Moderadores: Professora Doutora Carolina Garrett/ Dr.ª Élia Baeta/ Professora Doutora Isabel Santana
1. Demência Frontotemporal associada a
Doença de Corpos de Poliglucosano do
adulto
Inês Correia, Carmo Macário, Olinda Rebelo, Isabel Santana
Introdução: Doença de Corpos de Poliglucosanos do
Adulto (DCPA) é uma leucodistrofia autossómica recessiva cujo quadro clínico inclui alterações motoras do primeiro e segundo neurónios e deterioração cognitiva. É uma doença rara, com diagnóstico baseado na clínica, alterações da subs- tância branca, depósitos de corpos de poliglucosano em bió- psia de nervo, músculo ou pele, e teste genético para GBE1.
Caso Clínico: Mulher, 77 anos, antecedentes de hipotiroi-
dismo. Observada em consulta por apatia, disartria e dificul- dades na marcha com um ano de evolução. Apresentava sinais primitivos exuberantes, disartria espástica, tetraparésia grau 4, hiperreflexia, sinal Babinsky bilateral, atrofia dos músculos interósseos das mãos, bradicinésia e marcha de pequenos passos. Estudo neuropsicológico revelou MMSE 21, ACE-R 58 com dificuldades em todos os domínios, escala de memória de Wechesler com dificuldades severas em todos os índices principais, excepto visual deferido e memória de trabalho. EMG e estudo analítico complementar sem alterações. RM com atrofia temporal bilateral e extensas alterações da subs- tância branca periventricular, região subcortical, cerebelosa direita e bulbar bilateral. SPECT com perfusão dos lobos tem- porais comprometida. Colocada como hipótese Demência Frontotemporal (DFT) associando Doença do Neurónio Motor (DNM). Nos anos seguintes o quadro deteriorou-se, com anartria apenas comunicando por escrita, alterações da memória recente, perda de capacidade organizativa, desinibi- ção, atividades motoras repetidas, alimentando-se pela pró- pria mão própria e dependente paras as restantes atividades, aparecendo ptose palpebral bilateral. Estudo genético para DFT (C9orf72) negativo. Pelas atipias do quadro realizou-se biópsia de músculo deltóide e posteriormente nervo sural que revelaram corpos de poliglucosanos, diagnosticando-se DCPA manifestada por DFT e sintomatologia piramidal e extrapira- midal. Tratamento com Donepezilo sem noção de melhoria.
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Conclusões: Pretende-se com este caso chamar a atenção
para a DCPA que mimetiza DNM com DFT associada, sendo uma entidade distinta que deve ser equacionada quando há alterações imagiológicas importantes e estudo genético para DFT negativo.
2. Demência Frontotemporal e Doença de
Alzheimer: um desafio diagnóstico
Joana Jesus Ribeiro, Mário Sousa, Miguel Pereira, Diana Duro, Beatriz Santiago, A. Moreira, Isabel Santana
Introdução: A Doença de Alzheimer (DA) e a demência
frontotemporal (DFT) são as demências degenerativas mais prevalentes. O espectro clínico pleomórfico destas duas pato- logias e a sobreposição de perfis neuropsicológicos dificultam o diagnóstico diferencial. Os biomarcadores, especialmente os relacionados com a deposição de amilóide, poderão ser elementos valiosos na diferenciação entre DA e DFT.
Objetivos/Metodologia: Análise descritiva de um grupo de
doentes inicialmente com suspeita clínica de DFT, cujo estu- do neuropsicológico teve resultados ambíguos e com diag- nóstico final provável de DA como resultado de uma análise conjunta dos dados clínicos, evolução e biomarcadores.
Resultados: A nossa amostra incluiu 11 doentes, 82% do
género feminino, com idades de início do quadro de 60 (±7,6)anos e de diagnóstico de 66(±7,3)anos. Nos doentes ana- lisados 6 em 11 apresentaram défices cognitivos compatíveis com os critérios de diagnóstico de DFT e de DA, sendo 2 dos casos variantes afásicas. Relativamente ao polimorfismo APOE, 64% possuíam pelo menos um alelo APOE ε4 e 18% eram homozigóticos para o polimorfismo. O perfil debiomar- cadores do LCR foram compatíveis com DA na totalidade dos doentes e o PIB-PET confirmou a deposição de beta-amilóide nos 11 casos. A evolução foi compatível com o diagnóstico, permitindo um diagnóstico provável de DA.
Conclusões: apesar dos critérios cada vez mais rigorosos, o
diagnóstico diferencial perante um doente com demência permanece um desafio. Os biomarcadores são importantes no esclarecimento desta dúvida diagnóstica.
3. Demência ou pseudodemência?: Um
estudo de caso
Bárbara Coelho, Sara Nogueira, Teresa Campos Ferreira, Cláudia Cunha Gomes, Lígia Carvalho, Maria Júlia Valério
Introdução: A alta prevalência de sintomas cognitivos nas
depressões, assim como a elevada prevalência de sintomas depressivos no curso das demências, justificam a implementa- ção de instrumentos de avaliação neuropsicológica que facili- tem o diagnóstico diferencial e auxiliem a elaboração de estra- tégias de intervenção adequadas. Dada a elevada comorbilida- de entre sintomas psicopatológicos e défices cognitivos, bem como o exponente número de indivíduos com queixas de alte- rações mnésicas e cognitivas, integrou-se no âmbito da Consulta da Memória e da Cognição (CMC)um protocolo de avaliação neuropsicológica. Este visa a detecção precoce das perturbações da memória e cognição, bem como o despiste de psicopatologias associadas, favorecendo o diagnóstico dife- rencial entre demência, pseudodemência e depressão major.
rações mnésicas para acontecimentos recentes com impacto negativo nas atividades diárias. Apresentou antecedentes com relevância clínica que, associados às queixas mnésicas, justifi- caram o encaminhamento para esta valência. A avaliação neuropsicológica decorreu no contexto da CMC, através da colaboração da equipa multidisciplinar. Realizou-se uma ava- liação de rastreio das funções cognitivas, com recurso a uma bateria pré-definida. Os resultados preliminares foram incon- clusivos, sugerindo a existência de défice cognitivo ligeiro e depressão grave, no entanto, dadas as múltiplas comorbilida- des associadas a um protocolo analítico e TAC sem alterações de relevo, procedeu-se a uma avaliação complementar de análise de sintomas psicopatológicos e de personalidade, com o objectivo de sustentar a hipótese diagnóstica de pseudode- mência. Os resultados evidenciam indicadores de vivência atual de uma desordem emocional, possivelmente uma per- turbação de personalidade histriónica em doente com quadro subdepressivo.
Conclusões: A implementação de uma consulta multidis-
ciplinar favorece a interligação das várias especialidades, faci- litando não só a detecção de processos demenciais em fase inicial mas também uma orientação mais adequada às neces- sidades clínicas do doente. No caso clínico apresentado, após avaliação multidisciplinar, delineou-se uma intervenção ajus- tada aos resultados obtidos, tendo sido o doente orientado para a consulta de psiquiatria.
4. Consulta de Demências em meio
hospitalar: perfil evolutivo em 10 anos
(2003 -2013) das primeiras consultas.
Pedro Correia, Ricardo Varela, Ana Maduro, Helena Gens, Isabel Santana, Beatriz Santiago
Introdução: O número de primeiras consultas de
Demência tem vindo a aumentar acompanhando o envelhe- cimento da população mas também revela maior atenção dos clínicos ao declínio cognitivo.
Objetivos: Identificar modificações de padrões de referen-
ciação à primeira consulta de Demências no nosso hospital na última década.
Metodologia: Análise retrospectiva da informação recolhi-
da (dados demográficos, proveniência, intervalo entre início de sintomas e a consulta, diagnóstico, severidade, história familiar) nos processos clínicos de doentes observados em primeira consulta nos anos 2003 e 2013. Comparámos resulta- dos e procurámos diferenças estaticamente significativas entre estes anos.
Resultados: Em 2003 foram admitidos 22 doentes (55%
sexo feminino) com idade média de 68±7 anos. O diagnóstico principal foi a DA (50%), existindo um doente com DCL. Aproximadamente metade dos doentes apresentava demên- cia ligeira e 10% demência severa. 18% apresentavam história familiar positiva. 26% dos doentes já teriam início do quadro há mais de 6 anos e 21% há menos de 1 ano. Em 2013 foram admitidos 144 doentes (69% sexo feminino) com idade média de 73±10 anos. O diagnóstico principal foi a DA (31%), segui- do de DCL (20%). 60% dos doentes apresentavam demência ligeira e 4% demência severa. 36% referiam história familiar positiva. A maioria chegou à consulta com menos de um ano
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liados para o sexo, idade de apresentação e severidade da demência.
Conclusões: Na década avaliada confirmou-se o aumento
de primeiras consultas de Demência, maioritariamente do sexo feminino. O diagnóstico mais frequente é a DA. Os doentes che- gam à consulta com menor severidade da doença, mais idosos e menor tempo de evolução. Verificou-se crescimento da refe- renciação por Defeito Cognitivo Ligeiro e aumento de doentes com história familiar de demência traduzindo maior informa- ção das populações e classe médica a esta problemática.
5.
Intervir na Demência: caraterização
dos doentes da Consulta da Memória e
Cognição do Centro Hospitalar de Vila
Nova de Gaia/Espinho
Bárbara Coelho, Nuno Trovão, Ana Silva, Adriana Horta, António Jorge, Cláudia Cunha Gomes, Daniela Seixas, Fernanda Castro, Graça Barros, Helena Felgueiras, Jorge Amorim, Jorge Bouças, Lília Viana, Lígia Carvalho, Miguel Veloso, Paula Rangel, Sara Nogueira, Sofia Rito, Tânia Gonçalves, Telma Almeida, Telma Santos, Teresa Campos Ferreira
Introdução: A Consulta da Memória e Cognição (CMC)
constitui um projeto de intervenção do CHVNG/E, que se pro- põe proporcionar um atendimento otimizado aos doentes com perturbações mnésicas e outras disfunções cognitivas, bem como aos seus cuidadores, através de uma abordagem multidisciplinar, que integra profissionais de Neurologia, Psiquiatria, Psicologia, Enfermagem e Serviço Social.
Objetivos: Na sequência do projeto da CMC, procedeu-se
a uma caracterização clínica dos doentes que integraram este programa durante os primeiros seis meses da sua prática (Novembro de 2013 a Abril de 2014).
Metodologia: Foram avaliados pela equipa multidiscipli-
nar 79 doentes (45 do sexo feminino), com idades compreen- didas entre os 37 e 87 anos (M = 68), em diferentes estadios do processo demencial. Na primeira fase da avaliação, fez-se uma abordagem diagnóstica inicial nas Consultas de Neurologia, Psicologia e Avaliação Social. Seguidamente, em reunião multidisciplinar, discutiram-se as necessidades clíni- cas e sociais de cada doente, delineando-se para cada um o protocolo de avaliação mais adequado. Este passou, consoan- te os casos, por requisição de exames subsidiários para apri- moramento do diagnóstico e orientação para avaliação psi- quiátrica, apoio ao cuidador e/ou reabilitação cognitiva. Não se verificando critérios para permanência no programa, os doentes tiveram alta clínica com orientação para os Cuidados de Saúde Primários.
Resultados: Uma análise preliminar dos resultados aponta
para uma elevada comorbilidade entre a patologia depressiva e demência, bem como um efeito protetor da escolaridade no desenvolvimento de processos demenciais. A maioria dos doentes surgiu em consulta num estadio intermédio/avança- do de demência, o que se associou a uma elevada sobrecarga do cuidador. A prestação de cuidados formais e informais foi otimizada pela intervenção multidisciplinar direcionada ao doente, cuidador e condições de habitabilidade/lazer.
Conclusões: A intervenção levada a cabo reflete as poten-
cialidades da intervenção multidisciplinar segundo uma abordagem biopsicossocial, pelo benefício mútuo da qualifi- cação dos cuidados informais prestados pelo cuidador e o bem-estar cognitivo, comportamental e emocional do doente.