Top PDF Síndrome da unha amarela: relato de caso.

Síndrome da unha amarela: relato de caso.

Síndrome da unha amarela: relato de caso.

Resumo: A síndrome da unha amarela é uma doença rara, caracterizada pela tríade de linfedema, derrame pleural e unhas distróficas de crescimento lento e coloração amarelada. Várias associações já foram descritas, entre elas, afecções crônicas do aparelho respiratório, doenças autoimunes, malignidades e esta- dos de imunodeficiência. Entre os casos citados na literatura, apenas cerca de um terço se apresenta com todos os achados e o caso relatado a seguir é um exemplo da tríade clássica.

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Síndrome de Opitz: relato de caso.

Síndrome de Opitz: relato de caso.

Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal.
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Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Manutenção da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Reversão do bloqueio neuromuscular com neostigmina associado à atropina. Analgesia pós-operatória com o uso de dipirona, cetoprofeno e morfi na. Levada para a Unidade de Terapia Intensiva extubada, com parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estáveis. Alta da UTI quatro dias após a cirurgia e alta hospitalar no sétimo dia de pós-operatório sem intercorrências. Anátomo-patológico evidenciou para ganglioneuroblastoma.
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Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Anormalidades cardíacas estão presen- tes em 50–100% dos pacientes (3) e, geral- mente, respondem pela gravidade e morta- lidade dos portadores desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO CASO

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Síndrome de reiter: relato de caso.

Síndrome de reiter: relato de caso.

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexato. É feita uma revisão da literatura, abordando os aspectos clínicos, laboratoriais, etiológicos e fisiopatogênicos dessa sín - drome.

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Síndrome de Wolfram: relato de caso.

Síndrome de Wolfram: relato de caso.

3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol Metab. 1996;40(2):106-12. 4. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK

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Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Introdução: A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, articulares e vasculares. Procedimentos cirúrgicos realizados nestes pacientes, muitas vezes, complicam com sangramentos de difícil controle, deiscência de suturas, friabilidade dos tecidos, hematomas recorrentes e diiculdade de ci- catrização, com pobres resultados estéticos. Relato do caso: No presente relato, os autores apresentam um caso de cervicoplastia em paciente portadora da síndrome de Ehlers-Danlos, evidenciando seus resultados.
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Síndrome de Cogan: relato de caso.

Síndrome de Cogan: relato de caso.

O quadro apresentado se encaixa dentro do diagnóstico da forma clássica da síndrome de Cogan, que faz parte do diag- nóstico diferencial das ceratites intersticiais não luéticas. A tuberculose e a moléstia de Hansen devem estar também como possíveis suspeitas diagnósticas. A ceratite, associada à per- da auditiva do tipo neurossensorial, é muito característica da doença (1) , embora os sintomas vestíbulo-auditivos sejam pra-

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Síndrome de Aicardi: relato de caso.

Síndrome de Aicardi: relato de caso.

crises epilépticas focais, hemiclônicas, ora de um lado ora de outro. A crise epiléptica mais freqüente nesta síndrome é o espasmo infantil, que, no caso, surgiu precocemente, por volta de um mês e meio. Esta observação coincide com o que é referido por ou- tros autores 3-5 . Os espasmos ocorrem geralmente em

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Síndrome de Susac: relato de caso.

Síndrome de Susac: relato de caso.

A retinopatia é caracterizada pela presença de oclusões múltiplas bilaterais de ramos das artérias retinianas, podendo haver prejuízo da visão se localizadas no pólo posterior. Por outro lado, as oclusões restritas á porção periférica da retina podem ser assintomáticas (neste caso, a fundoscopia pode ser normal). Não são encontradas células no vítreo ou câmara anterior (ou seja, não há uveíte associada), proliferação neovascular, sangramento intravítreo, descolamento espontâneo da retina ou acometimento venoso 2,4,6 . O aspecto à angiografia com fluoresceína é indistinguível de vasculite
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Síndrome de Moebius: relato de caso.

Síndrome de Moebius: relato de caso.

aborto espontâneo. Tinha três irmãos saudáveis – um de- les, com história de convulsão febril. Pais eram sadios e não consanguíneos. Mãe negava o uso de drogas poten- cialmente prejudiciais ao feto durante a gravidez. Nasceu de parto normal, a termo. Foi observada a presença de mecônio no líquido amniótico e teve pneumonia por as- piração que foi tratada com sucesso. Não foram necessá- rias medidas de suporte respiratório. Havia relato de atra- so do desenvolvimento neuropsicomotor: aos 6 meses não sustentava a cabeça, sugava mal e não sorria.

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Síndrome de Fraser: relato de caso.

Síndrome de Fraser: relato de caso.

Autores relataram que na síndrome de Fraser 57% dos pacientes sobreviveram por um ano ou mais, 27% foi represen- tado por natimortos e 19% morreu no primeiro ano de vida. A maioria das mortes ocorreu na primeira semana e foram associa- das a problemas respiratórios. A freqüência de malformações renais foi maior naqueles que morreram no primeiro ano (52%) quando comparados com aqueles que sobreviveram (22%). Malformações laríngeas ou pulmonares foram diag- nosticadas em 39% dos não sobreviventes e em 14% dos sobreviventes. O paciente mais velho descrito tinha 35 anos de vida (5) .
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Síndrome de cockayne: relato de caso.

Síndrome de cockayne: relato de caso.

RESUMO - Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam- se as complicações desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro são: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.
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Síndrome de Noonan : relato de caso.

Síndrome de Noonan : relato de caso.

drome de Ullrich Noonan, síndrome de Ullrich, síndrome de Bonnevie- Ulltich e fenótipo de Turner) demonstrando a grande confusão da literatura. É uma doença genética autossômica dominante com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascimentos vivos (2) , sendo uma das mais freqüentes

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Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alte- rações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno compo- nente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminha- mento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes.

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Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

O quadro clínico é variável, de caráter progressivo e compõe-se de déficit de força, contraturas musculares, rigidez (principalmente nas mãos), atrofia muscular, pseudomiotonia, mioqui[r]

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Síndrome de Fahr. Relato de Caso

Síndrome de Fahr. Relato de Caso

Na investigação das dores do paciente foram encontrados 18 “tender points” na escala de 18, compatível com fibromialgia e o TSH do paciente elevado associado com um T4 livre normal baixo apontavam um hipotireoidismo. A aldolase nos limites normais tornou o diagnóstico de miopatia endócrina pouco provável e reforçou o diagnóstico de fibromialgia. Na avaliação subsequente do metabolismo do cálcio do paciente, os exames laboratoriais revelaram cálcio sérico iônico diminuído, cálcio urinário de 24 horas diminuído, fósforo sérico diminuído, 25 OHVit.D diminuída e PTH elevado, padrão laboratorial compatível com deficiência de vitamina D. Após a reposição adequada os parâmetros (fósforo sérico aumentado, hipocalcemia, hipocalciúria, PTH elevado e 25 OHVit.D normal) agora apontavam para patologia nas paratireoides, que não evidenciaram captação patológica na cintilografia, fechando o diagnóstico de pseudohipoparatireoidismo, descrito como responsável pela síndrome de Fahr do nosso paciente.
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Síndrome de Richner-Hanhart e suas manifestações otorrinolaringológicas: relato de caso.

Síndrome de Richner-Hanhart e suas manifestações otorrinolaringológicas: relato de caso.

A etiologia desta rara síndrome permanece desco- nhecida e, fatores ambientais, bem como genéticos têm sido postulados (2). A prevalência estimada é de 1:500.000 (1). A patogênese do dano tecidual não é bem compre- endida. Altos níveis plasmáticos de tirosina e de metabólitos desta (ácidos fenólicos) têm sido implicados, mas essa associação ainda não é confirmada (3).

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Raquianestesia total após bloqueio de gânglio estrelado em paciente com síndrome dolorosa complexa regional: relato de caso.

Raquianestesia total após bloqueio de gânglio estrelado em paciente com síndrome dolorosa complexa regional: relato de caso.

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome dolorosa comple- xa regional (SDCR) é uma síndrome dolorosa debilitante, com prevalência elevada em serviços de tratamento de dor. Apresenta diversas opções terapêuticas, sendo o bloqueio regional simpático uma das mais efetivas. O objetivo deste estudo foi relatar a inter- corrência incomum do bloqueio de gânglio estrelado em paciente portadora de SDCR no membro superior direito.

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Síndrome de Eagle: relato de caso

Síndrome de Eagle: relato de caso

O diagnóstico é baseado no exame clínico e radiológico. A palpação da fossa tonsilar pode indicar um alongamento da apófise estiloide, uma vez que é impalpável no seu tamanho normal. A utilização de provas de imagem, como a radiografia de crânio e a Tomografia Computadorizada, são importantes na confirmação do diagnóstico da síndrome de Eagle (9) . O tratamento pode ser clínico

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