Definição e Características
Mercadante, Schwartzman e Van der Gaag (2006) referem-se à Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (PDSI) como Transtorno Desintegrativo da Infância (TDI). Segundo os autores, esta perturbação possui um histórico mais longo do que o autismo. Foi inicialmente descrita por Heller, em 1908. Heller relatou seis casos de crianças jovens que, após um desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros três a quatro anos de vida, apresentaram uma perda muito grave das habilidades sociais e comunicativas.
Heller denominou a condição “dementia infantilis”. Essa definição é insatisfatória: primeiro, porque a condição não é comparável à demência, no sentido de que as características de perda de memória e de habilidades executivas não são proeminentes; e, em segundo lugar, porque nenhuma causa orgânica da trajetória do prejuízo pode ser encontrada.
No DSM-III, a Síndrome de Heller foi, pela primeira vez, introduzida num sistema de classificação psiquiátrica, incluída sob a categoria abrangente de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento (TID), pois a perda das habilidades sociais e comunicativas era muito proeminente. (Malhotra 2002, cit. por Berganza et al, 2011)
No entanto, o TDI não é caracterizado no seu curso pela deterioração continuada nem por nenhum progresso. Por outras palavras, após a regressão dramática no início, chega-se a um status quo, mas um tremendo impacto no desenvolvimento pode ser observado durante toda a vida. O TDI é uma condição extremamente rara. Fombonne revisou 32 pesquisas epidemiológicas sobre Autismo e TDI. (Fombonne, 2002 cit. por Berganza et al, 2011)
Braga (2010) sustenta que a PDSI é um estado muito raro que começa com um período de desenvolvimento normal e, posteriormente, resulta em graves défices das
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capacidades cognitivas, de auto-ajuda, entre outras. A PDSI pode ocorrer em rapazes e em raparigas, mas é mais comum nos primeiros. Nesta perturbação ocorre uma regressão súbita e grave após pelo menos 2 anos de desenvolvimento normal. Antes da regressão, a criança mostra um discurso, relações sociais, inteligência e capacidades de autoajuda normais. Ocorre então uma perda de capacidades, a criança isola-se, deixa de falar e perde aptidões motoras, cognitivas e de autocuidados, como o treino para usar a casa de banho.
Também Ferreira, I. (2011) caracteriza a PDSI citando Siegel (2008). A autora afirma que, em relação à PDSI, esta apresenta nas crianças um desenvolvimento normal mas que desenvolve a partir dos 5, 6 anos de idade, uma desintegração não explicada, desencadeando um atraso no desenvolvimento. Estas crianças perdem as capacidades sociais e comunicativas já adquiridas e os seus comportamentos tornam-se similares aos comportamentos autistas, embora com tendência a piorar ao longo dos anos.
Marques (2000, citado por Morais, 2012) refere, tal como os anteriores autores, que as crianças portadoras desta perturbação têm um desenvolvimento precoce normal, sendo este acompanhado de uma desintegração que não está explicada, ocorrendo esta durante os primeiros 5 anos de vida. Nesta desintegração ocorre a perda da linguagem, da necessidade e prazer de estabelecer contacto social, empobrecimento do contacto visual, bem como a perda de outras formas de comunicação não-verbal.
Diagnóstico
No seu estudo, Gadia, Tuchman e Rotta (2004) apresentam os critérios de diagnóstico para o TDI.
A. Desenvolvimento aparentemente normal até, pelo menos, os 2 primeiros anos de idade, manifestado pela presença de comunicação verbal e não-verbal, interação social, habilidade lúdica e comportamentos adaptativos apropriados.
B. Perda clinicamente significativa, antes dos 10 anos de idade, de habilidades previamente adquiridas em, pelo menos, duas das seguintes áreas:
1) linguagem expressiva ou recetiva 2) habilidades adaptativas ou sociais 3) controles esfincterianos
4) habilidade lúdica 5) habilidades motoras
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C. Deficiências funcionais qualitativas em pelo menos duas das seguintes áreas:
1) interação social (uso de comunicação não-verbal, desenvolvimento de relações interpessoais, reciprocidade social ou emocional);
2) comunicação (desenvolvimento de linguagem, habilidade de iniciar ou manter conversação, uso estereotipado, repetitivo ou idiossincrático de linguagem, habilidade de brincar de forma variada e espontânea);
3) padrões de comportamento, atividades e interesses restritos, repetitivos e estereotipados, incluindo maneirismos motores e estereotipias.
D. Não há critérios suficientes para o diagnóstico de outro transtorno invasivo de desenvolvimento ou esquizofrenia.
Etiologia
A etiologia ainda é desconhecida. Portanto, é possível que o TDI esteja fadado a desaparecer como categoria quando os instrumentos diagnósticos tornarem possível determinar as causas genéticas, metabólicas ou infeciosas envolvidas nesses casos ainda inexplicados. Um relato de caso aponta para um possível vínculo genético com o autismo em um caso em que o autismo e o TDI ocorreram em dois meio-irmãos. (Zwaigenbaum et al, 2000 cit. por Mercadante et al, 2006).
Mercadante e colaboradores (2006) afirmam que não existe tratamento para TDI. Como as complicações neurológicas, especialmente a epilepsia, são comuns e essas crianças funcionam no nível de grave a profundo retardo mental, é necessário uma abordagem multidisciplinar. Os pais necessitarão de psicoeducação focada nessa condição. Na maioria das vezes, quando os pais de crianças com TDI aderem a associações de pais de crianças com autismo ficam extremamente desapontados, pois o progresso visto em outras crianças com transtornos do espectro do autismo não ocorre com seu filho.
Sabe-se pouco sobre o desfecho. O maior estudo de acompanhamento foi realizado por Mouridsen (1998), 19 em 39 casos pareados com controlos autistas em um período de mais de 22 anos. Verificou-se que os indivíduos com TDI possuíam um funcionamento global pior, estavam mais ausentes e tiveram uma grande incidência de epilepsia como comorbidade. Isso confirma a noção de que o desfecho no TDI é pior do que nos transtornos do espectro autista em geral. (Mercadante et al 2006).
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Prevalência
Segundo Mercadante e colaboradores (2006), a prevalência da estimativa total nesses estudos foi de 1,7 por 100.000 (Intervalo de Confiança 95%: 0,6-3,8 por 100.000). Os diagnósticos diferenciais incluem os transtornos metabólicos (exemplo: mucopolisacaroidose San Filippo) e condições neurológicas (exemplo: encefalite por vírus lento 16 ou epilepsia), ainda que, no último caso, a linguagem seja muito mais afetada do que nos relatos de casos de TDI. Deve também ser diferenciado do autismo em que se observa um desenvolvimento próximo do normal nos primeiros um ou dois anos em até 30% de todos os casos. (Davidovitch et al, 2000 cit. por Mercadante et al, 2006).