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GJB2 gene

Contribution of the GJB2 gene to nonsyndromic sensorineural hearing loss in the portuguese population

Contribution of the GJB2 gene to nonsyndromic sensorineural hearing loss in the portuguese population

... prothrombin gene (F2) was found to be associated with elevated prothrombin levels and with increased risk of venous thrombosis (Poort, Rosendaal, Reitsma, & Bertina, ...of GJB2 gene, and the two ...

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Estudo do Papel do Gene SLC26A4 na Surdez Neurossensorial Não-Sindrômica Pré-Lingual...

Estudo do Papel do Gene SLC26A4 na Surdez Neurossensorial Não-Sindrômica Pré-Lingual...

... SLC26A4 gene was ...this gene, three are reported as novel mutations: ...in GJB2 gene (5/88), the double heterozygosity with GJB6 gene ...SLC26A4 gene may suggest the explanation ...

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Rev. Bras. .  vol.73 número6 en a09v73n6

Rev. Bras. . vol.73 número6 en a09v73n6

... using a genomic DNA extraction kit (GFXTM Genomic Blood DNA Purification Kit, Amersham Pharmacia Biotech Inc.), according to the manufacturer protocol. To detect the 35delG mutation, the technique used was ...

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A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region

A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region

... (GJB2) gene rank among the most frequent causes of non-syndromic deafness in different populations, while delGJB6-D13S1830 mutation located in the DFNB30 locus is known to cause sensorineural hearing ...of ...

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Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica.

Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica.

... (GJB2) gene rank among the most frequent causes of non-syndromic deafness in different populations, while delGJB6-D13S1830 mutation located in the DFNB30 locus is known to cause sensorineural hearing ...of ...

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Rev. Bras. .  vol.72 número3 en a07v72n3

Rev. Bras. . vol.72 número3 en a07v72n3

... It is necessary for the individual to inherit two mu- tated genes, one from the father and the other from the mother, for deafness to set in. This way, it is impossible for connexin 26 to be codified by the altered ...

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Investigation of the GJB6 Deletion Mutations Del (GJB6- D13s1830) and Del (GJB6-D13s1854) in Iranian Patients with Autosomal-Recessive Non-Syndromic Hearing Loss (ARNSHL)

Investigation of the GJB6 Deletion Mutations Del (GJB6- D13s1830) and Del (GJB6-D13s1854) in Iranian Patients with Autosomal-Recessive Non-Syndromic Hearing Loss (ARNSHL)

... the GJB2 gene provide an explanation for ...in GJB2 gene, finding the GJB6 deletion mutations in heterozygous individuals to GJB2 has been and still is the goal of researchers around ...

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Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil.

Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil.

... in GJB2 gene are the leading cause of deafness in autosomal recessive inheritance, and the 35delG mutation is the most common in many ethnic ...genes GJB2 and GJB6. Aim: To determine the prevalence ...

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Braz. j. .  vol.79 número1 en v79n1a16

Braz. j. . vol.79 número1 en v79n1a16

... the GJB2 coding sequence, although the whole coding region of GJB2 gene was sequenced in all samples by a bi-directional DNA sequencing, including the 35delG ...in GJB2 gene such as ...

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Braz. j. .  vol.81 número3

Braz. j. . vol.81 número3

... the GJB2 gene, del (GJB6- D13S1830) in the GJB6 gene, Q829X in the OTOF gene and A1555G in the mitochondrial 12S rRNA gene in subjects with non-syndromic sensorineural hearing ...

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Braz. j. .  vol.76 número4 en v76n4a04

Braz. j. . vol.76 número4 en v76n4a04

... the GJB2 gene in cases of non-syndromic bilateral moderate to profound sensorineural hearing loss in Espirito Santo, Brazil, a result which concurs with other published ...35delG/ GJB2 mutation in ...

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ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE GJB2 EM INDIVÍDUOS COM DEFICIÊNCIA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL NÃO SINDRÔMICA

ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE GJB2 EM INDIVÍDUOS COM DEFICIÊNCIA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL NÃO SINDRÔMICA

... the GJB2 gene which codifies the connexin ...of GJB2 gene which are associated to the hereditary ...the GJB2 gene (Connexin 26) in a population sample consisted of 30 unrelated ...

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Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular.

Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular.

... the GJB2 gene in those with suspected hearing ...main GJB2 gene mutations in newborns with suspected hearing loss contributed to the rapid audiological diagnostic, seeking early intervention, ...

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Caracterização funcional e estrutural das proteínas RUV-1 e RUV-2 do fungo Neurospora crassa

Caracterização funcional e estrutural das proteínas RUV-1 e RUV-2 do fungo Neurospora crassa

... Para realizar a busca de proteínas parceiras da RUV-1 foi preciso realizar a construção de uma linhagem para a produção da proteína fusionada a um tag (epítopo V5) para ser utilizada nas reações de imunoprecipitação com ...

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Identificação, Atividade Antioxidante e Análise Toxicogenômica de Compostos Fenólicos de Sementes de Triplaris gardneriana Wedd

Identificação, Atividade Antioxidante e Análise Toxicogenômica de Compostos Fenólicos de Sementes de Triplaris gardneriana Wedd

... deste gene: Este gene codifica um membro da superfamília das aldo/ceto-redutase, que consiste em mais do que 40 enzimas e proteínas ...Este gene partilha alta similaridade de sua sequência com três ...

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Identification and functional analysis of light-responsive unique genes and gene family members in rice.

Identification and functional analysis of light-responsive unique genes and gene family members in rice.

... two gene family members); MPE, magnesium-protoporphyrin IX monomethyl ester cyclase (3); DVR, divinyl protochlorophyllide reductase (4, and there were five gene family members); POR, protochlorophyllide ...

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Expressão de genes da subfamília HD-Zip I em soja submetida à seca.

Expressão de genes da subfamília HD-Zip I em soja submetida à seca.

... e três vezes. Henriksson et al. (2005) obtiveram resultados semelhantes para A. thaliana. Segundo esses autores, houve aumento de duas vezes na expressão do gene heterólogo ATHB21 quando submetido à seca, o qual  ...

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POSTULAÇÃO DE GENES (Lr) DE RESISTÊNCIA À FERRUGEM DA FOLHA EM CULTIVARES BRASILEIRAS DE TRIGO

POSTULAÇÃO DE GENES (Lr) DE RESISTÊNCIA À FERRUGEM DA FOLHA EM CULTIVARES BRASILEIRAS DE TRIGO

... outro(s) gene(s) não identificado(s), possui Lr13, detectado, também, com outras metodologias (Sousa, 1996; Zoldan et ...outro(s) gene(s) foram postulados em ‘IAPAR ...outro(s) gene(s), de acordo com ...

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A gene wiki for community annotation of gene function.

A gene wiki for community annotation of gene function.

... Wikipedia gene network has at least two ...Wikipedia gene network facilitates the efficient “browsing” of related topics in the local gene ...in gene wiki connectivity has potential ...

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Isolamento e caracterização de estirpes de Bacillus thuringiensis coletadas em solos do oeste baiano  - doi: 10.5102/ucs.v7i2.999

Isolamento e caracterização de estirpes de Bacillus thuringiensis coletadas em solos do oeste baiano - doi: 10.5102/ucs.v7i2.999

... S2186 apresentou baixa toxicidade com uma CL50 de 375 µg/mL, podendo-se con- siderar essa estirpe pouco efetiva, comparando-se com os resultados apresentados pela estirpe padrão Btk HD-1 e com outros trabalhos publicados ...

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