DESPROPORÇÃO CONGÊNIT A D E FIBRAS .
ATROFIA D E FIBRA S TIP O I
RELATO D E 1 1 CASO S
JOSÉ ANTONIO LEVY *
MARY SOUZA DE CARVALHO ALEGRO ** EDGARD S. LUSVARGHI **
PAULO N. B. SALUM ** ANA MARIA C. TSANACLIS ** ÂNGELA LEVY***
A desproporçã o congênit a d e fibra s é form a d e miopati a congênit a n a qua l a alteraçã o mai s important e encontrad a é a atrofi a da s fibra s tip o I . Fo i e m 1968 relatad o pel a primeir a ve z o estud o d e u m cas o dest a patologi a po r W. K . Enge l e col.1 0. E m 1969 , Brook e e E n g e l5 encontrara m 1 0 criança s co m
fraqueza muscula r d e evoluçã o lent a e m qu e a biópsi a muscula r revelo u atrofi a de fibra s tip o I , d e u m grup o d e 18 0 paciente s submetido s a biópsia . Porém , foram Dubowit z e B r o o k e9, e m 1973 , qu e caracterizara m be m o quadr o clínic o
desta patologia , pel o estud o d e 1 4 paciente s po r ele s acompanhado s e e m qu e os principai s achado s foram : hipotoni a desd e o nascimento , fraquez a muscula r de gra u variáve l nã o progressiv a e presenç a d e retraçõe s fibrotendinosa s pre -coces, chegand o a ocasiona r deformidade s esqueléticas 2. Outra s característica s
clínicas qu e pode m se r encontrada s são : palat o elevado , fácie s estreito , baix a estatura, cifoescoliose , problema s respiratório s durant e o s doi s primeiro s ano s de vid a e luxaçã o d o quadril . O diagnóstic o definitiv o é dad o pel a biópsi a muscular: a histoquímic a revel a presenç a d e atrofi a d e fibra s tip o I n a percen -tagem d e pel o meno s 12 % e m relaçã o à s fibra s tip o II . Ocasionalment e pode m ser visto s núcleo s centrai s 1.2,15,18 .
O diagnóstic o diferencia l s e fa z co m outra s miopatia s congênita s e m qu e podem se r encontrado s núcleo s centrai s e atrofi a d e fibra s tip o I , poré m e m grau meno s acentuado , tai s com o a 'centra l cor e disease ' e a s miopatia s nema ¬ linica e miotubular . O quadr o clínic o e o s exame s complementares , principal -mente a biópsi a muscular , leva m a o diagnóstic o cert o 3,13,14,16,17. E m outra s patologias o u condiçõe s clínica s pod e ocorre r a presenç a d e atrofi a d e fibra s tipo I como : artrit e reumatóid e e apó s tenotomia , ma s essa s sã o condiçõe s facil -mente excluída s
MATERIAL. E MÉTODOS . RESULTADO S
Foram estudado s 1 1 paciente s ( 8 d o sex o masculin o e 3 d o feminino ) co m fraquez a muscular no s 4 membros , d e predomíni o proximal , co m amiotrofias , hipotoni a genera -lizada, retraçõe s fibrotendinosa s predominand o a o níve l d e cotovelos , joelho s e pés , e hiporreflexia . O iníci o d a doenç a ocorre u no s primeiro s ano s d e vid a à s veze s coinci -dindo o temp o d e evoluçã o d a doenç a co m a idad e d o paciente . A idad e do s paciente s variou d e u m a 1 6 anos . A maiori a do s paciente s afetado s tinh a históri a familia r o u pais consanguíneo s co m exceçã o apena s do s caso s 9 e 10 , o qu e mostr a nitidament e o caráter genétic o d a afecção .
O estud o enzimátic o desse s paciente s revelo u aument o d e fosfocreatinoquinas e (CPK) e m todo s o s caso s (Tabel a 1) . No s paciente s submetido s a eletromiografi a (EMG ) o exam e revelo u padrã o miopático . O eletrocardiogram a (ECG ) mostrou-s e normal , menos no s caso s 1 e 7 no s quai s havi a sobrecarg a biventricula r (Tabel a 1) .
A biópsi a muscula r revelou , pela s reaçõe s histoquímica s d e ATPase s e NAD H (fs), atrofia da s fibra s tip o I (Fig . 1 ) e m todo s o s casos . Chamamo s atençã o par a o cas o 2, pacient e d a époc a e m qu e nã o realizávamo s histoquímica , po r ist o nã o fo i verificad a atrofia d e fibra s tip o I , send o o diagnóstic o confirmad o graça s a o exam e d o irmã o (caso 1) .
COMENTÁRIOS
A desproporçã o congênit a d e fibra s é miopati a d e caráte r hereditário , j á tendo sid o descrit a po r vário s autores . O tip o d e herança , parec e se r autos -sômico recessiv o 8.9. Fardea u e c o l .1 1.1 2, n o entanto , relatara m famíli a n a qua l
duas irmã s e o pa i era m afetados , sugerind o transmissã o dominant e d a doença .
Os achado s d e noss o trabalh o coincide m co m o s d a literatur a dando-no s a impressã o d e s e trata r realment e d e molésti a hereditári a co m heranç a prova -velmente autossômic a recessiva . A atrofi a d e fibr a tip o I é alteraçã o relati -vamente rara , s e comparad a co m a atrofi a da s fibra s tip o II . Brook e e Kaise r 6 em 197 4 sugerira m qu e a ocorrênci a d e atrofi a d e u m dad o tip o d e fibr a seri a devida à respectiv a contraçã o inadequada . A atrofi a d e fibra s tip o I I dependeri a de condiçõe s qu e envolveria m o desus o d a musculatur a voluntária , enquant o a atrofi a d e fibra s tip o I seri a u m comprometiment o d a atividad e reflexa , ocasio -nando a hipotoni a generalizad a encontrad a nessa s miopatia s congênitas .
Achado ocasionalment e relatad o 3,io,i3,i 6 é a presenç a d e núcleo s centrais , mas na s nossa s biópsia s musculare s ta l achad o nã o fo i evidenciado . Algun s autores com o Fardea u e c o l .1 2 acredita m n a possibilidad e d a 'desproporçã o con
-gênita da s fibras ' se r um a variant e d a miopati a miotubular , refletind o també m a falt a d e maturaçã o da s fibra s musculare s e j á tend o havid o inclusiv e o relat o das dua s doença s num a mesm a famíli a 1 4.
RESUMO
Os autore s relata m 1 1 caso s d e desproporçã o congênit a d e fibras , compro ¬ vados pelo s exame s clínico s e complementares , e m qu e a s retraçõe s fibroten ¬ dinosas precoce s fora m freqüentes , o C P K mostrou-s e elevad o e , n a biópsi a muscular, a histoquímic a revelo u atrofi a seletiv a da s fibra s tip o I . Trata-s e de distrofi a congênit a pouc o freqüente , d e progressã o lent a e evoluçã o benigna .
SUMMARY
Congenital fibre disproportion. Type I fibres atrophy: report of 11 cases.
The author s repor t 1 1 case s o f congenita l disproportio n o f fibers , confirme d through clinica l an d complementar y examinations . I n thes e 1 1 case s earl y fibrotendinous retraction s wer e frequen t an d C K prove d t o b e high . A t muscl e biopsy histochemistr y reveale d a selectiv e atroph y o f typ e I fibers . Thi s i s a rarely frequen t congenita l dystrophy , o f slo w progressio n an d benig n evolution .
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