doença de Gaucher
Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada
... de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver ...
4
Consanguinidade e efeito fundador da mutação G377S da doença de Gaucher em população de Tabuleiro do Norte – Ceará – Brasil
... a doença de Gaucher do qual participou ...a doença de Gaucher e, somente após você ou seu representante legal assinar esse documento, é que você será encaminhado para a coleta da amostra da ...
109
Rastreamento populacional para Doença de Gaucher em Tabuleiro do Norte-CE
... A doença de Gaucher (DG) é uma patologia de depósito de gordura nos lisossomos, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo do substrato glicosilceramida, principalmente nas células do ...
97
Ressonância magnética e o escore BMB na avaliação do acometimento ósseo em pacientes com doença de Gaucher.
... Figura 1. Imagens de RM de um homem de 28 anos com doença de Gaucher. As sequências ponderadas em T1 (A) e T2 (B) da coluna lombar no plano sagital demonstram hipossinal da medular óssea em relação aos ...
4
Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro.
... A terapia de reposição enzimática para DG tem provado ser segura e efetiva, após quase uma década de uso em mais de 2.500 pacientes em todo o mundo 27 . Indicadores de boa resposta ao tratamento incluem aumento no nível ...
6
Cirurgias conservadoras do baço para tratamento da doença de Gaucher.
... afirmar que os auto-implantes devem ser a opção operató- ria apenas nos casos em que não for possível preservar parte do baço ortotópico com sua vascularização natural. Em conclusão, a esplenectomia subtotal, com pre- ...
6
Evolução do estado nutricional na doença de Gaucher tipo I em tratamento com reposição enzimática - relato de dois casos.
... A doença de Gaucher é um erro inato do metabo- lismo com mutação no gene que codifica a enzima beta-glicosidase ácida ou ...de Gaucher e são depositados principalmente no baço, fígado, medula óssea e ...
4
Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil.
... A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais ...com doença de Gaucher tipo 1 tratados por período de 24 meses no estado de São ...
9
Manifestações esqueléticas da doença de gaucher.
... Estudo retrospectivo de exames de 32 pacientes com diagnóstico de doença de Gaucher, matriculados no Hemorio. O grupo foi composto de 14 homens e 18 mulheres, com idades entre quatro e 62 anos, e média de ...
4
Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro
... de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de esta- belecer diretrizes para o diagnóstico, tratamen- to e acompanhamento de pacientes com doen- ça de Gaucher e outras doenças ...
7
Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina.
... A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais ...da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em ...
7
DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1 NO ESQUELETO: REVISÃO DA AMÉRICA LATINA.
... de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más prevalente, que se caracteriza por la acumulación de gluco- silceramida y glucosilesfingosina en todos los tejidos del ...
8
Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil: o exemplo das doenças lisossômicas.
... à doença de Gaucher: não foi considerada ética, por exemplo, a realização de um ensaio clínico fase III comparando a TRE com imiglucerase e um medicamento novo (inibidor da síntese de substrato ou ...
12
Abordagens terapêuticas em doenças hereditárias do metabolismo dos esfingolípidos
... da doença, nomeadamente ao nível dos sintomas e sinais específicos associados aos órgãos particularmente afectados pela acumulação intralisossomal de substrato, e restabelecer a esperança média de ...da ...
46
Capacitação de agente comunitário de saúde em anemia falciforme
... uma doença hematológica genética, importante no Brasil, ocorre devido à homozigoze do gene da hemoglobina S (SILVA; RAMALHO; CASSORLA, ...A doença decorre de uma mutação no cromossomo 11, que resulta na ...
76
TEA Doença de Alzheimer e Doença de Parkinson
... Memória: dificuldade para recordar informações verbais recentemente aprendidas; comprometimento maior para informações não-verbais Linguagem: mais raros; problemas na capacidade de nome[r] ...
39
Correia Joana Rita Martins
... As doenças neurodegenerativas são doenças crónicas de caráter degenerativo que se caracterizam pela disfunção e perda progressiva de neurónios no sistema nervoso central (SNC). Estas patologias afetam cerca de 37 milhões ...
98
INSTITUTO SUPERIOR MIGUEL TORGA
... A doença mental é explicada como algo que está na mente de um indivíduo que é capaz de a identificar, ao mesmo tempo que outros indivíduos também são capazes de o ...
66
Nefropatia induzida por lítio: relato de caso.
... a doença renal policística autossômica dominante, a doença cística medular, a doença cística adquirida e a doença glo- merulocística A presença de diversos microcistos distribuí- dos em ambos ...
3
Marília Ferreira Andrade Estudo sócio-demográfico e clínico–patológico de 38 casos de Tumores Malignos Epiteliais de
... de doença avançada em CEC de cabeça e pescoço, dizem que a data de início de queixas e sintomas relatadas pelos pacientes é baseada na percepção destes, sendo extremamente subjetiva e podendo ser influenciada por ...
89