[PDF] Top 20 Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos.

... Apesar das dificuldades que, eventualmente, podem surgir na caracteri- zação de uma doença neuromuscular, nos dois casos ora focalizados o diag- nóstico de atrofia muscular espinhal pare[r] ... See full document

... ar dois casos de pacient es com vasculit e cerebral associada à doença de Basedow - ...Graves. Relato dos casos: O primeiro é uma paciente de 22 anos de idade com quadro súbito de ... See full document

... RELATO DO CASO: Paciente feminina, branca, um ano, 10 kg, es- tado físico ASA III, com doença de Werdnig-Hoffmann diagnosticada desde os dois meses de idade. Candidata à gastrostomia e ... See full document

... nos casos em que a LCBS esteja associada a doença maligna, especialmente o carci- noma de células escamosas das vias aéreas superiores, devido ao etilismo e ao tabagis- mo geralmente associados (9) ... See full document

... por herança autossômica recessiva ou por herança mitocondrial. As mitocôndrias são todas maternas, porque o espermatozóide quando penetra o óvulo só entra com os cromossomos, a célula em que os seres humanos se ... See full document

... A doença de Strumpell-Lorrain, ou paraparesia espástica familiar (PEF), é uma doença hereditária neurológica rara, caracterizada principalmente por graus variáveis de rigidez e enfraquecimento dos ... See full document

... A doença de Behçet, uma vasculite sistêmica de causa desconhecida, pode ser causa de doença aneurismática da aorta em alguns portadores dessa ...com dois casos de aneurismas aórticos em ... See full document

... RESUMO - É raro doença encéfalo-vascular como primeira manifestação de arterite temporal. Relatamos dois casos, nos quais o diagnóstico emergiu da anamnese. Mulher de 55 anos havia apresentado ... See full document

... de casos notificados no mundo, em ...de casos, sendo 50% devido à tuberculose ...12 casos relatados por ano na literatura médica e tem no Mycobacterium tuberculosis, um dos seus agentes ...relatar ... See full document

... Caso 2. Paciente masculino, branco, 38 anos de idade, irmão da paciente relatada no Caso 1. Aos 13 anos de idade iniciou sua doença com fenômeno de susto exagerado, abalos mioclônicos, ataxia cerebelar discreta e ... See full document

... A doença de Erdheim-Chester ocorre mais frequentemente após os 40 anos de idade, com leve predomínio no sexo mas- ...da doença ainda não foi esclarecida, mas parece haver um tropismo de histiócitos por ... See full document

... ria, em primeiro lugar, de parabenizar os autores pela iniciativa. Entretanto, dois pontos me chamaram a atenção. O primeiro refere-se à definição de lactente, a qual compreende o período de 1 a 12 meses de idade. ... See full document

... arredondadas ou poliédricas, dispersas entre fibras de diâmetro normal e atróficas de formato arredondado ou angulado; as fibras atróficas formavam grandes grupos; núcleos centrais em 1[r] ... See full document

... Los brotes han sido mucho más reiterados que en Ias dos primeras observaciones, apareciendo algunos de ellos hace muy poços anos, a los 37-38 anos de haberse iniciado el proceso, pero [r] ... See full document

... Não foi constatada a ocorrência de osteopatia estria- da nos casos descritos, apesar de ser achado freqüente e característico da síndrome de Goltz. Sua presença, todavia, pode ocorrer isoladamente (doença ... See full document

... Esses pacientes tendem a desacreditar o diag- nóstico ou se indignar quando confrontados pelo médico sobre a etiologia de sua doença. Confrontar o paciente nesse momento parece ser uma medida con- traprodutiva. Os ... See full document

... Resumo: A papulose linfomatóide ( PL ) constitui uma variante rara dos linfomas cutâneos de células T com a presença de amplo infiltrado intracutâneo de células T positivas para CD30 . O exame histológico sugestivo de ... See full document

... mento torácico, porém órgãos como ossos, baço e fígado também podem ser acometidos. Por defi- nição, quando há envolvimento de vários tecidos, chamamos a doença de linfangiomatose difusa e, quando as alterações se ... See full document

... Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na ativi- dade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequente- mente, ... See full document

... O diagnóstico histológico é fornecido através da biopsia muscular, nesses casos, pelo bíceps braquial, um músculo esquelético. A fibra do músculo extra-ocular apresenta maior poder oxidativo que os músculos ... See full document