DEPARTAMENTO DE PROMOÇÃO DA SAÚDE E PREVENÇÃO DE DOENÇAS NÃO TRANSMISSÍVEIS

Dos factos/ações mais relevantes desenvolvidos pelo Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis podem ser salientados os que se encontram abaixo descritos.

JA-CHRODIS e JA-CHRODIS PLUS

O JA-CHRODIS (Joint Action on Chronic Diseases

and Promoting Healthy Ageing Across the Life Cycle) é uma iniciativa desenvolvida por um

consórcio europeu, tendo como principal objetivo a prevenção de doenças crónicas e a promoção do envelhecimento saudável na população europeia. O projeto inicial, que teve a duração de três anos (2014-2017), representa uma colaboração europeia que reuniu mais de 60 parceiros associados e colaboradores provenientes de 26 países. Estes parceiros trabalharam em conjunto de forma a identificar, validar, partilhar e difundir na Europa boas práticas em doenças crónicas e facilitar a sua implementação. O Instituto Ricardo Jorge, juntamente com a Associação Protetora dos Diabéticos de Portugal e a Direção-Geral de Saúde, foi um dos organismos nacionais que integra o projeto na qualidade de parceiro associado.

Já em 2017, Alexander Haarmann, responsável por uma das áreas de trabalho específicas do consórcio JA- CHRODIS, no contexto de uma visita de trabalho a Lisboa, referiu considerar que o Instituto Ricardo Jorge foi dos parceiros mais ativos neste projeto europeu.

Refira-se ainda que, o Instituto Ricardo Jorge, através do seu departamento de promoção da saúde e prevenção de doenças não transmissíveis, participou na conferência final deste projeto europeu, encontro decorreu, em Bruxelas, nos dias 27 e 28 de fevereiro. Esta reunião teve como objetivo discutir os resultados da Ação Comum Trienal e explorar a forma como estes resultados podem ser utilizados para enfrentar o desafio da doença crónica em toda a Europa. A iniciativa contou com a presença de decisores políticos europeus e nacionais, representantes de organizações internacionais e organizações não-governamentais, investigadores e parceiros JA-CHRODIS.

Já em setembro o Instituto esteve, igualmente presente entre os dias 18 e 20 na reunião de lançamento do projeto JA-CHRODIS PLUS: Implementing good practices for chronic diseases, realizada em Vilnius (Lituânia), grupo de trabalho que será integrado pelo departamento de promoção da saúde e prevenção de doenças não transmissíveis e que tem como objetivo fundamental contribuir para a implementação e transferência de boas práticas nesta área das doenças crónicas. A referida reunião contou ainda com a presença do Comissário Europeu para a Saúde, Vytenis Andriukaitis, e do diretor do departamento de doenças não transmissíveis da

ICPerMed: Consórcio internacional para o desenvolvimento da medicina personalizada na Europa

O Instituto Ricardo Jorge e a Fundação para a Ciência e a Tecnologia integram um consórcio internacional que pretende desenvolver a medicina personalizada na Europa, através de uma maior coordenação e alinhamento das atividades de investigação. Fazem parte deste consórcio mais de 35 instituições e entidades europeias e internacionais, em representação de ministérios da ciência e da saúde, bem como agências de financiamento de investigação e desenvolvimento.

A medicina personalizada é um modelo de prática médica que integra a caracterização fenotípica e genotípica do indivíduo, ou seja, inclui dados sociodemográficos, ambientais e de estilos de vida e informação clínica e de imagem médica e perfis genéticos, na estimativa da predisposição individual para uma doença e na definição de estratégias preventivas e terapêuticas para cada indivíduo. Os grandes avanços na implementação da medicina personalizada têm sido feitos essencialmente na área da oncologia e das doenças raras.

Durante 2017, o Instituto, através do departamento de promoção da saúde e prevenção de doenças não transmissíveis, organizou a reunião do comité executivo do ICPerMed, que teve lugar em Lisboa, nos dias 24 e 25 outubro, com o objetivo de planear e discutir as próximas ações e atividades do consórcio. Entre os vários temas abordados, destaque para a apresentação de uma atualização sobre as próximas iniciativas da Comissão Europeia relativas à área da medicina personalizada e para a discussão em torno da organização da primeira Conferência ICPerMed, que terá lugar em novembro do próximo ano em Berlim. Na reunião de Lisboa, foram ainda acordados os objetivos, ações e compromissos dos vários grupos de trabalho ICPerMed para 2018.

Algumas outras atividades:

 _{Proposta de criação de um portal literacia em saúde nas prisões portuguesas, de forma a aumentar a} literacia em saúde de funcionários e reclusos de acordo com as recomendações da WHO.

 Implementação do diagnostico da Hipercolesterolemia familiar por novas tecnologias de sequenciação (NGS), visando melhorar o diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar e a qualidade da prestação de serviços.

 Desenvolvimento de um painel de rastreio molecular por NGS de 112 genes funcionalmente implicados na dislipidemia, com o principal objetivo de identificar novos genes responsáveis pela Hipercolesterolemia Familiar de forma a melhorar o diagnóstico de doentes com dislipidemia severa.  Estabelecimento de protocolo com Luanda Medical Center para prestação de serviços. Pretende-se

nesta colaboração com Angola, e através uma resposta concertada no Instituto, dar resposta às necessidades deste parceiro, nomeadamente através da disponibilização de testes e análises que este não efetua nos seus laboratórios.

 Publicação da base de dados internacional da Hipercolesterolemia familiar na revista Genetics in

Medicine: “Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosis”. No âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar foi

criada uma base de dados internacional de mutações de apoio ao diagnóstico da Hipercolesterolemia familiar no sentido de aumentar o conhecimento na área e melhoria da prestação de serviços.

 Desenvolvimento do rastreio da perturbação do espetro do Autismo nas escolas da região centro para estimativa da prevalência, no âmbito do estudo Europeu Autism Spectrum Disorder in the European