[PDF] Top 20 Síndrome de Sturge-Weber: relato de caso

... um caso de Síndrome de Sturge-Weber (SSW) para instruir e alertar profissionais sobre o assunto afim de que diagnósticos e tratamentos adequados sejam feitos quando se depararem com casos ... See full document

... A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, ... See full document

... 3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol ... See full document

... de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, ... See full document

... de caso de uma paciente que falou e andou em torno de um ano de idade, nascida de parto normal, a termo, sem intercorrências, com choro ao nascimento, sem antecedentes de outras doenças ou traumatismos ... See full document

... um caso de síndrome de Aicardi completa em criança do sexo feminino de 2 meses de idade com defeitos lacunares da coróide, espasmos em flexão, agenesia de corpo caloso e alterações eletrencefalográficas do ... See full document

... drome de Ullrich Noonan, síndrome de Ullrich, síndrome de Bonnevie- Ulltich e fenótipo de Turner) demonstrando a grande confusão da literatura. É uma doença genética autossômica dominante com incidência ... See full document

... um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alte- rações oftalmológicas ... See full document

... O quadro apresentado se encaixa dentro do diagnóstico da forma clássica da síndrome de Cogan, que faz parte do diag- nóstico diferencial das ceratites intersticiais não luéticas. A tuberculose e a moléstia de ... See full document

... Autores relataram que na síndrome de Fraser 57% dos pacientes sobreviveram por um ano ou mais, 27% foi represen- tado por natimortos e 19% morreu no primeiro ano de vida. A maioria das mortes ocorreu na primeira ... See full document

... Os achados clínicos mais freqüentes relacionados à defi- ciência na produção mitocondrial de ATP são a distonia e coreoatetose, e os relacionados com a deficiência do citocro- mo C oxidase são a ataxia e descoordenação ... See full document

... nita e não progressiva do VII e do VI nervos cranianos (NC), quase sempre bilateral, o que produz uma apa- rência facial pouco expressiva e estrabismo conver- gente. Frequentemente outros NC apresentam-se com- ... See full document

... Síndrome inicialmente descrita, em 1900, por Courmont e Cade, e novamente, em 1918, por Schottmuller, foi em 1936 que o microbiologista francês Dr. Andre Lemierre melhor caracterizou o seu processo, finalmente ... See full document

... O quadro clínico na síndrome carcinóide resul- ta da interação das diversas substâncias secretadas e de seus respectivos metabólitos na circulação sistêmica. O flushing é atribuído por alguns autores a ... See full document

... da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz ... See full document

... — Extrapulmonary manifestations of adenovirus type 7 pneumonia simulating Reye's syndrome and the possible role of an adenovirus toxin.. — Short chain fatty acids and encephalopathy o[r] ... See full document

... O quadro clínico é variável, de caráter progressivo e compõe-se de déficit de força, contraturas musculares, rigidez (principalmente nas mãos), atrofia muscular, pseudomiotonia, mioqui[r] ... See full document

... RESUMO - A síndrome de Pyle é um quadro raro d e displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de [r] ... See full document

... Nosso caso apresentava as características clínicas neurológicas, oftalmológicas, dermatológicas e odontológicas da síndrome de Cockayne. Na TC, observou-se atrofia cortical e hiperdensidade dos núcleos da ... See full document

... Wegener, síndrome de Churg-Strauss, poliarterite nodosa e arterite de Takayasu, entre outros), vasculites secundárias (lúpus eritematoso sistêmico, sarcoidose, síndrome de Sjögren, crioglobulinemia), ... See full document