIANDRADE 2021

1 SÍNDROME DE RILEY-DAY: OS IMPACTOS FISIOLÓGICOS DA DOENÇA

Denize Ferreira Retka*, Juliana Maria Bora Pires*, Raiana Ferreira dos Santos*, Alex Luís Genari**.

*Discentes do Curso de Biomedicina do Centro Universitário Campos de Andrade, UNIANDRADE, Curitiba-PR, Brasil

**Docente do Curso de Biomedicina Centro Universitário Campos de Andrade, UNIANDRADE, Curitiba-PR, Brasil

e-mail:denizeferreira1204@gmail.com

Resumo: O sistema nervoso é responsável pela transmissão de informações entre o complexo central e os órgãos periféricos, porém, disfunções nesta região prejudicam esta comunicação e causam prejuízos físicos, emocionais e psíquicos. A proposta deste resumo se destaca em realizar uma revisão da literatura sobre a neuropatologia Síndrome de Riley-Day oportunizando o conhecimento dessa doença hereditária que prejudica os neurônios sensoriais, conforme o desenvolvimento fisiológico e as condições de herança genética autossômica da doença. A coleta de dados se baseou na busca por artigos na base de dados da Scielo e do Google acadêmico. Por meio dos artigos analisados, foi possível constatar que este distúrbio provoca alterações, como por exemplo a dificuldade lacrimal e a falta de sensibilidade corpórea. O conhecimento de tais alterações é essencial para a promoção da saúde no âmbito da terapêutica assistencial.

Palavras-chave: Disfunção neuropatológica, Síndrome de Riley-Day, Profissionais biomédicos.

Abstract: The nervous system is responsible for the transmission of information between the central complex and the peripheral organs, however, dysfunctions in this region impair this communication and cause physical, emotional and psychological damage. The purpose of this abstract stands out in conducting a literature review on Riley-

Day Syndrome neuropathology, providing knowledge of this inherited disease that damages sensory neurons, according to the physiological development and conditions of autosomal genetic inheritance of the disease. Data collection was based on the search for articles in the database of Scielo and Google academic.

Through the articles analyzed, it was possible to verify that this disorder causes changes, such as tear difficulty and lack of body sensitivity. Knowledge of such changes is essential for health promotion in the context of care therapy.

Keywords:. Neuropathological dysfunction, Riley-Day Syndrome, Biomedical professionals.

INTRODUÇÃO

Em 1954, os médicos Riley, CM; Day, RL; Greenley, Dm et al. avaliaram as condições clínicas de cinco pacientes, os quais apresentavam vários episódios de hipertensão, suor excessivo, manchas cutâneas, acrocianose, vômitos frequentes, diminuição dos reflexos responsivos, pele e olhos secos. Além disso, observaram que os casos pertenciam à mesma linhagem familiar, portanto se refere a uma doença de caráter genético e, posteriormente, nomearam esta disfunção como Disautonomia Familiar ou também conhecida por Síndrome de Riley-Day [1].

Esta patologia é definida como uma desordem de herança genética autossômica recessiva, a qual interfere no funcionamento do Sistema Nervoso

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2 Periférico que é responsável por

comunicar as informações do Sistema Nervoso Central com os órgãos corporais, através das ligações realizadas pelos neurônios e gânglios.

As atividades exercidas pelo SNP envolvem as sensações somáticas, relacionadas com os movimentos do sistema esquelético, e os sentidos especiais, os quais se referem aos cinco sentidos sensoriais do corpo humano [2].

Os sistemas nervosos atuam interligados por meio dos processos de entrada e saída de informações do SNC, sendo efetuados respectivamente pelos complexos aferente (sensações somáticas, especiais e viscerais) e eferente (somático e autônomo) [2].

Portanto, este estudo de revisão literária tem como objetivo analisar a fisiologia de caráter genético que se dá a Síndrome de Riley-Day, a qual interrompe a transmissão nervosa. Além disso, destaca a função do profissional biomédico diante da intervenção clínica e no mapeamento genético desta neuropatologia.

METODOLOGIA

O presente estudo é apresentado em caráter descritivo, baseado em artigos, referente a Síndrome de Riley- Day, tendo em vista seu impacto fisiológico, modo de análise, diagnóstico, tratamento e sua influência genética.

Foi proposto por uma pesquisa de revisão sobre o assunto, e desenvolvido a partir de leituras interpretativas e analíticas do material, como artigos, como Scielo, publicados em sites na internet e consultas em sites pesquisados no portal Google e Google Acadêmico.

RESULTADOS

Essa síndrome é de baixa incidência, afetando de 1 a 9 em cada 1 milhões de recém-nascidos, sendo mais observadas em Judeus, originários do

Leste Europeu [3]. Portanto, deve-se ter o rastreamento genético à comunidade de maior prevalência desta disfunção, afim de garantir um acompanhamento maior ao indivíduo e prevenir de acidentes domésticos, permitindo maior longanimidade vital.

A Biomedicina coloca-se em destaque para a identificação e no auxílio do diagnóstico dessa patologia, visto que, abrange diversas áreas de atuação onde é possível a prevenção através do estudo genético ou ainda com patologia experimental, podendo levar a cura da mesma.

Caracterização da patologia

Essa síndrome é uma doença que afeta o sistema nervoso, causando distúrbios sensoriais em sua parte periférica, comprometendo os sistemas simpáticos e parassimpáticos, os quais são responsáveis por fazer a estimulação e inibição dos órgãos corporais [1].

O sistema nervoso pode ser dividido em duas partes: sistema nervoso central e periférico. No Sistema Nervoso Periférico (SNP) incluem dois tipos de neurônios podendo ser os neurônios sensoriais que são responsáveis pela obtenção de informações exteriores do corpo e ao seu encaminhamento para o Sistema Nervoso Central (SNC), e os neurônios motores, que possuem a função de transmitir gestão aos músculos, glândulas e órgãos[4].

Os neurônios agem como uma unidade fundamental presente na área neuropática, e neles há a finalidade de transmitir sinais elétricos capazes de percorrer longas distâncias [5].

A falta de reações a esses estímulos desencadea problemáticas, uma delas é a insensiblidade a dor, tornando a parte mais característica dessa doença, pois a dor é uma sensação necessária para a própria defesa do corpo e sem ela não seria possível evitar certos danos de alta gravidade [5] .

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3 Cabe salientar que outros sistemas

também podem ser afetados, como o sistema cardiovascular, que por impulso do sistema nervoso, tem o intuito de aumentar a frequência cardíaca e fluxo de sangue para os músculos, a fim de ajudar a enfrentar o perigo externo [3].

Essa patologia é caracterizada como uma doença hereditária rara com causa relacionada à mutação de um gene, o qual está localizado no cromossomo 9, esse que por função codifica a proteína chamada de IKBKAP [6]. Essa proteína é responsável no desenvolvimento e funcionalidade das àreas nervosas, no caso desta disfunção, ocorre uma má distribuição nas informações de transcrição, fazendo com que o IKBKAP se produza de modo reduzido, gerando assim, a incapacidade de produção de neurotransmissores, os quais irão desenvolver os sinais à dor [7] .

Essa doença é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula possuem mutações [8] . Esta conclusão dá-se pelo teste de DNA genético, que é muito preciso para o DF. Pode ser usado para diagnosticar pessoas com a doença ou portadoras do gene, além de ser usado para o diagnóstico pré-natal.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico se dá pela realização de exames físicos, os quais tem a possibilidade de observar a presença ou a falta de reflexos e príncipalmente a insensiblidade a todos os tipos de estímulos [3].

Por ser uma síndrome de caráter genético, não contém uma cura específica, entretanto podem ser feitos tratamentos por meio de fármacos, por exemplo, colírios, que auxiliam para que não ocorra o ressecamento ocular devido a incapacidade de produção de lágrimas. É de extrema importância observar os pacientes portadores dessa síndrome

para evitar as lesões graves decorrentes de acidentes controlando, assim, as consequências causadas pelo distúrbio

fisiológico [3].

O profissional biomédico

O biomédico poderá proceder diante dessa patologia auxiliando com um diagnóstico diferencial, ou seja, por meio de testes laboratoriais, o qual poderá realizar a análise sanguínea dando suporte para o médico ao prestar um laudo afim de abranger uma melhor investigação [8].

Com a habilitação em genética, poderá contribuir de forma que se mantenha o controle e o tratamento da desordem em que a síndrome provoca.

Ainda, pelo mapeamento genético será possível prevenir que futuras gerações possam conter essa mutação, portanto, esse profissional irá abranger muitos benefícios, pois o mesmo apresenta um caráter investigativo que busca conclusões de modo ético no decorrer da análise [9].

CONCLUSÃO

A presente revisão teve como objetivo analisar as alterações genéticas resultantes da síndrome de Riley-Day, as quais desencadeiam no comprometimento das transmissões nervosas e sucedem em alterações fisiológicas do corpo humano, por exemplo, a falta de sensibilidade corpórea.

Através dos artigos e conteúdos consultados, foi possível avaliar a questão genética da doença, definir o sistema funcional que é atingido e conhecer as possíveis opções de tratamento à patologia.

Esta disfunção não apresenta cura, mas muitas das alterações causadas por ela podem ser minimizadas através dos tratamentos com fármacos, como foi mencionado o colírio para hidratação ocular.

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4 Também, no âmbito da prevenção

encaixa-se a atuação dos profissionais da saúde, os quais devem monitorar as respostas física, biológica e psíquica do paciente, a fim de evitar danos corporais causados pela falta de sensibilidade. E, consequentemente, esta atenção à saúde do paciente resultará no aumento da expectativa de vida do mesmo, a qual se mantém até os trinta anos de idade

REFERÊNCIAS

[1] JUNIOR, Eduardo nobuyuki

usuy. Disautonomia familiar: relato de caso. Orientador: Prof. Dr. Ronaldo José Melo da Silva. 2001. Trabalho de

conclusão de curso (Graduação de medicina) - Universidade Federal de Santa Catarina, [S. l.], 2001.

[2] STANFIELD, Cindy L. Fisiologia humana. 5. ed. rev. São Paulo: Pearson Education do Brasil, 2014. 926 p.

Disponível em: Biblioteca virtual

universitária da Uniandrade. Acesso em:

09 de set. 2021.

[3] Silva Jaqueline Moreira, Silva Mary Gerliane do Carmo da, Queiroz Maria Eunice Vidal Almeida, Almeida Maria Patrícia Ivo, Mendonça Regiane de Lima, Santos Cicero Ramon Bezerra. Encontro de extensão, Docência e Iniciação

Científica (EEDIC): Síndrome de Riley.

Quixadá: Centro Universitário Católico;25 [ Acesso em:07, set, 2021].1 s. Disponível em:

http://publicacoesacademicas.unicatolicaq uixada.edu.br.

[4] Rocha, Anita Perpétua Carvalho, et al.

Dor: Aspectos atuais da sensibilização Periférica e Central. Revista Brasileira de Anestesiologia [Internet]. 2007 Fev 02 [Acesso em 27, out, 2021];57(51):94-105.

Disponível em:

https://www.scielo.br/j/rba/a/6MtJvgjXNzZ qzRgY4x9WXGB/?lang=pt.

[5] Souto, Ana Lucia. O neurônio, estrutura e função. Khan Academy [Internet]. 2021 Sep 16 [Acesso em: 07, set, 2021]:1.Disponível em:

https://pt.khanacademy.org/science/6- ano/vida-e-evoluo-os-sistemas-do-corpo- humano/os-neuronios/a/o-neuronio- estrutura-e-funcao.

[6] Ribeiro, Ana Carolina Stefenoni, et al.

Diário da teoria e prática na enfermagem 3: diagnóstico, tratamento e

características gerais da disautonomia familiar: uma revisão bibliográfica

[Internet]. Ponta Grossa – Paraná: Atena;

2020 [cited 1921 Nov 27]. 31 p. 3 vol.

Disponível em:

https://www.atenaeditora.com.br/post- artigo/29997.

[7] Segura Rosalynn Marzal. Síndrome de Riley- Day, manifestações bucais: revisão de leitura. Portal Regional da BVS [Internet]. 2015 Fevereiro 19 [Acesso:07, setembro, 2021];14(1):58-61. Disponível em:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/op /v14n1/a6.pdf.

[8] Granata R., Sabine E., Tilg H., Wenning G. (2017) Gastrointestinal Dysfunction. Em: Struhal W., Lahrmann H., Fanciulli A., Wenning G. (eds) Bedside Approach to Autonomic

Disorders. Springer,Cham. https://doi.org /10.1007/978-3-319-05143-7_6.

[9] Toledo, Alexandre Sousa, et al. A atuação do Biomédico no Diagnóstico da Síndrome de Fournier. Ensaios e Ciência.

2013 Dec 11;16(4):171-182.