Genética Conceitos Básicos. Laura

Genética –

Conceitos

Básicos

O que é genética?

• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.

• É dividida em:

- Genética Clássica → Mendel (1856 – 1865) - Genética Moderna → Watson e Crick (1953).

Gene

- Genética Clássica → unidade fundamental da hereditariedade.

- Genética Moderna → pedaço de DNA que codifica uma proteína.

Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e

que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras.

Fenótipo

• São as características manifestadas por um indivíduo.

• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Fenótipo

F = G + A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.

Óvulo → n

Espermatozóide → n

Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento

P c IA a P C IB a Genes alelos

Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

Homozigose

• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene → cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois

alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos

DIFERENTES de um gene são chamados

heterozigotos.

Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e

heterozigótica são chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

Conceito Gerais

• Gene: fragmento de DNA Locus (Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras.

• Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

Conceito Gerais

• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.

• Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo

ambiente.

Fenótipo= genótipo+meio

• Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente.

Conceitos Gerais

• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta.

Representado por letras maiúsculas. Ex:AA,Aa,TT,Tt

• Gene Recessivo: aquele que só se

manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas. para um ou mais caracteres.

Conceitos Gerais

• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.

Ex: AA,aa,CC,cc

• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Conceitos Gerais

• Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter.

• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.

• Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.

• Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.

• Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

Conceitos Gerais

• Forma de ação dos genes:

– Um par de genes pode determinar apenas uma característica.

– Pares de genes determinam apenas uma característica. • Polimeria

– Altura – Peso

– Cor da pele

• Epistasia

– Sangue O do sistema ABO

– Um par de genes determinam varias características. • Pleiotropia (síndrome de Marfan)

Produção de Gametas

Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir?

A a

Ovogônia (2n)

A

Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • AA • Bb • Bb • AABB • aabb • AAbb • AaBb

Qual é a probabilidade de:

• Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?

• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.

Gametas produzidos pelo pai Gametas produzidos pela mãe Cruzamento

Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?

2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.

3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).

4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

Como fazer um cruzamento?

5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.

6. Faça o cruzamento. 7. Monte o genótipo.

8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)

EXERCÍCIO 1

• O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma

mulher heterozigota de olhos castanhos.

Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

EXERCÍCIO 2

• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher

normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse

Probabilidades

• Regra do “e”

Probabilidade em Genética

Regra do “E”

A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das

probabilidades de

ocorrerem separadamente.

Regra do “OU”

A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente

exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.

• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:

a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?

b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?

c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?

O que é um heredograma?

• Também chamado do pedigree ou genealogia.

• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.

• Representa o padrão de certa herança em uma família.

Símbolos

Genealogias ou Heredogramas

indivíduos que apresentam o caráter estudado

filhos ou descendentes

gêmeos dizigóticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Afetados Normais

Um homem normal, cujo pai era afetado e

a mãe era normal, casa-se com uma

mulher normal cujos pais também eram

normais. Esse casal tem seis filhos: duas

mulheres e um homem afetados, uma

mulher normal, um homem e uma mulher

afetados nessa ordem.

Genética Mendeliana

• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.

• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum)

observando a transmissão hereditária de várias características.

• Em 1865 publicou o artigo

"Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.

• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.

• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

Genética Mendeliana

Por que ervilhas?

• Fácil cultivo em canteiros.

• Várias características contrastantes e de fácil observação.

• Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).

• Predomina reprodução por

autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

1

Lei de Mendel

“

Pureza dos Gametas”

“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo

apenas um fator do par para cada gameta”.

Monoibridismo com Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Dois fenótipos possíveis em F₂. • Três genótipos possíveis em F₂. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1

• Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F₁ 100% amarelas F₁ amarelas x amarelas F₂ 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv

Monoibridismo sem Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Três fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1

• Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV BB VB VB VB VV VB BB

Genes Letais

• Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.

• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.

Aa Aa

Aa Aa aa

Cruzamento-Teste

• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. • Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um

indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.

• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.

• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.

• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

Determinação do Sexo

na Espécie Humana

• A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.

• A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.

• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.

• Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva