Top PDF Síndrome de Noonan : relato de caso.

Síndrome de Noonan : relato de caso.

Síndrome de Noonan : relato de caso.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Noonan em criança de 14 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demons- trando alterações oftalmológicas como hipertelorismo, alterações da fenda palpebral, hipotropia direita com pequena anisotropia em V, nistagmo, ptose palpebral bilateral e ambliopia do olho direito. Discute-se a impor- tância do oftalmologista para esta síndrome e a necessidade do acompa- nhamento por equipe médica multidisciplinar.

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Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Manutenção da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Reversão do bloqueio neuromuscular com neostigmina associado à atropina. Analgesia pós-operatória com o uso de dipirona, cetoprofeno e morfi na. Levada para a Unidade de Terapia Intensiva extubada, com parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estáveis. Alta da UTI quatro dias após a cirurgia e alta hospitalar no sétimo dia de pós-operatório sem intercorrências. Anátomo-patológico evidenciou para ganglioneuroblastoma.
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Síndrome de Wolfram: relato de caso.

Síndrome de Wolfram: relato de caso.

3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol Metab. 1996;40(2):106-12. 4. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK

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Síndrome de Opitz: relato de caso.

Síndrome de Opitz: relato de caso.

Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal.
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Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Introdução: A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, articulares e vasculares. Procedimentos cirúrgicos realizados nestes pacientes, muitas vezes, complicam com sangramentos de difícil controle, deiscência de suturas, friabilidade dos tecidos, hematomas recorrentes e diiculdade de ci- catrização, com pobres resultados estéticos. Relato do caso: No presente relato, os autores apresentam um caso de cervicoplastia em paciente portadora da síndrome de Ehlers-Danlos, evidenciando seus resultados.
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Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Anormalidades cardíacas estão presen- tes em 50–100% dos pacientes (3) e, geral- mente, respondem pela gravidade e morta- lidade dos portadores desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO CASO

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Síndrome de reiter: relato de caso.

Síndrome de reiter: relato de caso.

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexato. É feita uma revisão da literatura, abordando os aspectos clínicos, laboratoriais, etiológicos e fisiopatogênicos dessa sín - drome.

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Síndrome de Leigh: relato de caso.

Síndrome de Leigh: relato de caso.

Os autores descrevem pela primeira vez no país um caso de criança do sexo feminino, com 10 anos de idade, atendida no ambulatório de Oftalmolo- gia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ, portadora da síndrome de Leigh, que faz parte de um grupo de enfermidades me- tabólicas conhecidas como encefalomiopatias mitocondriais. É doença hereditária transmitida por diferentes modos de herança: mitocondrial, autossômica recessiva e recessiva ligada ao X. O início das manifestações clínicas é variado, ocorrendo em geral, dentro dos primeiros dois anos de vida, com evolução insidiosa, progressiva e com períodos de exacerba- ções. O diagnóstico é difícil pelo pleomorfismo de sua apresentação, sendo baseado nos achados clínicos e estudos complementares relacio- nados à deficiência na produção mitocondrial de ATP e da citocromo C oxidase. Como não há tratamento específico, este é baseado em medidas paliativas, portanto a identificação desta síndrome é importante como diagnóstico correto permitindo condutas adequadas à melhor qualidade de vida de seus portadores.
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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Houve redução do número de casos da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz significativamente a morbidade e mortalidade.

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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

14. Andes DR, Urban AW, Acher CW, Maki DG. Septic thrombosis of the basilic, axillary, and subclavian veins caused by a peripherally inserted central venous catheter. Am J Med. 1998;105(5):446-50. http://dx.doi.org/10.1016/S0002-9343(98)00287-3. PMid:9831430. 15. Handa GI, Bertuzzo GS, Muller KS, et al. Síndrome de Lemierre. J

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Síndrome de Cowden: relato de um caso.

Síndrome de Cowden: relato de um caso.

sempre precedente nas pacientes que desenvolvem carcino- ma da mama. No caso original, descrito por Lloyd e Dennis, a paciente foi submetida a mastectomia bilateral devido a uma doença fibrocística inflamatória ulcerativa. Exames microscópicos do tecido excisado revelaram focos de proli- feração indistinguíveis de carcinoma intraductal. 3 Papi-

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Síndrome carcinóide: relato de caso.

Síndrome carcinóide: relato de caso.

A síndrome carcinóide classicamente acomete o trato gastrointestinal, trato respiratório, sistema car- diovascular e a pele. A manifestação da síndrome clás- sica varia conforme a extensão da doença (localizada ou metastática) e o local de origem do tumor primá- rio. A síndrome clínica é infreqüente nos tumores de intestino anterior e posterior uma vez que raramente secretam serotonina. 12

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Síndrome de Fraser: relato de caso.

Síndrome de Fraser: relato de caso.

Existem diversas manifestações oculares na síndrome de Fraser. O criptoftalmo é o achado mais freqüente presen- te em 95% dos relatos, sendo 57% bilaterais e 25% unila- terais. O envolvimento ocular pode ser bilateral total, bilate- ral parcial ou comprometimento total em um olho e parcial no olho contralateral, pode estar associado a hipertelorismo, microftalmia, sobrancelha supranumerária, malformação ou ausência do fórnice conjuntival. Em alguns casos a córnea apresenta-se recoberta por membranas ou um tecido seme- lhante ao tecido escleral e apresentar-se estafilomatosa. Tam- bém foram descritas a ausência de cristalino e íris e uma câmara anterior preenchida por vítreo, microfacia com íris, corpo ciliar e coróide atróficos e desorganização da retina. Na maioria dos casos o segmento anterior do globo está mais envolvido que o segmento posterior (1-3,5) .
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Síndrome de Moebius: relato de caso.

Síndrome de Moebius: relato de caso.

RESUMO – Nos últimos anos, temos tido oportunidade de diagnosticar maior número de casos da síndrome de Moebius, possivelmente como resultado de aumento real da sua incidência - já que numerosos fatores ambientais vêm sendo relacionados à gênese dessa síndrome. Dos casos avaliados em dois ambulatórios especializados, vale a pena registrar um deles devido à associação incomum com heterotopia cortical, dentre outras malformações.

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Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

O quadro clínico é variável, de caráter progressivo e compõe-se de déficit de força, contraturas musculares, rigidez (principalmente nas mãos), atrofia muscular, pseudomiotonia, mioqui[r]

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Síndrome de Pyle: relato de caso.

Síndrome de Pyle: relato de caso.

RESUMO - A síndrome de Pyle é um quadro raro d e displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de [r]

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Síndrome de cockayne: relato de caso.

Síndrome de cockayne: relato de caso.

Nosso caso apresentava as características clínicas neurológicas, oftalmológicas, dermatológicas e odontológicas da síndrome de Cockayne. Na TC, observou-se atrofia cortical e hiperdensidade dos núcleos da base e o raio X simples de crânio mostrou microcefalia. As provas de função hepática (TGO, TGP e DHL) mostraram alterações. A avaliação laboratorial para hepatite foi negativa observação comentada na literatura 7 .

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Síndrome de Susac: relato de caso.

Síndrome de Susac: relato de caso.

O diagnóstico diferencial é extenso e inclui esclerose múltipla, vasculites sistêmicas primárias (como doença de Behçet, granulomatose de Wegener, síndrome de Churg-Strauss, poliarterite nodosa e arterite de Takayasu, entre outros), vasculites secundárias (lúpus eritematoso sistêmico, sarcoidose, síndrome de Sjögren, crioglobulinemia), vasculites relacionadas a quadros infecciosos (sífilis, doença de Lyme, tuberculose, herpes zoster, toxoplasmose, etc.), arteriosclerose, quadros embólicos, doenças trombofílicas, uso de drogas como cocaína, metanfetaminas, ergotismo e doenças mitocondriais 4 .
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Síndrome de Aicardi: relato de caso.

Síndrome de Aicardi: relato de caso.

crises epilépticas focais, hemiclônicas, ora de um lado ora de outro. A crise epiléptica mais freqüente nesta síndrome é o espasmo infantil, que, no caso, surgiu precocemente, por volta de um mês e meio. Esta observação coincide com o que é referido por ou- tros autores 3-5 . Os espasmos ocorrem geralmente em

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Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alte- rações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno compo- nente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminha- mento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes.

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