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Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada

Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada

Descrição do caso: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou iniltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi conirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento gené- tico foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. Comentários: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenome- galia na infância.
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Consanguinidade e efeito fundador da mutação G377S da doença de Gaucher em população de Tabuleiro do Norte – Ceará – Brasil

Consanguinidade e efeito fundador da mutação G377S da doença de Gaucher em população de Tabuleiro do Norte – Ceará – Brasil

- Visitar o médico do estudo no ambulatório do Centro de Referência de Erros Inatos do Metabolismo que funciona na Unidade do Programa Saúde da Família, situada na Avenida Ziltamir Chaves,S/N, Vila Macena, Tabuleiro do Norte – CE, conduzindo Carteira de Identidade (RG) e resultado do exame da dosagem da enzima β-Glicosidase ácida, realizado em Papel de filtro durante o Estudo Populacional sobre a doença de Gaucher do qual participou anteriormente. Serão preenchidas as fichas de identificação e planilhas de coleta de amostras. Será realizada sessão educativa relacionada à pesquisa sobre a doença de Gaucher e, somente após você ou seu representante legal assinar esse documento, é que você será encaminhado para a coleta da amostra da mucosa bucal, realizada pelo pesquisador, individualmente, na Sala do Projeto Gaucher. O material será colocado em frasco especialmente feito para esse tipo de exame e enviado por meio dos Correios, em forma de SEDEX, para o Laboratório do Instituto de Biociências da USP(IB-USP) coordenado por Lygia V Pereira, Ph.D. e sob a responsabilidade de Roberto Rozenberg, Ph.D. Os resultados serão enviados somente ao pesquisador que entregará ao participante, individualmente, com toda privacidade, para que possam ser esclarecidas as eventuais dúvidas apresentadas pelo participante. Esse resultado poderá demorar, dependendo do tipo de exame e da quantidade de exames coletados, em média de 3 a 6 meses a partir do dia da coleta, salvo imprevistos durante a realização da pesquisa.
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Rastreamento populacional para Doença de Gaucher em Tabuleiro do Norte-CE

Rastreamento populacional para Doença de Gaucher em Tabuleiro do Norte-CE

A doença de Gaucher (DG) é uma patologia de depósito de gordura nos lisossomos, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo do substrato glicosilceramida, principalmente nas células do sistema reticuloendotelial, em razão da deficiência da enzima β-glicosidase ácida (GBA). O diagnóstico, comumente, é feito pela dosagem da atividade da GBA em leucócitos periféricos. Tabuleiro do Norte (TN), Ceará, Brasil, é um município com cerca de 28.000 habitantes com a prevalência da DG de 1:4.000 habitantes, possivelmente a mais elevada do Brasil. O objetivo da dissertação é avaliar o rastreamento para DG realizado em TN com base na análise das atividades enzimáticas da GBA e da quitotriosidase em amostras Sangue Seco em Papel de Filtro (SSPF). Entre 01 de junho de 2007 a 31 de maio de 2008, 740 indivíduos residentes e descendentes de famílias de TN participaram do rastreamento para DG a partir de amostras de SSPF. Indivíduos com atividade GBA<2,19 nmol/h/mL foram selecionados para análise da atividade da GBA e da quitotriosidase em leucócitos periféricos e no plasma, respectivamente. Os indivíduos com maiores riscos de DG (atividade de GBA em leucócitos periféricos <5,6 nmol/h/mg de proteína) foram referenciados para análise molecular para confirmação diagnóstica. A triagem com amostras de SSPF identificou 135 indivíduos (18,2%) com atividade da GBA<2,19 nmol/h/mL, dos quais 131 permaneceram no estudo. Em dez destes (7,6%), a atividade da GBA em leucócitos variou de 2,6-5,5 nmol/ h/mg de proteína, considerados suspeitos da DG. A análise molecular subsequente revelou, entretanto, que se tratava de seis indivíduos heterozigotos para a mutação G377S e, em quatro deles, não foram identificadas mutações da DG. A análise enzimática de amostras de SSPF mostrou ser uma estratégia eficaz de triagem da DG em populações com alto risco, mas a medida da atividade da GBA em leucócitos deve ser realizada para confirmação diagnóstica. O diagnóstico de DG em indivíduos assintomáticos não deve ser firmado baseando-se apenas na análise da atividade da GBA em leucócitos, sendo necessária, também, a confirmação diagnóstica pela análise molecular.
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Ressonância magnética e o escore BMB na avaliação do acometimento ósseo em pacientes com doença de Gaucher.

Ressonância magnética e o escore BMB na avaliação do acometimento ósseo em pacientes com doença de Gaucher.

Figura 1. Imagens de RM de um homem de 28 anos com doença de Gaucher. As sequências ponderadas em T1 (A) e T2 (B) da coluna lombar no plano sagital demonstram hipossinal da medular óssea em relação aos discos intervertebrais e gordura pré-sacral. O escore da intensidade do sinal foi 4 e para a distribuição foi 2, já que a gordura em torno das veias basivertebrais não foi substituída, levando a um escore BMB de 6 para a coluna lombar. As imagens no plano co- ronal ponderadas em T1 (C) e T2 (D) dos fêmures foram classificadas como escore 3 para a intensidade de sinal e 1 para extensão do envolvimento, uma vez que não foi detectada infiltração das epífises, resultando num escore BMB femo- ral de 4.
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Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro.

Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro.

A terapia de reposição enzimática para DG tem provado ser segura e efetiva, após quase uma década de uso em mais de 2.500 pacientes em todo o mundo 27 . Indicadores de boa resposta ao tratamento incluem aumento no nível de hemo- globina e da contagem de plaquetas e diminuição na hepa- toesplenomegalia. Entretanto, a melhora dos sintomas ós- seos pode levar anos para se tornar evidente 28 . Aqueles portadores de doença de Gaucher tipo 1 apresentam boa resposta ao tratamento enzimático. Existem poucos dados na literatura sobre o tratamento da doença de Gaucher tipo 2 e 3 29 . Ainda não está claro como a terapia de substituição enzimática seria efetiva na situação de comprometimento
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Cirurgias conservadoras do baço para tratamento da doença de Gaucher.

Cirurgias conservadoras do baço para tratamento da doença de Gaucher.

afirmar que os auto-implantes devem ser a opção operató- ria apenas nos casos em que não for possível preservar parte do baço ortotópico com sua vascularização natural. Em conclusão, a esplenectomia subtotal, com pre- servação do pólo superior do baço suprido apenas pelos vasos esplenogástricos, e os auto-implantes esplênicos em omento maior parecem boas alternativas cirúrgicas para tratamento da doença de Gaucher, quando não for obtido um bom controle clínico dessa moléstia. Os benefícios desses procedimentos foram evidentes nos casos apre- sentados neste trabalho, contudo essa casuística ainda é muito pequena para estabelecer uma conduta. Pesquisas futuras, por um tempo mais prolongado e com um número maior de doentes, irão trazer subsídios melhores para o esclarecimento do papel das operações conservadoras do baço para tratar a doença de Gaucher.
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Evolução do estado nutricional na doença de Gaucher tipo I em tratamento com reposição enzimática - relato de dois casos.

Evolução do estado nutricional na doença de Gaucher tipo I em tratamento com reposição enzimática - relato de dois casos.

A doença de Gaucher é um erro inato do metabo- lismo com mutação no gene que codifica a enzima beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase. Esta enzima atua no metabolismo dos esfin- golipídeos e sua deficiência leva ao acúmulo progressivo do seu substrato, o glicocerebrosídeo, um glicolipídio. Este acúmulo acontece nos macrófagos, que recebem o nome de células de Gaucher e são depositados principalmente no baço, fígado, medula óssea e pulmão, o que resulta nas manifestações clínicas da doença que incluem: hepa- toesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, atraso do crescimento e doença esquelética. 1,2
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Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil.

Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil.

A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais freqüente. De herança autossômica recessiva, é caracterizada pela deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase e o acúmulo patológico de seu substrato, a glicosilceramida, nas células da linhagem dos monócitos/macrófagos principalmente no baço, fígado e me- dula óssea. As manifestações são heterogêneas e incluem hepatoesplenomegalia, ane- mia, trombocitopenia, infiltração da medula óssea e lesões esqueléticas. Avaliaram-se os efeitos da terapia de reposição enzimática (TRE) sobre a anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, estatura (crianças e adolescentes) e dor óssea em noventa pacientes com doença de Gaucher tipo 1 tratados por período de 24 meses no estado de São Paulo. Os principais sinais e sintomas antes do início do tratamento foram anemia (50%), trombocitopenia (59%), hepatomegalia (97%), esplenomegalia (96%), baixa estatura (46%) e dor óssea (62%). A dose média de TRE foi 35U/kg a cada duas semanas. A recuperação da anemia, da trombocitopenia e da dor óssea foi mais intensa aos seis meses de tratamento, e da hepatoesplenomegalia e da baixa estatura aos 18 meses. Após a melhora, a maioria dos pacientes manteve-se estável. Ao final de 24 meses de TRE, pelo menos 88% dos pacientes atingiram os objetivos terapêuticos para anemia, 80% para trombocitopenia, 34% para hepatoesplenomegalia, 77% para baixa estatura e 76% para dor óssea. Novos estudos são necessários para avaliar a resposta terapêutica em longo prazo, principalmente em relação às alterações ósseas e de estatura, que podem apresentar resposta mais tardia e lenta. Rev. bras. hematol. hemoter. 2008;30(3):193-201.
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Manifestações esqueléticas da doença de gaucher.

Manifestações esqueléticas da doença de gaucher.

Estudo retrospectivo de exames de 32 pacientes com diagnóstico de doença de Gaucher, matriculados no Hemorio. O grupo foi composto de 14 homens e 18 mulheres, com idades entre quatro e 62 anos, e média de 28,9 anos (Gráfico 1). Todos os pacientes foram submetidos a radiografias simples do esqueleto cen- tral e apendicular, realizadas em aparelho fixo de 500 mA. Os exames laboratoriais incluíram hemograma completo, bio- química do sangue, anti-HIV e dosagem da enzima glicocerebrosidase. O diag- nóstico de certeza foi firmado com base na dosagem enzimática.

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Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

O Grupo Brasileiro de Estudos em Doen- ça de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de esta- belecer diretrizes para o diagnóstico, tratamen- to e acompanhamento de pacientes com doen- ça de Gaucher e outras doenças de depósito no Brasil. O grupo surgiu por um interesse em comum de vários especialistas, é formado por profissionais de área da saúde com experiên- cia no diagnóstico e tratamento da doença de Gaucher. Para participar, deve-se entrar em con- tato com o grupo já estabelecido através do Fórum DDL (Doença de Depósito Lisossômico – www.forum-ddl.com.br). Há reuniões perió- dicas e disponibilidade de membros do grupo de visitar e dar assessoria aos serviços interes- sados. O registro brasileiro já existe e é uma extensão do “Gaucher Registry”, gerenciado pelo ICGG (International Colaborative Gaucher Group) e está em atividade no país através dos
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Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina.

Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina.

A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glico- cerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE) nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mu- tações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. A DG tipo 1 foi diagnosticada em 80% dos casos, e a tipo 2 em 20%. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatoesplenomegalia foi a manifestação clínica mais comum. Anemia e trombocitopenia ocorreram em 100% dos casos. Dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P. Houve elevação dos níveis de hemoglobina em todos os pacientes com DG tipo 1. Concluímos que a DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia são as características mais freqüentes dos pacientes com DG. O alelo N370S é o mais freqüen- te, estando relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. A TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1. Rev. bras. hematol. hemoter. 2008;30(1):5-11.
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DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1 NO ESQUELETO: REVISÃO DA AMÉRICA LATINA.

DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1 NO ESQUELETO: REVISÃO DA AMÉRICA LATINA.

La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más prevalente, que se caracteriza por la acumulación de gluco- silceramida y glucosilesfingosina en todos los tejidos del cuerpo. Con el advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático el pronóstico de los pacientes con EG ha mejorado notablemente. Sin embargo, las manifestaciones esqueléticas asociadas a la EG responden lentamente a la terapia de reemplazo enzimático y son las que contribuyen más significativamente a la morbilidad del paciente. Esta revisión de las manifestaciones óseas de la EG presenta las últimas teorías sobre la fisiopatología y una revisión sistemática de estudios de pacientes lati- noamericanos que informaron la frecuencia de manifestaciones óseas y los efectos de la terapia de reemplazo enzimático en el tratamiento. Como conclusión, destacamos la importancia de la identificación temprana y del manejo adecuado de las dosis apropiadas de terapia de reemplazo enzimático para reducir la morbilidad causada por la EG.
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Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil: o exemplo das doenças lisossômicas.

Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil: o exemplo das doenças lisossômicas.

mento (usualmente TRE), é muito remota a pos- sibilidade de que sejam feitos ensaios fase III, du- plo-cegos, randomizados contra a terapia con- vencional, uma vez que a “terapia convencional” e a “nova terapia” foram desenvolvidas por empre- sas concorrentes. Esse problema já vem aconte- cendo em relação à doença de Gaucher: não foi considerada ética, por exemplo, a realização de um ensaio clínico fase III comparando a TRE com imiglucerase e um medicamento novo (inibidor da síntese de substrato ou miglustate); isso fez com que o miglustate fosse aprovado, pelas agên- cias de regulação de medicamentos americana (Food and Drug Administration ou FDA) e euro- peia (European Medicines Agency ou EMEA), para uso somente em um pequeno subgrupo de paci- entes com doença de Gaucher (aqueles que não toleravam a TRE), pois estes foram os únicos pacientes que puderam ser incluídos, por moti- vos éticos, nos ensaios clínicos do novo fármaco. Connock et al. 9 consideram este princípio ético
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Abordagens terapêuticas em doenças hereditárias do metabolismo dos esfingolípidos

Abordagens terapêuticas em doenças hereditárias do metabolismo dos esfingolípidos

Este trabalho teve como objectivo principal apresentar, mediante pesquisa bibliográfica, as diferentes abordagens terapêuticas relativas a doenças hereditárias do catabolismo esfingolipídico, as Esfingolipidoses. Deste modo, foi efectuado um enquadramento temático sobre os esfingolípidos ao nível da sua estrutura e função celular, e também quanto ao seu metabolismo. Para uma melhor compreensão da etiologia deste tipo de patologias, caracterizou-se o catabolismo dos esfingolípidos que ocorre nos lisosssomas por acção de hidrolases ácidas específicas. A deficiência enzimática duma destas hidrolases e subsequente acumulação do respectivo substrato está na origem das Esfingolipidoses. As Esfingolipidoses são doenças atractivas em termos terapêuticos porque, teoricamente, um pequeno aumento de actividade acima da actividade enzimática residual deverá ser suficiente para a reversão da doença. Deste modo, a estratégia terapêutica mais atractiva consiste na reposição dessa falha enzimática, a qual ao ocorrer de forma eficaz deverá impedir o aparecimento da doença, nomeadamente ao nível dos sintomas e sinais específicos associados aos órgãos particularmente afectados pela acumulação intralisossomal de substrato, e restabelecer a esperança média de vida. Neste âmbito, a utilização de modelos animais (rato, mais frequentemente) revelou-se particularmente importante antes da fase da experimentação em modelos humanos. As doenças lisossomais compreendem formas neurológicas e formas não-neurológicas. Apesar de presentemente serem conhecidas várias abordagens terapêuticas, as formas neurológicas continuam a constituir um enorme desafio para a cura efectiva da doença. No caso das formas sem envolvimento neurológico, como é o caso da doença de Gaucher (tipo 1) e da doença de Fabry, têm sido reportados bons resultados na melhoria dos sintomas e no aumento da esperança média de vida, designadamente quando tratados com a terapia de substituição enzimática. No entanto, trata-se de uma abordagem terapêutica que acarreta custos económicos muito elevados e que, em alguns casos, tem sido demonstrada uma maior eficácia terapêutica quando administrada conjuntamente com a terapia de privação de substrato. No entanto, esta última abordagem ainda encerra efeitos secundários indesejáveis que deverão ser, futuramente, minimizados.
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Capacitação de agente comunitário de saúde em anemia falciforme

Capacitação de agente comunitário de saúde em anemia falciforme

A anemia falciforme (AF) é uma doença hematológica genética, importante no Brasil, ocorre devido à homozigoze do gene da hemoglobina S (SILVA; RAMALHO; CASSORLA, 1993). A doença decorre de uma mutação no cromossomo 11, que resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina, na cadeia beta da globina, dando origem a hemoglobina S (DI NUZZO; FONSECA, 2004). Em condições de baixa tensão de oxigênio, a hemoglobina S, tende a se polimerizar, levando a hemácia à forma de foice. Essa alteração na membrana dos eritrócitos leva a obstrução dos vasos sanguíneos, e gerando o processo vaso oclusivo. Este quadro pode gerar infarto do tecido e consequentemente crises dolorosas. Assim, pais com uma hemoglobina S e hemoglobina A, são portadores de traço falciforme, e se tiverem um filho, este terá 25% de probabilidade de ter anemia falciforme. Portadores de traço são geralmente assintomáticos (BAIN, 2007). A AF e outras hemoglobinopatias são detectadas através do Programa Nacional de Triagem Neonatal, mais conhecido pelo “teste do pezinho”.
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TEA Doença de Alzheimer e Doença de Parkinson

TEA Doença de Alzheimer e Doença de Parkinson

Memória: dificuldade para recordar informações verbais recentemente aprendidas; comprometimento maior para informações não-verbais Linguagem: mais raros; problemas na capacidade de nome[r]

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Correia Joana Rita Martins

Correia Joana Rita Martins

As doenças neurodegenerativas são doenças crónicas de caráter degenerativo que se caracterizam pela disfunção e perda progressiva de neurónios no sistema nervoso central (SNC). Estas patologias afetam cerca de 37 milhões de pessoas em todo o mundo e a tendência é crescente. Estima-se que o número de indivíduos com algum tipo de neurodegenerescência duplique a cada 20 anos, o que faz com que as doenças neurodegenerativas sejam consideradas uma das maiores preocupações da comunidade científica e da sociedade em geral. A doença de Alzheimer, a doença de Parkinson e a esclerose múltipla são alguns exemplos das inúmeras doenças existentes que apresentam um foro neurodegenerativo. Apesar de toda a investigação e pesquisa de que têm sido alvo, a etiologia e os mecanismos neuropatológicos subjacentes a estas doenças continuam por compreender. Recentemente, através de várias evidências epidemiológicas, experimentais e estudos emergentes surge mais uma hipótese que tenta explicar a etiologia destas patologias que aponta para um possível envolvimento de agentes infeciosos na patogénese e/ou progressão dos processos neurodegenerativos. É proposto que determinados agentes infeciosos detêm a capacidade de entrar no SNC e de estabelecer uma infeção crónica que conduz à danificação progressiva da viabilidade neuronal. Os agentes infeciosos, quando presentes no SNC, são responsáveis por desencadear uma série de eventos neurotóxicos que parecem ser cumulativos ao longo do tempo e com o avanço da idade. Concomitantemente os fatores genéticos e/ou ambientais concorrem para gerar, amplificar e/ou acelerar o processo neurodegenerativo. São cada vez mais as evidências que suportam esta hipótese. Na verdade, estudos recentes sugerem que os agentes infeciosos são capazes de produzir marcas moleculares patogénicas típicas da neurodegenerescência, nomeadamente a formação e a deposição de proteínas misfolded, disfunção mitocondrial e sináptica, stress oxidativo, processos autofágicos deficientes e neuroinflamação. Contudo, esta associação ainda é controversa e a grande parte das correlações entre os agentes infeciosos e as doenças neurodegenerativas não estão comprovadas.
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INSTITUTO SUPERIOR MIGUEL TORGA

INSTITUTO SUPERIOR MIGUEL TORGA

A doença mental é explicada como algo que está na mente de um indivíduo que é capaz de a identificar, ao mesmo tempo que outros indivíduos também são capazes de o fazer. Assim, por um lado, privilegia-se como princípio explicativo a individualização do comportamento disfuncional, em detrimento dos contextos e das interações (Gonçalves, 2003). Por outro lado, assume-se que tanto o indivíduo, como aqueles que interagem com ele fazem a mesma atribuição, ou seja partilham a mesma representação. Esta representação partilhada parece obedecer a uma norma social, que assenta na condição moderna do indivíduo independente e antecedente à comunidade – a pessoa autónoma (Vala, 2006), que encontra o seu traçado histórico aquando da emergência do iluminismo (Danzinger, 1997). Estabelecendo um paralelo entre a emergência do indivíduo autónomo e os principais modelos de intervenção clínica como sejam o modelo psicanalítico, o modelo cognitvo- comportamental, o modelo humanista e o modelo biológico, vemos que os saberes “psi” importaram tal visão do indivíduo livre e autónomo, tal como podemos constatar através das representações dos participantes relativamente aos objetivos a alcançar na prática clínica, onde observamos que o tratamento também é focalizado no indivíduo. Deste modo, infere-se que os profissionais de saúde ao privilegiarem o indivíduo em detrimento do contexto, tanto na explicação dos comportamentos como na intervenção, potenciam a ocorrência do que Ross (1977) chamou de “erro fundamental”. Os estudos clássicos de Rosenhan (1973) e de Langer e Abelson (1974) referidos na introdução, cada um à sua maneira, são elucidativos da ocorrência deste fenómeno entre os profissionais de saúde.
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Nefropatia induzida por lítio: relato de caso.

Nefropatia induzida por lítio: relato de caso.

sam com cistos renais em exames de imagem, dentre elas a doença renal policística autossômica dominante, a doença cística medular, a doença cística adquirida e a doença glo- merulocística A presença de diversos microcistos distribuí- dos em ambos os rins em métodos de imagem, num paciente em terapia com lítio, sugere fortemente o diagnóstico, per- mitindo prescindir-se da biópsia (7) . As imagens de ultrassom

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Marília Ferreira Andrade Estudo sócio-demográfico e clínico–patológico de 38 casos de Tumores Malignos Epiteliais de

Marília Ferreira Andrade Estudo sócio-demográfico e clínico–patológico de 38 casos de Tumores Malignos Epiteliais de

Carvalho et al.(2002), num estudo sobre fatores preditivos para o diagnóstico de doença avançada em CEC de cabeça e pescoço, dizem que a data de início de queixas e sintomas relatadas pelos pacientes é baseada na percepção destes, sendo extremamente subjetiva e podendo ser influenciada por vários fatores sociais e culturais. Dizem ainda que os pacientes geralmente negligenciam a importância de sintomas leves, mas que quando procuram cuidado médico para sintomas precoces, comumente têm seu diagnóstico atrasado devido o profissional acreditar tratar-se de uma condição benigna. Fazendo uma analogia sobre o que poderia ocorrer para os carcinomas de seio maxilar, poderíamos ter tanto o atraso no diagnóstico devido diagnóstico “errôneo” por parte do médico, que julga os sintomas precoces destes tumores como sendo uma infecção inespecífica; e ter o atraso no diagnóstico devido demora do paciente em procurar ajuda médica, já que a própria anatomia do seio maxilar permite o crescimento do tumor sem que sintomas precoces ou importantes sejam percebidos, até que o tumor atinja estruturas nobres causando morbidades mais significativas. Sendo assim, mesmo sem apresentarmos uma correlação estatística entre estágio clínico avançado e maior tempo de queixas e sintomas, o atraso no diagnóstico, seja por parte do médico seja por parte do paciente, parece explicar este fato.
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