Disciplina: Biologia Série: 2ª série EM - 1º TRIM Professora: Ivone Azevedo da Fonseca Assunto: Linkage e os Mapas Genéticos Humanos
LINKAGE E OS MAPAS GENÉTICOS
Os trabalhos de Gregor Mendel não foram valorizados na sua época, apesar de
seus estudos detalhados. Foram redescobertos em 1900, mas somente a partir de 1910 foi que o geneticista Thomas Morgan e seu grupo recomeçaram os estudos que
acabaram confirmando essas idéias, reunidas sob o título de Teoria Cromossômica da
Herança. Os estudos foram realizados com a mosca Drosophila melanogaster, a mosca
das frutas.
Após uma série suficientemente grande de experimentos envolvendo cruzamentos
entre as moscas Drosophila melanogaster, em que foram realizados cruzamentos, por
exemplo, entre macho de olho vermelho e asa reta com fêmea de olho brown e asa
arqueada e, em outro momento, macho de olho Brown e asa arqueada com fêmea de
olho vermelho e asa reta, Morgan tirou conclusões importantes. Concluiu que nos
machos de drosófila nunca ocorre crossing over na meiose (ou raramente ocorre) e nas
fêmeas o crossing over ocorre freqüentemente. Sabemos que na grande maioria dos
animais e vegetais, o fenômeno do crossing over ocorre igualmente nos machos e nas
fêmeas.
Morgan observou que, mesmo nas fêmeas, onde o crossing over tem grande
ocorrência, os tipos de gametas produzidos nunca eram em proporções iguais. Havia
sempre dois tipos de gametas em número bem maior do que os outros dois tipos.
Morgan concluiu que os tipos mais freqüentes de gametas correspondiam exatamente
aos tipos chamados parentais, isto é, à configuração genética igual à que aparecia na
fêmea que estava produzindo os gametas. As categorias de gametas menos freqüentes
eram as novas categorias, isto é, aquelas que tinham sido produzidas como resultado do
crossing over. Isto é fácil de entender, já que estamos tratando de genes ligados, ou
seja, de genes que estão situados no mesmo cromossomo. Ora, se esses genes estão
no mesmo cromossomo, é fácil compreender que os tipos “novos” que surgirão, serão
produto direto do crossing over entre os cromossomos homólogos. Porém nem todas as
células que estão sofrendo o processo de meiose terão um crossing over entre os dois
genes, podendo realizar crossing over em outros pontos (acima ou abaixo da região dos
dois genes que estamos considerando). Nesse caso, n gametas
www.unificado.com.br 2 recombinantes, aqueles que surgem após o crossing over. Mas mesmo nas células em
que não haja formação dos gametas recombinantes, haverá sempre a formação dos
gametas parentais, isto é, da configuração genética original, com os genes na mesma
situação em que estão nas células do organismo que está sofrendo o processo da
meiose.
Por isso, de modo geral, ocorre a formação de quatro tipos genéticos de gametas,
sendo que as duas categorias mais freqüentes são chamadas de TIPOS PARENTAIS e
as outras duas categorias de gametas que aparecem em menor número são chamadas
de TIPOS RECOMBINANTES, produto do crossing over.
Mas que diferenças numéricas seriam essas? Do que depende a freqüência de
gametas recombinantes?
O crossing over depende da sobreposição e da troca de pedaços entre as cromátides
homólogas. E ocorre com igual probabilidade em qualquer ponto do filamento
cromossômico. Então, pode-se deduzir que quanto mais distantes estiverem dois genes
no cromossomo, maior a probabilidade de que ocorra um crossing over entre eles. Sendo assim, espera-se que haja um maior número de gametas recombinantes,
podendo mesmo aproximar-se do número dos gametas parentais formados ou, em
alguns casos, causar confusão com a produção de gametas em relação a genes que não
estão ligados (estão em cromossomos diferentes) que produzem aproximadamente 25%
de cada tipo.
Por outro lado, quanto mais próximos estiverem os genes no cromossomo, menor
a probabilidade de que haja um crossing over entre eles, já que estão muito próximos.
Veja o esquema abaixo:
Há menor chance de crossing over entre os genes A e C.
---B---A---C--- ---b---a---c---
Há maior probabilidade de crossing over entre os genes B e A.
Desse modo, quando dois alelos estiverem muito próximos um do outro,
produzindo quase sempre gametas de configuração parental apenas, dizemos que entre
eles há LIGACÃO COMPLETA. Porém, se a distância entre eles permite uma certa taxa
de crossing over entre os alelos, dizemos que há entre eles LIGAÇÃO PARCIAL ou
INCOMPLETA.
Os gametas recombinantes correspondem à porcentagem em que surgem em
inferior a 50%, já que não ocorre crossing over entre eles em todas as células que
sofrem meiose.
Se as taxas de crossing over que ocorrem entre dois determinados genes refletem a maior ou menor distância entre eles no cromossomo, convencionou-se que 1% do
número de gametas recombinantes indica a distância de uma unidade de recombinação
(U.R.) ou um morganídeo (homenagem a Thomas Morgan) entre os genes, no mapa
genético.
Vamos analisar algumas comparações: suponha um organismo diíbrido em meiose -
AaBb
E que esse diíbrido tenha produzido 1000 gametas.
Genes não ligados
(em crom. diferentes)
Genes ligados Em posição CIS
Genes ligados Em posição TRANS
AB – 250 AB - 350 AB - 180
Ab - 250 Ab – 150 Ab - 320
aB - 250 aB - 150 aB - 320
ab - 250 ab - 350 ab - 180
Observando este exemplo, podemos concluir que os gametas segregam independentemente quando os genes em questão estão em cromossomos diferentes,
gerando cerca de 25% de cada tipo de gameta, já que os recombinantes não dependem
da ocorrência de crossing over entre os genes.
Já nos outros dois casos, podemos claramente notar que há uma diferença numérica na
formação dos gametas, evidenciando as categorias parentais e as recombinantes, sendo
que estas últimas aparecem sempre em menor número.
Posição CIS:
Dizemos que genes ligados estão na posição CIS quando os dois alelos dominantes
encontram-se em um mesmo cromossomo, ficando os dois alelos recessivos no outro cromossomo homólogo. Assim, em um diíbrido AaBb, os genes estão dispostos do
seguinte modo: AB/ab. A barra inclinada simboliza o par de cromossomos homólogos.
Portanto, AB/ab será a posição parental, a que aparecerá em maior quantidade nos
gametas. Espera-se que os recombinantes formem-se em menor quantidade (Ab/aB). Posição TRANS:
Dizemos que genes ligados estão na posição TRANS quando os dois alelos dominantes
encontram-se cada um em um dos filamentos homólogos. Assim, em um diíbrido AaBb,
os genes estão dispostos do seguinte modo: aB/Ab.
Portanto, aB/Ab será a posição parental, a que aparecerá em maior quantidade nos
www.unificado.com.br 4 dependem da ocorrência de crossing over entre os filamentos cromossômicos
homólogos.
A TAXA DE CROSSING:
De acordo com o exposto anteriormente, quanto maior a distância entre dois alelos ligados, maior será a
probabilidade de haver crossing over entre eles e maior a quantidade e gametas recombinantes que serão
formados.
A soma dos gametas recombinantes é a
chamada taxa de crossing, como podemos demos demonstrar pelo exemplo a seguir: Se em 30% das células que possui um indivíduo AB/ab ocorre meiose, determine os tipos de gametas
que ele formará, bem como a distância entre os genes.
Resolução: AB/ab (esses genes estão em posição CIS)
Gametas: AB – 35% Ab – 15%
Parentais Recombinantes
ab – 35% aB – 15%
A distância entre eles é de 30 U.r. ou morganídeos. Como podemos ver, os 70% das
células onde não houve crossing over entre os genes A e B formou apenas gametas do
tipo parental e os recombinantes surgidos como resultado do crossing over foram formados em quantidades aproximadamente iguais, 15% para cada tipo.
Há exercidos comentados para que você possa exercitar o que aprendeu. Procure
EXERCÍCIOS COMENTADOS:
1) Se em um indivíduo de genótipo AB/ab a distância entre os dois lócus gênicos é
de 22 unidades, que genótipo apresentarão os descendentes se ele for cruzado
com um duplo recessivo? Comentário:
Se os genes distam de 22 unidades, há uma taxa de 22% de crossing entre os
genes A e B(11% para cada tipo de recombinante) e se os genes encontram-se em posição CIS, essa será a conformação dos gametas parentais, os que aparecerão em
maior número.
Assim, teremos: P: AaBb x aabb
F1: AaBb – 39% Note que os tipos que aparecem em maior número são os oriundos
Aabb – 11% dos gametas parentais. Os recombinantes aparecem em menor nú-
aaBb – 11% mero.
aabb – 39%
2) Cruzou-se um diíbrido AaBb com um duplo-recessivo e obteve-se indivíduos com
genótipo:
42% dominante-dominante 8% dominante-recessivo 8% recessivo-dominante 42% recessivo-recessivo
a) Qual é a posição dos cromossomos no tipo parental do diíbrido?
b) Qual a distância entre os genes A e B?
Comentário:
a) Analisando os resultados, temos que os indivíduos produzidos que apareceram
em maior número foram os de posição dominante-dominante e
recessivo-recessivo, isto é, AB e ab, portanto indicando posição CIS.
b) Para calcular a distância precisamos da taxa de crossing, o que obteremos
com a soma dos tipos recombinantes: 8% + 8% = 16%, ou seja, há 16unidades
de recombinação (U.r.) entre os alelos A e B.
3) Em um indivíduo verificou-se que, para três pares de genes ligados, A, B, C, a
taxa de crossing entre A e B é de 3,5%; entre A e C é de 17,4% e entre B e C é
de 13,9%.
www.unificado.com.br 6 Comentário:
Se você localizar os genes mais distantes (os que têm taxa de crossing maior),
fica fácil depois colocar os alelos intermediários, que ficam entre os alelos extremos.
Então, se entre A e C a taxa de crossing (distância) é de 17,4 %, esses serão os
alelos mais distantes.
3,5 13,9
... A B 17,4 C
4) Entre os genes A e B de um indivíduo existe 21% de recombinação. Se os genes
estão em posição TRANS no cromossomo parental, calcule a quantidade de
gametas de cada tipo que deverão surgir em um total de 1000 gametas.
Comentário:
Se em 21% das células há crossing over, significa que em 79% não ocorre, sendo
que a metade do valor maior (79%) corresponde à quantidade de cada um dos tipos
parentais e a metade do valor menor (21%) corresponde à quantidade de gametas
recombinantes que serão formados. Então, estando em TRANS os genes no
cromossomo, teremos:
