Esse estudo atingiu o objetivo de caracterizar os aspectos cognitivos e comportamentais presentes na SXF e responder se existem características tanto cognitivas como comportamentais peculiares a SXF ou se suas manifestações cognitivas e comportamentais poderiam estar associadas ao comprometimento intelectual.
Considerando os objetivos e hipóteses formuladas inicialmente, os resultados aqui apresentados permitem concluir que:
1- A SXF apresenta alta incidência de DI com predominância do nível moderado. Dentre os aspectos cognitivos foi encontrado maior prejuízo em tarefas que
envolvem velocidade de processamento da informação visual, as quais exigem a destreza visuo-motora, atenção sustentada e memória de curto prazo visual. Além de pontos fracos na memória semântica, no processamento simultâneo da informação, ou seja, na memória operacional, e no raciocínio lógico matemático, fornecendo indícios para a existência de um perfil cognitivo não linear nessa condição genética.
2- Diferentes funcionamentos foram observados entre os três grupos. Comparando as populações com DI, a SXF apontou melhor desempenho nas habilidades verbais e de memória operacional, reforçando a existência de perfis distintos dentre as síndromes genéticas.
3- Nos aspectos comportamentais, a SXF foi caracterizada pela maior incidência e gravidade de anormalidades comportamentais, comparada a uma amostra de crianças e adolescentes sem alterações no desenvolvimento. Dentre os sintomas de maior incidência estão os problemas atencionais, a agressividade e depressão e a ansiedade. Os resultados corroboram com a maior probabilidade de crianças e adolescentes com SXF apresentarem quadros comórbidos de TDAH, ansiedade e autismo.
4- Através das comparações entre os grupos, conclui-se que a presença da DI pode aumentar a probabilidade de ocorrerem problemas de comportamento, porém por si só, não justifica a gravidade nem explica todos os problemas comportamentais presentes na SXF. Assim, algumas características apareceram comuns à condição da DI, podendo ser reflexo do comprometimento intelectual no comportamento, no entanto outras aparecem mais especificamente associadas a SXF. Deste modo, os sintomas externalizantes, problemas atencionais, sintomas autísticos e para TDAH aumentaram na presença da DI, contudo ainda assim, na SXF aparecem de forma significativamente mais acentuada. Os problemas de pensamento e de conduta foram comuns às condições da DI enquanto o comportamento agressivo, sintomas de ansiedade e depressão e a maior incidência de sintomas para quadro de ansiedade e comportamento desafiador opositor apareceram especificamente associada à SXF.
5- Resultados das análises de correlações não apontaram associação entre QI e os aspectos comportamentais avaliados.
Apesar de não se ter utilizado uma variedade de instrumentos garantindo uma análise neuropsicológica mais completa conforme já salientado, o uso da WISC- IV como instrumento fornece o desempenho de diferentes habilidades por consistir em uma escala de inteligência ampla que inclui habilidades verbais e não verbais. Este estudo possui relevância por ser pioneiro no contexto nacional a utilizar a nova versão da WISC-IV nesta população. Considerada a importância dessa escala na avaliação da inteligência e dos aspectos neuropsicológicos em crianças e adolescentes, verifica-se a necessidade de mais estudos em populações com DI.
Esse trabalho traz importantes contribuições quanto ao funcionamento da SXF reforçando a ideia de um perfil específico a esta condição, mas mostra também levanta a necessidade de mais estudos que auxiliem na caracterização desse perfil. Pesquisas futuras com mesmo delineamento desse podem trazer dados mais conclusivos e possibilitar a generalização dos achados aqui descritos.
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APÊNDICES
APÊNDICE A- Termo de Consentimento livre e esclarecido
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
Título da Pesquisa:
Fenótipo neuropsicológico e comportamental na síndrome do X Frágil: uma análise cognitiva, memória e atenção.
Senhores Pais,
Estamos solicitando sua autorização para realização da avaliação neuropsicológica com seu(sua) filho (a). Estas avaliações fazem parte de um dos projetos de pesquisa desenvolvidos no Laboratório de Pesquisa em Distúrbios, Dificuldades de Aprendizagem e Transtornos de Atenção (DISAPRE) da Faculdade de Ciências Médicas – UNICAMP, sob a responsabilidade da psicóloga/neuropsicóloga Carolina Rabelo Araújo e orientação da Profª. Dra. Sylvia Maria Ciasca e coorientação da Dra Antônia Paula Marques de Faria.
A participação não é obrigatória e você poderá solicitar a saída a qualquer momento. A pesquisa tem como objetivo melhor compreender o funcionamento cognitivo e comportamental de crianças portadoras da síndrome do cromossomo X Frágil. As avaliações serão realizadas por profissionais especializados, em dias e horários pré definidos, na própria escola ou agendados nos Ambulatórios de neurologia infantil Distúrbios, Dificuldades de Aprendizagem e Transtornos da Atenção– DISAPRE e no Ambulatório de genética do Hospital de Clinicas da Universidade Estadual de Campinas- UNICAMP.
Nenhuma avaliação irá prejudicar a criança e ao final entregaremos um relatório informando os resultados. É importante ressaltarmos que todas as informações serão mantidas em sigilo e os resultados serão utilizados apenas para alcançar os objetivos das pesquisas, expostos acima, incluindo publicação na literatura científica especializada.
Tendo sido informado(a) sobre a pesquisa supra citada CONCORDO em permitir a participação de meu (minha) filho (a).
Entendo que não há riscos nas avaliações propostas e que a vantagem direta que meu filho (a) poderá ter será o esclarecimento de seu funcionamento cognitivo.
Estou ciente que posso requisitar informações adicionais relativas ao estudo a qualquer momento. Os pesquisadores responsáveis estarão dispostos a responder às minhas dúvidas referentes ao estudo pelo telefone (19) 981394428 e (19)3521-7372. No caso de eventuais denúncias sobre as questões éticas poderei entrar em contato com a secretaria da Comissão de Ética da Faculdade de Ciências Medicas – UNICAMP pelo telefone (19) 3521-8936.
Também tenho conhecimento que a participação de meu filho (a) é voluntária e posso recusar sua inclusão no projeto ou retirar o meu consentimento a qualquer momento.
Eu,...,RG n.º
..., residente à
... ...., n.º..., bairro ..., cidade ..., CEP ..., telefone para contato ..., após leitura do Termo de Consentimento, devidamente explicado pelos pesquisadores em seus detalhes, ciente dos procedimentos aos quais meu filho(a) será submetido e não restando quaisquer dúvidas a respeito do lido e explicado, firmo meu CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO concordando em participar da pesquisa proposta.
Este Termo de Participação Consentida é feito em duas vias, sendo que uma permanecerá em meu poder e outra com o pesquisador responsável.
Limeira, de de 2014
______________________________ __________________________ Assinatura do Responsável Assinatura do Pesquisador
APÊNDICE B- Entrevista semi-estruturada
Nome: Data de Nascimento:Telefone: Série escolar: Professora
Prezados pais ou responsáveis,
Obrigada por aceitar participar da pesquisa
Sua participação contribuirá em estudos sobre desenvolvimento infantil e na compreensão das crianças portadoras de dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual. As informações referentes ao seu filho serão mantidas em sigilo e, ao final da avaliação você receberá um relatório com os resultados referentes ao nível de inteligência (QI).
Por gentileza assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido que encontra-se anexo a este documento e devolvê-lo através do seu filho aos cuidados da escola.
Preencha as informações abaixo:
1- Gestação – Houve alguma intercorrência (problema)? ( ) SIM ( ) NÃO
Caso sim, qual?_________________________________________________________ _______________________________________________________________
2- Nasceu no tempo certo (39 a 42 semanas)? ( ) SIM ( ) NÃO
3- Recebeu alta sem intercorrências (problema)? ( ) SIM ( ) NÃO
Caso não, porque?. _________________________________________ 4- Saúde – Já apresentou algum problema?
( ) SIM ( ) NÃO
Caso sim, descreva. ______________________________________________ 5- Faz uso de medicação?
( ) SIM ( ) NÃO
6- Com qual idade entrou na escola?________________________________ 7- Teve alguma repetência?
( ) SIM ( ) NÃO 8- Em relação ao sono:
Dorme bem? ( ) SIM ( ) NÃO É agitado? ( ) SIM ( ) NÃO Respira pela boca? ( ) SIM ( ) NÃO
9- Apresenta algum problema de comportamento em casa? ( ) SIM ( ) NÃO
APÊNDICE C- Cartas de apresentação e autorização das escolas Escola 1
ANEXOS
ANEXO B- Questionário Sócioeconômico
FICHA DE IDENTIFICAÇÃOSenhores pais ou responsáveis, por favor, preencher os dados abaixo: Nome da criança:
Data de nascimento: Idade:
Série:
Endereço: nº:
Bairro: Cidade:
CEP: Telefone:
1) Questionário sócioeconômico
a) Capacidade de poder de comprar (marcar um “X” no quadrado correspondente)
Posse de itens tenho Não Um Dois Três Quatro ou mais TV a cores ( ) 0 ( ) 2 ( ) 3 ( ) 4 ( ) 5 Aparelho de som ( ) 0 ( ) 1 ( ) 1 ( ) 1 ( ) 1 Banheiro ( ) 0 ( ) 2 ( ) 3 ( ) 4 ( ) 4 Automóvel ( ) 0 ( ) 2 ( ) 5 ( ) 6 ( ) 7 Empregada doméstica ( ) 0 ( ) 2 ( ) 4 ( ) 4 ( ) 4 Aspirador de pó ( ) 0 ( ) 1 ( ) 1 ( ) 1 ( ) 1 Máquina de lavar ( ) 0 ( ) 1 ( ) 1 ( ) 1 ( ) 1 Aparelho de DVD ( ) 0 ( ) 2 ( ) 2 ( ) 2 ( ) 2 Geladeira ( ) 0 ( ) 1 ( ) 1 ( ) 1 ( ) 1
Freezer (independente ou parte)
( ) 0 ( ) 2 ( ) 2 ( ) 2 ( ) 2
b) Escolaridade do chefe da família (mãe ou pai)
Grau de escolaridade X Analfabeto ou ensino fundamental
incompleto
( ) 0
Ensino fundamental ( ) 2
Ensino médio ( ) 3
Ensino superior ( ) 5
Classes- Classificação obtida através da soma das pontuações A25-34
B 16-24 C 11-15 D 06-10 E 00-05
ANEXO D-Child Behavior Cheklist
INVENTÁRIO DE COMPORTAMENTOS DA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA CBCL
Exemplo de questões do CBCL
A lista abaixo contém itens que descrevem comportamentos de crianças e adolescentes. Considere seu filho
ATUALMENTE e NOS ÚLTIMOS 6 MESES e classifique os itens da lista abaixo conforme três possibilidades:
Marque 0 se item FALSO ou comportamento ausente
Marque 1 se item MAIS OU MENOS VERDADEIRO ou comportamento às vezes presente Marque 2 se item BASTANTE VERDADEIRO ou comportamento freqüentemente presente. Para cada item, faça um círculo ao redor do número 0, 1 ou 2.
Favor responder todos os itens, mesmo aqueles que parecem não ter nenhuma relação com o comportamento do seu filho
0 1 21. Comporta-se de modo infantil, como se tivesse menos idade. 0 1 22. Toma bebida alcoólica sem a permissão dos pais.
Descreva:...
0 1 23. Argumenta muito (apresenta argumentos para não fazer o que se espera que ele faça) 0 1 24. Não consegue terminar as coisas que começa
0 1 25. Há poucas coisas que lhe dão prazer
0 1 26. Faz cocô na calça ou fora do vaso sanitário/penico
0 1 27. É convencido, conta vantagem 0 1 2 37. Entra em muitas brigas 0 1 28. Não se concentra, não consegue prestar atenção por muito tempo
0 1 2 9. Não consegue tirar certos pensamentos da cabeça(obsessões). Descreva:...
0 1 210. É agitado, não para quieto
0 1 211. Fica grudado nos adultos, é muito dependente 0 1 212. Queixa-se de solidão
0 1 213. Parece estar confuso, atordoado 0 1 214. Chora muito
0 1 215. É cruel com os animais 0 1 216. É cruel, maltrata as pessoas
Descreva:...
0 1 217. Fica “no mundo da lua”, perdido nos próprios pensamentos (devaneios) 0 1 218. Machuca-se de propósito ou já tentou se suicidar
0 1 219. Exige que prestem atenção nele 0 1 2 49. Tem prisão de ventre, intestino preso 0 1 220. Destrói as próprias coisas
0 1 222. É desobediente em casa
0 1 221. Destrói as coisas de sua família ou de outras pessoas 0 1 223. É desobediente na escola
0 1 224. É difícil para comer (não quer se alimentar direito) 0 1 225. Não se dá bem com outras crianças ou adolescentes
0 1 226. Falta de arrependimento, não se sente culpado após ter se comportado mal. 0 1 227. Fica com ciúmes facilmente 0 1 2 a. Dores (diferentes das citadas abaixo) 0 1 228. Desrespeita regras em casa, na escola ou em outros lugares
ANEXO E – Autism Behavior Checklist (ABC)
Table – Registry Form for the Inventário de Comportamentos Autísticos (ICA, Autism Behavior Checklist)
Inventário de Comportamento da Criança Autista/Autism Behavior Checklist – Record Form (Krug. D/ Tradução Pedromonico, MRM, Marteletto, MRF, 2001)
Nome da criança ____________________________________Data de aplicação ___/___/___ Idade da criança _________________________________ Data de nascimento ___/___/___
ES RE CO LG PS
1
Gira em torno de si por longo período de tempo
2 Aprende uma tarefa, mas esquece rapidamente 3 É raro atender estímulo não-verbal
social/ambiente (expressões, gestos, situações) 4 Ausência de resposta para solicitações verbais –
venha cá, sente-se
5 Usa brinquedos inapropriadamente
6 Pobre uso da discriminação visual (fixa uma característica objeto
7 Ausência do sorriso social
8 Uso inadequado de pronomes (eu por ele) 9 Insiste em manter certos objetos consigo 10 Parece não escutar (suspeita-se de perda de
audição)
11 Fala monótona e sem ritmo
12 Balança-se por longos períodos de tempo 13 Não estende o braço para ser pego (nem o fez
quando bebê)
14 Fortes reações frente a mudanças no ambiente 15 Ausência de atenção ao seu nome quando entre
2 outras crianças
16 Corre interrompendo com giros em torno de si, balanceio de mãos
17 Ausência de resposta para expressão facial/sentimento de outros
18 Raramente usa “sim” ou “eu
19 Possui habilidades numa área do desenvolvimento
20 Ausência de respostas a solicitações verbal envolvendo o uso de referência de espaço 21
Reação de sobressalto a som intenso (suspeita de surdez)
22 Balança as mãos
23 Intensos acessos de raiva e/ou frequentes “chiliques”
24 Evita ativamente o contato visual
25 Resiste ao toque / ao ser pego / ao carinho 26 Não reage a estímulos dolorosos
27 Difícil e rígido no colo (ou foi quando bebê) 28 Flácido quando no colo
29 Aponta para indicar objeto desejado 30 Anda nas pontas dos pés
31 Machuca outros mordendo, batendo, etc 32 Repete a mesma frase muitas vezes
33 Ausência de imitação de brincadeiras de outras crianças
34 Ausência de reação do piscar quando luz forte incide em seus olhos
35 Machuca-se mordendo, batendo a cabeça, etc 36 Não espera para ser atendido (quer as coisas
imediatamente)
37 Não aponta para mais que cinco objetos 38 Dificuldade de fazer amigos
39
Tapa as orelhas para vários sons