GENÉTICA MOLECULAR CLÍNICA
NEUROLOGIA
SOBRE O CGC GENETICS
Fundado em 1992, o CGC Genetics é líder em testes de Genética Médica em Portugal e é um dos principais laboratórios de genética clínica Europeus. O CGC Genetics, com sede no Porto, reforçou o seu investimento com instalações em Lisboa, nos EUA (Newark) e em Espanha (Madrid), recebendo amostras para testes genéticos de todo o mundo, desde Hospitais, nacionais e internacionais, públicos e privados, bem como clínicas, companhias de seguros e universidades.
Usando as últimas tecnologias e uma rigorosa política de qualidade, o CGC Genetics tem, além de um departamento clínico com 7 Médicos Especialistas em Genética Médica, mais de 50 Geneticistas altamente qualificados divididos por 5 áreas laboratoriais diferentes: Genómica Clínica, Diagnóstico Molecular, Citogenética, Rastreio Pré-natal e Anatomia Patológica que oferecem mais de 3.400 testes genéticos de rastreio e diagnóstico pré-natal, hematologia, oncologia, neurologia, oftalmologia, cardiologia, medicina preventiva, doenças comuns e raras, farmacogenética/ensaios clínicos.
Dispõe ainda de elevada experiência no array CGH, painéis NGS e Exoma Clínico analisado e interpretado com uma elevada integração clínica. O grande investimento na inovação e
desenvolvimento de novos e exclusivos testes, colocam o CGC Genetics como centro de referência internacional (com mais de 2.000 entradas em diferentes directórios de testes genéticos), sendo para algumas doenças, o prestador exclusivo de diagnóstico.
Para sua maior comodidade e segurança, os relatórios dos seus doentes são disponibilizados online através do nosso portal do cliente. Por favor registe-se contactando dcc@cgcgenetics.com. Para mais informações visite-nos em: www.cgcgenetics.com
NGS
(Next generation sequencing)
A sequenciação de nova geração (NGS) permite, num único teste, sequenciar um gene, vários genes (painel) ou o exoma completo. Esta tecnologia proporcionou um avanço significativo na capacidade de diagnóstico genético ao encurtar prazos e diminuir custos.
O CGC Genetics tem disponíveis para a especialidade de Neurologia os seguintes painéis NGS: Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
Ataxias hereditárias (painel NGS de 37 genes)
Ceroido-lipofuscinose neuronal (painel NGS de 9 genes) Ciliopatias (painel NGS de 90 genes)
Deficiência de coenzima Q10 (painel NGS de 8 genes) Demência frontotemporal (painel NGS de 13 genes) Demências hereditárias (painel NGS de 28 genes) Distrofia muscular de Ullrich (painel NGS de 3 genes) Distrofias musculares congénitas (painel NGS de 31 genes) Distrofias musculares das cinturas (painel NGS de 26 genes) Doença de Alzheimer (painel NGS de 8 genes)
Doença de Charcot-Marie-Tooth (Painel NGS de 43 genes) Doença de Parkinson (painel NGS de 10 genes)
Doença de Parkinson (painel NGS de 33 genes)
Doenças congénitas da glicosilação (painel NGS de 39 genes) Encefalopatia epiléptica (painel NGS de 67 genes)
Encefalopatia epiléptica precoce do lactente (painel NGS de 26 genes) Enxaqueca hemiplégica familiar (painel NGS de 3 genes)
Epilepsia Nocturna de Lobo Frontal (painel NGS de 4 genes) Holoprosencefalia (painel NGS de 9 genes)
Leucodistrofia hipomielinizante (painel NGS de 3 genes) Macrocefalia (painel NGS de 16 genes)
Malformação cavernosa cerebral hereditária (painel NGS de 3 genes) Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 52 genes) Miopatia de Bethlem (painel NGS de 3 genes)
Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS de 74 genes)
Paraparésia espástica hereditária (painel NGS de 43 genes ) Paraparésia espástica hereditária AD (painel NGS de 10 genes)
Paraparésia espástica hereditária AR e ligado ao X (painel NGS de 33 genes) Sarcoglicanopatias (painel NGS de 5 genes)
Síndrome CACH / Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (painel NGS de 5 genes)
Síndrome de Aicardi-Goutieres (painel NGS de 7 genes) Síndrome de Cornelia de Lange (painel NGS de 5 genes) Síndrome de Ellis Van Creveld (painel NGS de 14 genes) Síndrome de Joubert (painel NGS de 24 genes) Síndrome de Meckel (painel NGS de 11 genes)
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 e 2 (painel NGS de 2 genes) Síndrome miasténico congénito (painel NGS de 17 genes) Além dos painéis NGS apresentados, existem outros painéis à sua disposição.
Os painéis NGS encontram-se em constante actualização podendo variar, ou seja, incluir mais ou menos os genes segundo critérios clínicos. O CGC Genetics poderá ainda analisar a possibilidade de criar painéis que incluem o grupo de genes sugeridos por médicos especialistas.
Exoma Clínico by CGC Genetics
Este painel é uma ferramenta de diagnóstico colocada à disposição dos especialistas e dirigida aos doentes que apresentam um fenótipo incerto ou complexo e que, por isso, não possuem um diagnóstico claro ou uma orientação diagnóstica definida.
O exoma clínico CGC Genetics é o maior painel de sequenciação disponível na actualidade, inclui 4.813 genes clinicamente relevantes (96%).
Estudo do DNA Mitocondrial
No CGC Genetics colocamos à sua disposição um painel de doenças mitocondriais que inclui a sequenciação completa através de NGS do DNA Mitocondrial, que contém 37 genes implicados em diferentes doenças, denominadas doenças mitocondriais.
CATÁLOGO DE TESTES
DOENÇAS NEUROMUSCULARES E DO NEURÓNIO MOTOR
A
Amiotrofia neurálgica (sequenciação do gene SEPT9)
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA, pesquisa da expansão CAG no gene ATN1) Atrofia muscular espinhal (SMA, deleções/duplicações no gene SMN1)
Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória (sequenciação do gene IGHMBP2) Atrofia muscular espinhal distal tipo 5 (sequenciação do gene GARS)
Atrofia muscular espinhal distal tipo IV (sequenciação do gene PLEKHG5) Atrofia muscular espinhal infantil, ligada ao X (sequenciação do gene UBA1) Atrofia muscular espinhal ligada ao X (sequenciação do gene ATP7A)
Atrofia muscular espinhal predominante dos membros inferiores AD tipo 2 (sequenciação do gene BICD2)
Atrofia muscular espinhal tipo III (sequenciação do gene SMN2)
C
Caveolinopatias (sequenciação do gene CAV3)
D
Demência fronto-temporal com doença neuromotora (sequenciação do gene CHCHD10) Disautonomia Familiar (sequenciação do gene IKBKAP)
Distonia de torsão (DYT1, deleção GAG no gene TOR1A) Distonia sensível à dopa (DYT5, sequenciação do gene GCH1)
Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (sequenciação do gene SMCHD1 e haplótipo DUX4) Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (sequenciação do gene SMCHD1)
Distrofia miotónica tipo 1 (Doença de Steinert, DM1, pesquisa da expansão CTG no gene DMPK)
Distrofia miotónica tipo 2 (pesquisa da expansão CCTG no gene ZNF9)
Distrofia muscular - deficiência em merosina (deleções/duplicações no gene LAMA2) Distrofia muscular congénita de Fukuyama (sequenciação do gene FKTN)
Distrofia muscular congénita de Ullrich (sequenciação do gene COL6A1) Distrofia muscular congénita de Ullrich (sequenciação do gene COL6A2) Distrofia muscular congénita de Ullrich (sequenciação do gene COL6A3)
Distrofia muscular congénita e hipoglicosilação de a-distroglicano (sequenciação do gene gene B3GALNT2)
Distrofia muscular congénita por deficiência de alfa-7 integrina (sequenciação do gene ITGA7)
Distrofia muscular congénita por deficiência em merosina (sequenciação do gene LAMA2) Distrofia muscular congénita tipo 1C (sequenciação do gene FKRP)
Distrofia muscular das cinturas tipo 1A (LGMD1A, sequenciação do gene MYOT) Distrofia muscular das cinturas tipo 1B (LGMD1B, sequenciação do gene LMNA) Distrofia muscular das cinturas tipo 1E (LGMD1E, sequenciação do gene DNAJB6) Distrofia muscular das cinturas tipo 2A (LGMD2A, sequenciação do gene CAPN3) Distrofia muscular das cinturas tipo 2B (2 mutações frequentes no gene DYSF) Distrofia muscular das cinturas tipo 2B (LGMD2B, sequenciação do gene DYSF) Distrofia muscular das cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutação p.Cys283Tyr no gene SGCG) Distrofia muscular das cinturas tipo 2C (LGMD2C, sequenciação do gene SGCG) Distrofia muscular das cinturas tipo 2D (LGMD2D, sequenciação do gene SGCA) Distrofia muscular das cinturas tipo 2E (LGMD2E, sequenciação do gene SGCB) Distrofia muscular das cinturas tipo 2F (LGMD2F, sequenciação do gene SGCD) Distrofia muscular das cinturas tipo 2G (LGMD2G, sequenciação do gene TCAP) Distrofia muscular das cinturas tipo 2H (LGMD2H, sequenciação do gene TRIM32) Distrofia muscular das cinturas tipo 2I (LGMD2I, sequenciação do gene FKRP) Distrofia muscular das cinturas tipo 2J (LGMD2J, sequenciação do gene TTN) Distrofia muscular das cinturas tipo 2L (LGMD2L, sequenciação do gene ANO5) Distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD, deleções/duplicações no gene DMD) Distrofia muscular de Duchenne/Becker (sequenciação do gene DMD)
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (sequenciação do gene EMD)
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (sequenciação do gene SYNE2) Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 6, ligada ao X (sequenciação do gene FHL1) Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (sequenciação do gene TMEM43) Distrofia muscular de Emery-Dreyfuss (sequenciação do gene LMNA)
Distrofia muscular de Miyoshi (sequenciação do gene DYSF)
Distrofia muscular distal autossómica recessiva (deleções/duplicações no gene IGHMBP2) Distrofia muscular espinal 1 (sequenciação do gene SEPN1)
Distrofia muscular oculofaringea (pesquisa da expansão GCG no gene PABPN1) Distrofia muscular tibial (gene TTN, sequenciação do exão 363 - Mex6)
Distrofia muscular, distroglicanopatia congénita com anomalia do cérebro e olho, tipo A, 6 (sequenciação do gene LARGE)
Distrofia muscular, distroglicanopatia das cinturas, tipo C, 9 (sequenciação do gene DAG1) Doença de Hirschsprung, defeitos cardíacos e disfunção autonómica (sequenciação do
E
Encefalomiopatia mitocondrial (sequenciação do gene MT-TL2)
Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular (sequenciação do gene PLEC) Esclerose lateral amiotrófica (deleções/duplicações no gene SETX)
Esclerose lateral amiotrofica (pesquisa da expansão GGGGCC no gene C9ORF72) Esclerose lateral amiotrófica (sequenciação do gene SETX)
Esclerose lateral amiotrófica 10 (sequenciação do gene TARDBP) Esclerose lateral amiotrófica 15 (sequenciação do gene UBQLN2) Esclerose lateral amiotrófica 16 (sequenciação do gene SIGMAR1) Esclerose lateral amiotrófica 17 (sequenciação do gene CHMP2B) Esclerose lateral amiotrófica 18 (sequenciação do gene PFN1) Esclerose lateral amiotrófica 21 (sequenciação do gene MATR3) Esclerose lateral amiotrófica 8 (sequenciação do gene VAPB) Esclerose lateral amiotrófica 9 (sequenciação do gene ANG) Esclerose lateral amiotrófica tipo 1 (sequenciação do gene SOD1) Esclerose lateral amiotrófica tipo 1 (sequenciação do gene SOD1) Esclerose lateral amiotrófica tipo 2, juvenil (sequenciação do gene ALS2) Esclerose lateral primária juvenil (sequenciação do gene ALS2)
F
Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (sequenciação do gene TUBB2B) Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (sequenciação do gene TUBB3)
G
Glicogenose muscular (sequenciação do gene PHKA1)
H
L
Leucoencefalopatia com distonia e neuropatia motora (sequenciação do gene SCP2)
M
Miastenia congénita (sequenciação do gene DOK7)
Miastenia das cinturas familiar (sequenciação do gene AGRN)
Miocardiopatia-intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco (sequenciação do gene GYS1)
Miopatia (sequenciação do gene MTTQ)
Miopatia central core (sequenciação do gene RYR1) Miopatia centronuclear AD (sequenciação do gene MTMR14) Miopatia centronuclear tipo 3 (sequenciação do gene MYF6) Miopatia centronuclear tipo 4 (sequenciação do gene CCDC78)
Miopatia centronuclear, autossómica dominante (sequenciação do gene DNM2) Miopatia centronuclear, autossómica recessiva (sequenciação do gene BIN1) Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 2 (sequenciação do gene YARS2) Miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência
frontotemporal (sequenciação do gene VCP)
Miopatia congénita tipo Compton-North (sequenciação do gene CNTN1) Miopatia de armazenamento de lípidos neutros (sequenciação do gene PNPLA2) Miopatia de Brody (sequenciação do gene ATP2A1)
Miopatia distal de início tardio associado a alfa-B-cristalina (sequenciação do gene CRYAB) Miopatia distal de Nonaka (sequenciação do gene GNE)
Miopatia distal de Welander (sequenciação do gene TIA1)
Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce (sequenciação do gene TTN) Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva (sequenciação do gene VMA21)
Miopatia miofibrilar 4 (sequenciação do gene LDB3) Miopatia miofibrilar 6 (sequenciação do gene BAG3) Miopatia miotubular (sequenciação do gene MTM1) Miopatia mitocondrial (sequenciação do gene MTTM)
Miopatia mitocondrial com anemia sideroblástica 1 (sequenciação do gene PUS1) Miopatia mitocondrial isolada (sequenciação do gene MTTD)
Miopatia mitocondrial progressiva com catarata congénita, perda de audição e atraso no desenvolvimento (sequenciação do gene GFER)
Miopatia nemalínica 1 (sequenciação do gene TPM3) Miopatia nemalínica 4 (sequenciação do gene TPM2)
Miopatia nemalínica 5 (sequenciação do gene TNNT1) Miopatia nemalínica 6 (sequenciação do gene KBTBD13) Miopatia nemalínica 7 (sequenciação do gene CFL2) Miopatia nemalínica tipo 2 (sequenciação do gene NEB) Miopatia nemalínica tipo 3 (sequenciação do gene ACTA1) Miotilinopatia (sequenciação do gene MYOT)
Miotonia congénita (doença de Thomsen/Becker, deleções/duplicações no gene CLCN1) Miotonia congénita (doença de Thomsen/Becker, sequenciação do gene CLCN1)
N
Neuropatia axonal com neuromiotonia AR (sequenciação do gene HINT1) Neuropatia hereditária distal motora tipo IIC (sequenciação do gene HSPB3) Neuropatia hereditária distal motora tipo VIIA (sequenciação do gene SLC5A7) Neuropatia motora distal hereditária tipo IIA (sequenciação do gene HSPB8) Neuropatia motora distal hereditária tipo VA (sequenciação do gene BSCL2) Neuropatia motora distal hereditária tipo VIIB (sequenciação do gene DCTN1) Neuropatia motora hereditária distal AR tipo 5 (sequenciação do gene DNAJB2) Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo IA (HSAN1A, sequenciação do gene
SPTLC1)
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo IC (HSAN1C, sequenciação do gene SPTLC2)
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo IV (insensibilidade à dor com anidrose, HSAN4, sequenciação do gene NTRK1)
O
Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial tipo 5 (sequenciação do gene RRM2B)
P
Paralisia espástica ascendente hereditária com apresentação infantil (sequenciação do gene ALS2)
Paralisia facial hereditária congénita tipo 3 (sequenciação do gene HOXB1) Paralisia periódica hipercaliemica tipo 2 (sequenciação do gene SCN4A) Paralisia periódica hipocaliémica (sequenciação dos genes CACNA1S e SCN4A)
Paralisia periódica hipocaliemica tipo 1 (sequenciação do gene CACNA1S) Paralisia periódica hipocaliemica tipo 2 (sequenciação do gene SCN4A) Paralisia periódica tireotóxica tipo 2 (sequenciação do gene KCNJ18) Paramiloidose – pesquisa da mutação TTR-Met30
Paramiotonia congénita de Von Eulenberg (deleções/duplicações no gene SCN4A) Paramiotonia congénita de Von Eulenberg (sequenciação do gene SCN4A)
S
Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões 1 (sequenciação do gene PIGN)
Síndrome de hipoventilação central (sequenciação do gene BDNF) Síndrome de hipoventilação central (sequenciação do gene GDNF) Síndrome de Meckel (sequenciação do gene TMEM216)
Síndrome de Meckel tipo 10 (sequenciação do gene B9D2) Síndrome de Meckel tipo 5 (sequenciação do gene RPGRIP1L) Síndrome de Meckel tipo 6 (sequenciação do gene CC2D2A) Síndrome de Meckel tipo 7 (sequenciação do gene NPHP3) Síndrome de Meckel tipo 8 (sequenciação do gene TCTN2) Síndrome de Meckel tipo 9 (sequenciação do gene B9D1) Síndrome de Meckel tipo I (sequenciação do gene MKS1) Síndrome de Meckel tipo III (sequenciação do gene TMEM67) Síndrome hipotonia-cistinúria (sequenciação do gene PREPL) Síndrome Miasténico Congénito (sequenciação do gene CHAT) Síndrome miasténico congénito (sequenciação do gene CHRNA1) Síndrome miasténico congénito (sequenciação do gene CHRNB1) Síndrome Miasténico Congénito (sequenciação do gene CHRNE) Síndrome miasténico congénito (sequenciação do gene RAPSN)
Síndrome miasténico congénito com deficiência de receptor de acetilcolina (sequenciação do gene MUSK)
Síndrome miasténico congénito com distúrbios de glicosilação 1 (sequenciação do gene GFPT1)
Síndrome miasténico congénito pos-sináptico (sequenciação do gene CHRND) Síndrome miasténico congénito tipo 1C (sequenciação do gene COLQ)
Síndrome multissistémico de disfunção dos músculos lisos (sequenciação do gene ACTA2) Susceptibilidade à esclerose lateral amiotrófica (sequenciação do gene NEFH)
DOENÇAS NEUROLÓGICAS
A
Acidemia Isovalérica (sequenciação do gene IVD)
Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
Acidemia metilmalónica - homocistinúria, tipo cbl D (sequenciação do gene MMADHC) Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A (sequenciação do gene MMAA) Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCB)
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 (sequenciação do gene AUH) Acidúria alfa-2-metil-acetoacetil (sequenciação do gene ACAT1) Acidúria D-2-hidroxiglutárica (deleções/duplicações no gene D2HGDH) Acidúria D-2-hidroxiglutárica (sequenciação do gene D2HGDH) Acidúria D-2-hidroxiglutárica (sequenciação do gene IDH2) Acidúria glutárica II (sequenciação do gene ETFA) Acidúria glutárica Tipo I (sequenciação do gene GCDH) Acidúria L-2-Hidroxiglutárica (sequenciação do gene L2HGDH)
Acidúria Metilmalónica – homocistinúria tipo cbl C (sequenciação do gene MMACHC) Acidúria metilmalónica tipo cblB (sequenciação do gene MMAB)
Acidúria metilmalónica tipo cblF (sequenciação do gene LMBRD1) Acidúria metilmalónica tipo cblJ (sequenciação do gene ABCD4) Acidúria Orótica (sequenciação do gene UMPS)
Adrenoleucodistrofia (sequenciação do gene ABCD1)
Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência (sequenciação do gene EPG5) Agenesia do corpo caloso com atraso mental, coloboma e micrognatia (sequenciação do
gene IGBP1)
Agenesia do corpo caloso com neuronopatia (sequenciação do gene SLC12A6) Alfa-manosidose (sequenciação do gene MAN2B1)
Amiloidose (sequenciação do gene APOA1) Amiloidose (sequenciação do gene FGA)
Amiloidose da lisozima (sequenciação do gene LYZ)
Amiloidose familiar tipo finlandês (sequenciação do gene GSN) Amiotrofia neurálgica (sequenciação do gene SEPT9)
Anemia megaloblástica - homocistinúria tipo cblG (sequenciação do gene MTR) Anemia megaloblástica-homocistinúria, tipo cbl E (sequenciação do gene MTRR) Aneurisma aórtico torácico familiar (sequenciação do gene ACTA2)
Angiopatia amilóide cerebral (sequenciação do gene APP) Angiopatia amilóide cerebral (sequenciação do gene CST3) Angiopatia amilóide cerebral (sequenciação do gene ITM2B) Argininemia (sequenciação do gene ARG1)
Artrogripose distal tipo 1 (sequenciação do gene TPM2)
Artrogripose distal tipo 2B (sequenciação de 10 exões do gene MYH3) Artrogripose Distal Tipo 2B (sequenciação do gene MYH3)
Artrogripose Distal Tipo 2B (sequenciação do gene TNNI2) Artrogripose Distal Tipo 2B (sequenciação do gene TNNT3)
Artrogripose Distal Tipo 2B (sequenciação dos exões 17 e 21 do gene MYH3) Artrogripose distal tipo 5D (sequenciação do gene ECEL1)
Artrogripose, atraso mental e convulsões (sequenciação do gene SLC35A3) Ataxia cerebelosa (sequenciação do gene CP)
Ataxia cerebelosa, atraso mental e síndrome do desequilíbrio 4 (sequenciação do gene ATP8A2)
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, deleções/duplicações no gene APTX) Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, sequenciação do gene APTX) Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, sequenciação do gene SETX) Ataxia com apraxia oculomotora tipo 3 (AOA3, sequenciação do gene PIK3R5) Ataxia cordonal posterior com retinite pigmentosa (sequenciação do gene FLVCR1) Ataxia de Friedreich (FRDA, pesquisa da expansão GAA no gene FXN)
Ataxia de Friedreich (sequenciação do gene FXN) Ataxia episódica tipo 1 (sequenciação do gene KCNA1) Ataxia episódica tipo 2 (sequenciação do gene CACNA1A) Ataxia episódica tipo 5 (sequenciação do gene CACNB4) Ataxia episódica tipo 6 (sequenciação do gene SLC1A3)
Ataxia espástica autossómica dominante 1 (sequenciação do gene VAMP1) Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS, sequenciação do gene SACS) Ataxia espinocerebelosa 15, SCA15 (sequenciação do gene ITPR1)
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia (sequenciação do gene POLG)
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, AR (sequenciação do gene TDP1) Ataxia espinocerebelosa de início na infância (sequenciação do gene C10ORF2) Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1, pesquisa da expansão CAG no gene ATXN1) Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10, pesquisa da expansão ATTCT no gene ATXN10) Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR (SCA10, sequenciação do gene ANO10)
Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11, sequenciação do gene TTBK2)
Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12, pesquisa da expansão CAG no gene PPP2R2B) Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13, sequenciação do gene KCNC3)
Ataxia espinocerebelosa tipo 13, AR (SCA13, sequenciação do gene GRM1) Ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14, sequenciação do gene PRKCG) Ataxia espinocerebelosa tipo 15, AR (SCA15, sequenciação do gene KIAA0226) Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17, pesquisa da expansão CAG no gene TBP) Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, mutação frequente no gene IFRD1) Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, sequenciação do gene IFRD1) Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 (SCA19/22, sequenciação do gene KCND3) Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, pesquisa da expansão CAG no gene ATXN2) Ataxia espinocerebelosa tipo 23, AD (SCA23, sequenciação do gene PDYN) Ataxia espinocerebelosa tipo 26 (SCA26, sequenciação do gene EEF2) Ataxia espinocerebelosa tipo 27, AR (SCA27, sequenciação do gene FGF14)
Ataxia espinocerebelosa tipo 28, AD (SCA28, sequenciação do gene AFG3L2) Ataxia espinocerebelosa tipo 35, AD (SCA35, sequenciação do gene TGM6)
Ataxia espinocerebelosa tipo 36 (SCA36, pesquisa da expansão GGCCTG no gene NOP56) Ataxia espinocerebelosa tipo 4 (SCA4, mutação c.-16C>T, gene PLEKHG4)
Ataxia espinocerebelosa tipo 4, AD (SCA4, sequenciação do gene PLEKHG4) Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5, sequenciação do gene SPTBN2)
Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6, pesquisa da expansão CAG no gene CACNA1A) Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7, pesquisa da expansão CAG no gene ATXN7) Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8, pesquisa da expansão CTG/CAG no gene
ATXN8OS/ATXN8)
Ataxia espinocerebelosa tipo 8, AR (SCA8, sequenciação do gene SYNE1)
Ataxia Friedreich-like com deficiência selectiva em vitamina E (sequenciação do gene TTPA)
Ataxia telangiectasia (sequenciação do gene ATM)
Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 (pesquisa da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A)
Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 (pesquisa da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A e ATXN7)
Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 e SCA17 (pesquisa da expansão nos genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B e TBP)
Atraso mental 12, AD (deleções/duplicações no gene ARID1B) Atraso mental AD tipo 20 (sequenciação do gene MEF2C) Atraso mental AD tipo 6 (sequenciação do gene GRIN2B) Atraso mental AR tipo 39 (sequenciação do gene TTI2)
Atraso mental com hipoplasia cerebral ligado ao X (sequenciação do gene OPHN1) Atraso mental e microcefalia com pontina e hipoplasia cerebelar (sequenciação do gene
CASK)
Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações no gene IL1RAPL1) Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes) Atraso mental ligado ao X tipo 15 (sequenciação do gene CUL4B) Atraso mental ligado ao X tipo 30 (sequenciação do gene PAK3) Atraso mental ligado ao X tipo 46 (sequenciação do gene ARHGEF6) Atraso mental ligado ao X tipo 5 (sequenciação do gene AP1S2) Atraso mental ligado ao X tipo 58 (sequenciação do gene TSPAN7) Atraso mental ligado ao X tipo 63 (sequenciação do gene ACSL4) Atraso mental ligado ao X tipo 72 (sequenciação do gene RAB39B) Atraso mental ligado ao X tipo 88 (sequenciação do gene AGTR2) Atraso mental ligado ao X tipo 89 (sequenciação do gene ZNF41) Atraso mental ligado ao X tipo 90 (sequenciação do gene DLG3) Atraso mental ligado ao X tipo 91 (sequenciação do gene ZDHHC15) Atraso mental ligado ao X tipo 92 (sequenciação do gene ZNF674) Atraso mental ligado ao X tipo 93 (sequenciação do gene BRWD3) Atraso mental ligado ao X tipo 94 (sequenciação do gene GRIA3) Atraso mental ligado ao X tipo 95 (sequenciação do gene MAGT1) Atraso mental ligado ao X tipo 96 (sequenciação do gene SYP)
Atraso mental ligado ao X tipo 97 (sequenciação do gene ZNF711) Atraso mental ligado ao X tipo 98 (sequenciação do gene KIAA2022) Atraso mental ligado ao X tipo Siderius (sequenciação do gene PHF8) Atraso mental ligado ao X tipo Snyder-Robinson (sequenciação do gene SMS) Atraso mental ligado ao X tipo Turner (sequenciação do gene HUWE1)
Atraso mental ligado ao X, sindrómico, tipo Lubs (deleções/duplicações no gene MECP2) Atraso mental ligado ao X, tipo 14 (sequenciação do gene UPF3B)
Atraso mental ligado ao X, tipo 17 (sequenciação do gene HSD17B10) Atraso mental ligado ao X, tipo 21 (sequenciação do gene IL1RAPL1) Atraso mental ligado ao X, tipo 32 (sequenciação do gene CLIC2) Atraso mental ligado ao X, tipo 41 (sequenciação do gene GDI1) Atraso mental ligado ao X, tipo 45 (sequenciação do gene ZNF81) Atraso mental ligado ao X, tipo 9 (sequenciação do gene FTSJ1) Atraso mental ligado ao X, tipo FRAXE (gene AFF2, msTP-PCR)
Atraso mental ligado ao X, tipo Hedera (sequenciação do gene ATP6AP2) Atraso mental ligado ao X, tipo Nascimento (sequenciação do gene UBE2A) Atraso mental ligado ao X, tipo Raymond (sequenciação do gene ZDHHC9)
Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo Christianson (sequenciação do gene SLC9A6) Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo Claes-Jensen (sequenciação do gene KDM5C) Atraso mental tipo 13 AR (sequenciação do gene TRAPPC9)
Atraso mental tipo 18 AR (sequenciação do gene MED23) Atraso mental tipo 3 AR (sequenciação do gene CC2D1A) Atraso mental tipo 5 AD (sequenciação do gene SYNGAP1) Atraso mental tipo 5 AR (sequenciação do gene NSUN2)
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA, pesquisa da expansão CAG no gene ATN1) Atrofia muscular espinhal (SMA, deleções/duplicações no gene SMN1)
Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória (sequenciação do gene IGHMBP2) Atrofia muscular espinhal distal tipo 5 (sequenciação do gene GARS)
Atrofia muscular espinhal distal tipo IV (sequenciação do gene PLEKHG5) Atrofia muscular espinhal infantil, ligada ao X (sequenciação do gene UBA1) Atrofia muscular espinhal ligada ao X (sequenciação do gene ATP7A)
Atrofia muscular espinhal predominante dos membros inferiores AD tipo 2 (sequenciação do gene BICD2)
Atrofia muscular espinhal tipo III (sequenciação do gene SMN2)
B
C
CADASIL (mutações nos exões 2, 3, 4, 5, 6 e 11 do NOTCH3) CADASIL (sequenciação do gene NOTCH3)
CADASIL (sequenciação dos exões 1, 7-10, 12-33 do gene NOTCH3)
Cataratas congénitas, dismorfia facial e neuropatia (sequenciação do gene CTDP1) Caveolinopatias (sequenciação do gene CAV3)
Citopatias mitocondriais (mut. del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G)
Citrulinemia (sequenciação do gene ASS1)
Citrulinemia tipo 2 (sequenciação do gene SLC25A13) Complexo de Carney tipo 1 (sequenciação do gene PRKAR1A)
Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica, ligada ao X (sequenciação do gene ARSE) Condrodisplasia punctata 2, tipo rizomélico (sequenciação do gene GNPAT)
Convulsões benignas neonatais-infantis familiares (sequenciação do gene SCN2A) Coreia familiar benigna (deleções/duplicações no gene NKX2-1)
Coreia familiar benigna (sequenciação do gene NKX2-1)
Coreoatetose e hipotiroidismo congénito (sequenciação do gene NKX2-1) Coriorretinopatia e microcefalia com ou sem atraso mental (sequenciação do gene
TUBGCP6)
D
Défice de Glut-1 (deleções/duplicações no gene SLC2A1) Défice de GLUT-1 (deleções/duplicações no gene SLC2A1)
Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante 8 (sequenciação do gene GRIN1)
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 1 (sequenciação do gene GFM1) Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 15 (sequenciação do gene MTFMT) Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 3 (sequenciação do gene TSFM) Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 4 (sequenciação do gene TUFM) Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 6 (sequenciação do gene AIFM1) Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7 (sequenciação do gene C12ORF65) Deficiência da aminotransferase fosfoserina (sequenciação do gene PSAT1)
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2 (sequenciação do gene CPT2) Deficiência da fosfoglicerato cinase 1 (sequenciação do gene PGK1) Deficiência da glicerol cinase (sequenciação do gene GK)
Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase (sequenciação do gene DLAT) Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase (sequenciação do gene PHGDH) Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase (sequenciação do gene PSPH)
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (mutação E510Q no gene HADHA)
Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (sequenciação do gene ACADS) Deficiência de acil-CoA oxidase peroxisomal (sequenciação do gene ACOX1)
Deficiência de aconitase (sequenciação do gene ISCU)
Deficiência de adenilossuccinato liase (sequenciação do gene ADSL) Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemase (sequenciação do gene AMACR) Deficiência de apolipoproteína E (sequenciação do gene APOE)
Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase (sequenciação do gene GATM) Deficiência de argininosuccinato liase (sequenciação do gene ASL)
Deficiência de asparagina sintetase (sequenciação do gene ASNS) Deficiência de biotinidase (sequenciação do gene BTD)
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 (sequenciação do gene CPT1A) Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase (sequenciação do gene SLC25A20) Deficiência de CFHR5 (sequenciação do gene CFHR5)
Deficiência de CoA-2 4-dienoil redutase 1 (sequenciação do gene DECR1) Deficiência de coenzima Q10 tipo 2 (sequenciação do gene PDSS1) Deficiência de coenzima Q10 tipo 3 (sequenciação do gene PDSS2) Deficiência de coenzima Q10 tipo 5 (sequenciação do gene COQ9)
Deficiência de diidropirimidina desidrogenase (sequenciação do gene DPYD) Deficiência de fator intrínseco (sequenciação do gene GIF)
Deficiência de GABA-transaminase (sequenciação do gene ABAT)
Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase (sequenciação do gene GCLC) Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase (sequenciação do gene GAMT) Deficiência de holocarboxilase sintetase (sequenciação do gene HLCS)
Deficiência de lipoamida desidrogenase (pesquisa da mutação G229C no gene DLD) Deficiência de lipoamida desidrogenase (sequenciação do gene DLD)
Deficiência de metionina adenosiltransferase, AR (sequenciação do gene MAT1A) Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase (sequenciação do gene NAGA Deficiência de N-acetilglutamato sintetase (sequenciação do gene NAGS) Deficiência de ornitina carbamoiltransferase (deleções/duplicações no gene OTC) Deficiência de Ornitina Carbamoiltransferase (sequenciação do gene OTC) Deficiência de oxidase da piridoxamina-fosfato (sequenciação do gene PNPO) Deficiência de piruvato carboxilase (sequenciação do gene PC)
Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase (sequenciação do gene PDP1) Deficiência de piruvato-desidrogenase alfa-E1 (sequenciação do gene PDHA1) Deficiência de piruvato-desidrogenase beta-E1 (sequenciação do gene PDHB) Deficiência de prosaposina (sequenciação do gene PSAP)
Deficiência de proteína S (deleções/duplicações no gene PROS1) Deficiência de proteína S (sequenciação do gene PROS1)
Deficiência de proteína trifuncional (sequenciação do gene HADHB)
Deficiência de semialdeído succínio desidrogenase (sequenciação do gene ALDH5A1) Deficiência de sulfito oxidase (sequenciação do gene SUOX)
Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio A (sequenciação do gene MOCS1)
Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio B (sequenciação do gene MOCS2)
Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio C (sequenciação do gene GPHN)
Deficiência do citocromo C oxidase (sequenciação do gene COX6B1) Deficiência do complexo 1 mitocondrial (sequenciação do gene NDUFB3) Deficiência do complexo 1 mitocondrial (sequenciação do gene NUBPL) Deficiência do complexo I mitocondrial (sequenciação do gene NDUFA1) Deficiência do complexo I mitocondrial (sequenciação do gene NDUFA11) Deficiência do complexo I mitocondrial (sequenciação do gene NDUFAF4) Deficiência do complexo I mitocondrial (sequenciação do gene NDUFAF5) Deficiência do complexo I mitocondrial (sequenciação do gene NDUFS1) Deficiência do complexo I mitocondrial (sequenciação do gene NDUFS2) Deficiência do complexo I mitocondrial (sequenciação do gene NDUFS6) Deficiência do complexo I mitocondrial (sequenciação do gene NDUFV1) Deficiência do complexo I mitocondrial (sequenciação do gene NDUFV2) Deficiência do complexo II mitocondrial (sequenciação do gene SDHAF1) Deficiência do complexo III mitocondrial (sequenciação do gene TTC19) Deficiência do complexo III mitocondrial (sequenciação do gene UQCRC2) Deficiência do complexo III mitocondrial (sequenciação do gene UQCRQ) Deficiência do complexo IV mitocondrial (sequenciação do gene COX20) Deficiência do complexo IV mitocondrial (sequenciação do gene FASTKD2)
Deficiência do complexo V mitocondrial (ATP sintetase) (sequenciação do gene MTATP6) Deficiência do complexo V mitocondrial (ATP sintetase), tipo nuclear 1 (sequenciação do
gene ATPAF2)
Deficiência do complexo V mitocondrial (ATP sintetase), tipo nuclear 2 (sequenciação do gene TMEM70)
Deficiência do complexo V mitocondrial (ATP sintetase), tipo nuclear 3 (sequenciação do gene ATP5E)
Deficiência do transporte de glicose (sequenciação do gene SLC2A1) Deficiência em Aminoacilase (sequenciação do gene ACY1)
Deficiência em AMP deaminase (pesquisa das mutações Q12X e P48L no gene AMPD1) Deficiência em AMP deaminase (sequenciação do gene AMPD1)
Deficiência em creatina (sequenciação do gene SLC6A8) Deficiência em Fumarase (sequenciação do gene FH) Deficiência em IGF1 (deleções/duplicações no gene IGF1)
Deficiência primária em carnitina (deleções/duplicações no gene SLC22A5) Deleções/duplicações no DNA mitocondrial
Demência com corpos de Lewy (deleções/duplicações no gene SNCA) Demência com corpos de Lewy (sequenciação do gene SNCA) Demência com corpos de Lewy (sequenciação do gene SNCB)
Demência frontotemporal (deleções/duplicações nos genes MAPT e GRN) Demência frontotemporal (pesquisa da expansão GGGGCC no gene C9ORF72) Demência frontotemporal (sequenciação do gene GRN)
Demência fronto-temporal (sequenciação do gene HNRNPA2B1) Demência frontotemporal (sequenciação do gene MAPT)
Demência fronto-temporal com doença neuromotora (sequenciação do gene CHCHD10) Desordem biogénese de peroxissomas 14B (sequenciação do gene PEX11B)
Diagnóstico molecular de doenças metabólicas por ARRAY CGC Dificiência da Urocanase (sequênciação do gene UROC1) Dificuldades de linguagem tipo 1 (sequenciação do gene FOXP2) Disautonomia Familiar (sequenciação do gene IKBKAP)
Disostose mandibulo-facial com microcefalia (sequenciação do gene EFTUD2)
Displasia cortical complexa com outras malformações cerebrais 2 (sequenciação do gene KIF5C)
Displasia cortical complexa com outras malformações cerebrais 3 (sequenciação do gene KIF2A)
Displasia cortical complexa com outras malformações cerebrais 4 (sequenciação do gene TUBG1)
Displasia cortical complexa com outras malformações cerebrais 5 (sequenciação do gene TUBB2A)
Displasia cortical complexa com outras malformações cerebrais 6 (sequenciação do gene TUBB)
Displasia Ectodérmica Hipo-Anidrótica (sequenciação do gene EDA) Displasia Oculodentodigital (sequenciação do gene GJA1)
Dissomia uniparental do cromossoma 14 (caso índice) Dissomia uniparental do cromossoma 14 (MS-MLPA)
Dissomia uniparental do cromossoma 15 (amostra progenitor) Dissomia uniparental do cromossoma 15 (caso índice) Dissomia uniparental do cromossoma 7 (MS-MLPA) Distonia de torsão (DYT1, deleção GAG no gene TOR1A) Distonia de torsão (DYT1, sequenciação do gene TOR1A) Distonia de torsão 16 (DYT16, sequenciação do gene PRKRA) Distonia de torsão 24 (DYT24, sequenciação do gene ANO3) Distonia de torsão 25 (DYT25, sequenciação do gene GNAL) Distonia de torsão 3 (DYT3, sequenciação do gene TAF1) Distonia de torsão 4 (DYT4, sequenciação do gene TUBB4A) Distonia dopa-sensível, AR (sequenciação do gene SPR) Distonia juvenil precoce (sequenciação do gene ACTB)
Distonia mioclónica (DYT11, deleções/duplicações no gene SGCE) Distonia mioclónica (DYT11, sequenciação do gene DRD2) Distonia mioclónica (DYT11, sequenciação do gene SGCE) Distonia sensível à dopa (DYT5, sequenciação do gene GCH1) Distonia tipo 6 (DYT6, sequenciação do gene THAP1)
Distonia-parkinsonismo infantil (sequenciação do gene SLC6A3)
Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (sequenciação do gene SMCHD1 e haplótipo DUX4) Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (sequenciação do gene SMCHD1)
Distrofia miotónica tipo 1 (Doença de Steinert, DM1, pesquisa da expansão CTG no gene DMPK)
Distrofia miotónica tipo 2 (pesquisa da expansão CCTG no gene ZNF9)
Distrofia muscular - deficiência em merosina (deleções/duplicações no gene LAMA2) Distrofia muscular congénita de Fukuyama (sequenciação do gene FKTN)
Distrofia muscular congénita de Ullrich (sequenciação do gene COL6A1) Distrofia muscular congénita de Ullrich (sequenciação do gene COL6A2) Distrofia muscular congénita de Ullrich (sequenciação do gene COL6A3)
Distrofia muscular congénita e hipoglicosilação de a-distroglicano (sequenciação do gene gene B3GALNT2)
Distrofia muscular congénita por deficiência de alfa-7 integrina (sequenciação do gene ITGA7)
Distrofia muscular congénita por deficiência em merosina (sequenciação do gene LAMA2) Distrofia muscular congénita tipo 1C (sequenciação do gene FKRP)
Distrofia muscular das cinturas tipo 1A (LGMD1A, sequenciação do gene MYOT) Distrofia muscular das cinturas tipo 1B (LGMD1B, sequenciação do gene LMNA) Distrofia muscular das cinturas tipo 1E (LGMD1E, sequenciação do gene DNAJB6) Distrofia muscular das cinturas tipo 2A (LGMD2A, sequenciação do gene CAPN3) Distrofia muscular das cinturas tipo 2B (2 mutações frequentes no gene DYSF) Distrofia muscular das cinturas tipo 2B (LGMD2B, sequenciação do gene DYSF) Distrofia muscular das cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutação p.Cys283Tyr no gene SGCG) Distrofia muscular das cinturas tipo 2C (LGMD2C, sequenciação do gene SGCG) Distrofia muscular das cinturas tipo 2D (LGMD2D, sequenciação do gene SGCA) Distrofia muscular das cinturas tipo 2E (LGMD2E, sequenciação do gene SGCB) Distrofia muscular das cinturas tipo 2F (LGMD2F, sequenciação do gene SGCD) Distrofia muscular das cinturas tipo 2G (LGMD2G, sequenciação do gene TCAP) Distrofia muscular das cinturas tipo 2H (LGMD2H, sequenciação do gene TRIM32) Distrofia muscular das cinturas tipo 2I (LGMD2I, sequenciação do gene FKRP) Distrofia muscular das cinturas tipo 2J (LGMD2J, sequenciação do gene TTN) Distrofia muscular das cinturas tipo 2L (LGMD2L, sequenciação do gene ANO5) Distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD, deleções/duplicações no gene DMD) Distrofia muscular de Duchenne/Becker (sequenciação do gene DMD)
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (sequenciação do gene EMD)
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (sequenciação do gene SYNE2) Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 6, ligada ao X (sequenciação do gene FHL1) Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (sequenciação do gene TMEM43) Distrofia muscular de Emery-Dreyfuss (sequenciação do gene LMNA)
Distrofia muscular de Miyoshi (sequenciação do gene DYSF)
Distrofia muscular distal autossómica recessiva (deleções/duplicações no gene IGHMBP2) Distrofia muscular espinal 1 (sequenciação do gene SEPN1)
Distrofia muscular oculofaringea (pesquisa da expansão GCG no gene PABPN1) Distrofia muscular tibial (gene TTN, sequenciação do exão 363 - Mex6)
Distrofia muscular, distroglicanopatia congénita com anomalia do cérebro e olho, tipo A, 6 (sequenciação do gene LARGE)
Doença ataxia-telangectasia-like (sequenciação do gene MRE11A) Doença congénita da glicosilação tipo 1a (sequenciação do gene PMM2) Doença congénita da glicosilação tipo 1b (sequenciação do gene MPI) Doença da glicosilação ligado ao X (sequenciação do gene SSR4) Doença da glicosilação tipo Ic (sequenciação do gene ALG6) Doença da glicosilação tipo Id (sequenciação do gene ALG3) Doença da glicosilação tipo Ie (sequenciação do gene DPM1) Doença da glicosilação tipo If (sequenciação do gene MPDU1) Doença da glicosilação tipo Ig (sequenciação do gene ALG12) Doença da glicosilação tipo Ii (sequenciação do gene ALG2) Doença da glicosilação tipo IIa (sequenciação do gene MGAT2) Doença da glicosilação tipo IIb (sequenciação do gene MOGS) Doença da glicosilação tipo IIc (sequenciação do gene SLC35C1) Doença da glicosilação tipo IId (sequenciação do gene B4GALT1) Doença da glicosilação tipo IIe (sequenciação do gene COG7) Doença da glicosilação tipo IIf (sequenciação do gene SLC35A1) Doença da glicosilação tipo IIg (sequenciação do gene COG1) Doença da glicosilação tipo IIh (sequenciação do gene COG8) Doença da glicosilação tipo IIi (sequenciação do gene COG5) Doença da glicosilação tipo III (sequenciação do gene COG6) Doença da glicosilação tipo IIj (sequenciação do gene COG4) Doença da glicosilação tipo IIk (sequenciação do gene TMEM165) Doença da glicosilação tipo IIm (sequenciação do gene SLC35A2) Doença da glicosilação tipo Ij (sequenciação do gene DPAGT1) Doença da glicosilação tipo Ik (sequenciação do gene ALG1) Doença da glicosilação tipo Il (sequenciação do gene ALG9) Doença da glicosilação tipo Im (sequenciação do gene DOLK) Doença da glicosilação tipo In (sequenciação do gene RFT1) Doença da glicosilação tipo Io (sequenciação do gene DPM3) Doença da glicosilação tipo Ir (sequenciação do gene DDOST) Doença da glicosilação tipo Is (sequenciação do gene ALG13) Doença da urina em xarope de bordo (sequenciação do gene BCKDHB) Doença da urina em xarope de bordo tipo II (sequenciação do gene DBT) Doença de Alexander (sequenciação do gene GFAP)
Doença de Alzheimer de início precoce AD (sequenciação do gene SORL1) Doença de Alzheimer tipo 1 (exões 16 e 17 do gene APP)
Doença de Alzheimer tipo 1 (sequenciação do gene APP) Doença de Alzheimer tipo 2 (gene APOE, alelos E2, E3 e E4) Doença de Alzheimer tipo 3 (deleções/duplicações no gene PSEN1) Doença de Alzheimer tipo 3 (sequenciação do gene PSEN1) Doença de Alzheimer tipo 4 (sequenciação do gene PSEN2)
Doença de Alzheimer tipos 1, 3 e 4 (sequenciação dos genes APP, PSEN1 e PSEN2) Doença de Canavan (deleções/duplicações no gene ASPA)
Doença de Charcot-Marie-Tooth (sequenciação do gene DNM2)
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia tipo C, AD (sequenciação do gene YARS) Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia tipo F, AD (sequenciação do gene GNB4) Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X (deleções/duplicações no gene GJB1) Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5 (sequenciação do gene PRPS1) Doença de Charcot-Marie-Tooth ligado ao X (CMTX1, sequenciação do gene GJB1) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A/HNPP (CMT1A/HNPP, deleções/duplicações no
gene PMP22)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B/2A2 (CMT1B/CMT2A2, deleções/duplicações nos genes MPZ e MFN2)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B/2I/2J (CMT1B/2I/2J, sequenciação do gene MPZ) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (CMT1C, sequenciação do gene LITAF)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D, sequenciação do gene EGR2) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (CMT1E, sequenciação do gene PMP22) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 20 (CMT20, sequenciação do gene DYNC1H1) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 (CMT2A1, sequenciação do gene KIF1B) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 (CMT2A2, sequenciação do gene MFN2) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B, sequenciação do gene RAB7A) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C, sequenciação do gene TRPV4) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (sequenciação do gene GARS) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E (CMT2E, sequenciação do gene NEFL) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F (CMT2F, sequenciação do gene HSPB1) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, deleções/duplicações no gene
GDAP1)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, sequenciação do gene GDAP1) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L (CMT2L, sequenciação do gene HSPB8) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1, sequenciação do gene MTMR2) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (sequenciação do gene SBF2)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C, sequenciação do gene SH3TC2) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D, sequenciação do gene NDRG1) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F, sequenciação do gene PRX) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (CMT4G, sequenciação do gene HK1) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (CMT4H, sequenciação do gene FGD4) Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J, sequenciação do gene FIG4) Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (sequenciação do gene MED25) Doença de Creutzfeldt-Jakob (sequenciação do gene PRNP)
Doença de Danon (sequenciação do gene LAMP2)
Doença de de migração neuronal (sequenciação do gene CTNNA2)
Doença de défice de atenção e hiperatividade (sequenciação do gene DRD4) Doença de Fabry (deleções/duplicações no gene GLA)
Doença de Fabry (sequenciação do gene GLA)
Doença de Fazio-Londe (sequenciação do gene SLC52A3) Doença de Gaucher (sequenciação do gene GBA)
Doença de Gerstmann-Straussler (sequenciação do gene PRNP) Doença de Hartnup (sequenciação do gene SLC6A19)
Doença de Hirschsprung, defeitos cardíacos e disfunção autonómica (sequenciação do gene ECE1)
Doença de Huntington (pesquisa da expansão CAG no gene HTT)
Doença de Huntington-like tipo 1 (HDL1, deternimação do número de repetições do octapéptido no gene PRNP)
Doença de Huntington-like tipo 2 (HDL2, pesquisa da expansão CAG no gene JPH3) Doença de Kennedy (SBMA, pesquisa da expansão CAG no gene AR)
Doença de Krabbe (sequenciação do gene GALC)
Doença de Machado-Joseph (SCA3, DMJ, pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3) Doença de Nasu-Hakola (sequenciação do gene TREM2)
Doença de Nasu-Hakola (sequenciação do gene TYROBP)
Doença de Niemann-Pick (deleções/duplicações nos genes NPC1, NPC2 e SMPD) Doença de Niemann-Pick (sequenciação dos genes NPC1 e NPC2)
Doença de Niemann-Pick tipo C1 (sequenciação do gene NPC1) Doença de Niemann-Pick tipos A e B (sequenciação do gene SMPD1) Doença de Norrie (deleções/duplicações no gene NDP)
Doença de Norrie (sequenciação do gene NDP)
Doença de Parkinson tipo 1/4 (PARK1/4, deleções/duplicações no gene SNCA) Doença de Parkinson tipo 1/4 (PARK1/4, sequenciação do gene SNCA) Doença de Parkinson tipo 13 (PARK13, sequenciação do gene HTRA2) Doença de Parkinson tipo 15 (PARK15, sequenciação do gene FBXO7) Doença de Parkinson tipo 17 (PARK17, sequenciação do gene VPS35) Doença de Parkinson tipo 19 (PARK19, sequenciação do gene DNAJC6) Doença de Parkinson tipo 2 (PARK2, deleções/duplicações no gene PARK2) Doença de Parkinson tipo 2 (PARK2, sequenciação do gene PARK2) Doença de Parkinson tipo 20 (PARK20, sequenciação do gene SYNJ1) Doença de Parkinson tipo 5 (PARK5, sequenciação do gene UCHL1) Doença de Parkinson tipo 6 (PARK6, Sequenciação do gene PINK1) Doença de Parkinson tipo 7 (PARK7, sequenciação do gene DJ1)
Doença de Parkinson tipo 8 (PARK8, sequenciação do exão 41 do gene LRRK2) Doença de Parkinson tipo 8 (PARK8, sequenciação do gene LRRK2)
Doença de Parkinson tipo 9 (PARK9, sequenciação do gene ATP13A2) Doença de Pelizaeus-Merzbacher (sequenciação do gene PLP1) Doença de Refsum (sequenciação do gene PEX7)
Doença de Refsum (sequenciação do gene PHYH) Doença de Salla (sequenciação do gene SLC17A5) Doença de Sandhoff (sequenciação do gene HEXB) Doença de Tay-Sachs (sequenciação do gene HEXA)
Doença de Unverricht-Lundborg (sequenciação do gene CSTB) Doença de Wilson (deleções/duplicações no gene ATP7B) Doença de Wilson (sequenciação do gene ATP7B)
Doença dos gânglios basais sensível à biotina (sequenciação do gene SLC19A3) Doença músculo-olho-cérebro (sequenciação do gene POMGNT1)
Doença Palizaeus-Merzbacher-like (sequenciação do gene GJC2) Doença Pelizaeus-Merzbacher (deleções/duplicações no gene PLP1)
Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like (sequenciação do gene RAD50) Doença xeroderma pigmentosa (sequenciação do gene XPC)
E
Encefalomiopatia mitocondrial (sequenciação do gene MT-TL2) Encefalomiopatia mitocondrial (sequenciação do gene MT-TL2) Encefalopatia (deleções/duplicações no gene MECP2)
Encefalopatia atípica por glicínica (deleções/duplicações no gene AMT) Encefalopatia atípica por glicínica (deleções/duplicações no gene GLDC) Encefalopatia atípica por glicínica (sequenciação do gene AMT) Encefalopatia atípica por glicínica (sequenciação do gene GLDC)
Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina (sequenciação do gene SERPINI1) Encefalopatia epiléptica precoce do lactente (sequenciação do gene SLC25A22) Encefalopatia epiléptica precoce do lactente 4 (sequenciação do gene STXBP1) Encefalopatia epiléptica precoce do lactente tipo 10 (sequenciação do gene PNKP) Encefalopatia epiléptica precoce do lactente tipo 12 (sequenciação do gene PLCB1) Encefalopatia epiléptica precoce do lactente tipo 5 (sequenciação do gene SPTAN1) Encefalopatia epiléptica precoce do lactente, 13 (sequenciação do gene SCN8A) Encefalopatia epiléptica, infantil precoce tipo 8 (sequenciação do gene ARHGEF9) Encefalopatia epiléptica, síndrome de Lennox-Gastaut (sequenciação do gene MAPK10) Encefalopatia epilética precoce infantil (EIEE9, sequenciação do gene PCDH19) Encefalopatia etilmalónica (sequenciação do gene ETHE1)
Encefalopatia necrotizante aguda (sequenciação do gene RANBP2) Encefalopatia por glicina (sequenciação do gene GCSH)
Encefatalopatia letal por um defeito na fissão mitocondrial e peroxisomal (sequenciação do gene DNM1L)
Enxaqueca hemiplégica familiar (deleções/duplicações no gene CACNA1A) Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1 (FHM1, sequenciação do gene CACNA1A) Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 2 (deleções/duplicações no gene ATP1A2) Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 2 (FHM2, sequenciação do gene ATP1A2) Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 3 (FHM3, sequenciação do gene SCN1A) Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular (sequenciação do gene PLEC) Epilepsia com defeitos do neurodesenvolvimento (sequenciação do gene GRIN2A) Epilepsia de ausências infantil tipo 5 (sequenciação do gene GABRB3)
Epilepsia de ausências infantil tipo 6 (sequenciação do gene CACNA1H) Epilepsia dependente de piridoxina (sequenciação do gene ALDH7A1) Epilepsia do lobo temporal lateral 1 (sequenciação do gene LGI1) Epilepsia do lobo temporal lateral 5 (sequenciação do gene CPA6)
Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 1 (GEFS+, sequenciação do gene SCN1B)
Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus (sequenciação do gene GABRG2) Epilepsia generalizada e discinesia paroxística (sequenciação do gene KCNMA1) Epilepsia generalizada tipo 7 (sequenciação do gene SCN9A)
Epilepsia idiopática generalizada tipo 10 (sequenciação do gene GABRD) Epilepsia idiopática generalizada tipo 11 (sequenciação do gene CLCN2)
Epilepsia ligada ao X com dificuldades de aprendizagem e alterações de comportamento (sequenciação do gene SYN1)
Epilepsia mioclónica grave da Infância (deleções/duplicações no gene SCN1A) Epilepsia mioclónica grave da infância (síndrome de Dravet, sequenciação do gene
SCN1A)
Epilepsia mioclónica infantil familiar (sequenciação do gene TBC1D24) Epilepsia mioclónica juvenil (sequenciação do gene CACNB4) Epilepsia mioclónica juvenil (sequenciação do gene EFHC1) Epilepsia mioclónica juvenil 19 (sequenciação do gene GABRA1) Epilepsia mioclónica progressiva 1B (sequenciação do gene PRICKLE1) Epilepsia mioclónica progressiva 2B (Lafora) (sequenciação do gene NHLRC1) Epilepsia mioclónica progressiva 3 (sequenciação do gene KCTD7)
Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2 (deleções/duplicações no gene EPM2A) Epilepsia neonatal benigna tipo 1 (sequenciação do gene KCNQ2)
Epilepsia Nocturna de Lobo Frontal (sequenciação do gene CHRNA2) Epilepsia Nocturna de Lobo Frontal (sequenciação do gene CHRNA4) Epilepsia Nocturna de Lobo Frontal (sequenciação do gene CHRNB2) Epilepsia parcial familiar com focos variáveis (sequenciação do gene DEPDC5)
Epilepsia rolândica, atraso mental e dispraxia do discurso (sequenciação do gene SRPX2) Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal 5 (sequenciação do gene KCNT1)
Esclerose lateral amiotrófica (deleções/duplicações no gene SETX)
Esclerose lateral amiotrofica (pesquisa da expansão GGGGCC no gene C9ORF72) Esclerose lateral amiotrófica (sequenciação do gene SETX)
Esclerose lateral amiotrófica 10 (sequenciação do gene TARDBP) Esclerose lateral amiotrófica 15 (sequenciação do gene UBQLN2) Esclerose lateral amiotrófica 16 (sequenciação do gene SIGMAR1) Esclerose lateral amiotrófica 17 (sequenciação do gene CHMP2B) Esclerose lateral amiotrófica 18 (sequenciação do gene PFN1) Esclerose lateral amiotrófica 21 (sequenciação do gene MATR3) Esclerose lateral amiotrófica 8 (sequenciação do gene VAPB) Esclerose lateral amiotrófica 9 (sequenciação do gene ANG) Esclerose lateral amiotrófica tipo 1 (sequenciação do gene SOD1) Esclerose lateral amiotrófica tipo 1 (sequenciação do gene SOD1) Esclerose lateral amiotrófica tipo 2, juvenil (sequenciação do gene ALS2) Esclerose lateral primária juvenil (sequenciação do gene ALS2)
Esclerose tuberosa (sequenciação dos genes TSC1 e TSC2) Esclerose tuberosa 1 (sequenciação do gene TSC1) Esclerose tuberosa 2 (deleções/duplicações no gene TSC2)
Espondilo-encondrodisplasia (sequenciação do gene ACP5) Esquizencefalia (sequenciação do gene EMX2)
F
Farmacogenética dos psicofármacos Fenilcetonúria (sequenciação do gene PAH) Feocromocitoma (sequenciação do gene TMEM127)
Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (sequenciação do gene TUBB2B) Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (sequenciação do gene TUBB3) Filaminopatia (sequenciação do gene FLNC)
FISH 1p36/1q25
Foramina parietal 2 (sequenciação do gene ALX4) Fucosidose (sequenciação do gene FUCA1)
G
Galactosemia tipo III (sequenciação do gene GALE) Galactosialidose (sequenciação do gene CTSA) Gangliosidose (sequenciação do gene GM2A) Gene COMT (polimorfismo p.Val158Met)
Glicogenose do coração, letal (sequenciação do gene PRKAG2) Glicogenose muscular (sequenciação do gene PHKA1) Glicogenose tipo 10 (sequenciação do gene PGAM2) Glicogenose tipo IV (sequenciação do gene GBE1) Glicogenose tipo IXa1 (sequenciação do gene PHKA2) Glicogenose tipo IXc (sequenciação do gene PHKG2) Glicogenose tipo XI (sequenciação do gene LDHA) Glicogenose tipo XII (sequenciação do gene ALDOA) Glicogenose tipo XIII (sequenciação do gene ENO3) Glicogenose tipo XIV (sequenciação do gene PGM1) Glicogenose tipo XV (sequenciação do gene GYG1) Glioma (sequenciação do exão 4 do gene IDH1) Glioma (sequenciação do exão 4 do gene IDH2) GM1 - Gangliosidose (sequenciação do gene GLB1) GM2 - Gangliosidose tipo 2 (sequenciação do gene HEXB)
H
Hemiplegia alternante da infância (sequenciação do gene ATP1A3) Heterotopia nodular periventricular (sequenciação do gene ARFGEF2) Heterotopia periventricular (sequenciação do gene FLNA)
Hidrocefalia comunicante congénita (sequenciação do gene MPDZ) Hidrocefalia ligada ao X (sequenciação do gene L1CAM)
Hidrocefalia não-comunicante congénita (sequenciação do gene CCDC88C) Hiperecplexia 2 (sequenciação do gene GLRB)
Hiperecplexia 3 (sequenciação do gene SLC6A5)
Hiperecplexia hereditária tipo 1 (sequenciação do gene GLRA1) Hiperfenilalaninemia, A (sequenciação do gene PTS)
Hiperfenilalaninemia, B (sequenciação do gene GCH1) Hiperfenilalaninemia, C (sequenciação do gene QDPR)
Hiperglicinemia não-cetótica isolada AMT (deleções/duplicações no gene GLDC) Hipermetioninemia provocada por deficiência de S-adenosil homocisteína hidrolase
(sequenciação do gene AHCY)
Hiperprolinemia tipo I (sequenciação do gene PRODH) Hipertrofia muscular (sequenciação do gene MSTN) Hipomagnesemia tipo 1 (sequenciação do gene TRPM6) Hipomagnesemia tipo 2 (sequenciação do gene FXYD2) Hipomagnesemia tipo 4 (sequenciação do gene EGF) Hipomagnesemia tipo 5 (sequenciação do gene CLDN19) Hipomagnesemia tipo 6 (sequenciação do gene CNNM2)
Hipomielinização – catarata congénita (sequenciação do gene FAM126A) Hipoparatiroidismo (sequenciação do gene GCM2)
Hipoparatiroidismo (sequenciação do gene PTH)
Hipoplasia cerebelar e atraso mental com ou sem locomoção quadrúpede 1 (sequenciação do gene VLDLR)
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A (sequenciação do gene VRK1) Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (sequenciação do gene EXOSC3) Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A (sequenciação do gene TSEN54) Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (sequenciação do gene TSEN2) Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C (sequenciação do gene TSEN34) Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 (sequenciação do gene RARS2) Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (sequenciação do gene CHMP1A) Holoprosencefalia (delecções/duplicações no gene SHH)
Holoprosencefalia (deleções/duplicações nos genes PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, TMEM1 e FBXW11)
Holoprosencefalia (sequenciação do gene SHH) Holoprosencefalia 11 (sequenciação do gene CDON) Holoprosencefalia 2 (sequenciação do gene SIX3)
Holoprosencefalia 4 (sequenciação do gene TGIF1) Holoprosencefalia 5 (sequenciação do gene ZIC2) Holoprosencefalia 9 (sequenciação do gene GLI2)
Homocistinúria, Deficiência de Cistationa Beta-sintetase (sequenciação do gene CBS)
I
Insuficiência hepática de início precoce e distúrbio neurológico (sequenciação do gene SCO1)
L
Leucinose (mutação c.117del, p.Arg40Glyfs*23, no gene BCKDHA) Leucinose (sequenciação do gene BCKDHA)
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (sequenciação do gene AIMP1) Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (sequenciação do gene HSPD1) Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (sequenciação do gene POLR3A) Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (sequenciação do gene POLR3B) Leucodistrofia metacromática (sequenciação do gene ARSA)
Leucodistrofia tardia, AD (sequenciação do gene LMNB1)
Leucoencefalopatia com distonia e neuropatia motora (sequenciação do gene SCP2) Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e
elevação do lactato (sequenciação do gene DARS2)
Leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides (sequenciação do gene CSF1R) Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais (sequenciação do gene
MLC1)
Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia (sequenciação do gene RNASET2) Lipofuscinose ceróide neuronal 1 (sequenciação do gene PPT1)
Lipofuscinose ceróide neuronal 2 (sequenciação do gene TPP1) Lipofuscinose ceróide neuronal 8 (sequenciação do gene CLN8) Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 3 (sequenciação do gene CLN3) Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 4 (sequenciação do gene DNAJC5) Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 5 (sequenciação do gene CLN5) Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 6 (sequenciação do gene CLN6) Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 7 (sequenciação do gene MFSD8) Lipofuscinosis neuronal ceroide (sequenciação do gene CTSD) Lisencefalia (deleções/duplicações no gene ARX)
Lisencefalia 2 tipo Norman-Roberts (sequenciação do gene RELN) Lisencefalia 5 (sequenciação do gene LAMB1)
Lisencefalia ligada ao X tipo 1 (sequenciação do gene DCX) Lisencefalia tipo 1 (deleções/duplicações no gene PAFAH1B1) Lisencefalia tipo 1 (LIS1, sequenciação do gene PAFAH1B1) Lisencefalia tipo 3 (sequenciação do gene TUBA1A) Lisencefalia tipo 4 (sequenciação do gene NDE1)
Lúpus eritematoso sistémico (sequenciação do gene DNASE1)
M
Malformação cavernosa cerebral hereditária (pesquisa da mutação c.1363C > T (p.Gln455X) no gene KRIT1)
Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene CCM2) Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene KRIT1)
Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 1 (deleções/duplicações no gene KRIT1) Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 2 (deleções/duplicações nos genes
CCM2 e PDCD10)
Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 3 (sequenciação do gene PDCD10) Malformações occipitais do desenvolvimento cortical (sequenciação do gene LAMC3) Meduloblastoma desmoplásico/nodular (sequenciação do gene SUFU)
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia (sequenciação do gene AKT3)
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia (sequenciação do gene PIK3R2)
Megalencefalia - leucodistrofia quística (sequenciação do gene HEPACAM) Miastenia congénita (sequenciação do gene DOK7)
Miastenia das cinturas familiar (sequenciação do gene AGRN)
Microangiopatia cérebro - retiniana com calcificações e quistos (sequenciação do gene CTC1)
Microcefalia autossómica recessiva primária, tipo 1 (sequenciação do gene MCPH1) Microcefalia com ou sem coriorretinopatia, linfedema ou atraso mental (sequenciação do
gene KIF11)
Microcefalia primária 3 AR (sequenciação do gene CDK5RAP2) Microcefalia primária 4 AR (sequenciação do gene CASC5) Microcefalia primária 6 AR (sequenciação do gene CENPJ) Microcefalia primária 7 AR (sequenciação do gene STIL) Microcefalia primária 8 AR (sequenciação do gene CEP135) Microcefalia primária 9 AR (sequenciação do gene CEP152)
Microcefalia primária autossómica recessiva (deleções/duplicações no gene ASPM) Microcefalia primária autossómica recessiva (sequenciação do gene ASPM) Microcefalia primária tipo 2 AR (duplicação do exão 1, gene WDR62) Microcefalia primária tipo 2 AR (sequenciação do gene WDR62) Microftalmia, tipo Lenz (sequenciação do gene BCOR)
Miocardiopatia - intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco (sequenciação do gene GYS1)
Miopatia (sequenciação do gene MTTQ)
Miopatia central core (sequenciação do gene RYR1) Miopatia centronuclear AD (sequenciação do gene MTMR14) Miopatia centronuclear tipo 3 (sequenciação do gene MYF6) Miopatia centronuclear tipo 4 (sequenciação do gene CCDC78)
Miopatia centronuclear, autossómica dominante (sequenciação do gene DNM2) Miopatia centronuclear, autossómica recessiva (sequenciação do gene BIN1) Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 2 (sequenciação do gene YARS2) Miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência
frontotemporal (sequenciação do gene VCP)
Miopatia congénita tipo Compton-North (sequenciação do gene CNTN1) Miopatia de armazenamento de lípidos neutros (sequenciação do gene PNPLA2) Miopatia de Brody (sequenciação do gene ATP2A1)
Miopatia distal de início tardio associado a alfa-B-cristalina (sequenciação do gene CRYAB) Miopatia distal de Nonaka (sequenciação do gene GNE)
Miopatia distal de Welander (sequenciação do gene TIA1)
Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce (sequenciação do gene TTN) Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva (sequenciação do gene VMA21)
Miopatia miofibrilar 4 (sequenciação do gene LDB3) Miopatia miofibrilar 6 (sequenciação do gene BAG3) Miopatia miotubular (sequenciação do gene MTM1) Miopatia mitocondrial (sequenciação do gene MTTM)
Miopatia mitocondrial com anemia sideroblástica 1 (sequenciação do gene PUS1) Miopatia mitocondrial isolada (sequenciação do gene MTTD)
Miopatia mitocondrial progressiva com catarata congénita, perda de audição e atraso no desenvolvimento (sequenciação do gene GFER)
Miopatia nemalínica 1 (sequenciação do gene TPM3) Miopatia nemalínica 4 (sequenciação do gene TPM2) Miopatia nemalínica 5 (sequenciação do gene TNNT1) Miopatia nemalínica 6 (sequenciação do gene KBTBD13) Miopatia nemalínica 7 (sequenciação do gene CFL2) Miopatia nemalínica tipo 2 (sequenciação do gene NEB) Miopatia nemalínica tipo 3 (sequenciação do gene ACTA1) Miotilinopatia (sequenciação do gene MYOT)
Miotonia congénita (doença de Thomsen/Becker, deleções/duplicações no gene CLCN1) Miotonia congénita (doença de Thomsen/Becker, sequenciação do gene CLCN1) Mucopolissacaridose tipo 3A (síndrome de Sanfilippo tipo A, sequenciação do gene SGSH) Mucopolissacaridose tipo 3B (síndrome de Sanfilippo tipo 3B, sequenciação do gene
NAGLU)
