6.1- Caraterização da amostra
A princípio a variável gênero não foi controlada na inclusão dos participantes de todos os grupos. No grupo caso GXF, o maior número de meninos pode ser atribuído em parte pela maior frequência do sexo masculino na SXF (1, 2, 3, 4, 5, 6), no entanto, embora não intencional, a amostra também acabou sendo enviesada pelo serviço onde os dados foram coletados. Conforme já relatado, durante o período em que a pesquisa foi realizada os diagnósticos para casos novos estavam sendo realizados somente em meninos.
Por estar associada a DI e a transmissão familial, a SXF abarca um panorama complexo associado ao ambiente cultural sócio-econômico. Geralmente os indivíduos com SXF estão inseridos em famílias compostas por mais pessoas afetadas. O comprometimento intelectual e comportamental em pais e (ou) irmãos pode ser mais um fator a influenciar o estilo parental e a educação dos mesmos. Apesar de não se ter dados consistentes na literatura sobre o impacto do ambiente familiar e dos aspectos socioeconômicos-culturais no comportamento e na cognição dos indivíduos com a SXF, de igual modo, não se pode negar a interferência desses fatores na qualidade e no tipo de estimulação que essas crianças e adolescentes são submetidas.
Apesar de não ter sido um dos objetivos desse trabalho e de não ter procedido análises de correlações entre esses aspectos e a inteligência, habilidades cognitivas e o comportamento, análises descritiva e de comparação entre os grupos foram realizadas. Os grupos mostraram homogeneidade referentes às variáveis idade, gênero e escolaridade materna, aspectos importantes para efeitos de comparação. O nível sócio econômico cultural diferenciou-se, no entanto o maior nível foi atribuído à condição caso GXF, minimizando possíveis efeitos da qualidade do ambiente e trazendo maior fidedignidade aos resultados desse grupo que foi o foco dessa pesquisa.
Revisando a literatura, principalmente em estudos sobre o comportamento na SXF, poucos estudos controlaram essas variáveis e investigaram sua relação com o comportamento e a cognição. Dentre existentes os achados ainda não são conclusivos (25, 28). Algumas pesquisas apontam a qualidade do ambiente e QI materno como fatores que interferem no QI dos indivíduos com a mutação completa (25, 27). Hatton et al. (38), ao investigaram problemas de comportamento em meninos com SXF, observou que mesmo em famílias, cujas mães possuíam alto nível de escolaridade, altos índices de problemas de comportamentais em seus filhos eram descritos. Já outros, como Kover et al. (28), não encontraram correlações entre nível de escolaridade dos pais, QI materno e renda família no QI de adolescentes com a SXF. Mais pesquisas são necessárias visando integrar o biológico e o ambiente, na tentativa de determinar a extensão e quais aspectos comportamentais e cognitivos são resultados direto da SXF e se estão associados aos seus biomarcadores, ou se características podem ser secundárias ou agravados por fortes componentes do ambiente.
A maior prevalência de crianças e adolescentes com a SXF que estavam fazendo uso de medicação para controle comportamental quando comparado aos controles, ressaltando a comparação com o grupo com DI, chama a atenção para a gravidade dos distúrbios de comportamento nessa população. Hatton et al.(38), ao avaliar os problemas comportamentais em meninos com SXF, também encontraram maiores escores de problemas de comportamento nas crianças que faziam uso da medicação, ao contrário do que esperavam, visto que, com o uso, mudanças no comportamento são esperadas. Além disso, encontraram diferenças em meninos com SXF que usavam medicação e os que não faziam uso quanto à diminuição dos problemas sociais, mas não em relação aos problemas atencionais.
Outro aspecto interessante observado refere-se ao fato da maior parte dessas crianças estar matriculadas em escola regular de ensino. Apesar de atualmente o país estar passando por modificações com foco na inclusão escolar das crianças com DI, os relatos dos pais foram de significativa ausência de suporte no processo de ensino aprendizagem no âmbito escolar. As queixas da falta de conhecimento sobre a SXF por
parte dos profissionais da educação foram comuns e muito freqüentemente reportadas pelas famílias, o que segundo os pais, ocasionava barreiras na interação com seus filhos.
Um estudo nos Estados Unidos, avaliou o conhecimento de uma parcela de profissionais que atuavam na área do transtorno do espectro autista, para avaliar seus conhecimentos e percepções sobre a SXF. Quase metade tinham trabalhado com pelo menos um indivíduo diagnosticado com SXF, mas a maioria não tinha conhecimentos básicos sobre a doença, subestimaram a importância da etiologia no transtorno do espectro do autismo e raramente eram desenvolvidos recursos específicos para lidar com os problemas ocasionados pela síndrome. Esses resultados ressaltaram a necessidade de treinamento e educação dos profissionais que trabalham com autismo e com DI sobre a SXF (51).
Conforme esperado, as distribuições dos níveis de inteligência entre os grupos foram diferentes, devido ao grupo controle (GN) ser composto por indivíduos sem atraso intelectual. Já entre os grupos com DI, houve semelhança nos níveis de classificação de QI e DI, consistindo em outro aspecto que garante a homogeneidade dos grupos, com importante também efeito para comparação entre as populações.
6.2- Caracterização dos aspectos cognitivos 6.2.1- Aspectos cognitivos: análise intra-grupo
Como esperado, a prevalência de DI (100%), corrobora com os achados amplamente descritos na literatura associando a DI à mutação completa no gene FMR1(1, 2,10, 11, 25). Do mesmo modo, a predominância do nível moderado na amostra com SXF coincide com os resultados descritos em pesquisas com gênero masculino, uma vez que a maioria dos participantes deste estudo foram meninos (86%) (10, 11, 13, 29, 46).
Embora existam registros consistentes da diferença entre os gêneros quanto à capacidade cognitiva e como preditor da gravidade dos distúrbios de comportamento (10, 25, 26), essa variável não foi analisada em virtude do restrito número de meninas GXF n= 2 (14%).
Na análise dos índices fatoriais da WISC-IV não foram identificadas discrepâncias entre as habilidades verbais (ICV) e não verbais (IOP) nas crianças e adolescentes com SXF, ao contrário do que descrevem outros estudos (13, 29, 30). A literatura destaca como pontos fortes as habilidades verbais as quais envolvem inteligência cristalizada, ou seja, conhecimento adquirido ao longo do tempo, raciocínio concreto, memória de longo prazo, vocabulário, e como pontos fracos as habilidades de execução envolvendo o raciocínio fluido, abstrato, processamento sequencial da informação visual, habilidades visuo-espaciais, percepção visual além da memória de curto prazo (13, 29, 30). Van der Molen et al., (30) por exemplo, avaliaram a idade mental verbal e não verbal, habilidades verbais e não verbais, memória e funções executivas, utilizando - SON-R, PPVT- III, K- ABC III, RAKIT, TVK e a CANTAB encontrando um perfil cognitivo desarmônico na SXF, com melhor desempenho em habilidades verbais e pior desempenho em habilidades de execução (Quadro 3).
Pelo fato de não ter sido encontrada discrepância entre as habilidades verbais e não verbais, deve-se considerar os diferentes instrumentos utilizados entre as pesquisas, contudo outro aspecto chama a atenção. Considerando que o melhor desempenho na SXF está nas habilidades verbais, as quais estão associadas em grande parte a inteligência cristalizada, que por sua vez é desenvolvida a partir de experiências culturais e educacionais (57), novamente é oportuno refletir acerca da influência dos aspectos socioeconômicos culturais dessas famílias e o tipo de estímulo e recursos terapêuticos fornecidos a essas crianças. Nesse contexto, surge a hipótese que em países com maiores recursos e oportunidades a saúde e a educação no atendimento de pessoas com necessidades especiais poderiam influenciar no desenvolvimento dessas crianças e refletir em um melhor desempenho da inteligência cristalizada. As pesquisas citadas nesse trabalho foram realizadas em outras nacionalidades, sendo a maioria desses países com nível de desenvolvimento maior que o Brasil. Nas famílias aqui avaliadas, os relatos da ausência de suportes (educacionais e de saúde) foram freqüentes e grande parte delas não dispõe de recursos financeiros para buscar por atendimentos particulares. Não há dados que permitam realizar conclusões acerca desse fato, porém mostra a necessidade de trabalhos associando diferentes culturas, extratos sociais e
acesso aos suportes terapêuticos para investigar o impacto dessas variáveis na inteligência fluida e cristalizada e demais habilidades cognitivas que compõe a inteligência.
Discutindo-se ainda sobre habilidades não lineares no perfil cognitivo da SXF, no que se refere aos tipos de instrumentos utilizados, grande parte desses estudos não utilizaram medidas de QI. Dyer Friedman et al. (25) utilizaram medidas de QI em meninos com SXF, edição anterior, mas mesma bateria deste estudo, a WISC-III, também não encontraram diferenças entre as habilidades verbais e não verbais, nem discrepâncias nas demais escalas.
No entanto, a comparação entre os índices fatoriais nesse trabalho utilizando medidas de QI, apontou discrepância em uma das escalas no IVP, cujo desempenho foi significativamente menor em relação aos demais índices (IOP, ICV, IMO e IVP), demonstrando relativa fraqueza em tarefas que envolvem velocidade de processamento da informação visual. Vale salientar que na WISC-IV, os subtestes desta escala exigem também habilidades como a atenção sustentada visual, destreza viso-motora e memória de curto prazo visual, habilidades descritas como pontos fracos em estudos prévios sobre a síndrome (29, 30, 34). Freund e Reiss (29), por exemplo, utilizando a Stanford Binet, encontraram em ambos gêneros, pontos fracos nas habilidades quantitativas e memória de curto prazo para estímulos apresentados visualmente abstratos.
A análise entre os subtestes isoladamente, dentro do próprio desempenho na SXF (GXF), identificou maiores dificuldades nas habilidades de memória de longo prazo semântica (subteste Informação); na memória operacional (Dígito ordem inversa e aritmética); na velocidade de processamento, destreza visuo-motora e memória de curto prazo visual (Código), habilidades atencionais (Dígito ordem inversa, e Código) e raciocínio lógico matemático (Aritmética). Estudos prévios também mostraram maior comprometimento da atenção, da memória de curto prazo, (29, 36, 37), memória operacional (34, 35) e baixa velocidade de processamento (25, 34) em meninos com a SXF. A memória de curto prazo, especialmente a memória operacional, a qual compõe as habilidades do funcionamento executivo, é tida como um dos prejuízos centrais na SXF (30, 35).
A indicação do subteste Sequência Números e Letras como facilidade, foi um achado inesperado, já que sua função é avaliar a memória operacional e contrapõem as descrições da memória operacional como um dos déficits centrais na SXF e inclusive aos resultados dos demais subtestes que avaliaram a memória operacional neste estudo, que mostraram pior resultado dentre os demais. Buscando justificativa para tal fato, o tipo de tarefa foi analisada. Apesar de ter como objetivo avaliar a memória operacional, os primeiros itens da tarefa, inerentes a faixas etárias menores, para pontuação é exigido apenas a repetição da informação. Por se tratar de uma população com DI, o GXF foi assertivo apenas para os itens iniciais, que exigem predominantemente a memória imediata. Ao contrário dos subtestes Dígito ordem inversa e Aritmética, onde desde os primeiros itens há exigência da manutenção da informação ativa (memória operacional) e maior alocação de recursos atencionais. Isso pode explicar a diferença entre os resultados dos subtestes que avaliam memória operacional (dificuldade em Dígito ordem inversa e Aritmética e facilidades em Sequência Números e Letras). Contudo, ainda assim não explica o melhor desempenho dessa tarefa dentro da SXF, visto que a memória de curto prazo imediata também é evidenciada na literatura como fragilidade nesta condição (29,30).
Quanto à relativa fraqueza na memória semântica não foi encontrada na pesquisa bibliográfica sobre este tema estudos com resultados semelhantes. Conners et al. (23) revisaram a literatura e também constataram a existência de poucas pesquisas sobre a memória semântica, bem como em memória episódica em meninos com SXF. Dentre os existentes, que mais se aproximam dessa habilidade e poderiam ser considerados para discussão, estão aqueles cujo objetivo é avaliar as habilidades verbais e incluem no protocolo de avaliação tarefas de vocabulário. Se considerados os resultados destes trabalhos, a memória semântica seria considerada uma dentre as relativas potencialidades dessa condição (29,30). No entanto, o tipo de tarefas nos testes varia e em muitos casos são exigidas apenas a capacidade de nomeação. O subteste vocabulário do WISC-IV, se diferencia de alguns testes, pois é exigida nível de habilidade mais complexa, ou seja, a capacidade de conceituar e não apenas nomear. Assim para uma conclusão mais precisa seria necessário a inclusão de outras tarefas.
A memória semântica está incluída na classificação da memória de longo-prazo. Essa habilidade é responsável pelo processamento de informações associadas ao conhecimento geral sobre o mundo, ou seja, fatos, conceitos, vocabulário que independem do contexto e momento que essas informações foram codificadas pela primeira vez (Tulving, 1972 apud 58). É importante para o desenvolvimento da linguagem e formação da inteligência cristalizada, ou seja, o acúmulo de conhecimento no decorrer do tempo, sendo também essencial para aquisição de habilidades acadêmicas (58).
Os dados sobre a escassez dos estudos e sua relevância para a aprendizagem revelam a importância de mais estudos sobre memória de longo prazo na mutação completa.
As divergências entre alguns resultados aqui descritos sobre o perfil neuropsicológico desarmônico e os de outros estudos, refletem a dificuldade de pesquisas com a SXF. Apesar da abordagem crescente dessa temática na literatura, a diversidade de instrumentos e métodos aplicados nas pesquisas, dificultam a comparação dos resultados e a generalização dos mesmos.
A exemplo desse fato, Van der Molen et al. (30) avaliaram o perfil cognitivo na SXF utilizando dois diferentes tipos de referência para comparações das habilidades cognitivas: a idade mental verbal e não verbal. Algumas discrepâncias entre as habilidades foram comuns quando usada tanto a idade mental verbal como a idade mental não verbal. No entanto, algumas discrepâncias foram destacadas somente quando utilizada uma das medidas e na outra não. Desse modo, esses pesquisadores concluíram que a escolha de um padrão de referência pode interferir nos resultados sendo assim de extrema importância a análise da escolha para examinar o perfil cognitivo.
6.2.2- Aspectos cognitivos: comparação entre os grupos GXF x GD x GN
Esforços têm sido dedicados a identificar características peculiares Às diferentes causas da DI e constituem uma tentativa de alertar para as especificidades de cada
condição (10). Assim, a análise entre os grupos foi realizada com objetivo de verificar se a SXF apresenta características próprias da condição ou comuns a DI em geral.
Na comparação entre os grupos, como já era esperado o GN obteve maiores pontuações por ser um grupo com ausência de comprometimento intelectual. Na análise intergrupos o objetivo foi verificar a existência características distintas, específicas a SXF, que não se justificaria apenas pela presença da DI. Assim o maior foco se manteve nas comparações entre o GXF e GD.
Apesar do mesmo nível de gravidade da DI, os resultados mostraram diferentes funcionamentos entre as duas condições com DI. A SXF apresentou melhor desempenho que a SD em todas as habilidades avaliadas pela WISC-IV, no entanto essa diferença só se mostrou significante nos índices e subtestes que avaliam habilidades verbais e memória de curto prazo. Especificamente a GXF apresentou significativamente melhor desempenho que o GD em tarefas de memória operacional (Índice de Memória operacional e subtestes Dígito ordem indireta e Sequência Números e Letras) as quais envolvem também o processamento sequencial e atenção auditiva. O GXF também mostrou melhores resultados que o GD em tarefas que envolvem a compreensão verbal, expressão e raciocínio verbal para resolução de situações de vida prática (Índice de Compreensão verbal e subteste de Compreensão). Alguns desses achados se assemelham e outros divergem de estudos prévios.
O melhor desempenho nas habilidades verbais corrobora com autores que destacam serem essas as mais preservadas na SXF (29, 30) e vai ao encontro aos estudos com a SD que mencionam prejuízo significativo nas habilidades de linguagem refletindo nas habilidades cognitivas verbais. Por isso, para analisar estudos comparativos, o tipo da etiologia do grupo controle deve ser considerada. ASD tem como característica déficits graves tanto na linguagem expressiva como receptiva (23). A compreensão verbal e a fala são extremamente limitadas o que pode também ter favorecido o melhor desempenho do grupo com SXF.
Já o melhor desempenho na memória operacional contrapõe a estudos prévios, que comparando a diversas condições controles, indivíduos sem DI mas pareados pela mesma idade mental, e indivíduos com DI, inclusive SD, descrevem a memória
operacional e as funções executivas como importantes déficits na SXF (29, 30, 34, 35). Backer et al. (35) e Hooper et al. (34), observaram pior desempenho na memória operacional comparando crianças com SXF e crianças sem alterações no desenvolvimento mas mesma idade mental.
Comparada a outras causas da DI, tanto a SD como a SXF apresentam prejuízos importantes na memória imediata e no processamento simultâneo da informação, ou seja, na memória operacional (23). Na memória imediata verbal a fraqueza é similar em ambas condições, mas na SXF há um déficit também na memória imediata visuo- espacial. De modo semelhante, nesse estudo, os resultados não apontaram diferenças significativas no desempenho da memória imediata verbal (Dígito ordem direta) entre a SXF e SD. Já na memória operacional, é observado um comprometimento ainda maior na SXF que na SD, o que não explica o resultado aqui encontrado. Analisando os tipos de tarefas entre esses estudos e as aqui utilizadas para avaliar a memória operacional (Quadro 3), identificamos semelhanças, como o uso de testes dígitos span. Buscando ainda justificativa para este dado, a hipótese que se levanta é que nos estudos, principalmente onde o grupo controle é composto por etiologias associadas a distúrbios de linguagem, não são descritos o nível desses prejuízos.
Neste trabalho, foi observado durante as avaliações, qualitativamente maior comprometimento da linguagem no GD, tanto receptiva como expressiva, do mesmo modo que os resultados do ICV e do subteste compreensão verbal direcionam de forma quantitativa para maior dificuldade nas habilidades verbais nesse grupo. Assim, a possibilidade do grupo com SD possuir um prejuízo mais acentuado na linguagem pode ter contribuído para dificuldade na execução da tarefa, já que os estímulos utilizados foram somente verbais. No entanto, a ausência do controle das competências linguísticas neste e nos demais estudos encontrados na literatura impossibilita a confirmação dessa hipótese.
Por fim, o fato da SXF ter tido melhor desempenho em Completar Figuras que a SD, embora a diferença não seja significativa, e de não ter se diferenciado de forma significativa do grupo sem DI (GN) levanta indícios de que a habilidade de reconhecimento visuo-perceptual pode estar relativamente poupada nesta condição. Van
Der Molen et al. (30) também observaram melhor desempenho em tarefas de memória de reconhecimento visual simultâneo imediato e tardio. Na WISC-IV o subteste Completar Figuras também avalia a reconhecimento visual, mas não simultâneo, exigindo maior enfoque da percepção de detalhes.
Estudos envolvendo cognição na SXF atualmente ultrapassam o interesse restrito de mensurar apenas a capacidade intelectual global. A medida que as pesquisas vêm mostrando evidências da existência de um perfil cognitivo especifico, com habilidades não lineares, surge o interesse por investigar esse padrão.
Finalizando as considerações sobre as características cognitivas, algumas limitações devem ser expostas. Como dito anteriormente, as diferentes metodologias trazem grandes dificuldades ao comparar os estudos e podem explicar certas divergências ente eles, no entanto, aspectos semelhantes estão cada vez mais reforçando a existência de características especificas a mutação completa do FMR1. Isso constitui em grande conquista para auxiliar essas crianças e adolescentes com SXF a se desenvolverem no ápice de suas potencialidades.
6.3- Aspectos comportamentais
Conforme destacado anteriormente, uma das características que chama a atenção nessa síndrome são os aspectos comportamentais.
Visto a ampla variabilidade das manifestações cognitivas, por um lado, em casos mais graves de DI os sinais de atraso do desenvolvimento tornam-se mais evidentes desde cedo, constituindo um alerta aos envolvidos com a criança para buscar por intervenções e diagnóstico precoce, mas por outro, onde os níveis de comprometimento são mais leves, nem sempre esses sinais são evidentes, principalmente entre níveis intelectuais limítrofes e DI leve. Nestas situações, as alterações cognitivas podem ser percebidas tardiamente com aumento da exigência do meio em função do avanço da faixa etária. Por serem marcantes, os distúrbios de comportamento podem tornar-se a causa pela busca do diagnóstico, por isso a necessidade de conhecer e discuti-los nessa condição.
6.3.1- Caracterização dos aspectos comportamentais
Com exceção das queixas somáticas, a diferença entre a SXF e as crianças e