DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: CONVIVÊNCIA FAMILIAR, TRATAMENTO E PROBLEMAS ENFRENTADOS - REVISÃO DE LITERATURA

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_____________________________________________________________ Revista Interdisciplinar de Ciências Médicas - Anais - Teresina-PI CNPJ:14.378.615/0001-60

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: CONVIVÊNCIA FAMILIAR, TRATAMENTO E PROBLEMAS ENFRENTADOS - REVISÃO DE LITERATURA

GUIMARÃES, S. K. B.1; NUNES, E. C.2; CARVALHO, V. M.3; RAMOS, J. M.4; SANTOS, B. L. B.5; SANTOS, VIEIRA, R.V.6; RODRIGUES, R. C.7; SILVA, K. M. R.8;

CENTRO UNIVERSITÁRIO UNINOVAFAPIFILIAÇÃO(1,2,3,4,5,6,7,8), FACULDADE MAURÍCIO DE NASSAU(8).

RESUMO

Introdução: Culturalmente, formar família é um processo natural e significativamente importante para o ser humano, psicológico e socialmente, principalmente no que tange a questão de ser mãe ou pai, e esse momento tão esperado traz repentina mudança para o casal e demais familiares, fazendo com que todos os que estão diretamente ligados ao casal realizem um processo de adaptação para receber o mais novo membro da família. Momento de grande desafio e que exige grande esforço dos pais para enfrentar essa nova jornada. A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular de ordem hereditária e progressiva, entre as distrofias musculares é a mais comum, é agressiva e engloba todos os grupos étnicos, apresenta limitação dos movimentos (perda de deambulação). O objetivo do trabalho é demonstrar algumas dificuldades enfrentadas por famílias e pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura, artigos nas línguas portuguesa, inglesa e espanhola e completos, bases de dados Scielo, LILACS e PubMed, tema Distrofia Muscular de Duchenne, apartir dos descritores: distrofias musculares, duchenne e doenças neurodegerativas, cinco artigos utilizados, 2014 e 2017. Resultados e Discussão: Pais de meninos com Distrofia Muscular de Duchenne, descrevem que apesar das dificuldades enfrentadas diariamente, a experiência de ser pai de uma criança com necessidades especiais trouxe ensinamentos para eles,

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pois além de tudo, é preciso ser forte e enfrentar as dificuldades que surgem sem fraquejar, embora não exista essa força o tempo todo, mas é necessário manter-se firme e encarar de frente a realidade. As consequências futuras dos portadores de Duchenne mais citadas citadas são perda de movimento dos membros inferiores (cadeirante), dificuldade de ventilação e insuficiência respiratória, depressão psicológica por volta da adolescência e óbito entre 18 e 25 anos. Estes sintomas trazem imenso sofrimento para o paciente e para os familiares ao longo da vida. Conclusões: Conclui-se que as dificuldades enfrentadas por familiares de pacientes portadores de Distrofia Muscular de Dychenne vai desde a rotina diária de consultas, exames e cuidados domésticos à problemas sociais e psicológicos tanto por pare do paciente quanto dos familiares.

Palavras-chave – distrofias musculares, duchenne e doenças neurodegerativas. ____________________________________________________

ABSTRACT

Introduction: Culturally, form family is a natural process and significantly important for the human being, psychological and socially, especially regarding the issue of being a mother or father, and this long - awaited moment brings sudden change for the couple and other family members, making c om that all who are directly connected to the couple carry out an adjustment process to receive the newest member of the family. Mo ment of challenge and that it requires great effort of the parents to face this new journey. Duchenne Muscular Dystrophy is a neuromuscular disease hereditary and progressive order, between the muscular dystrophy is the most common, is aggressive and includes all ethnic groups, has limited range of motion (loss of ambulation).The objective is to demonstrate some difficulties faced by families and patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Methodology: This is a literature review, articles in Portuguese, English and Spanish and complete databases Scielo, LILACSand PubMed, theme, Duchenne Muscular Dystrophy, starti

ng descriptors: muscular

dystrophies, Duchenne and neurodegerativasdisease five used articles, 2014 and 2017. results and Discussion: Parents of boys with Duchenne muscular dystrophy, describe that despite the difficulties faced daily, the experience of being a parent of a child with special needs has brought teachings for them, because after all, is I need to be strong and face the difficulties that come up without faltering, although there is no such force all the time, but it is necessary to stand firm and face reality. At future consequences of the

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aforementioned cited are Duchenne loss of movement of the lower limbs (wheelchair), impaired ventilation and respiratory insufficiency, psychological depression in the teens and death between 18 and 25 years. These symptoms bring immense suffering to the patient and family members throughout their lives. Conclusions: We conclude that the difficulties faced by relatives of patients with Duchenne Muscular Dychenne goes from the daily routine appointments, home exams and care to the social and psychological problems both stop the patient and the family.

______________________________________________________________ INTRODUÇÃO

Culturalmente, formar família é um processo natural e significativamente importante para o ser humano, psicológico e socialmente, principalmente no que tange a questão de ser mãe ou pai, e esse momento tão esperado traz repentina mudança para o casal e demais familiares, fazendo com que todos os que estão diretamente ligados ao casal realizem um processo de adaptação para receber o mais novo membro da família. Esse é um momento de grande desafio e que exige grande esforço dos pais para enfrentar essa nova jornada (LUCCA E PETEAN, 2016).

Ainda segundo os autores, toda essa perspectiva de uma nova formação familiar acaba por ser frustrada de certa forma quando ocorre o diagnóstico de alguma patologia crônica. O diagnóstico/prognóstico acaba trazendo frustração e trauma imediato às famílias que por sua vez terão que fazer novas adaptações para encarar o desafio que terão pela frente, desde o tratamento em si até problemas de ordem psicológica e social, pois não há como negar que existe discriminação além das dificuldades diárias enfrentadas pela família, principalmente pelos pais que em sua maioria necessitam de acompanhamento psicológico como auxílio para enfrentar a luta que segue rotineiramente, tendo em vista que na maioria dos casos a expectativa de vida desses pacientes é bem reduzida.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular de ordem hereditária e progressiva, entre as distrofias musculares é a mais comum, é agressiva e engloba todos os grupos étnicos, apresenta limitação dos movimentos (perda de deambulação). Sua incidência está relacionada ao sexo masculino mas pode ocorrer de forma mais rara (KRUK, RASKIN E FERRARI, 2015).

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METODOLOGIA

O trabalho trata-se de uma revisão de literatura, onde buscou-se artigos nas línguas portuguesa, inglesa e espanhola disponíveis por completo nas bases de dados eletrônicos Scientific Electronic Library Online (Scielo), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e Medical Literature Analysis and Retrieval System Online MEDLINE (PubMed), com o tema Distrofia Muscular de Duchenne, apartir dos descritores: distrofias musculares, duchenne e doenças neurodegerativas, sendo encontrado cerca de 22 artigos dos quais apenas cinco foram utilizados por se tratarem de DMD e por se encontrarem entre os anos 2014 e 2017.

RESULTADOS E DISCUSSÃO

O trabalho de Lucca e Petean (2016), traz na sua discussão o relato dos pais de meninos com Distrofia Muscular de Duchenne, onde os mesmos descrevem que apesar das dificuldades enfrentadas diariamente, a experiência de ser pai de uma criança com necessidades especiais trouxe ensinamentos para eles, pois além de tudo, é preciso ser forte e enfrentar as dificuldades que surgem sem fraquejar, embora não exista essa força o tempo todo, mas é necessário manter-se firme e encarar de frente a realidade.

Kruk, Raskin e Ferrari(2015), relatam sobre as consequências futuras dos portadores de Duchenne, tais como perda de movimento dos membros inferiores (cadeirante), dificuldade de ventilação e insuficiência respiratória, depressão psicológica por volta da adolescência e óbito entre 18 e 25 anos. Estes sintomas trazem imenso sofrimento para o paciente e para os familiares ao longo da vida.

O trabalho de Souza et al., (2014), corrobora com Kruk,Raskin e Ferrari (2015), pois também descreve sobre as dificuldades funcionais dos pacientes no decorrer da vida, mas também relatam o decréscimo no desenvolvimento da altura destes pacientes que na sua maioria é menor que as demais pessoas.

Bianco et al., (2017), tratam da importância da prevenção, diagnóstico precoce, conhecimento dos familiares sobre a doença e tratamento específico para portadores de Distrofia muscular de Duchenne. Porém enfatiza que no caso da prevenção, ainda é pouco difundido principalmente em países com pouco recursos tecnológicos pois uma das ideias é o aborto, mas para isso é necessário a detecção

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precoce da doença ainda na gravidez e isso requer grande tecnologia, além do que envolve toda a parte emocional da mãe e demais familiares.

O estudo feito por Herdy et al., (2015), descreve a presença dos sintomas a partir dos 6 anos de idade tais como dificuldades na marcha, com evolução gradativa unida à dificuldades para subir e descer degraus, encerrando-se logo em seguida com a adesão à cadeira de rodas, bem como a presença de problemas cardiorrespiratórios, relatando ainda a presença de outros familiares com histórico de doenças iguais ou semelhantes.

CONCLUSÕES

Conclui-se que as dificuldades enfrentadas por familiares de pacientes portadores de Distrofia Muscular de Dychenne vai desde a rotina dia´ria de consultas, exames e cuidados domésticos à problemas sociais e psicológicos tanto por pare do paciente quanto dos familiares.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

BIANCO, B., CHRISTOFONI, D. M., CONCEIÇÃO, G. S., BARBOSA, C. P.; Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne Preimplantation genetic diagnosis associated to Duchenne muscular dystrophy; Revista Einstein, Santo André – SP, 2017.

KRUK, T., RASKIN, S., FERRARI, L. P.; DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: ESTUDO RETROSPECTIVO DE UMA FAMÍLIA COM DIAGNÓSTICO CONFIRMADO; Caderno da Escola de Saúde, V.2 N.14: 132-152, Curitiba, 2015. LUCCA, S. A., PETEAN, E. B. L., Paternidade: vivências de pais de meninosdiagnosticados com distrofia muscular de Duchenne; Revista Ciência & Saúde Coletiva, vol.21, num. 10, p. 3081-3089, 2016.

HERDY, G. V. H., PINTO, R. D. B., COSTA, G. A., TORBEY, A. F. M., RAMOS, V. G., VASCONCELOS, M. M.; Estudo Clínico e Molecular na Distrofia Muscular de Duchenne; International Journal of Cardiovascular Sciences, v. 28 (3), p. 173-180, 2015.

SOUZA, M. A., FERREIRA, M. E., BAPTISTA, C. R. J. A., SYERZUT, A. C. M.; Gait energy expenditure in children with Duchenne muscular dystrophy: case study; Revista Fisioter Pesquise, v. 21(2), p.193-198, 2014.