BrazJOtorhinolaryngol.2017;83(2):235---238
www.bjorl.org
Brazilian
Journal
of
OTORHINOLARYNGOLOGY
RELATO
DE
CASO
Oculopharyngeal
muscular
dystrophy
or
oculopharyngeal
distal
myopathy:
case
report
夽
Distrofia
muscular
oculofaríngea
ou
miopatia
oculofaríngea
distal:
relato
de
caso
Marilia
Yuri
Maeda
a,∗,
Tais
Yuri
Hashimoto
b,
Isabella
Christina
Oliveira
Neto
ce
Luciano
Rodrigues
Neves
d,eaUniversidadeFederaldeSãoPaulo(UNIFESP),FellowshipemOtorrinolaringologiaPediátrica,SãoPaulo,SP,Brasil bUniversidadeFederaldeSãoPaulo(UNIFESP),FellowshipemLaringologia,SãoPaulo,SP,Brasil
cUniversidadeFederaldeSãoPaulo(UNIFESP),DepartamentodeFonoaudiologia,SãoPaulo,SP,Brasil dUniversidadeFederaldeSãoPaulo(UNIFESP),DepartamentodeORL-CCP,SãoPaulo,SP,Brasil eUniversidadeNovedeJulho(UNINOVE),SãoPaulo,SP,Brasil
Recebidoem23dejunhode2015;aceitoem16dejulhode2015 DisponívelnaInternetem16defevereirode2017
Introduc
¸ão
A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é uma doenc¸a genética com padrão predominantemente autossômico dominante,ligadaaogenePABPN1.AOPMDcursacom qua-drodeptoseprogressiva,disfagiaefraquezadosmúsculos proximaisdosmembros.1
Adoenc¸ausualmenteseinicianaquintaousextadécada
devida.Nasuaformarecessiva,ossintomascostumamser
levese mais tardiose o diagnóstico torna-se maisdifícil,
pode haverconfusão com outros sintomas dedoenc¸as da
terceiraidade.2
DOIserefereaoartigo:
http://dx.doi.org/10.1016/j.bjorl.2015.07.019
夽 Como citar este artigo: Maeda MY, Hashimoto TY, Oliveira
Neto IC, Neves LR. Oculopharyngeal muscular dystrophy or ocu-lopharyngealdistalmyopathy:casereport.BrazJOtorhinolaryngol. 2017;83:235---8.
∗Autorparacorrespondência.
E-mail:[email protected](M.Y.Maeda). ArevisãoporparesédaresponsabilidadedaAssociac¸ão Brasi-leiradeOtorrinolaringologiaeCirurgiaCérvico-Facial.
A OPMD temumaprevalência estimadade 1:1.000 em
estudofeitonoCanadá.3Amaioria doscasos descritosna
literaturatem história familiar positivade doenc¸a
neuro-muscular,masexistemraroscasosem quenãofoipossível
estabelecer essa associac¸ão, a mutac¸ão é a explicac¸ão
cabível.1Amiopatiaoculofaríngeadistal(OPDM)éuma
enti-dadecontroversanaliteratura,consideradaporalgunscomo
umapatologiadistintadadistrofia muscularoculofaríngea
(OPMD)eporoutrosumavariantedessa.4
Thevathasanetal.relatamque,naOPDM,a
oftalmopare-siaéfrequente,origina-seprecocemente.Oacometimento
dosmúsculosdosmembrosocorreinicialmentenosdistais,
omúsculotibialanterioreosmúsculosintrínsecosdasmãos
sãoosmaiscomumenteacometidos.Luetal.acrescentam,
ainda,quenaOPDMoquadrosurgemaisfrequentementeem
adultosjovenscomfraquezaseveranosmúsculosdaface.
Paraaadequada investigac¸ão daOPMD ediferenciac¸ão
frenteà gamadediagnósticosdiferenciais (doenc¸as
mito-condriais,miopatiadeNonakae OPDM,entreoutras),são
importantesexamescomodosagemdeanticorpo
antirrecep-tordeacetilcolina,curvaséricadelactato,eletromiografia,
biópsiasmusculareseaferic¸ãocomtestesgenéticos.4
Osachadoshistopatológicos das duasdoenc¸as (OPMD e
OPDM) incluem anormalidades miopáticas distróficas não
236 MaedaMYetal.
específicas, presenc¸a de vacúolos e de inclusões
nuclea-restúbulo-filamentosasintramusculares,essasúltimas são
maioresnaOPDM(>8nm).5
Os testes genéticos mostram que, na OPDM, nãohá o
padrão de repetic¸ão dos pares de base (‘GCG’) no gene
PABPN1,comodetectadonoscasosdeOPMD.4
Dentreasalterac¸õesmuscularesdetectadas,adisfagiaé
osintomaquemaispreocupa,poiséevidênciado
progres-sivoenfraquecimentodamusculaturaesofagianaefaríngea,
asquaissãoresponsáveispeloprocessodeglutitório.Ograu
dedisfagiaapresentadopelopacienteéumimportantefator
prognósticodadoenc¸a,umavez que essespacientes
evo-luemparaadesnutric¸ão.6
Otratamento curativo daOPMD aindaé desconhecido.
Noentanto,pode-se fazertratamento clínicooucirúrgico
comintuitodemelhoraraqualidadedevidadopaciente.
Nocasodadisfagia,pode-seintroduzirmudanc¸ade
con-sistência alimentar, adoc¸ão de manobras facilitadoras e
fonoterapiadeglutitória.Quandonãomaisexisteevoluc¸ão
daterapiainstituída,oupresenc¸adeperdaponderal
impor-tante,oudetecc¸ãodepneumoniasaspirativasrecorrentes,
podem-seindicartratamentoscirúrgicos,comoamiotomia
domúsculocricofaríngeoouatéagastrostomia.6
Oobjetivodestetrabalhofoirelatarocasoclínicodeum
pacienteportadordealterac¸õesmuscularesimportantese
biópsiademúsculodeltoidecompatívelcomadistrofia
mus-cularoculofaríngea(OPMD).Noentanto,apesardoesforc¸o
diagnóstico,nãofoipossíveldiscerni-ladamiopatia
oculo-faríngeadistal(OPDM).
Relato
de
caso
PacienteARS,62 anos,gênero masculino,aposentado,foi
avaliadoemnossoservic¸ocomqueixasdisfágicas
progressi-vas,perceptíveishavialongadata.
Referiuqueaos36anosiniciouquadrodeptosepalpebral
simétrica progressiva. Foi avaliado e diagnosticado como
portadorde doenc¸a neuromuscularcompatívelcom OPMD
ouOPDM(presenc¸adevacúolosdotiporimmedemtecido
domúsculodeltoide).
O paciente foi encaminhado para a especialidade de
oftalmologia,paraquefossesubmetidoàcirurgiapara
sus-pensãofrontaldosolhosparafacilitaravisão.
Aos52anos,opacientereferiuiníciodequadrodisfágico
(engasgoscomalimentossólidos,necessidadedepigarrear
eingestãodelíquidosapósingestaalimentar).Referiu
tam-bémdificuldade progressivaparafalare paramovimentar
osmúsculos daface e dos olhos. Relatouque os achados
clínicossetornaramprogressivos(figs.1e2).
Aos57anos,apresentoudificuldadeparaelevarobrac¸o
direito,paraabrira mão direita,mantinha-se emposic¸ão
de‘‘garra’’,efraquezageneralizadanaspernas,caírapor
diversasvezes(fig.3).
Nessamesmaépoca,referiuqueseuslábioscomec¸aram
a ‘‘cair’’ (sic), juntamente com a detecc¸ão de episódios
eventuaisdeincontinênciaurinária.
Desdeoiníciodossintomas,opacienteapresentouperda
ponderalemtornode13kgeapresentoudoisepisódiosde
pneumonia.
Como antecedentes familiares, o paciente relatou ter
seteirmãos,doisdelesapresentavamptosebilateral(umdo
Figura1 Pacienteemvistafrontal.
gênerofeminino,cominíciodaptoseaos69anos;eumdo
gêneromasculino,cominíciodoquadroaos74anos).Quanto
aosfilhos(n=4),somenteumapresentavaptosebilateral,
queseiniciouaos37anos.
Oreferidopacientefoiavaliadodevidoàsqueixas
disfá-gicas.
À videoendoscopia da deglutic¸ão, com o emprego de
variadasconsistências alimentarese quantidades (líquido,
pastosoesólido),detectou-sedisfagiaorofaríngeaemgrau
moderado, sem visualizac¸ão de penetrac¸ão ou aspirac¸ão
Oculopharyngealmusculardystrophyoroculopharyngealdistalmyopathy:casereport 237
Figura3 Mãoemgarra.
alimentar. Evidenciou-setambéma presenc¸adesialorreia
relativapordificuldadedeglutitória.
Como tratamento, foi instituída fonoterapia
deglutitó-ria euso detoxinabotulínica emglândulas salivares para
diminuirproduc¸ãosalivar.
Discussão
Apesardascontrovérsiasnaliteratura,VanderSluijsetal.
relatamemseuartigoasprincipaiscaracterísticasclínicas
dadistrofiamuscularoculofaríngea(OPMD):7ptosebilateral
lentamenteprogressiva;fraquezademembrosproximais;e
disfagiaprogressiva.
Osautoresdescrevemqueosachadosacimatêm
apare-cimentotardio;namiopatiaoculofaríngeadistal(OPDM),o
surgimentodossintomasocorredemodoprecoce(entre15
e20anos),einicialmentemanifestam-secomfraquezados
músculostibiaisanterioresouptosebilateral.7
Referemtambémqueémuitomarcantenessespacientes
ahipotoniadosmúsculosdafaceedosmúsculosextrínsecos
oculares emgrau intenso,que causaptosee limitac¸ãoda
movimentac¸ãoocularefacial,ocorreemgraumaisgravee
precocedoquenoscasosdeOPMD.7
Minamietal.8fazemreferênciaarelatosnaliteraturade
casosdeOPMD(distrofiamuscularoculofaríngea)nosquais
osmúsculosdistaisestãoacometidosequeapenasao
anali-saressascaracterísticasclínicasseriaextremamentedifícil
distingui-lasdoscasosdeOPMD(miopatiaoculofaríngea
dis-tal).
Nesseestudo,aoavaliarogenePABPN1,obtiveram
resul-tadosquanto àpresenc¸a derepetic¸ões dos paresdebase
‘GCG’presentesnaOPMD.8
No caso clínico aquiapresentado, o paciente iniciou o
quadrodeptosepalpebralemidadeprecoce,aos36anos.
Além disso, apresentou alterac¸ões musculares na face,
musculaturaextrínseca dos olhos,mão direita e membros
inferiores.
Conjuntamentecomoquadrodisfágico,ossinaise
sinto-masacimadescritosorientamparaumpossíveldiagnóstico
deOPDM.Contudo,houveoacometimentodamusculatura
proximal(cinturaescapularepélvica),oquetornoupossível
odiagnósticodeOPMD.
Abiópsiadefragmentotecidualdomúsculodeltoidedo
paciente permitiudetecc¸ãode fibrasmusculares atróficas
Figura4 Vacúolostiporimmed embiópsiademúsculo del-toide(colorac¸ãodeGomorimodificada,comaumentode350×).
poligonaisedevacúolosdotiporimmed
intrasarcoplasmáti-cos.Apresenc¸adevacúolosdotiporimmedécaracterística
deambas asdoenc¸as, é impossível a diferenciac¸ão entre
OPMDouOPDM(figs.4e5).
Infelizmente,emnossoservic¸o,atéopresentemomento,
nãodispomosdeexamesgenéticosparaauxíliodiagnóstico.
ComojáprevistoporMinami,8nãofoipossíveldiferenciaras
duasdoenc¸as(OPMDeOPDM)somentecomasinformac¸ões
clínicasdisponíveis.
Quantoàdisfagiaapresentadapelopaciente,apesarda
evoluc¸ão progressiva apresentada por ambas as doenc¸as,
que culminaram com disfagia grave e pneumonias
aspi-rativas frequentes, optou-se pela conduta clínica, pois
apresentava disfagia orofaríngea moderada e sialorreia:
fonoterapiadeglutitória;exercíciosparamelhorara
motrici-dadeoral;mudanc¸adaconsistênciaalimentar;exerostomia
químicacomaplicac¸ãodetoxinabotulínica.
Comoatéomomentonãoexistetratamentoparaambas
asdoenc¸as(OPMDeOPDM),aterapêuticadevese
concen-trarnaadequac¸ãodosdéficitsapresentados,comoobjetivo
demelhorqualidadedevida.
A introduc¸ão da fonoterapia deglutitória tem como
intuito, além de melhorar a dinâmica deglutitória, a
correc¸ão de posturas indesejadas. Tanto a retroflexão da
238 MaedaMYetal.
cabec¸acomoa contrac¸ão domúsculo frontalsão
conheci-dosmecanismoscompensatórios paraacorrec¸ãodaptose
palpebral,cujaac¸ãotemumefeitonegativonadeglutic¸ão,
o que agravaa disfagia preexistente. Uma leve flexão da
cabec¸a podemelhorara fase orofaríngea dadeglutic¸ão e
diminuirotempodasrefeic¸ões,aquantidadederesíduose
oriscodeaspirac¸ão.9
O usode toxinabotulínica em glândulas salivares teve
comoobjetivoadiminuic¸ãodaproduc¸ãosalivar,fazercom
queopacientetivessemenorvolumeparadeglutir.
Opacientecontinuaemacompanhamentodadisfagiaaté
opresentemomento.
Conclusão
Comopresentetrabalho,foipossívelapresentaredescrever
umcasoclínicodedoenc¸aneuromuscularrara,cujoimpacto
noprocessodeglutitórioéimportante.
Conflitos
de
interesse
Osautoresdeclaramnãohaverconflitosdeinteresse.
Referências
1.TremolizzoL,GalbusseraA,TagliabueE,FermiS,BruttiniM, Lam-pertiC,etal.Anapparentlysporadiccaseofoculopharyngeal
muscular dystrophy: the first Italian report. Neurol Sci. 2007;28:339---41.
2.HebbarS,WebberleyMJ,LuntP,RobinsonDO.Siblingswith reces-siveoculopharyngealmuscular dystrophy.NeuromusculDisord. 2007;17:254---7.
3.CodereF,BraisB,RouleauG,LafontaineE.Oculopharyngeal mus-culardystrophy:what’snew?Orbit.2001:259---66.
4.LuH,Luan X,YuanY,DongM,SunW,YanC.Theclinicaland myopathological features of oculopharyngodistal myopathy in Chinesefamily.Neuropathology.2008;28:599---603.
5.Thevathasan E, Squier W, MacIver DH, Hilton DA, Fathers E, Hilton-Jones D. Oculopharyngodistal myopathy --- A pos-sible association with cardiomyopathy. Neuromuscul Disord. 2011;21:121---5.
6.Pellerin HG, NicoTrépanier CA, Lessard MR. Postoperative complications in patients with oculopharyngeal muscular dystrophy: a retrospective study. Can J Anesth. 2007;54: 361---5.
7.vanderSluijsBM,terLaakHJ,SchefferH,vanderMaarelSM, vanEngelenBGM.Autosomalrecessiveoculopharyngodistal myo-pathy:adistinctphenotypical,histological,andgeneticentity.J NeurolNeurosurgPsychiatry.2004;75:1499---501.
8.MinamiN,IkezoeK,KurodaH,NakabayahiH,SatoyoshiE,Nonaka I.Oculopharyngeal myopathyisgeneticallyheterogeneousand most cases are distinct from oculopharyngeal muscular dys-trophy.NeuromusculDisord.2001;11:699---702.
