1ª. LEI DE MENDEL E
PROBABILIDADE
Filho de agricultores
Monge austríaco
1865 – inicia estudos com cruzamentos de ervilhas
Pai da genética... antes mesmo dela existir!
Gregor Mendel (1822 – 1884)
Ervilhas:
- Baratas
- Características marcantes (sem intermediárias)
- Ciclos de vida curtos
- Controle da fecundação
Mendel controlava a fecundação das flores de ervilha para ter controle sobre as gerações.
Ora permitia a autofecundação, ora fazia
fecundação cruzada.
P:
F1:
F2:
X
Observando a cor da semente
autofecundação autofecundação
autofecundação
pura impura impura pura
cruzamentos
Princípios da 1ª. lei
Para cada característica há um “par de fatores”.
Esses fatores são hereditários, sendo necessariamente um do pai e outro
da mãe.
Durante a formação dos gametas os fatores de cada par se separam.
Existem fatores que se sobressaem em relação a outros
(dominantes x recessivos).
P:
F1:
F2:
X
Observando a cor da semente
cruzamentos autofecundação autofecundação
AA aa
autofecundação
P:
F1:
F2:
X
Observando a cor da semente
cruzamentos autofecundação autofecundação
AA
AA
aa
Aa
Aa Aa aa
autofecundação
Quadrado de Punnett
Gametas femininos
Gametas masculinos
X
AA aa
Geração parental Geração F1
Genótipo: 100% Aa
Fenótipo: 100% amarelas
Genótipo: 50% Aa 25% AA 25% aa
Fenótipo: 75% amarelas 25% verdes
OBEDECEM à 1ª. LEI
Dominante Recessivo
Dominante Dominante Recessivo
Recessivo Dominante
Exercício
Sabemos que o albinismo é uma anomalia genética recessiva em que o indivíduo portador apresenta uma deficiência na produção de melanina em sua pele. Se um rapaz albino se casa com uma menina que produz melanina normalmente, porém que possui mãe albina, qual é a probabilidade de o filho do casal nascer albino?
a) 100%.
b) 75%.
c) 50%.
d) 25%.
e) 0%.
NOÇÕES DE PROBABILIDADE
Previsão da ocorrência de determinados eventos
Quando se quer saber se um descendente terá determinada característica, estuda-se a probabilidade desse fato ocorrer a partir da expressão genética em determinada
genealogia (pais e avós)
Probabilidade =
Evento esperado __________________
N° de eventos possíveis
Regra do OU x Regra do E
Na ocorrência de um evento OU outro SOMAR as probabilidades
Na ocorrência de um evento E outro MULTIPLICAR as probabilidades
Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) case-se com um homem de olhos claros e míope (ccmm). Sabendo que os olhos escuros e a visão normal são determinados por genes dominantes (C e M), marque a alternativa que indica a probabilidade de nascer uma criança de olhos claros e visão normal.
a) ½ b) 1/3 c) ¼ d) 1/5 e) 1/6
Um homem albino com sangue tipo AB casou-se com uma mulher normal também com sangue tipo AB. O casal pretende ter filhos. Qual a probabilidade de nascer uma criança albina do sexo masculino e com tipo sanguíneo AB, sabendo-se que a mãe é normal heterozigótica para albinismo?
a) 1/8.
b) 1/4.
c) 1/2.
d) 1/12.
e) 1/16.
HEREDOGRAMAS
Representações de parentesco usando símbolos
HERANÇA RECESSIVA OU
DOMINANTE?
COMO INTERPRETAR HEREDOGRAMAS?
LIGADA OU NÃO AO SEXO?
Está ligada ao cromossomo sexual, que normalmente é o X?
Devemos observar os homens afetados, pois se a doença estiver ligada ao cromossomo X, os
homens transmitirão a doença apenas para as suas filhas e só serão afetados se suas mães possuírem o gene.
Diante disso, podemos perceber que nosso exemplo está
ligado aos cromossomos autossômicos, pois o indivíduo 2 da geração III é um homem afetado e filho de um homem
também afetado.
DOMINANTE OU RECESSIVA?
Quando pais com fenótipos iguais dão origem a filhos com fenótipos diferentes, podemos concluir que os pais são
heterozigotos para determinada característica e o filho afetado é recessivo.
Conclui-se, portanto, que, na geração III, os indivíduos 4 e 5 são homozigotos recessivos e, na geração II, os
indivíduos 5 e 6 são heterozigotos. A partir disso, é
possível concluir que todos os afetados são homozigotos recessivos.
E OS OUTROS GENÓTIPOS?
Analisando-se o casal 1 e 2 da segunda geração: um homem com a
característica em questão teve um filho também afetado, logo ele tem um gene recessivo proveniente do pai e outro da mãe. Assim sendo, a mãe obrigatoriamente deverá ser heterozigota Aa, pois não apresenta a
característica, mas enviou um gene recessivo ao filho. Da mesma forma o filho 1 desse casal deverá ser Aa, pois receberá obrigatoriamente um gene a do seu pai, que não é afetado pela doença.
O mesmo raciocínio aplicado para o casal da geração II pode ser aplicado para o casal da geração I e o casal 3 e 4 da geração III.
Entretanto, ainda restam dúvidas sobre o indivíduo 4 da geração II e o indivíduo 3 da geração III. A única informação que podemos fornecer é que eles apresentam um gene dominante, pois não
foram afetados pelo problema. Assim sendo, nossa análise termina da seguinte
maneira:
Podemos resumir as etapas da interpretação dos heredogramas da seguinte maneira:
1- Determinar se a característica refere-se ou não a uma herança ligada aos cromossomos sexuais;
2- Identificar se a característica é determinada por um gene recessivo ou dominante;
3- Localizar todos os indivíduos homozigotos recessivos;
4- Analisar outros casais, lembrando-se sempre de que um gene é proveniente do pai e outro da mãe.
