[PDF] Top 20 Síndrome de Hay-Wells: relato de caso.

... A síndrome de Hay-Wells é uma forma rara de displasia ectodérmica, descrita inicialmente em 1976 por Hay e Wells, de caráter autossômico dominante com expressão variável, composta por ... See full document

... A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, ... See full document

... de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, ... See full document

... desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO ... See full document

... Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl ... See full document

... 3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol ... See full document

... Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade ... See full document

... Autores relataram que na síndrome de Fraser 57% dos pacientes sobreviveram por um ano ou mais, 27% foi represen- tado por natimortos e 19% morreu no primeiro ano de vida. A maioria das mortes ocorreu na primeira ... See full document

... A síndrome de Noonan (SN), muitas vezes inapropriadamente chamada de “síndrome de Turner masculina”, pode ocorrer tanto no sexo masculino quanto no sexo ... See full document

... um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alte- rações oftalmológicas ... See full document

... O quadro apresentado se encaixa dentro do diagnóstico da forma clássica da síndrome de Cogan, que faz parte do diag- nóstico diferencial das ceratites intersticiais não luéticas. A tuberculose e a moléstia de ... See full document

... Síndrome inicialmente descrita, em 1900, por Courmont e Cade, e novamente, em 1918, por Schottmuller, foi em 1936 que o microbiologista francês Dr. Andre Lemierre melhor caracterizou o seu processo, finalmente ... See full document

... Os achados clínicos mais freqüentes relacionados à defi- ciência na produção mitocondrial de ATP são a distonia e coreoatetose, e os relacionados com a deficiência do citocro- mo C oxidase são a ataxia e descoordenação ... See full document

... da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz ... See full document

... O quadro clínico é variável, de caráter progressivo e compõe-se de déficit de força, contraturas musculares, rigidez (principalmente nas mãos), atrofia muscular, pseudomiotonia, mioqui[r] ... See full document

... da Síndrome de Eagle deve fazer parte do diagnóstico diferencial das cervicalgias, principalmente se houver dor a palpação da fossa tonsilar ou ...Neste caso, o tratamento cirúrgico promoveu melhora ... See full document

... A Síndrome de Kartagener e a Discinesia ciliar primária estão associadas com anormalidades da estrutura ciliar, em particular através da perda ou modificação da estrutura da dineína, modificando seu raio radial, e ... See full document

... a síndrome de ...desenvolver síndrome de Nelson ...a síndrome, embora essa diferença não tenha sido significativa do ponto de vista estatístico; apenas dois dos 33 pacientes tinham macroadenoma ... See full document

... — Extrapulmonary manifestations of adenovirus type 7 pneumonia simulating Reye's syndrome and the possible role of an adenovirus toxin.. — Short chain fatty acids and encephalopathy o[r] ... See full document

... RESUMO - A síndrome de Pyle é um quadro raro d e displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de [r] ... See full document