Nome: Sobrenome: Data de óbito: Dia Mês Ano. Se o paciente foi adotado, indicar com qual idade a criança foi adotada:

(1)

Instruções: Preencha as informações abaixo da maneira mais completa possível. Depois que você escolher seu nome de usuário e sua senha, um representante do CMDIR estabelecerá o seu perfil (ou o da sua criança) no registro. Você receberá um email quando seu perfil for criado. Se você não possui email, uma carta lhe será enviada.

Importante: Caso haja mais de uma pessoa afetada na família, favor completar um questionário por pessoa.

Endereço completo: Telefone: Endereço eletrônico: _____________________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________________

Nome de usuário escolhido para o CMDIR: _____________________________ Senha escolhida: ___________________________ Favor preencher as seguintes informações sobre o paciente

Nome: ___________________________________________ Sobrenome: ______________________________________________________ Data de (se for o caso)

Nascimento: Dia ______ M

ês

_____________Ano ____________ Data de óbito: Dia ______ M

ês

_____________Ano ____________

Se o paciente foi adotado, indicar com qual idade a criança foi adotada:_______________________________________________ Se você não é o paciente, favor preencher as seguintes informações

Pessoa(s) completando o questionário

Parentesco/Relação

Nome: __________________________ Sobrenome:_________________________________ com o paciente : _____________________ Outro responsável (se apropriado e se o paciente for menor de idade)

Parentesco/Relação

Nome: __________________________ Sobrenome:_________________________________ com o paciente : _____________________

___________________________________________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________________________ Favor incluir o

código postal, país e outras informações necessárias para que a correspondência possa ser enviada a partir dos Estados Unidos

_______________________________________________________________________________________________ (Domicílio)

_______________________________________________________________________________________________ (Trabalho)

_______________________________________________________________________________________________ (Celular)

_______________________________________________________________________________________________ (Outro)

Caso você more fora dos Estados Unidos, favor incluir o código do país e o DDD (código do Brasil: +55)

(2)

Consentimento para participar no CMDIR

Favor ler o consentimento abaixo. Em caso de dúvidas, você pode contatar um conselheiro do CMDIR por e-mail: [email protected] Compreendendo a razão de sua participação no registro internacional de Miopatias Congênitas (CMDIR)

O objetivo do registro de pacientes CMDIR é auxiliar médicos, companhias farmacêuticas, e pesquisadores no desenvolvimento de novos protocolos clínicos para miopatias congênitas. As informações obtidas a partir do seu registro (perfil) permitirão que o CMDIR e pesquisadores aprendam mais sobre o impacto desta doença genética nos indivíduos e familiares. Ter estas informações é crucial para se aprender mais sobre os sintomas e complicações da doença e também no processo de desenvolvimento de novos e melhores tratamentos para miopatias congênitas. O que são miopatias congênitas ou com manisfestação tardia?

O espectro clínico de miopatias pode variar desde formas congênitas até formas com início das manifestações mais tardio como as observadas nas formas de cinturas. O termo miopatias congênitas ou com manisfestação tardia também inclui as síndromes miastênicas congênitas. Apesar de o texto se referir a miopatias congênitas, ele também se aplica às formas com manisfestação tardia, como as distrofias de cintura que fazem parte do espectro das miopatias congênitas.

Eu posso escolher quais dados desejo entrar no CMDIR?

O fornecimento de informações ao CMDIR e a participação em estudos clínicos é uma escolha sua. Ao se increver no CMDIR, você pode decidir como deseja compartilhar suas informações selecionando diferentes níveis de participação (ver abaixo).

As miopatias congênitas são doenças raras. Para se chegar a uma boa compreenção de uma determinada doença é necessário analisar o maior número possível de casos. A análise de vários casos individuais da mesma doença é uma ferramenta eficaz no estabelecimento de protocolos clínicos e no aperfeiçoamento dos tratamentos. Ao participar no CMDIR, você está contribuindo não só para si próprio ou para sua criança, mas também para a comunidade de pacientes com miopatias congênitas em geral.

Quais os benefícios para mim ou minha criança da participação no CMDIR?  Sua participação ajuda a melhorar os conhecimentos sobre a doença.

 Você poderá comparar as suas respostas com as de outras pessoas com os mesmos sintomas.

 Você poderá acompanhar a evolução de indicadores importantes da sua doença, como peso, capacidade vital forçada (CVF em litros e % prevista), e avaliação cardiológica (Fração de Ejeção por ecocardioagrama), se estes dados estiverem disponíveis.

 Você poderá pedir auxílio na interpretação de seus exames genéticos.

 Você receberá diretrizes sobre os tratamentos adequados à sua condição específica.  Você receberá informações a respeito de grupos de apoio a pacientes com sua condição.

 Você será notificado sobre estudos/protocolos clínicos para miopatias congênitas. Esse tipo de informação também pode ser encontrada no site www.clinicaltrials.gov. Cabe a você decidir se deseja ou não participar em estudos clínicos. É possível que você receba informações sobre estudos clínicos que não sejam pertinentes à sua condição específica ou para os quais você não é elegível. Cabe a você determinar se você ou sua criança é elegível. Um representante do CMDIR poderá ajudá-lo a entender se você ou sua criança é elegível ou não.

O que preciso fazer para participar no CMDIR?  Dar seu consentimento de participação no CMDIR.  Fornecer seus dados pessoais.

 Completar o questionário de admissão do CMDIR. Esse questionário consiste em aproximadamente 60 questões. As questões podem ser respondidas por partes ou de uma vez só. Se você desejar auxílio de um representante do CMDIR para responder o questionário, favor contatar-nos através do endereço eletrônico: [email protected].

 Assinar a Autorização Para Obtenção de Relatórios Médicos a cada ano para que o CMDIR possa obter seus relatórios médicos atuais e anteriores.

 Completar o questionário anual do CMDIR. Esse questionário consiste em aproximadamente 20 perguntas.

 Passar um fax ou e-mail anexando arquivos, se disponíveis, com os resultados de exames genéticos e de biópsia muscular ou de pele (se realizados), testes de função pulmonar, ecocardiograma, densitometria óssea, relátorio perinatal, relátorio de alta hospitalar, autópsia, testes laboratoriais (CPK, função hepática, perfil de coagulação, níveis de vitamina D, hormônios tireoidianos e de crescimento e outros níveis hormonais).

Por que devo completar o questionário do CMDIR anualmente e assinar uma nova Autorização para Obtenção de Relatórios Médicos a cada ano?

É necessário obter informações recentes para que o CMDIR possa acompanhar a evolução da sua miopatia congênita ao longo do tempo. Essas informações ajudam o CMDIR e os pesquisadores a desenvolverem estudos e protocolos clínicos. Assim sendo, a cada ano você receberá uma notificação solicitando a atualização do seu perfil ou da sua criança no site da CMDIR (www.cmdir.org) e a assinatura da Autorização para Obtenção de Relatórios Médicos. O questionário anual está limitado a um pequeno número de perguntas destinadas a fornecer uma rápida atualização de sua condição médica. Sua Autorização para Obtenção de Relatórios Médicos expira a cada ano.

(3)

Posso enviar meus relátorios médicos diretamente ? Quais tipos de relátorios médicos são necessários?

O CMDIR valoriza a sua participação ativa. Se você possui relátorios médicos seus ou da sua criança, lhe pedimos para enviá-los por fax ou e-mail. Também pedimos que você assine a Autorização de Obtenção de Relatórios Médicos. Os relatórios que podem ser anexados ao seu perfil no CMDIR incluem : diagnóstico genético, biópsia muscular ou de pele, teste de função pulmonar, ecocardiograma, densitometria óssea, relatórios perinatais, relatórios de alta hospitalar, relatório de autópsia, e testes laboratoriais (CPK, função hepática, perfil de coagulação, níveis de vitamina D, hormônios tireoidianos e de crescimento e outros níveis hormonais).

Como serão usados meus relatórios ou os da minha criança?

Os dados extraídos de seus relatórios serão adicionados ao seu perfil CMDIR. Esses dados corroboram suas respostas às perguntas do

questionário. Alguns resultados de exames podem melhorar, se manter ou piorar ao longo do tempo. Poder acompanhar essa evolução a fim de entender como diferentes parâmetros mudam ao longo dos anos é crucial na elaboração de protocolos clínicos.

Como será mantida minha privacidade ou da minha criança?

Todas as informações fornecidas ao CMDIR serão mantidas em um banco de dados seguro. Nenhuma informação contida no seu perfil que possa identificar você ou sua família, tais como seu nome e sobrenome, data de nascimento e endereço ("informações de identificação pessoal"), serão compartilhadas. O CMDIR não poderá enviar seus dados para estudos clínicos ou para consultórios médicos. Nós sugerimos que você mantenha uma cópia dos relatórios médicos em um arquivo pessoal para que você mesmo possa enviá-los caso necessário.

Há 3 bases de dados nos Estados Unidos com as quais o CMDIR interage: 1) Estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas (NCBI, Centro Nacional de Informações Biotecnológicas), 2) Biobanco de miopatias congênitas, 3) Banco de tecidos de miopatias congênitas. Nesse consentimento, nós solicitamos que você indique se você permite que o CMDIR faça uma busca nessas bases usando suas informações

identificáveis para eventualmente vincular seus dados ou amostras (caso eles estejam nessas bases) com seu perfil CMDIR. Caso um vínculo seja estabelecido, suas informações indentificáveis serão removidas e um número de referência será atribuído e utilizado nas listagens dessas bases de dados.

A sua mutação ou a da sua criança, se conhecida, não é considerada como um identificador pessoal. Não entanto, como as miopatias congênitas são doenças raras, é possível que poucas pessoas possuam a mesma mutação no mesmo gene. Para diminuir a possibilidade de identificação, o compartilhamento de dados só ocorrerá de uma forma agregada (ou seja, incluindo dados de vários indivíduos). Suas informações pessoais não serão divulgadas. O CMDIR é profundamente comprometido com questões de privacidade e identidade, e tomará todas as medidas possíveis para manter a segurança de suas informações pessoais identificáveis.

O que acontece com as informações que eu coloco no meu perfil ou da minha criança, e quem tem acesso a essas informações? O objetivo deste registro é manter as informações acessíveis, mas ao mesmo tempo protegendo a sua identidade. As informações acessíveis (aquelas informações que não contém identificadores pessoais) mantidas no seu perfil estarão disponíveis para toda comunidade de pacientes com miopatias congênitas registrados e para pesquisadores/médicos, com a idéia de que tais informações auxiliarão nas descobertas e protocolos clínicos que poderão levar a melhores tratamentos e manejo dos pacientes.

As informações acessíveis coletadas e armazenadas no registro pertencem a “Cure CMD” e são gerenciadas pelo Conselho de Administração do CMDIR (dos quais fazem parte as seguintes fundações: Cure CMD, Joshua Frase Foundation e A Foundation Building Strength), assim como pelo Conselho Consultivo do CMDIR. O acesso aos perfis no CMDIR está restrito aos funcionários do CMDIR e Patients Crossroads (provedor do registro). Suas informações não estarão accessíveis ao Conselho de Administração nem ao Conselho Consultivo do CMDIR.

Com quais bases de dados serão compartilhadas as minhas informações acessíveis?

O CMDIR interage com 3 bases de dados: NCBI (Centro Nacional de Informações Biotecnológicas, nos Estados Unitdos), o Biobanco de miopatias congênitas do Coriell Medical Research Institute (em Nova Jersey, Estados Unidos) e o Banco de tecidos de miopatias congênitas. O objetivo de cada uma dessas bases de dados assim como a interação do CMDIR com cada uma delas serão explicados abaixo. O CMDIR pede que você escolha explicitamente se você quer ou não compartilhar suas informações com cada uma das bases de dados. Nós reconhecemos que compartilhar suas informações é uma escolha pessoal e gostaríamos de encorajá-lo a considerar a partilha de informações como a única maneira de coletar dados suficientes para se chegar a conclusões significativas.

(4)

Favor rubricar nas linhas abaixo se você consente em compartilhar suas informações com as seguintes instituições

Estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas (CMD Gap at NCBI, Centro Nacional de Informações Biotecnológicas)

Objetivo do Estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas (CMD GaP): O objetivo do CMD GaP é examinar como certas mutações e outras

variantes encontradas através do exame genético podem impactar a idade de ínicio da doença e sua progressão ao longo do tempo. Esses dados ajudarão a responder a questões relacionadas à frequência de certas variantes, esclarecer quais variantes são patogênicas e finalmente proporcionar aos médicos uma melhor habilidade preditiva quanto ao prognóstico de pacientes com miopatias congênitas.

As informações acessíveis transferidas incluem sua idade ou da sua criança, subtipo de miopatia congênita, mutação(ões) genética(s) (se conhecida), resultados de testes genéticos adicionais, dados obtidos a partir dos questionários de Admissão e anuais do CMDIR e a partir dos relatórios médicos. Seus dados acessíveis serão armazenados no Estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas, no NCBI, com acesso restrido ao grupo responsável pelo estudo, composto de especialistas na área, e a pesquisadores que tenham obtido permissão do comitê de ética institutional. Se você obteve um teste genético, seus dados acessíveis serão comparados no NCBI com todas as variantes identificadas em laboratórios comerciais participantes no CMD GaP.

Eu dou meu consentimento para participar e partilhar informações acessíveis com o estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas do NCBI (rubrique aqui) ___________

Biobanco de miopatias congênitas (CMD BioBank)

Objetivo do Biobanco de miopatias congênitas (CMD BioBank): Amostras de sangue ou tecido doadas ao Biobanco são transformadas em linhagens

celulares. Essas linhagens podem em seguida ajudar os pesquisadores a entender melhor as miopatias congênitas e permitir a busca de novos medicamentos através do uso de metodologias de análise em larga escala.

Caso você tenha doado amostras de tecido ao CMD BioBank, nós teremos de criar um vínculo entre um certo número de informações acessíveis do seu perfil no CMDIR e as amostras doadas. Nós compararemos 2 de suas informações identificáveis (nome e sobrenome) com a sua amostra. Essa comparação terá de ocorrer entre o CMDIR e 4 outras instituições possíveis nos EUA, incluindo o CMD BioBank (localizado no Coriell Medical Institute), o laboratório do Dr. Alan Beggs (da Universidade de Harvard), o CMD Tissue Bank e o laboratório do Dr. Carsten Bonnemann (no NIH). Essa comparação e eventual transferência de informações acessíveis só ocorrerá se você ou sua criança tiverem doado amostras ao CMD BioBank.

Quando um vínculo for estabelecido, um novo número de referência será atribuído a seu perfil e suas informações identificáveis, incluindo nome e sobrenome, serão removidas. Um número limitado de informações acessíveis será compartilhado com o CMD BioBank, incluindo sua idade, gênero, idade no início dos sintomas, subtipo de miopatia congênita, sua função motora máxima, sua atual função motora, se você precisa de suporte ventilatório, sua mais recente capacidade vital forçada e fração de ejeção (se disponíveis), se você apresenta dificuldades de aprendizado e suas mutações genéticas caso elas sejam conhecidas. Se você já doou uma amostra de sangue ou pele ao CMD Biobank ou planeja fazê-lo, favor marcar este item. Se no futuro você decidir que você gostaria de doar suas amostras mas não marcou este item, o CMDIR entrará em contato com você para obter o consentimento para participação no CMD BioBank.

Eu dou meu consentimento para participar e partilhar informações acessíveis com o Biobanco de miopatias congênitas (CMD BioBank) caso eu ou minha criança tenhamos doado amostras. (rubrique aqui) ___________

Banco de tecidos de miopatias congênitas (CMD Tissue Bank)

Objetivo do banco de tecidos de miopatias congênitas (CMD Tissue Bank): As amostras de tecidos do CMD Tissue Bank estarão disponíveis aos

pesquisadores, a fim de aumentar a compreensão de como os diferentes órgãos e tecidos são afetados pelas miopatias congênitas, contribuindo assim para uma melhor compreensão das eventuais complicações causadas por essas doenças.

Caso você tenha doado tecidos ao CMD Tissue Bank, nós teremos de criar um vínculo entre um certo número de informações acessíveis do seu perfil no CMDIR e as amostras doadas. Nós compararemos 2 de suas informações identificáveis (nome e sobrenome) com a sua amostra. Dependendo da proveniência da sua amostra, nós talvez tenhamos que fazer comparações entre o CMDIR e 4 outras instituições possíveis nos EUA, incluindo o CMD BioBank (localizado no Coriell Medical Institute), o laboratório do Dr. Alan Beggs (da Universidade de Harvard), o CMD Tissue Bank e o laboratório do Dr. Carsten Bönnemann (no NIH). Essa comparação e eventual transferência de informações acessíveis só ocorrerá se você ou sua criança tiverem doado amostras ao CMD Tissue Bank.

Quando um vínculo for estabelecido, um novo número de referência será atribuído a seu perfil e suas informações identificáveis, incluindo nome e sobrenome, serão removidas. Um número limitado de informações acessíveis será compartilhado com o CMD Tissue Bank, incluindo sua idade, gênero, idade no início dos sintomas, subtipo de miopatia congênita, sua função motora máxima, sua atual função motora, se você precisa de suporte ventilatório, sua mais recente capacidade vital forçada e fração de ejeção (se disponíveis), se você apresenta dificuldades de aprendizado, e suas mutações genéticas caso elas sejam conhecidas. Se você já doou uma amostra de sangue ou pele ao CMD Tissue Bank ou planeja fazê-lo, favor marcar este item. Se no futuro você decidir que você gostaria de doar suas amostras mas não marcou este item, o CMDIR entrará em contato com você para obter o consentimento para participação no CMD Tissue Bank.

Eu dou meu consentimento para participar e partilhar informações acessíveis com o Banco de tecidos de miopatias congênitas (CMD Tissue Bank) caso eu ou minha criança tenhamos doado amostras. (rubrique aqui) ___________

(5)

O que acontece se eu me registrar (ou registrar minha criança) em mais de um registro ou banco de dados?

O CMDIR é atualmente o único registro de pacientes que abrange todas as miopatias congênitas. Há porém outros bancos de dados para certos subtipos específicos. É aceitável que você participe em mais de um registro, no entanto, é importante que o CMDIR atue na coordenação central dos registros. O objetivo do CDMIR é coordenar as atividades com outros registros quando isto for possível. CMDIR incluirá salvaguardas para identificar duplicações de indivíduos registrados e para coordenar com outros registros a inclusão de informações no banco de dados global. Suas informações pessoais identificáveis (ou de sua criança) serão sempre mantidas protegidas no CMDIR. A qualquer momento você terá o direito de retirar suas informações do registro. Basta que contate o coordenador do CMDIR, e seu perfil será removido.

Na condição de pai ou responsável legal, o quanto eu devo envolver minha criança no processo de registro?

Nós acreditamos que é importante que todas as pessoas participantes deste registro sejam informadas ao máximo possível. Assim, se você é pai ou responsável legal de uma criança com idade inferior a 18 anos, mas percebe que esta criança é madura o suficiente para entender a idéia do registro, nós recomendamos que você converse com sua criança e obtenha sua cooperação para participar do registro. O CMDIR contatará a criança quando ela completar 18 anos para explicar o objetivo do registro e obter seu consentimento escrito. Nós recomendamos que qualquer indivíduo acima de 18 anos de idade faça o registro por conta própria, a menos que o responsável mantenha a responsabilidade legal pelo indivíduo, que a pessoa não tenha capacidade física para fazê-lo ou que o indivíduo tenha falecido.

Se este questionário estiver sendo preenchido em nome de outra pessoa, favor especificar as circunstâncias: Sou pai, mãe ou responsável de um menor de idade afetado pela doença e eu tenho pelo menos 18 anos de idade.

O adulto em nome de quem estou preenchendo o questionário é fisicamente incapaz de fazê-lo. Eu discuti a participação desse indivíduo no registro e ele deu seu consentimento..

O indivíduo em nome de quem estou preenchendo o registro já faleceu.

Indivíduos adultos com miopatia congênita podem ainda necessitar de ajuda para preencher o registro e responder as questões; assim, é

perfeitamente aceitável que estes indivíduos sejam auxiliados neste processo. Se você tiver qualquer dúvida com relação ao processo de registro ou ao consentimento, você pode contatar um conselheiro do CMDIR por e-mail: [email protected]

Favor assinar abaixo para indicar que você leu e entendeu o consentimento:

__________________________________________________________________________________ ____________________________

Assinatura da pessoa completando o questionário Data

_______________________________________________________________________________________________________________ Nome e Sobrenome da pessoa completando o questionário

Assentimento: Possuo uma miopatia congênita e tenho entre 8 e 17 anos de idade. Tanto o objetivo do CMDIR quanto o armazenamento dos meus dados foram-me explicados. Eu e meus pais tratamos outras eventuais perguntas com um conselheiro do CMDIR. Minha participação no CMDIR foi-me explicada e eu consinto em participar. Eu serei contatado ao completar 18 anos para dar meu consentimento como adulto.

_______________________________________________________________________________________________________________ Assinatura do indivíduo afetado com idade entre 8 e 17 anos

_______________________________________________________________________________________________________________ Nome e Sobrenome do indivíduo afetado com idade entre 8 e 17 anos

Questionário

1. O paciente registrou-se em outro registro de Miopatia Congênita? Sim (favor indicar qual, se souber): _____________________ Não

Eu não sei

2. Você estaria interessado em saber mais sobre a doação de tecidos ou sangue ao Biobanco de miopatias congênitas (CMD BioBank) e ao Banco de tecidos de miopatias congênitas (CMD Tissue Bank) ?

O paciente ou um familiar já doou amostras ao CMD BioBank O paciente ou um familiar já doou amostras ao CMD Tissue Bank Sim

(6)

Sessão 2: Diagnóstico

3. Em qual etapa do processo de diagnóstico genético o paciente se encontra? Teste genético foi feito e o diagnóstico foi confirmado (ver abaixo)

Teste genético em andamento

Teste genético foi feito, mas o diagnóstico não foi confirmado geneticamente Teste genético não foi feito

Não sei se algum teste genético foi feito

Se um diagnóstico foi feito, seja por meio de teste genético, de resultado de biópsia ou de sintomas clínicos, favor selecionar o diagnóstico entre as opções abaixo:

Distrofias Musculares Congênitas (DMC)

Deficiência de integrina alfa-7 Deficiência de integrina alfa-9

Miopatias relacionadas a deficiências no Colágeno VI

DMC Ullrich a Bethlem

Eu não sei COL6a1 COL6a2 COL6a3

Distrofias relacionadas à alpha Distroglicana/Distroglicanopatias Walker-Warburg, Muscle-Eye-Brain, Fukuyama,

LGMD2I, LGMD2K, LGMD2N, LGMD2L

Eu não sei DPM2 Fukutin POMT1

DAG1 DPM3 ISPD POMT2

DPM1 FKRP LARGE POMGnT1

Receptor de Colina Kinase B

Eu não sei Chka Chkb

DMC1A (DMC com deficiência de merosina)

DMC LAMA2, MDC1A

Laminopatia (lamina A/C)

L-DMC, LMNA-DMC, Distrofia Muscular de Emery Dreifuss

Espinha rígida (SEPN1)

Rigid Spine Muscular Dystrophy/RSMD1, Congenital Fiber Type Disproportion,

Mallory Weiss Body Desmin, Multi-minicore myopathy

SYNE1 (Distrofia relacionada à deficiência em Nesprina)

Distrofia relacionada à deficiência em Teletonina (TCAP, titin-cap)

DMC sem definição do subtipo (incluindo merosina positiva) Subtipo desconhecido

Gene não listado (especifique):

Miopatias congênitas

(confirmação genética) ACTA1, actina alfa 1

BIN1, bridging integrator 1 CFL2, cofilina 2

CHST14

CNTN1, contactina 1 COL12

DNM2, dinamina 2

FHL1, proteína de quatro e meio domínios LIMS 1

FKBP14

KBTBD13, kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13

LAMP2, proteína membranar associada ao lisossomo

MTM1, miotubularina 1

MTMR14, proteína relacionada à miotubularina 14

MYH7, miosina de cadeia pesada 7 NEB, nebulina

PLOD

RYR1, receptor de rianodina 1 TNNT1, troponina T

TPM2, troponina 2 TPM3, troponina 3

TRIM32, proteína de motivo tripartido 32

TTN, titina

Subtipo desconhecido Gene não listado (especifique):

Miopatia Miofibrilar

BAG3 FLNC

CNT2 GAA

CRYAB MYOT

DES ZASP (LOB3)

Subtipo desconhecido Gene não listado (especifique):

Miopatias congênitas

(Análise de biópsias musculares) Miopatias com agregados de actina

Cap disease (miopatias com formações en boné) Doença do “core” central

Miopatia centronuclear

Disproporção congênita de tipos de fibras Miopatias com bastões e “cores” Miopatia com corpos hialinos Miopatiamulti/minicore Miopatia miotubular Miopatia de Nemalina Miopatia com corpos redutores Miopatia Sarcotubular

Miopatia com corpos esferoidais Miopatia com agregados tubulares Miopatia com corpos zebróides Subtipo desconhecido

Síndrome Miastênica Congênita

AGRN DOK7 CHAT GFPT1 CHRNA1 LAMB2 CHRNB1 LRP4 CHRND MUSK CHRNE PLEC CHRNG RAPSN COLQ SCN4A Subtipo desconhecido Gene não listado (especifique):

(7)

4. Que idade tinha o paciente quando os primeiros sintomas de miopatia congênita foram percebidos?

Os sintomas de miopatia congênita geralmente começam cedo, podendo ser diretamente após o nascimento ou nos primeiros 1 ou 2 anos de vida. Em alguns casos, os sintomas se tornam mais evidentes à medida que a criança cresce. Os sintomas podem estar presentes bem antes de um diagnóstico oficial ser feito. Sintomas incluem: fraqueza, moleza e/ou deformidades (coluna vertebral, pescoço, contraturas nas articulações), subluxação de quadril no parto, dificuldades para respirar ou se alimentar, atraso na fala, anormalidades do cérebro, dificuldades para andar.

Ao nascer

Nos primeiros 6 meses de vida No primeiro ano de vida

Após o primeiro ano de vida. Indique a idade (em anos):____________

4a. Quais os problemas observados no início da doença? (assinale todas as opções que se aplicam) Problemas respiratórios

Contraturas

Encefalopatia (minimamente sensível) Problemas de alimentação

Fraqueza (moleza)

5. Como foi feito o diagnóstico de miopatia? (assinale todas as opções que se aplicam) Diagnóstico clínico (exame físico)

História familiar

Teste genético (teste de DNA) Biópsia muscular

Biópsia de pele Eu não sei

6. Qual a idade do paciente quando se chegou ao diagnóstico específico (através de testes) da miopatia? Ao nascer

Nos primeiros 6 meses de vida No primeiro ano de vida

Após o primeiro ano de vida. Indique a idade (em anos):____________ Não se chegou ainda a um diagnóstico específico

7. Algum outro membro da família foi diagnosticado da mesma forma ou apresenta sintomas parecidos? Sim (favor indicar a relação com o paciente): ____________________________________________ Não

Eu não sei

8. Os seus níveis de CPK (Creatina fosfoquinase) já foram medidos ? Sim, Normal

Sim, com resultado normal

Sim, com resultado anormalmente elevado Não

(8)

Sessão 3: Habilidade motora

9. Para cada uma das seguintes funções motoras, favor assinalar abaixo:

Função motora Favor assinalar uma da opções abaixo

Caso tenha sido capaz anteriormente, especificar com qual idade (em anos)

a habilidade foi perdida a. Saltar num pé só (com o pé levantando do solo):

Atualmente capaz

Anteriormente capaz, mas não atualmente Nunca foi capaz

Paciente muito jovem/Não se aplica

b. Correr (com os dois pés levantando do solo):

Atualmente capaz

c. Subir pelo menos 4 degraus de escada sem corrimão:

Atualmente capaz

d. Subir pelo menos 4 degraus de escada com corrimão:

Atualmente capaz

e. Andar sem ajuda fora de casa por mais de 10 passos:

Atualmente capaz

f. Andar sem ajuda dentro de casa por mais de 10 passos:

Atualmente capaz

g. Andar com ajuda (andador, bengala, órtoses):

Atualmente capaz

h. Levantar sem ajuda quando deitado:

Atualmente capaz

i. Levantar sem ajuda quando sentado:

Atualmente capaz

j. Ficar de pé sem ajuda por mais de 2 minutos:

Atualmente capaz

k. Ficar de pé com ajuda (andador, bengala, órtoses):

Atualmente capaz

l. Permanecer sentado quando colocado nesta posição:

Atualmente capaz

m. Ter controle da cabeça quando sentado:

Atualmente capaz

n. Levantar a cabeça e mantê-la levantada quando deitado (sem travesseiro)

Atualmente capaz

(9)

10. Quais dispositivos de assistência o paciente usa atualmente (assinale todas as opções que se aplicam)

Órteses _{Usando atualmente} _{Usou no passado} _{Nunca usou}

Talas Usando atualmente Usou no passado Nunca usou

Apoiador Usando atualmente _{Usou no passado} _{Nunca usou}

Apoiador para se levantar (de cadeiras, vaso sanitário) Usando atualmente Usou no passado Nunca usou

Andador Usando atualmente Usou no passado Nunca usou

Bengala Usando atualmente _{Usou no passado} _{Nunca usou}

Cadeira de Rodas manual Usando atualmente Usou no passado Nunca usou

Cadeira de Rodas automática Usando atualmente _{Usou no passado} _{Nunca usou}

Mobilete adaptada para deficientes físicos Usando atualmente Usou no passado Nunca usou Outros

(favor especificar): Usando atualmente _{Usou no passado}

10a. Caso o paciente necessite atualmente de uma cadeira de rodas em tempo integral, a partir de que idade esse uso integral começou ?

Favor indicar a idade em anos: _______________ Cadeira de rodas não utilizada em tempo integral

Sessão 4: Habilidade respiratória

11. Para cada uma das seguintes funções respiratórias de suporte, favor assinalar abaixo :

Uso de suportes respiratórios Favor assinalar

Caso tenha usado no passado, favor indicar com qual idade o

suporte foi necessário a. Quando doente ou antes de uma intervenção cirúrgica:

Usando atualmente Usou no passado Nunca usou b. Todas/a maioria das noites (menos de 12 horas):

Usando atualmente Usou no passado Nunca usou c. Mais de 12 horas por dia (uso noturno e também durante o

dia):

Usando atualmente Usou no passado Nunca usou

11d. Se utilizado, favor indicar qual tipo de suporte respiratório é usado atualmente: (assinale todas as opções que se aplicam)

CPAP BiPAP

NPV (Ventilação de pressão negativa) Ventilador

Aparelho “Cough Assist” (assistência à tosse) Terapia com Ambu

Aparelho de sucção

12. O paciente precisou de auxílio respiratório imediatamente após o parto ? Sim, por menos de 24 horas

Sim, por mais de 24 horas, mas menos de uma semana Sim, por mais de uma semana, mas menos de um ano Sim, continuamente desde o nascimento

(10)

Crianças e adultos com miopatia frequentemente apresentam problemas respiratórios. Vários testes diferentes podem ser feitos por um pneumologista, para avaliar se o indivídio tem algum problema respiratório. Esses testes incluem: provas de função pulmonar (espirometria), estudo do sono (polissonografia), e gasometria. A capacidade vital forçada (CVF) é um dos parâmetros medidos durante os testes de função pulmonar e ajuda a avaliar se a pessoa tem problemas respiratórios. A CVF pode ser medida tanto com o indivídio sentado ou deitado. Uma CVF inferior a 60% pode requerer um estudo do sono para se determinar a presença de problemas respiratório noturnos. Se o paciente tiver feito alguma prova de função respiratória, pedimos que envie os relatórios ao CMDIR. O CMDIR pode a ajudar no acompanhamento da CVF através das atualizações anuais do registro, mostrando no seu perfil a evolução de tais resultados.

13. O paciente fez provas de função pulmonar (espirometria)? Sim, há menos de um ano atrás

Sim, há mais de um ano atrás Não, nunca

Eu não sei

14. O paciente fez um estudo do sono (polissonografia)? Sim

Não (passe à questão 15) Eu não sei (passe à questão 15)

14a. Se Sim, e se o estudo do sono foi feito sem suporte respiratório, ele mostrou alguma das anormalidades seguintes? (assinale todas as opções que se aplicam)

Resultados normais

Baixo índice de oxigênio durante o sono

Períodos onde a respiração pára durante o sono (apnéia do sono) Níveis elevados de gas carbônico durante a noite e ao acordar Eu não conheço os resultados

15. O paciente já teve um pneumotórax (pulmão colapsado) que requeresse a inserção de um dreno ou de uma agulha de descompressão do tórax ?

Um pneumotórax é diferente de uma atelectasia. A atelectasia ocorre tipicamente durante uma pneumonia e causa compressão do pulmão, mas não requer drenagem.

Sim, no nascimento, somente de um dos lados (pulmão direito ou esquerdo) Sim, no nascimento, dos dois lados (pulmão direito e esquerdo)

Sim, após os dois primeiros meses de vida Não, nunca (passe à questão 16)

Eu não sei (passe à questão 16)

15a. Se Sim, o pneumotórax ocorreu concomitantemente com ? (assinale todas as opções que se aplicam) Uma cirurgia

Pneumonia (infecção pulmonar)

Uso de ventilador mecânico (com intubação ou traqueostomia) Uso de ventilção não-invasiva (BiPAP)

Internação no CTI

16. O paciente já teve ou tem uma traqueostomia?

Traqueostomia é um procedimento cirúrgico que estabelece um orifício na traquéia para auxiliar a ventilação mecânica Sim, atualmente. Indique a idade em que a traqueostomia foi feita: _______________

Sim, no passado. Indique entre quais idades o paciente teve uma traqueostomia: _______________________ Não

(11)

17. O paciente sofre de alguma deformidade na caixa toráxica (ex. pectus excavatum) ? Sim

Não

18. Ao longo do último mês, quantas horas de sono ininterrupto o paciente teve em média por dia? Menos de 2 horas

Entre 2 e 4 horas

Mais do que 4 mas menos que 8 horas Mais do que 8 horas

Auto-avaliação sobre a respiração (para pessoas de 6 anos ou mais)

As 5 questões a seguir deverão ser respondidas por indivíduos com miopatia que tenham no mínimo 6 anos de idade (não pelos pais). Se sua criança ainda não tem 6 anos, passe diretamente à questão 24.

19. Você sente falta de ar quando está deitado(a)? Sim

Às vezes Não

20. Você sente falta de ar quando se abaixa para amarrar os sapatos? Sim

Às vezes Não

Não consigo me abaixar para amarrar meus sapatos devido a contraturas, escoliose ou fraqueza 21. Você sente falta de ar quando nada ou toma banho de banheira?

Sim Às vezes Não

Não consigo me deitar no banho devido a contraturas, escoliose ou fraqueza

22. Você é capaz de mudar de posição (se virar) na cama sem ajuda de outra pessoa ? Sim

Não

23. Você notou alguma modificação no seu padrão de sono (acordando com mais frequência, se levantando mais, sono de má qualidade, precisando se mexer mais durante a noite)?

Sim Não

(12)

Sessão 5: Coração

24. O paciente apresenta problemas cardíacos? Sim

24a. Se Sim, o paciente apresenta quais dos seguintes problemas? (assinale todas as opções que se aplicam) Aritmia

Cardiomiopatia (fraqueza do músculo cardíaco) Hipertrofia cardíaca

Defeito do septo atrioventricular Sopro cardíaco

Insuficiência cardíaca

24b. Se Sim, o paciente possui um marcapasso ou um desfibrilador atrial automático implantável? Marcapasso

Desfibrilador atrial automático implantável Nenhum dos dois

O ecocardiograma é um teste que mostra como o coração está funcionado. Algumas pesoas com miopatias congênitas podem desenvolver problemas cardíacos. Não todos os subtipos de miopatias congênitas precisam fazer um ecocardiograma, pois alguns subtipos não apresentam problemas cardíacos. Problemas cardíacos podem ser detectados ao se medir a fração de ejeção (FE) durante o ecocardiograma. A FE mostra quão forte o coração bate e quão eficaz ele é ao bombear o sangue.

25. O paciente já fez um ecocardiograma? Sim

Não Eu não sei

Sessão 6: Cérebro/ Bem-estar mental

26. Foi feita uma tomografia ou ressonância magnética do cérebro do paciente ? Sim. Indique a idade na qual o exame foi efetuado ___________________ Não (passe à questão 27)

26a. Caso tenha sido feita uma tomografia ou ressonância magnética do cérebro do paciente, qual foi o resultado? Normal

Anormal, modificações na substância branca Anormal, hidrocefalia

Anormal. Outras anomalias que não sejam modificações na substância branca ou hidrocefalia, como anomalias estruturais Eu não conheço os resultados da tomografia ou ressonância magnética

27. O paciente já teve convulsões? Sim, atualmente

Sim, no passado

(13)

27a. Se Sim, qual tipo de convulsões ? (assinale todas as opções que se aplicam) Febris (somente em caso de febre)

Parcial complexa Tipo grande mal De ausência

Não sei que tipo de convulsões o paciente tem

28. O paciente apresenta, ou apresentou no passado, problemas de visão? Cataratas

Miopia (usa óculos para ver à distancia) Perda de visão

Estrabismo

Descolamento de retina Glaucoma

Não, nunca

29. O paciente tem pálpebras caídas? Sim

Não

30. Como você descreveria a habilidade do paciente a mover seus olhos para olhar à volta?

Algumas pessoas com miopatia congênita têm dificuldades de mover os olhos devido à fraqueza dos músculos que controlam o movimento oculares. Isso faz com que a pessoa pareça estar com um olhar arregalado. Essa condição se chama oftalmoplegia. Pode mover os olhos em todas as direções sem dificuldade

Tem dificuldade de mover os olhos lateralmente ou verticalmente Não consegue mover os olhos

31. O paciente baba?

Algumas pessoas com miopatia congênita têm dificuldade em manter a boca fechada devido à fraqueza muscular o que pode levá-los a babar.

Sim, o tempo todo

Às vezes. Melhorou com o tempo

Às vezes. Sem melhoria ao longo do tempo Às vezes. É algo que começou recentemente Não, nunca (passe à questão 32)

31a. Caso o paciente babe, algum dos procedimentos seguinte já foi experimentado? (assinale todas as opções que se aplicam)

Medicamentos anticolinérgicos como o glicopirrolato Injeções de botox nas glândulas salivares

Reeducação motora oral com fonoaudiólogo(a) ou terapia ocupacional Uso de L-tirosina

Melhorou sozinho

Outros (favor especificar): _______________________________________________________________ A baba é um problema, mas nenhum dos procedimentos acima foram experimentados

32. O paciente tem problemas de audição ou é surdo ? Sim

Não

33. Se o paciente tiver mais de 3 anos de idade, assinale abaixo quais opções descrevem seu nível de desenvolvimento da fala: (assinale todas as opções que se aplicam).

Paciente não tem ainda 3 anos A fala se desenvolveu normalmente

Apresentou atraso no desenvolvimento da fala Apresenta dificuldades para falar

(14)

33a. Se o paciente apresenta dificuldades para falar, indique se algum dos procedimentos abaixo já foi/é usado : Dispositivo de aumento de comunicação

Linguagem de sinais Aparelho oral/dental

Cirurgia de redução da língua/ do palato

Outros (favor especificar): _______________________________________________________________ 34. O paciente foi formalmente diagnosticado como apresentando dificuldades de aprendizado?

Não apresenta dificuldades de aprendizado Paciente não tem idade suficiente para se avaliar Retardo mental/ Comprometimento cognitivo Dislexia

Distúrbio de déficit de atenção

Autismo ou distúrbio de espectro autista

Outros – Favor especificar: ________________________________

35. O paciente frequenta/frequentou escola? (assinale todas as opções que se aplicam) Não, ainda não tem idade (passe à questão 36)

Sim. Escolarizado em casa Sim. Vai/foi a uma escola normal

Sim. Vai/foi a uma escola para crianças especiais

35a. Se Sim, qual o último nível de educação completado? Pré-primário

Primário, favor especificar o ano: ____________ Secundário, favor especificar o ano: ____________ Escola técnica

Nível universitário Pós-graduação

36. O paciente apresenta problemas psicológicos ou de comportamento? Sim

Não (passe à questão 37)

Paciente não tem idade suficiente para se avaliar (passe à questão 37) Eu não sei (passe à questão 37)

36a. Se Sim, favor assinalar todas as opções que se aplicam: Ansiedade social (ansiedade de encontrar novas pessoas) Ansiedade Depressão Pensamento impulsivo Humor instável Impulsividade Raiva

Perseveração (obsessão com certas questões ou tarefas)

Distractabilidade (se distrai facilmente das questões ou tarefas na presença de outra pessoas ou barulhos. Necessita ser reorientado, a menos que esteja fazendo sua atividade favorita)

Participação à distância (aparenta não estar prestando atenção, mas escuta tudo sem olhar nos olhos) 36b. O paciente já viu um profissional de saúde mental ? (assinale todas as opções que se aplicam)

Psiquiatra

Terapeuta (Psicólogo, conselheiro familiar, Assistente social) Não

(15)

Sessão 7: Extremidades

37. Quais deformidades estavam presentes no nascimento? (assinale todas as opções que se aplicam) Paciente não apresentava deformidades ao nascer

Subluxação do quadril Torcicolo

Cifoescoliose (curvatura posterior e lateral da coluna vertebral) Contraturas (rigidez nas articulações)

Articulações hiperflexíveis (ex. capaz de tocar os dedos do pé na canela ao dobrar o pé) 38. Se o paciente tem ou já teve contraturas, assinale abaixo:

Selecione todas as opções válidas para cada articulação. Se o paciente tem uma contratura em uma determinada articulação desde que nasceu, assinale as três opções : atualmente, no passado, ao nascer.

Não tem, nem nunca teve, contraturas Pescoço Atualmente No passado Ao nascer Ombros Atualmente No passado Ao nascer Cotovelos Atualmente No passado Ao nascer Pulsos Atualmente No passado Ao nascer Dedos da

mão

Atualmente No passado Ao nascer Quadril Atualmente No passado Ao nascer Joelhos Atualmente No passado Ao nascer Tornozelos Atualmente No passado Ao nascer Dedos do

pé

Atualmente No passado Ao nascer

39. O paciente apresenta ou apresentou dedos hiperflexíveis como ilustrado abaixo? Sim

Não

Escápula alada pode ser identificada ao se levantar os dois braços estendidos para a frente ao nível dos ombros ou apoiando os braços esticados na parede. Examina-se então a presença ou ausência de escápula alada com a ajuda de um espelho ou de outra pessoa.

40. O paciente apresenta escápula alada?? Sim

Não

41. Qual a aparência atual dos músculos das pernas ou braços do paciente ?

Atrofiados (músculos pequenos) Atrophy Hypertrophy

Hipertrofiados (músculos aumentados- geralmente, a panturrilha, mas também pode-se observar hipertrofia das coxas ou dos músculos do antebraço)

Ambos/ Mistura de atrofia e hipertrofia Músculos parecem normais

(16)

42. O paciente já apresentou alterações de pele ? (selecione todas as opções que se aplicam) Sim, quelóides (cicatrizes que se projetam além da superfíce da pele)

Sim, hiperqueratose pilar (“bolinhas” nas pernas e nos braços) Sim, pele com textura aveludada nas palmas da mão e na sola do pé Não A foto ao lado ilustra a condição conhecida como hiperqueratose pilar 43. O paciente apresenta sinais da pele (nevos) ? (selecione todas as opções que se aplicam)

Sim, localizados em áreas normalmente não expostas ao sol (pés, peito, costas) Sim, localizados nos braços, pernas

Sim, localizados no pescoço, face Não (passe à questão 44)

43a. Se Sim, o paciente já teve sinais da pele removidos pois havia chance de ser maligno? Sim

Não

43b. Se Sim, o paciente já foi diagnosticado com câncer de pele? Sim

Não

A rigidez da espinha se encontra na parte inferior das costas. Quando a pessoa com espinha rígida tenta se curvar para a frente, a parte inferior da coluna permanece plana. Para se verificar a presença de espinha rígida, coloque suas mãos na parte inferior da coluna do paciente e ajude-o a se curvar para a frente. Se você não sentir nenhum movimento na parte inferior da coluna, é indicativo de que o paciente tem espinha rígida. A espinha rígida pode ocorrer com ou sem escoliose.

44. O paciente apresenta atualmente rigidez na parte inferior da coluna?

Espinha rígida com escoliose Espinha rígida sem escoliose Sim

Não

45. O paciente tem ou tinha uma curvatura anormal da espinha? Sim

Não (passe à questão 48) Eu não sei (passe à questão 48)

45a. Se Sim, descreva abaixo o tipo de curvatura:

Tipo de curvatura When? Com qual idade a curvatura foi notada? Escoliose lombar/torácica curvatura lateral da espinha

Cifose corcundez

Lordose convexidade anterior da coluna logo acima

das nádegas Escoliose Atualmente

No passado

Cifose Atualmente _{No passado}

Lordose Atualmente No passado

(17)

46. O paciente usa/já usou colete para corrigir anormalidades na coluna? Sim

46a. Se Sim: Atualmente No passado

Indique a idade do paciente ao iniciar o uso:_______________ 47. O paciente já foi operado para corrigir a postura?

Sim

Não (passe à questão 48)

47a. Se Sim, indique que tipo de cirurgia foi feita e com qual idade. Não é necessário especificar o alongamento das hastes de crescimento (selecione todas as opções que se aplicam)

Tipo de cirurgia Idade do paciente ao ser operado

Hastes com fixação pélvica Hastes sem fixação pélvica

Hastes com fixação pélvica e cervical (pescoço) Somente fixação cervical (pescoço)

Hastes de crescimento (VEPTR- prótese vertical expansível de titânio, ver questão 47b)

47b. Se sim para hastes de crescimento, com qual frequência se fez o alongamento? A cada 4 meses

A cada 6 meses A cada ano

Ainda não foi feito nenhum alongamento 48. O paciente já fez exame de densitometria óssea?

Sim Não Eu não sei

49. O paciente já teve seus níveis de vitamina D verificados (exame de sangue)? Sim

Não Eu não sei

50a. O paciente apresenta ou já apresentou dormência nas seguintes partes do corpo?

Braços Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

Mãos Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

Pernas Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

Pés Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

Costas Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

50b. O paciente apresenta ou já apresentou dor nas seguintes partes do corpo?

Braços Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

Mãos Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

Pernas Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

Pés Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

Pescoço Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado Eu não sei/paciente incapaz de dizer

(18)

50c. O paciente apresenta ou já apresentou rigidez nas seguintes partes do corpo?

Rigidez nesse caso significa que os músculos estão rígidos e duros, e não contraturas nas articulações (ver questão 38) Pescoço Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Ombros Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Braços Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Pulsos Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Dedos da mão Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Costas Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Quadril Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Pernas Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Joelhos Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Calcanhar Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

Dedos do pé Não Frequentemente/ Persistentemente Ocasionalmente No passado

50d. Se você respondeu sim a alguma das 3 perguntas acima, tal dormência, dor ou rigidez impedem o paciente: De ir para a escola/trabalho

De participar em atividades sociais

De cuidar de si-próprio (se vestir, escovar os dentes, se pentear) 51. O paciente tem atualmente o pé caído?

Pé caído significa que o paciente não consegui erguer a ponta do pé em relação ao calcanhar Sim

Não

Sessão 8: Gastrointestinal

52. O paciente apresenta problemas nasais ou nos sinus?

Por exemplo, tem o nariz frequentemente entupido, rinite alérgica, sinusites frequentes, ou requer anti-histamínicos ou descongestionantes para aliviar os sintomas.

Sim Não Eu não sei

53. O paciente apresenta secreções ou saliva abundantes, requerindo sucção frequente? Sim

Não

54. O paciente apresenta ou apresentou algum dos problemas alimentares? (selecione todas as opções que se aplicam)

Nenhum problema, nunca Atualmente No passado Não, nunca

Ganho de peso insuficiente Atualmente No passado Não, nunca

Requer suplementos alimentares líquidos (Ensure) Atualmente No passado Não, nunca

Tem dificuldade em mastigar Atualmente No passado Não, nunca

Tem dificuldade em engolir Atualmente No passado Não, nunca

Necessita que a comida seja cortada em pedaços pequenos Atualmente No passado Não, nunca

Leva bastante tempo para comer Atualmente No passado Não, nunca

Usa sonda nasogástrica Atualmente No passado Não, nunca

Tem uma gastrostomia (PEG, Mickey, G-tube, G-Jtube) Atualmente No passado Não, nunca Tem dificuldades para levantar um copo da mesa Atualmente No passado Não, nunca Tem dificuldades para levar um garfo ou colher à boca Atualmente No passado Não, nunca

(19)

55. O paciente já apresentou algum dos seguitnes problemas? (selecione todas as opções que se aplicam) Refluxo ou DRGE (doença do refluxo gastro-esofágico)

Vômitos frequentes Cálculos biliares

Problemas hepáticos (peliose, fígado aumentado, icterícia) Cálculos renais

Não

56. O paciente apresenta sinais de constipação? (selecione todas as opções que se aplicam)

Apetite diminuído por causa da constipação Frequentemente Ocasionalmente No passado Não, nunca Inhaço/Desconforto na área abdominal Frequentemente Ocasionalmente No passado Não, nunca

Esforço durante evacuação Frequentemente Ocasionalmente No passado Não, nunca

Leva muito tempo para evacuar Frequentemente Ocasionalmente No passado Não, nunca

Fezes duras, secas e pequenas Frequentemente Ocasionalmente No passado Não, nunca

Evacuações irregulares (não ocorrendo regularmente-

Às vezes a cada 4 dias, outras a cada 3 dias) Frequentemente Ocasionalmente No passado Não, nunca Evacuações pouco frequentes (não acontecendo

frequentemente < 3 vezes por semana) Frequentemente Ocasionalmente No passado Não, nunca

56a. Se Sim, quais mudaças foram feitas para tentar melhorar os problemas de constipação? (selecione todas as opções que se aplicam)

Aumentando a quantidade de fibras na alimentação

Através do uso de laxativos que não requerem receita médica Através de exercícios físicos (natação, alongamento)

Aumentando o consumo de líquidos

Usando laxativos prescritos por um médico (por exemplo, Miralax) Através de lavagens intestinais (enemas)

Usando supositórios

Permanecendo no vaso sanitário por mais tempo

Sessão 9: Tratamentos/Eventos adversos/Complicações da doença

57. O paciente já apresentou algum dos seguintes problemas? (selecione todas as opções que se aplicam) Anomalias no nível de açúcar no sangue (Diabetes, Hiper/Hipoglicemia)

Problemas de tiróide (Hiper/Hipotireoidismo) Contusões

Pequena altura (paciente é mais baixo que seus pais e outros membros da família) Nenhuma das opções acima

58. O paciente já sofreu alguma fratura óssea ?

Sim, fratura importante, causada por um acidente de carro ou queda importante

Sim, pequeno trauma, causado por exemplo por pequeno acidente no translado ou queda dentro de casa Não (passe à questão 59)

58a. Se Sim, quais ossos já foram fraturados? (selecione todas as opções que se aplicam)

Pescoço Pulso Joelho

Vértebras (espinha) Mão/dedo(s) Calcanhar

Braço Quadril Pé/Dedo(s)

(20)

59. Se o paciente já foi hospitalizado, indique a razão de sua hospitalização e quando ela ocorreu: O paciente nunca foi hospitalizado

Dores de cabeça No último ano Há mais de um ano atrás

Convulsões No último ano Há mais de um ano atrás

Derrame No último ano Há mais de um ano atrás

Anemia requirindo transfusão sanguínea No último ano Há mais de um ano atrás

Sangramento

(favor especificar): No último ano Há mais de um ano atrás

Problemas respiratórios No último ano Há mais de um ano atrás

Desidratação No último ano Há mais de um ano atrás

Dor no peito No último ano Há mais de um ano atrás

Problema cardíaco: insuficiência cardíaca congestiva No último ano Há mais de um ano atrás

Dor abdominal No último ano Há mais de um ano atrás

Gastrointestinal ou problemas alimentares

Fígado No último ano Há mais de um ano atrás

Cirurgia eletiva (ver abaixo) No último ano Há mais de um ano atrás

Infecção: Meningite/Encefalite No último ano Há mais de um ano atrás

Infecção: Pneumonia No último ano Há mais de um ano atrás

Infecção: Abdominal (diverticulite ou apendicite) No último ano Há mais de um ano atrás

Infecção: Tracto urinário (rim ou bexiga) No último ano Há mais de um ano atrás

Infecção: Cirúrgica/Ferimento No último ano Há mais de um ano atrás

Infecção: Pele No último ano Há mais de um ano atrás

Infecção, Outras

Outros

60. Se o paciente já foi operado, favor assinalar abaixo: O paciente nunca foi operado

Cirurgia de catarata No último ano Há mais de um ano atrás

Cirurgia de descolamento de retina No último ano Há mais de um ano atrás

Cirurgia dentária

(extração de dente, tratamento de cárie necessitando anestesia) No último ano Há mais de um ano atrás

Remoção das amígdalas No último ano Há mais de um ano atrás

Traqueostomia No último ano Há mais de um ano atrás

Cirurgia de tiróide No último ano Há mais de um ano atrás

Implantação de um desfibrilador atrial automático implantável No último ano Há mais de um ano atrás

Implantação de marcapasso No último ano Há mais de um ano atrás

Transplante de coração No último ano Há mais de um ano atrás

Derivação ventrúclo-peritoneal No último ano Há mais de um ano atrás

Sondagem gastrointestinal No último ano Há mais de um ano atrás

Apendectomia No último ano Há mais de um ano atrás

Vesícula biliar No último ano Há mais de um ano atrás

Cirurgia ortopédica para consertar fratura No último ano Há mais de um ano atrás

Cirurgia de quadril No último ano Há mais de um ano atrás

Cirurgia de torcicolo

(liberação distal do músculo esternocleidomastóideo) No último ano Há mais de um ano atrás

Liberação do tendão de Aquiles No último ano Há mais de um ano atrás

Cirurgia de escoliose No último ano Há mais de um ano atrás

Implante de estimulador do nervo vago No último ano Há mais de um ano atrás

Biópsia muscular No último ano Há mais de um ano atrás

Biópsia de pele No último ano Há mais de um ano atrás

Outra cirurgia

(21)

61. Caso o paciente seja mulher, ela já deu à luz alguma criança? Sim

Não

62. O paciente passa por episódios onde ele fica anormalmente cansado ou fraco? Sim, se recupera integralmente

Sim, não se recupera integralmente Não (passe à questão 62)

62a. Se Sim, esses episódios estão relacionados a: Febre

Infecções

Esforço físico ou intensos níveis de atividade Nenhuma das respostas acima

63. O paciente ou algum membro de sua família já apresentou uma reação adversa a anestésicos chamada hipertermia maligna?

A hipertermia maligna pode ocorrer com pessoas com miopatia congênita devido à incapacidade do corpo de metabolizar certos medicamentos usados em anestésicos. A hipertermia maligna é uma condição grave que leva a um aumento da temperatura corporal e ao enrijecimento dos músculos, e pode colocar a pessoa numa condição crítica.

Sim, o paciente

Sim, um membro da família Não

(22)

64. O paciente toma ou tomou algum medicamento? (selecione todas as opções que se aplicam) Não toma nenhum remédio Medicamento

Atualmente No passado Varfarina

Atualmente No passado Anti-inflamatórios não esteróides (Ibuprofeno, Naproxeno, Motrin) Atualmente No passado Acetaminofeno/ Paracetamol (Tylenol)

Atualmente No passado Aspirina

Atualmente No passado Narcóticos: Vicodin, Hidrocodona, Codeína, Norco, Lorcet, Lortab Atualmente No passado Narcóticos: Morfina, Fentanila, Oxicodona, Darvocet

Atualmente No passado Viagra, Pramil (sildenafil)

Atualmente No passado Tratamentos respiratórios (Albuterol, Atrovent, Ipratrópio) Atualmente No passado Comprimidos de albuterol

Atualmente No passado Efedrina

Atualmente No passado Spray nasal antialérgico (como Nasonex)

Atualmente No passado Antialérgicos/ antihistamínicos (bromfeniramina, clorfenamina, dimenidrinato, difenidramina, doxilamina, loratadina, cetirizina, fexofenadina)

Atualmente No passado Antialérgicos/Descongestionantes: (pseudoefedrina, fenilefrina) Atualmente No passado Singulair

Atualmente No passado Esteróides (prednisolona, Deflazacort)

Atualmente No passado Tratamentos contra hipersalivação (como glicopirrolato) Atualmente No passado Inibidores de ACE (como Lisoprinil)

Atualmente No passado Bloqueadores dos receptor de angiotensina (como Losartan) Atualmente No passado Beta bloqueadores (como Metoprolol, Atenol)

Atualmente No passado Outros medicamentos contra artimia cardíaca (como Amiodarona, Diltiazem) Atualmente No passado Anticonvulsivos

Atualmente No passado Tratamento do tecido de granulação (causado por traqueostomia ou sonda nasogástrica) Atualmente No passado Laxativos contra constipação

Atualmente No passado Bifosfonatos para proteção óssea (como Fosamax, Bonalen) Atualmente No passado Insulina para diabetes

Atualmente No passado Tratamento oral de hipoglicemia para diabetes (como Metformina) Atualmente No passado Tratamento de hipotiroidismo (Synthroid, Levotiroxina)

Atualmente No passado Tratamento de hipertiroidismo

Atualmente No passado Tratamento de glaucoma/pressão ocular (colírios)

Atualmente No passado Tratamento para colesterol alto, estatinas (como Pravastatina) Atualmente No passado Tratamento da dor neuropática (gabapentina)

Atualmente No passado Antidepressivos (Prozac, Zoloft, Lexapro)

Atualmente No passado Tratamento do Transtorno de Déficit de Atenção (anfetaminas) Atualmente No passado Ansiolíticos (como Clonazepam, Lorazepam)

Atualmente No passado Antipsicóticos (como Risperdal) Atualmente No passado Mestinon (piridostigmina)

Atualmente No passado Hormônios sintéticos (como pílulas anticoncepcionais, estrogênio, progesterona, premarin, testosterona) Atualmente No passado Hormônio de crescimento

Atualmente No passado Outros (especificar): Atualmente No passado Outros (especificar): Atualmente No passado Outros (especificar): Atualmente No passado Outros (especificar): Atualmente No passado Outros (especificar): Atualmente No passado Outros (especificar): Atualmente No passado Outros (especificar):

(23)

65. O paciente toma ou tomou algum suplemento ou vitamina? (selecione todas as opções que se aplicam)

Favor indicar (se conhecido):

Peso do paciente (em kilos): _______________________ Se o paciente fica de pé sozinho, sem escoliose ou contraturas:

Altura do paciente: ___________ em centimetros incapaz de ficar de pé /escoliose/ contraturas

Assinale se você tiver cópia de algum dos seguintes relatórios:

Teste genético (de DNA) Biópsia muscular ou de pele Provas de função pulmonar

Estudo do sono Ecocardiograma Ressonância magnética do cérebro Densitometria óssea Relatório perinatal Relatórios de alta hospitalar Teste de função hepática Creatina fosfoquinase (CPK) Raio X da coluna vertebral Curva(s) de crescimento Teste psicológico Autópsia (se aplicável)

Caso você possua un desses relatórios, favor enviar uma cópia ao CMDIR. Caso você não tenha cópias, nós lhe enviaremos um formulário de Autorização para Obtenção de Relatórios Médicos, para que você o preencha e nos autorize a obter os relatórios diretamente.

Você poderá submeter os relatórios, assim como este questionário, de uma das seguintes formas:  Por email ao endereço: [email protected]

 Por fax: 00xx1-310-872-5374

 Pelo correio: CMDIR, 1712 Pelican Ave, San Pedro, CA 90732, EUA Agradecemos pelo seu tempo dedicado a completar este questionário Não toma nenhum suplemento ou vitamina Vitamina/Suplemento

Atualmente No passado Multivitaminas Atualmente No passado Cálcio Atualmente No passado Coenzima Q10 Atualmente No passado Creatina

Atualmente No passado Extrato de chá verde

Atualmente No passado Juven

Atualmente No passado Carnitina Atualmente No passado L-tyrosina Atualmente No passado Melatonina Atualmente No passado Vitamina A Atualmente No passado Vitamina C Atualmente No passado Vitamina D Atualmente No passado Vitamina E

Atualmente No passado Ômega-3/Óleo de peixe Atualmente No passado Outros (especificar): Atualmente No passado Outros (especificar): Atualmente No passado Outros (especificar):