Os resultados parciais e as estratégias adotadas para realização desta pesquisa motivaram sua apresentação em eventos científicos nacionais e internacionais (ANEXOS A-G), e as premiações recebidas em congressos evidenciam o reconhecimento da relevância desta pesquisa (ANEXOS B, C e E). Destaque maior foi o convite para apresentação dos resultados no III Workshop em Doença de Gaucher e Parkinsonismo, organizado pelo National Institute of Health dos Estados Unidos da América (ANEXO H).
A comunidade também tomou conhecimento desta pesquisa pela divulgação de matérias jornalísticas veiculadas em importantes meios de comunicação nacionais através da Revista ISTO É, Jornal DIÁRIO DO NORDESTE, Emissoras de Televisão: REDE TV e TV DIÁRIOS (ANEXOS I e J), e pela Rádio Comunitária Nativa FM de Tabuleiro do Norte.
As maiores dificuldades relacionadas ao estudo dizem respeito ao apoio da comunidade e autoridades, à definição do tamanho e forma de seleção da amostragem e ao envio das amostras de sangue para análise enzimática nos leucócitos. O apoio da comunidade e autoridades foi conquistado pelo trabalho intensivo de Educação em Saúde nas escolas municipais, nos meios de comunicação e junto à equipe de profissionais da saúde do Município.
A definição do tamanho da amostra foi determinada por cálculos estatísticos, considerando o percentual de erro amostral aceitável de 3,6% e um nível de significância de 5%. Para facilitar a análise enzimática nos leucócitos e plasma, foi criado um pequeno laboratório local, capaz de separar os leucócitos do plasma logo
após a coleta, congelá-los e enviá-los em gelo seco para análise no laboratório de referência.
A observação em campo tem levantado a suspeita de que nas famílias mais envolvidas com a DG na cidade também possa haver uma frequência maior de casos da Doença de Parkinson e o surgimento dessa doença em faixas etárias abaixo do esperado. Essa observação tem motivado a elaboração de projetos a serem desenvolvidos envolvendo as duas doenças.
A experiência relacionada às atividades educativas, tão essenciais para o sucesso do projeto, será relatada em Artigo Científico sob o título: Abordagem da Doença de Gaucher, como problema de saúde pública em Tabuleiro do Norte-CE, o qual se encontra em fase de construção.
A análise molecular dos demais participantes selecionados e o estudo da genealogia das famílias dos pacientes da DG e dos portadores identificados neste estudo são projetos para serem desenvolvidos durante o Curso de Doutorado em Ciências da Saúde pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte.
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APÊNDICE A - Mapa Conceitual do Estudo Populacional da Doença de
Gaucher em Tabuleiro Do Norte–CE: Eixos Estratégicos e as Principais Ações.
APÊNDICE B: Atividades da β-glicosidase ácida e quitotriosidase em amostras de Sangue Seco em Papel de Filtro em Tabuleiro do Norte–CE.
Categorias
Atividade da β-Glicosidase Ácida
(nmol/h/mL) (nmol/h/mL) Atividade da Quitotriosidase n
(%) Média ± DP /Variação Mediana (%) n Média ± DP /Variação Mediana Sexo Masculino (33) 244 3.29±1.56 (0.40-12.00) 3.00 232 (33) 24.14±20.99 (0-101.00) 19.00 Feminino (67) 496 3.46±1.50 (0.50-10.40) 3.10 470 (67) 34.13±27.23 (0 -242.00) 27.00 Total (100) 740 3.40±1.52 (0.50-12.00) 3.10 (100) 702 30.83±25.76 (0 -242.00) 24.00 Faixa Etária (anos) (I) 1 – 20 (34.5) 255 3.53±1.63 (0.40-11.00) 3.30 (34.8) 244 27.41±25.27 (0-170.00) 20.00 (II) 21– 40 (33.2) 246 3.32±1.46 (1.00-12.00) 3.00 (32.6) 229 32.64±27.62 (0-242.00) 27.00 (III) 41 – 60 (23.9) 177 3.41±1.50 (0.80-10.40) 3.00 (24.8) 174 33.39±24.84 (0-158.00) 28.00 (IV) 61 – 85 (8.4) 62 3.13±1.37 (0.55-9.00) 2.95 (7.8) 55 30.33±21.28 (20-83.00) 26.00 Níveis de atividades da GBA (nmol/h/mL) (A) 0.12 – 1.37 (2.4) 18 1.00±0.28 (0.40-1.30) 1.10 17 (2.4) 22.29±17.95 (0-67.00) 20.00 (B) 1.38 – 1.60 (3.2) 24 1.53±0.08 (1.40-1.60) 1.57 23 (3.3) 30.94±24.11 (2.8-86.00) 20.00 (C) 1.61 – 2.18 (12.6) 93 1.94±0.13 (1.70-2.13) 2.00 (12.4) 87 24.55±21.93 (0-90.00) 18.00 (D) 2.19 – 16.8 (81.8) 605 3.77±1,43 (2.20-12.00) 3.40 (81.9) 575 32.03±26,41 (0-242.00) 25.00 Níveis de Atividades da Quitotriosidase (nmol/h/mL) (E) 0 – 44 (78.2) 549 3.34±1.44 (0.40-12.00) 3.10 (78.2) 549 20.07±11.40 (0-44.00) 19.00 (F) 45 – 242 (21.8) 153 3.69±1.79 (1.30-10.40) 3.30 (21.8) 153 69.42±25.99 (45-242.00) 63.00
\
.
ANEXO A: Artigo Científico a ser publicado: Successful screening for Gaucher
disease in a high-prevalence population in Tabuleiro do Norte (Northeastern Brazil): a cross-sectional study
Nome do perídico: Jorunal of Inherited Metabolic.Disease. Fator de Impacto: 3.598
ANEXO B: Certificado da apresentação no XII Simpósio Latino-Americano de
Doenças de Depósito Lisossômico
Local: Montevidéu, Uruguai. 15 e 16 de setembro de 2007 Premiação: “The Best Educational Program”
ANEXO C: Certificado da apresentação no XX Congresso Brasileiro de Genética
Médica.
Gramado-RS, Brasil. 31 de maio de 2008
Premiação: Segundo lugar do Prêmio Genzyme.
ANEXO D: Poster exposto no XIII Simpósio Latino-Americano de Doenças de
depósito Lisossômico
Cancun, México. 10 e 11 de dezembro de 2009.
ANEXO E: Certificado da premiação no XIII Simpósio Latino-Americano de Doenças
de Depósito Lisossômico
Cancun, México. 10 e 11 de dezembro de 2009.
Premiação: Melhor trabalho na categoria “Proyecto Diagnostico Temprano y
Screening”.
ANEXO F: Poster apresentado no IX Congresso Brasileiro de Medicina de
Família e Comunidade.
Fortaleza-CE, Brasil. 8 de dezembro de 2008.
ANEXO G: Certificado da participação como debatedor no X Congresso
Brasileiro de Medicina de Família e Comunidade.
Roda de Conversa: “Habilidades apropriadas para cada comunidade - o caso do Gaucher”
Florianóplolis-SC, Brasil. 6 de dezembro de 2009.
Bethesda, USA. 8 e 9 de abril de 2010. Organização: National Institute of Health
Fonte: o autor, 2010.
ANEXO H: Convite para apresentação no Third NIH Workshop on Gaucher
ANEXO I: Reportagem na Revista ISTOÉ.
Edição: n° 2033 | 22/out/2008.
ANEXO J: Reportagens no Jornal Diário do Nordeste
Doença de Gaucher
Reportagem contribui na premiação de médico
Publicado em 25 de junho de 2008O Município de Tabuleiro do Norte conta com o Centro de Referência de Erros Inatos do Metabolismo, onde são tratados pacientes MELQUÍADES JÚNIOR
Tabuleiro do Norte terá, a partir de julho, um minilaboratório de coleta de amostra para confirmações da doença Tabuleiro do Norte. Uma equipe médica determinada em diagnosticar uma doença genética rara, conscientizando a população sobre a superação dos males e a volta à vida saudável.
Um município do Interior do Ceará com incidência de um mal raro dez vezes acima da média mundial. E uma matéria do Diário do Nordeste alertando sobre o problema, que atinge uma árvore genealógica, e auxiliando a equipe de médicos e enfermeiros a conscientizar a população e efetuar o diagnóstico precoce contra a Doença de Gaucher. Passado um ano, e o médico Rigoberto Gadelha, de Tabuleiro do Norte, tem seu trabalho premiado no XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, no Rio Grande do Sul, dando reconhecimento nacional à medicina cearense. O nome do prêmio é Genzyme. Depois de ganhar uma unidade de tratamento, Tabuleiro terá, a partir de julho, um minilaboratório para coleta de amostra para confirmações da doença, agilizando, a partir do funcionamento em agosto, o diagnóstico precoce e tratamento. O trabalho “A Importância da Educação em Saúde e Diagnóstico Precoce e Prevenção da Doença de Gaucher em Tabuleiro do Norte”, conquistou o segundo lugar nacional no último Congresso Brasileiro de Genética Médica, em maio deste ano. Conforme o médico Rigoberto Gadelha, o jornal teve importante participação, pois “levou o conhecimento à população de forma a tranquilizá-la”. O Caderno Regional publicou matéria sobre o tema em julho de 2007.
Palidez, cansaço, fraqueza conseqüência da anemia, sangramento do nariz, manchas roxas, dores nas pernas e nos ossos, aumento exagerado do baço e do fígado (deixando a região abdominal inchada), são os principais sintomas de quem apresenta o Mal de Gaucher. A doença é genética, de cunho hereditário e de transmissão autossômica recessiva, o que significa dizer que a pessoa doente só o é porque recebeu uma característica genética tanto da mãe quanto do pai para sofrer desse mal, caracterizado pela falta ou deficiência da enzima glucocerebrosidase, mais conhecida como beta- glicosidase. Esta enzima é responsável por “limpar” os resíduos de gordura
dentro das células. Em todo o Brasil, são cerca de 500 casos. No Ceará, são 20 registros da doença.
No Estado, o mal tem se evidenciado principalmente na família Gadelha, de origem judaica e que, da Europa, espalhou-se pelo Brasil desde o período colonial. A família habitava a região de Aquiraz e, posteriormente, o Vale do Jaguaribe, tendo em Tabuleiro do Norte praticamente metade da população com a mesma descendência – há sete pessoas em tratamento. O município conta com o Centro de Referência de Erros Inatos do Metabolismo, onde são tratados pacientes como os irmãos Elciano e Eliziane Sousa, de Morada Nova. Com a reposição enzimática, voltaram a ter uma vida normal.
Toda a medicação e o tratamento, que podem custar R$ 200 mil/ano por paciente, são garantidos pelo Ministério da Saúde, pela Secretaria Estadual. Apresentação de vídeos nas escolas, divulgação na imprensa e
esclarecimento foram condicionantes para o sucesso do trabalho dos médicos Rigoberto e Erlane Ribeiro, enfermeira Tibelle Freitas e dos estudantes de Serviço Social, Edineide Chaves e Irla Naiara.
Mais informações:
Rigoberto Gadelha Chaves (88) 9961.6344 drrigoberto@bsisanet.com.br erlaneribeiro@yahoo.com.br Fonte: Disponível em http://diariodonordeste.globo.com/materia.asp?codigo=454460, acessado em 30 de abril de 2011.
Doença genética rara é tratada no Interior
Publicado em 23 de julho de 2007Tratamento da doença deve ser realizado todos os meses com a reposição de enzimas
MELQUÍADES JÚNIOR
Família Gadelha é uma das mais afetadas pela doença. Pacientes devem fazer tratamento de até R$ 200 mil por ano
Tabuleiro do Norte. Uma doença genética rara,