Megalencefalia: Considerações a respeito de 7 casos diagnosticados em vida.

M E G A L E N C E F A L I A

C O N S I D E R A Ç Õ E S A R E S P E I T O D E 7 C A S O S D I A G N O S T I C A D O S E M V I D A

GILBERTO MACHADO DE A L M E I D A * N E L I O GARCIA DE BARROS * *

Virchow chamou a atenção para a hipertrofia cerebral vera,

diferen-ciando-a dos tumores encefálicos; ulteriormente esta denominação foi

substi-tuída pela expressão megalencefalia. As variadas interpretações dadas a

êste têrmo

são sujeitas a críticas. O conceito de Corradini

parece-nos satisfatório: "aumento de volume e de pêso do encéfalo, não

sen-sivelmente desarmônico, na ausência de hidrocefalia, edema ou formação

tumoral circunscrita". Como sinônimo de megalencefalia, alguns autores

usam a expressão macrocefalia; preferimos dar a êste último têrmo uma

acepção mais ampla, englobando todos os casos de aumento do crânio,

qual-quer que seja a causa (tumor, hidrocefalia ou megalencefalia).

Costuma-se descrever dois tipos de megalencefalia: fisiológica ou

pri-mária e patológica ou secundária. Na megalencefalia fisiológica o encéfalo

é de maior volume e mais pesado que normalmente, sendo, entretanto,

normal quanto à morfologia macro e microscópica; êste tipo, que geralmente

não determina manifestações clínico-neurológicas, tem sido encontrado em

indivíduos de capacidade intelectual acima da média (Turgeniev — 2.012 g;

Bismark — 1.790 g; Byron — 1.807 g )

. Nos casos de megalencefalia

pa-tológica, além do aumento de pêso, existem anormalidades morfológicas e

histológicas (alterações da cito-arquitetura cortical, sinais de imaturidade

do encéfalo, neurônios com alterações regressivas ou aumentados de volume,

hiperplasia glial e depósitos de substâncias estranhas); em tais

circunstân-cias geralmente ocorrem distúrbios neuropsíquicos.

A incidência de mais de um caso na mesma família é referida

e

vários autores indicam o sexo masculino como o mais atingido

.

Geralmente o diagnóstico tem sido feito mediante autópsia; entretanto,

parece-nos interessante que êste diagnóstico seja feito em vida, devido à

possibilidade de confusão com hidrocefalia.

Num período de 7 anos (1957 a 1963), entre cêrca de 550 pacientes

encaminhados ao nosso Serviço com o diagnóstico de hidrocefalia,

encon-tramos 7 nos quais fizemos, em vida, o diagnóstico de megalencefalia.

O B S E R V A Ç Õ E S

CASO 1 — S . A . ( R e g . H C 471232; P r o n t . a m b . 2 7 1 6 3 ) , s e x o m a s c u l i n o , b r a n c o , b r a s i l e i r o , e x a m i n a d o p e l a p r i m e i r a v e z e m 831957, a o s 16 meses de i d a d e . T r a -t a v a - s e d o -t e r c e i r o f i l h o de pais n ã o c o n s a n g ü í n e o s ; os d o i s i r m ã o s m a i s v e l h o s n ã o a p r e s e n t a v a m a n o r m a l i d a d e s ; u l t e r i o r m e n t e seus pais t i v e r a m o u t r a f i l h a , t a m -b é m m a c r o c e f á l i c a , q u e é o caso 2. O p a c i e n t e nasceu de p a r t o n o r m a l , a t ê r m o , sem sinais de a n ó x i a . C o m 40 dias de i d a d e c o m e ç o u a ser n o t a d o a u m e n t o e x a -g e r a d o d o v o l u m e c r a n i a n o e r e t a r d o n o d e s e n v o l v i m e n t o . Exame clínico-neuroló-gico — N í t i d a m a c r o c e f a l i a ( p e r í m e t r o c r a n i a n o 52 c m ) , b r e g m a a b e r t o , r e t a r d o a c e n t u a d o d o d e s e n v o l v i m e n t o , m o v i m e n t a ç ã o escassa n ã o m u d a n d o e s p o n t â n e a -m e n t e de d e c ú b i t o , h i p e r t o n i a dos -m e -m b r o s s u p e r i o r e s , sinal d e B a b i n s k i b i l a t e r a l e " r e f l e x o de g r a s p i n g " nos pés e nas m ã o s . Exame de líquido cefalorraqueano: punções v e n t r i c u l a r e s d i f í c e i s ; as a m o s t r a s o b t i d a s dos v e n t r í c u l o s e da c i s t e r n a m a g n a n ã o a p r e s e n t a v a m a n o r m a l i d a d e s . Sinugrafia (11-3-1857) n o r m a l . Evolução: 5 dias a p ó s a s i n u g r a f i a o p a c i e n t e f a l e c e u , c o m p r o c e s s o b r o n c o p n e u m ô n i c o , n ã o t e n d o sido f e i t a n e c r o p s i a .

N e s t e caso n ã o f o i p o s s í v e l f i r m a r o d i a g n ó s t i c o de m e g a l e n c e f a l i a ; a suspeita foi f e i t a r e t r o s p e c t i v a m e n t e , a p ó s o e s t u d o d e sua i r m ã ( c a s o 2 ) .

CASO 2 — M . A . ( R e g . I A P F E S P 2 7 6 6 2 ) , s e x o f e m i n i n o , b r a n c a , b r a s i l e i r a , e x a m i n a d a p e l a p r i m e i r a v e z e m 1851961, c o m 5 m e s e s de i d a d e . T r a t a v a s e de p r o -d u t o -da q u a r t a g e s t a ç ã o , -de pais n ã o c o n s a n g ü í n e o s , sen-do q u e o t e r c e i r o f i l h o é o caso 1; os o u t r o s i r m ã o s n ã o a p r e s e n t a r a m a n o r m a l i d a d e s . A p a c i e n t e nasceu de p a r t o n o r m a l , a t ê r m o . A o s t r ê s m e s e s d e i d a d e a m ã e n o t o u a u m e n t o do v o l u m e c r a n i a n o e r e t a r d o d o d e s e n v o l v i m e n t o . Exame clíniconeurológico — M a c r o -c e f a l i a ( p e r í m e t r o -c r a n i a n o 46 -c m ) , f o n t a n e l a b r e g m á t i -c a a m p l a , s u t u r a s d i s j u n t a s , e s t r a b i s m o c o n v e r g e n t e b i l a t e r a l , a u s ê n c i a de sinal de sol p o e n t e , r e t a r d o do d e s e n -v o l -v i m e n t o p s i c o m o t o r , d i f i c u l d a d e r e s p i r a t ó r i a p o r o b s t r u ç ã o n a s a l . Eletrencefa-lograma: a n o r m a l i d a d e p a r o x í s t i c a nas á r e a s r o l â n d i c a e p a r i e t a l d i r e i t a . Exame de líquido cefalorraqueano: a pesquisa d e c o l e ç õ e s s u b d u r a i s f o i n e g a t i v a e a p u n -ç ã o v e n t r i c u l a r d i f í c i l , sendo a t i n g i d o a p e n a s o v e n t r í c u l o l a t e r a l d i r e i t o ; a a m o s t r a o b t i d a d ê s t e v e n t r í c u l o , a s s i m c o m o a l o m b a r , n ã o a p r e s e n t a v a a n o r m a l i d a d e s . Radiografias do crânio: a u m e n t o dos d i â m e t r o s c r a n i a n o s e n í t i d a d e s p r o p o r ç ã o c r â n i o - f a c i a l . Pneumencefalografia: c o n t r a s t a ç ã o d e f i c i e n t e d o s i s t e m a v e n t r i c u l a r ; o v e n t r í c u l o e s q u e r d o , m e l h o r v i s i b i l i z a d o , n ã o a p r e s e n t a v a d e f o r m i d a d e s ou a u -m e n t o d o v o l u -m e . Evolução — O c r â n i o c o n t i n u o u c r e s c e n d o e x a g e r a d a -m e n t e e a p a c i e n t e a p r e s e n t o u a c e n t u a ç ã o do r e t a r d o m e n t a l ; n u n c a t e v e c o n v u l s õ e s . Os si-nais de o b s t r u ç ã o n a s a l p e r m a n e c e r a m a t é a é p o c a do ó b i t o , e m f e v e r e i r o de 1962.

Pneumoven-triculografia ( 1 6 - 5 - 5 8 ) : d i s c r e t a a s s i m e t r i a e n t r e os v e n t r í c u l o s l a t e r a i s , sendo m a i o r o e s q u e r d o ; n ã o e x i s t i a d i l a t a ç ã o v e n t r i c u l a r n í t i d a . Angiografia cerebral v i a a r -t é r i a c a r ó -t i d a d i r e i -t a ( 1 0 - 6 - 6 0 ) n o r m a l . E m 18-7-60 f o r a m f e i -t a s perfurações se-g u n d o a t é c n i c a de D a n d y e b i o p s i a d o c ó r t e x p a r i e t a l p o s t e r i o r d i r e i t o ; o e x a m e h i s t o l ó g i c o m o s t r o u t r a t a r - s e de c ó r t e x c e r e b r a l n o r m a l . Pneumoventriculografia ( 2 5 - 7 - 6 0 ) : d i l a t a ç ã o v e n t r i c u l a r d i s c r e t a , sendo o v e n t r í c u l o l a t e r a l e s q u e r d o u m p o u c o m a i o r que o d i r e i t o . Evolução — O p a c i e n t e foi c o n t r o l a d o e m a m b u l a t ó r i o a t é o u t u b r o de 1960, q u a n d o o c o r r e u o ó b i t o . A p e s a r d o uso de a n t i c o n v u l s i v a n t e s as crises e p i l é t i c a s n ã o p u d e r a m ser c o m p l e t a m e n t e c o n t r o l a d a s , e s p e c i a l m e n t e n o p e r í o d o f i n a l . O c r â n i o a p r e s e n t o u c r e s c i m e n t o p r o g r e s s i v o , p e r m a n e c e n d o o seu p e r í m e t r o c ê r c a de 5 c m a c i m a dos v a l ô r e s n o r m a i s m é d i o s p a r a as r e s p e c t i v a s i d a d e s . O r e t a r d o d o d e s e n v o l v i m e n t o p s i c o m o t o r foi se a c e n t u a n d o n í t i d a m e n t e , o q u e f o i e v i d e n c i a d o p e l o s t e s t e s de G e s e l l e f e t u a d o s e m 26-3-58 ( Q D = 8 0 ) , e m 7-11-58 ( Q D = 7 5 ) e e m 25-5-60 ( Q D = 3 6 ) .

CASO 4 — P . M . G . ( R e g . H C 656409; P r o n t . a m b . 4 3 2 7 3 ) , s e x o m a s c u l i n o , b r a n c o , b r a s i l e i r o , e x a m i n a d o p e l a p r i m e i r a v e z e m 2231962, c o m 6 m e s e s d e i d a d e . T r a -ta-se de p r i m o g ê n i t o . O p a c i e n t e nasceu d e p a r t o m e d i a n t e c e s á r e a , m u i t o g r a n d e (55 c m d e a l t u r a e 4.650 g d e p ê s o ) , c o m d e s p r o p o r ç ã o c r â n i o - f a c i a l ( c o m 22 d i a s de i d a d e o p e r í m e t r o c r a n i a n o m e d i a 41 c m , s e g u n d o i n f o r m a ç õ e s da m ã e ) . Exame clíniconeurológico — C r i a n ç a c o n t a c t u a n d o b e m p a r a a idade, s e m d é f i c i t n e u r o -l ó g i c o ; m a c r o c e f a -l i a ( p e r í m e t r o c r a n i a n o 49,2 c m ) , a u s ê n c i a de sina-l de so-l p o e n t e , fundos o c u l a r e s n o r m a i s . Reação de Sabin-Feldman n e g a t i v a . Eletrencefalograma n o r m a l d u r a n t e sono b a r b i t ú r i c o . Exame de líquido cefalorraqueano: a p e s q u i s a de c o l e ç õ e s s u b d u r a l s foi n e g a t i v a ; o v e n t r í c u l o l a t e r a l d i r e i t o n ã o f o i a t i n g i d o ; do e s q u e r d o , p u n c i o n a d o c o m d i f i c u l d a d e , f o i r e t i r a d o l í q u i d o h e m o r r á g i c o ( a c i d e n t e d e p u n ç ã o ) ; a a m o s t r a o b t i d a p o r v i a l o m b a r n ã o a p r e s e n t a v a a n o r m a l i d a d e s . Radiografias do crânio: a u m e n t o g l o b a l e s i m é t r i c o d o s d i â m e t r o s c r a n i a n o s ; m o -d e r a -d a s e p a r a ç ã o -das s u t u r a s c o r o n á r i a s . Pneumencefalograma n o r m a l . Evolução — O c r â n i o c o n t i n u o u c r e s c e n d o e x a g e r a d a m e n t e , p e r m a n e c e n d o o seu p e r í m e t r o m a i s de 5 c m a c i m a dos v a l ô r e s n o r m a i s p a r a as r e s p e c t i v a s i d a d e s . O d e s e n v o l -v i m e n t o p s i c o m o t o r f o i b o m . E m 15-1-63 o t e s t e de G e s e l l m o s t r o u l i g e i r o r e t a r d o a p e n a s n o s e t o r da m o t r i c i d a d e ; nos d e m a i s o d e s e n v o l v i m e n t o e r a n o r m a l e e m a l g u m a s p r o v a s , u l t r a p a s s a v a a i d a d e c r o n o l ó g i c a . N ô v o t e s t e f e i t o e m 19-7-63 m o s t r o u Q D = 92.

CASO 5 — S . A . G . ( R e g . H C 666812; P r o n t . a m b . 44652), s e x o f e m i n i n o , b r a n c a , b r a s i l e i r a , e x a m i n a d a p e l a p r i m e i r a v e z e m 981962, c o m 8 meses de i d a d e . T r a -t a - s e da ú l -t i m a f i l h a de u m a p r o l e de seis. N ã o e x i s -t e m casos s e m e l h a n -t e s na f a m i l i a . A p a c i e n t e nasceu de p a r t o n o r m a l , a t ê r m o . D e s d e o n a s c i m e n t o , os f a m i l i a r e s n o t a r a m que o v o l u m e d a c a b e ç a e r a e x a g e r a d o e a l í n g u a m u i t o g r a n de. Exame clíniconeurológico — M a c r o c e f a l i a ( p e r í m e t r o c r a n i a n o 50 c m ) , f o n t a -n e l a b r e g m á t i c a a m p l a e pla-na, p r o t u s ã o da l í -n g u a , a u s ê -n c i a d e si-nal de sol p o e -n t e , fundos o c u l a r e s n o r m a i s . Eletrencefalograma n o r m a l . Exame de líquido cefalorraqueano: pesquisa de c o l e ç õ e s s u b d u r a i s n e g a t i v a s ; n ã o f o r a m a t i n g i d o s os v e n t r í -culos l a t e r a i s ; a a m o s t r a d o L C R c i s t e r n a l n ã o a p r e s e n t a v a a n o r m a l i d a d e s a o e x a m e l a b o r a t o r i a l . Radiografia do crânio: a u m e n t o dos d i â m e t r o s c r a n i a n o s c o m d e s p r o p o r ç ã o c r â n i o f a c i a l . Pneumencefalografia: s i s t e m a v e n t r i c u l a r d i s c r e t a m e n t e d i l a -t a d o . Evolução — A p a c i e n -t e e v o l u i u b e m ; o p r i m e i r o exame pelos -tes-tes de Ge-sell, f e i t o e m 14-8-62, m o s t r o u l i g e i r o r e t a r d o ( Q D = 8 5 ) , p r i n c i p a l m e n t e nos set o r e s m o set o r ( 7 7 ) e da l i n g u a g e m ( 7 7 ) ; n o s e g u n d o e x a m e , f e i set o e m 15163, o r e -s u l t a d o f o i m e l h o r ( Q D = 9 7 ) , c o m r e t a r d o a p e n a -s n o -s e t o r m o t o r ( 8 5 ) . O c r â n i o a p r e s e n t o u c r e s c i m e n t o p r o g r e s s i v o , p e r m a n e c e n d o s e m p r e o seu p e r í m e t r o c ê r c a d e 5 c m a c i m a dos v a l ô r e s m é d i o s p a r a as r e s p e c t i v a s i d a d e s .

-tes nos c o l a t e r a i s . A p a c i e n t e nasceu a t e r m o m e d i a n t e c e s á r e a . C o m c ê r c a de 5 m e s e s f o i n o t a d o a u m e n t o d o c r â n i o . Exame clínico-neurológico — M a c r o c e f a l i a ( p e r í m e t r o c r a n i a n o 46,5 c m ) , f o n t a n e l a b r e g m á t i c a a m p l a m a s n ã o d i s t e n d i d a ; f r o n t e a b a u l a d a ; m a n c h a v i n h o s a de l i m i t e s i r r e g u l a r e s , m e d i n d o c e r c a de 3 c m n o m a i o r d i â m e t r o , a o n í v e l da g l a b e l a ; a u s ê n c i a de sinal d e sol p o e n t e ; fundos o c u l a r e s n o r m a i s . Eletrencefalograma n o r m a l . Exame de líquido cefalorraqueano: pesquisa de c o l e ç õ e s s u b d u r a i s n e g a t i v a ; os v e n t r í c u l o s l a t e r a i s f o r a m a t i n g i d o s c o m d i f i c u l d a d e , s e n d o c o l h i d a s a p e n a s a l g u m a s g ô t a s q u e n ã o p e r m i t i r a m e x a m e l a b o -r a t o -r i a l ; a m o s t -r a o b t i d a p o -r v i a c i s t e -r n a l s e m a n o -r m a l i d a d e s . Radiog-rafias do c-râ- crâ-nio: a u m e n t o g l o b a l p r o p o r c i o n a l e s i m é t r i c o d o s d i â m e t r o s c r a n i a n o s . Pneumence-falograma: l i g e i r a d i l a t a ç ã o dos v e n t r í c u l o s l a t e r a i s . Evolução — A c r i a n ç a foi o b s e r v a d a d u r a n t e 4 m e s e s ; t e s t e de G e s e l l f e i t o e m 6-4-63 m o s t r o u Q D = 104.

C A S O 7 — J.C.C. ( R e g . H C 693553; P r o n t . a m b . 4 7 1 5 8 ) , s e x o m a s c u l i n o , b r a n c o , b r a s i l e i r o , e x a m i n a d o e m 18-4-1963, c o m 7 a n o s e 6 m e s e s de i d a d e . I r m ã o d e M . F . C . C . ( c a s o 6 ) . O p a c i e n t e nasceu a t e r m o , m e d i a n t e c e s á r e a . D e s d e o nasci-m e n t o a p r e s e n t a v a v o l u nasci-m e c r a n i a n o e x a g e r a d o e nasci-m a n c h a v i n h o s a na r e g i ã o da g l a b e l a . N u n c a t e v e c o n v u l s õ e s . O v o l u m e c r a n i a n o a u m e n t o u p r o g r e s s i v a m e n t e . O d e s e n v o l v i m e n t o p s i c o m o t o r p a r e c e t e r s i d o n o r m a l , p e l o m e n o s n o i n í c i o : sen-tou-se a o s 7 meses, f a l o u as p r i m e i r a s p a l a v r a s c o m 12 meses e a n d o u c o m 14 m e s e s . Exame clínico-neurológico — M a c r o c e f a l i a ( p e r í m e t r o c r a n i a n o 58,5 c m ) , a u s ê n c i a de sinal de s o l p o e n t e ; m a n c h a v i n h o s a a o n í v e l da g l a b e l a , s e m e l h a n t e à e n c o n t r a d a n o caso 6; fundos o c u l a r e s n o r m a i s . Eletrencefalograma n o r m a l . Tes-tes de desenvolvimento: t e s t e de T e r m a n M e r r i l , Q D = 75 e Tes-teste de G o o d n o u g h , Q I = 65.

N e s t e caso, c o m o n o caso 1, n ã o foi c o n f i r m a d o o d i a g n ó s t i c o de m e g a l e n c e f a l i a ; e n t r e t a n t o , ê s t e d i a g n ó s t i c o p a r e c e p r o v á v e l e m v i s t a da a c e n t u a d a m a c r o c e f a l i a , das s e m e l h a n ç a s c o m o q u a d r o a p r e s e n t a d o p e l a i r m ã ( c a s o 6 ) e da c o n -s a n g ü i n i d a d e e n t r e o-s pai-s.

C O M E N T Á R I O S

Em todos os nossos casos a macrocefalia era evidente. N o gráfico 1

estão assinalados os perímetros cranianos medidos na primeira consulta,

em relação à idade dos doentes; a curva representada corresponde aos

va-lôres normais médios. Observa-se que tôdas as crianças tinham perímetro

craniano maior do que o valor médio para a idade correspondente. As

menores diferenças (2, 5 e 3 cm) foram observadas nos casos 6 e 2,

justa-mente aquêles nos quais a hipótese de megalencefalia é reforçada pela

exis-tência de um irmão atingido. Nos outros pacientes as diferenças entre os

perímetros cranianos e os valôres normais foram iguais ou superiores a

5 cm.

e avaliar, se bem que grosseiramente, a espessura do tecido nervoso. N o

caso 7 foram feitas punções ventriculares porque a fontanela estava

fecha-da. Nos outros 6 casos foi difícil atingir os ventrículos laterais ou retirar

amostras do LCR quando se conseguia puncioná-los; a pesquisa de coleção

subdural resultou negativa em todos. Êstes achados, em pacientes macro¬

cefálicos sugerem o diagnóstico de megalencefalia.

Nos casos 2, 3, 4, 5 e 6 a hipótese de megalencefalia sugerida pelas

punções ventriculares foi confirmada pelas pneumografias, que mostraram

ventrículos normais ou apenas ligeiramente dilatados. A existência de

dis-creta dilatação ventricular é compatível com o diagnóstico de

megalence-f a l i a

; o aumento do sistema ventricular é muito mais acentuado

quan-do a macrocefalia é determinada por hidrocefalia. Nos casos 1 e 7 não

foram feitas pneumografias que confirmassem o diagnóstico; entretanto,

ambos os pacientes tinham irmãos comprovadamente megalencefálicos

(res-pectivamente casos 2 e 6) indicando ser esta doença a causa mais provável

para a macrocefalia; além disso, no caso 1, a punção ventricular já

suge-rira esta hipótese.

a fim de serem submetidos a operações de derivações liquóricas, pacientes

portadores de megalencefalia ou mesmo outras afecções, especialmente

co-leções subdurais ou papilomas dos plexos coróides. Algumas vêzes a

anam-nese e o quadro clínico já sugerem o diagnóstico de megalencefalia, mas,

na maioria dos casos, são as punções ventriculares que orientam para o

diagnóstico certo. A comprovação poderá ser feita pela pneumencefalo¬

grafia ou pela pneumoventriculografia, sendo difícil dizer qual dêstes exames

é o melhor, uma vez que ambos podem apresentar vantagens e

inconvenien-tes. N o pneumencefalograma, às vêzes, o sistema ventricular apresenta-se

insuficientemente contrastado (casos 2 e 3 ) ; por outro lado, a

pneumoven-triculografia, além de ser mais traumatizante, pode apresentar problemas

de ordem técnica pela relativa dificuldade em atingir, mormente em

crian-ças, ventrículos laterais não dilatados. Preferimos iniciar com o

pneumen-cefalograma; se o exame fôr insuficiente fazemos injeção ventricular.

As radiografias do crânio e os eletrencefalogramas não contribuíram,

em nossos doentes, para o diagnóstico diferencial; entretanto, Geissler e

Stadler

chamaram a atenção para as alterações eletrencef álicas

encontra-das em um caso. A angiografia cerebral confirmou, no caso 2, a ausência

de dilatação ventricular apreciável; êste exame nos parece, entretanto, de

importância secundária em relação às pneumografias.

Nossa casuística é maior do que as encontradas na literatura que

pu-demos compulsar. Êste fato talvez seja devido à preocupação que tivemos

de fazer o diagnóstico em vida, enquanto a maioria dos autores se baseia

no exame necroscópico. Acreditamos que o estudo cuidadoso de todos os

pacientes macrocefálicos permitiria mostrar que a megalencefalia é muito

mais freqüente do que geralmente se pensa.

O número relativamente pequeno de casos não permite afirmar ou

in-firmar a opinião de autores

que, baseados em revisões, indicam o sexo

masculino como o mais atingido; 4 de nossos pacientes eram do sexo

mas-culino e 3 do feminino. A incidência familiar foi observada em dois

pares de irmãos (casos 1, 2 e 6, 7 ) . Os pais dos casos 6 e 7 eram

primos-irmãos; não havia consangüinidade entre os genitores dos casos 1, 2 e 3;

nos casos 4 e 5 não obtivemos dados a respeito.

No caso 5 chamou a atenção a existência de macroglossia. Em dois

irmãos (casos 6 e 7) foi observada a existência de mancha vinhosa ao nível

da glabela, cuja relação com a megalencefalia não pôde ser estabelecida.

N o caso 2 existia obstrução nasal intensa, fato êste observado também por

Wilson

.

Nos casos 1, 2 e 3 o quadro clínico e a evolução sugeriram o diagnóstico

de megalencefalia patológica.

R E S U M O

O diagnóstico de megalencefalia deve ser feito em vida, especialmente

pela possibilidade de confusão com hidrocefalia. Os dados anamnésticos e

clínicos poderão, em alguns casos, sugerir esta hipótese diagnóstica;

entre-tanto, são as punções ventriculares que, geralmente, orientam para o

diag-nóstico certo. As pneumografias confirmam o diagdiag-nóstico, podendo ser

dis-pensadas nos casos típicos. Outros exames (radiografias do crânio,

eletren-cefalograma ou arteriografia cerebral) têm pouco valor.

São apresentados 7 casos em que o diagnóstico foi feito em vida. Em

um paciente havia também macroglossia e, em dois irmãos, mancha vinhosa

ao nível da glabela. A incidência familiar foi observada em dois pares de

crianças, sendo que em um dêles os pais eram consangüíneos.

A casuística apresentada — relativa a um período de 7 anos — maior

do que as encontradas na literatura compulsada, mostra que a

megalence-falia não é tão rara como geralmente é admitido.

S U M M A R Y

Megalencephaly. Comments on 7 cases diagnosed during life.

Megalencephaly should be diagnosed during life, especially knowing that

it could be confused with hydrocephalus. The diagnosis could be arrived

at on the basis of clinical data in some cases, but mostly by way of the

ventricular puncture. Pneumoencephalography or pneumoventriculography

may confirm the diagnosis but it is not essential in a typical case. Other

procedures like X rays of the skull, electroencephalograma or cerebral

angio-graphy are of little help.

Seven cases diagnosed during life are presented. One patient had

macro-glossia; two brothers had a hemangioma at the glabella area. A familial

tendency was noticed in two pairs of children, one of them with

consan-guineous parents.

Judging by our series, which seems to be larger than others,

megalen-cephaly is not such a rare condition as it is thought to be.

R E F E R Ê N C I A S

de m e g a l e n c e f a l i a . C e r v e l l o 34:81-98, 1958. 5. F O R D , F . R . — D i s e a s e s o f t h e N e r v o u s S y s t e m in I n f a n c y , C h i l d h o o d and A d o l e s c e n c e . E d . 3. C h a r l e s C. T h o m a s , S p r i n g f i e l d ( I l l i n o i s ) , 1952, p á g . 267. 6. G E I S L E R , E. & S T A D L E R , A . — K l i n i s c h e B o o b a c t u n g und E E G - V e r ä n d e r u n g e n bei M e g a l e n c e p h a l i e . H e l v . P a e d i a t . A c t a 1 2 : 541-547, 1957. 7. S E N I S E , T . — C o n c e t t o e a s p e t t i d e l l a m e g a l e n c e f a l i a . C e r v e l l o 13:71-89, 1934. 8. S T E E G M A N , A . T . & K A R N O S H , L . J. — I n f a n t i l e a m a u r o t i c f a m i l y i d i o t y w i t h m e g a l e n c e p h a l y and c e r e b e l l a r a t r o p h y . A m e r . J. P s y c h i a t . , 9 2 : 1413-1424, 1936. 9. W E I L , A . — M e g a l e n c e p h a l y w i t h d i f f u s e g l i o b l a s t o m a t o s i s o f b r a i n s t e m a n d c e r e b e l l u m . A r c h . N e u r o l , a. P s y c h i a t . , 30:7958C9, 1933. 10. W I L -S O N , -S. A . K . — M e g a l e n c e p h a l y . J. N e u r o l , a. P s y c o p a t h . , 14:193-216, 1934. 1 1 . W O L F , A . & C O W E N , D . — C y t o p l a s m i c b o d i e s in a c a s e o f m e g a l e n c e p h a l y . B u l l . N e u r o l . I n s t . N e w Y o r k 6:1-11, 1937.