[PDF] Top 20 Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos.

... Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica ... See full document

... Este relato foi proposto com a finalidade de descrever dois casos dessa síndrome atendidos no departamento de retina do serviço de residência da Sociedade Beneficente Santa Casa de Campo Grande – MS, ... See full document

... Neste relato, apresentamos dois casos desta doença. A paciente A, oligossintomática, encontra-se atualmente em tratamento com interferon-alfa 2a, subcutâneo (sc), diaria- mente. Na paciente B a ... See full document

... Nos dois casos já descritos como gigantes em crianças, juntamente com os dois apresentados neste estudo, aumento do perímetro cefálico foi uma manifestação ... See full document

... A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por ... See full document

... esses dois casos por- que a primeira paciente era do sexo feminino, tinha 20 anos de idade e apresentava lesões exuberantes e pruriginosas, que, pela aparência e localização, mimetizavam clinicamen- te um ... See full document

... O envolvimento renal/perirrenal é reco- nhecido em 29% dos pacientes em uma sé- rie de 59 casos, e na tomografia computa- dorizada é demonstrado por infiltração ho- mogênea com pouca captação pelo meio de ... See full document

... [r] ... See full document

... Existem ainda divergências quanto ao tempo de tratamento, pois alguns autores preconizam não haver diferença entre os casos tratados a curto ou longo período 6.. » 1 5.[r] ... See full document

... As informações obtidas em entrevista realizada com a paciente e familiares evidenciaram sintomas sugestivos de hiperatividade e déficit de atenção durante a infância, com história de dificuldade para a aprendizagem. Há ... See full document

... São discutidos os aspectos imunológicos e a história natural da polirradiculoneurite recidivante, sendo esta admitida como uma entidade nosológica própria, independente da polirra- dic[r] ... See full document

... Isto porque este exame não invasivo provou ser o procedimento diagnóstico mais importante na detecção da hidrocefalia multiloculada pois evidencia os septos direta e indiretamente.. Se[r] ... See full document

... Epilepsia fotossensível pura — forma rara de epilepsia reflexa, na qual as crises epilépticas são precipitadas somente pela estimulação luminosa 7.. ; 2.[r] ... See full document

... Warde PJ, Canto Al, Cavallante F, Habr-Gama A — Tumor maligno do sistema nervoso central associado a polipose do colon (síndrome de Turcot): apresentação de um caso!. Baughman FAJr, Lis[r] ... See full document

... arredondadas ou poliédricas, dispersas entre fibras de diâmetro normal e atróficas de formato arredondado ou angulado; as fibras atróficas formavam grandes grupos; núcleos centrais em 1[r] ... See full document

... [r] ... See full document

... A síndrome de Aicardi é caracterizada por agenesia do corpo caloso retardo mental severo, convulsões (frequentemente espasmos em flexão), alte- rações características do eletrencefalogr[r] ... See full document

... existam casos de melanomas tipo animal com amquitetuma enovelada ou estomifomme ao pequeno aumen- to, o tumom de Bednam (demmatofibmossamcoma protuberans pigmentado) não é um diagnóstico difemencial a sem consi- ... See full document

... apêndices nas mãos, os quais foram retirados cirurgicamente dois dias após o parto. Além desses achados, foram constata- dos problemas digestivos, hipertensão, discreto retardo men- tal, obesidade e ciclo ... See full document

... relatar dois casos de schwanoma de plexo braquial, não associado à neurofibromatose tipo 2, ressaltando seus quadros clínicos, a fim de que, apesar de ser entidade rara, possa incluir-se entre os ... See full document