Moderadores: Dr.ª Élia Baeta e Professora Doutora Lia Fernandes
1. Sintomas não motores e atividades de
vida diárias na Doença de Parkinson
Alexandra Gonçalves, Alexandre Mendes, Nuno Vila-Chã, Inês Moreira, António Bastos Lima, Sara Cavaco
Introdução: A Doença de Parkinson (DP) é atualmente
reconhecida como uma doença que provoca sintomas moto- res e não-motores. Os sintomas não-motores são frequentes em todas as fases de progressão da doença.
Objetivos: Explorar a associação entre sintomas não-
motores e atividades de vida diária.
Metodologia: Foram estudados 167 doentes com DP em
estadio 1 a 3 de Hoehn & Yahr da Consulta de Movimento do Centro Hospitalar do Porto [52% homens; idade: média=67,47, dp=19,9; escolaridade: média=6,46, dp=3,9; duração da doença: média=6,9, dp=4,8; dose equivalente de levodopa: média=742, dp=484; e Unified Parkinson’s Disease
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medicação. A Schwab-England para atividades de vida diária (SEADL-On: média=89,6, dp=8; Off: média=80,5, dp=11,8) e a escala de sintomas não motores (NMS: média=35,20, dp=24,7) foram aplicadas a todos os doentes. Utilizou-se a correlação de Pearson e a regressão linear múltipla (método de seleção de variáveis: backward Wald). Foram calculadas áreas sobre curvas (AUC) de ROC para independência nas atividades de vida diária (SEADL On>70%).
Resultados: Foram encontradas associações significativas
entre a NMS-Total e a SEADL On e Off (ambas r=-0,478; p<0,001). A associação entre SEADL (On e Off ) e NMS-Total manteve-se estatisticamente significativa (p<0,001), quando controlado para covariáveis demográficas (sexo, idade e esco- laridade) e clínicas (duração da doença, dose equivalente de levodopa e UPDRS-III). A NMS revelou boa capacidade discri- minativa entre os doentes dependentes/independentes: Total (AUC=0,833; IC95%: 0,739-0,927), Humor e Cognição (AUC=0,740; IC95%: 0,548-0,931); Problemas de Perceção/Alucinação (AUC=0,756; IC95%: 0,528-0,985); Atenção e Memória (AUC=0,778; IC95%: 0,543-1,000); Sistema Gastrointestinal (AUC=0,756; IC95%: 0,562-0,951) e Sistema Urinário (AUC=0,858; IC95%: 0,734-0,983).
Conclusões: Os resultados reforçam a importância dos sin-
tomas não-motores na independência funcional dos doentes de Parkinson e apontam para o valor preditivo dos sintomas urinários, cognitivos e gastrointestinais.
2. DA precoce e tardia- diferenças clínicas
Miguel Pereira, José Tomás, Pedro Correia, Inês Correia, Sara Varanda, Beatriz Santiago, Isabel Santana
Introdução: A Doença de Alzheimer é a forma de demên-
cia mais comum. Consideram-se, de acordo com a idade de manifestação antes ou após os 65 anos, as formas de início precoce e tardio. Embora histologicamente estas formas sejam semelhantes, alguns autores sugerem diferenças nos perfis neuropsicológicos, uma taxa de progressão mais rápida nas formas precoces e diferentes perfis genéticos.
Objetivos: Caracterizar e comparar os doentes classifica-
dos nas duas categorias nosológicas propostas (DA-P e DA-T), relativamente a variáveis demográficas, história familiar, per- fis neuropsicológicos e genético.
Metodologia: população: análise retrospetiva dos proces-
sos dos indivíduos com o diagnóstico de DA observados na consulta de demência do CHUC. Os doentes estavam classifi- cados de acordo com os critérios internacionais de McKhan (1984/2011). Foram comparados parâmetros demográficos (escolaridade, história familiar), polimorfismos apoE, biomar- cadores e perfis neuropsicológicos. Escalas e testes utilizados:
Minimental-State Examination (MMSE); Montreal Cognitive
Assessment (MoCA); Alzheimer Disease Assessment Scale (ADAS-Cog); Clinical Demencia Rating (CDR). Análise estatís- tica: Comparação de médias (teste t de student para amostras independentes), Chi-quadrado para variáveis qualitativas.
Resultados: No universo de doentes seguidos/registados
na nossa consulta, 704 tiveram o diagnóstico de DA provável ou possível, representando 49,62% das demências de início precoce e 62,6% das formas tardias. Nestes mesmos sub-gru- pos, a Degenerescência Fronto-temporal representava res- pectivamente 20,55% e 10,66%. Além da diferença estatística no que respeita à idade de início e de diagnóstico, verificou-se que o grupo de DA-P apresentava escolaridade média mais
elevada (M=6,21±4,53) vs 4,42±3,89) (p<0,001) e foi o único grupo em que se encontram mutações patogénicas. Em ter- mos de género, história familiar, severidade da demência no diagnóstico, frequência dos polimorfismos ApoE 4 e perfil de biomarcadores no LCR, não se encontraram diferenças esta- tisticamente significativas entre os 2 grupos.
Conclusões: Na nossa amostra e nos parâmetros compara-
dos, não se encontraram diferenças salientes que permitam distinguir as 2 entidades. Poderá ser mais interessante pela sua relevância fisiopatológica utilizar outros pontos etários de corte para definir separar estas duas entidades.
3. Classification of Primary Progressive
Aphasia: do unsupervised data-mining
methods support a logopenic variant?
Carolina Maruta, Telma Pereira, Sara Madeira, Alexandre de Mendonça, Manuela Guerreiro
Introduction: Primary Progressive Aphasia (PPA) is a clini-
cal syndrome defined by the presence of a progressive lan- guage disorder in the context of a neurodegenerative disease localized to the language-dominant (usually left) hemisphere. For decades, progressive non-fluent aphasia and semantic sementia have been considered the only two clinical lan- guage-based dementias. Working diagnostic criteria for three variants of PPA (agrammatic, semantic and logopenic) were later formally established in 2011, supported by several imag- ing, genetic and pathological studies. Despite this effort, uncertainties still persist regarding this classification as many patients don’t seem to fit in this subdivision, with some research groups arguing for the existence of “mixed” or even novel clinical phenotypes.
Aims: To test whether data-mining techniques (through an
unsupervised learning approach) support the three-group diagnostic model of PPA versus the existence of two main/classic groups.
Methods: A series of 155 PPA patients, observed in a clini-
cal setting and subjected to at least one neuropsychological / language assessment was studied. Attributes percentage of missing values above 30% were removed, resulting in a dataset composed by several attributes (demographic, clinical and neuropsychological variables). These were then deliberately grouped in distinct set of features, were introduced in distinct unsupervised learning methods (K-Means, X-Means,
Expectation Maximization, Hierarchical clustering and Consensus Clustering).
Results: Clustering methods revealed two main groups
coherently obtained throughout all the analysis (with differ- ent algorithms and different set of attributes). One group included most of the agrammatic and some logopenic cases while the other was mainly composed by semantic and logopenic cases. Clustering the patients in a larger number of groups (k>2) revealed some clusters composed mostly by agrammatic or by semantic cases. However, evidence was not found regarding a specific group chiefly composed by logopenic cases.
Conclusions: Unsupervised data-mining approaches do
not support a clear distinction of logopenic vPPA as a separate entity.
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4. As demências neurodegenerativas com
evolução rapidamente progressiva
José Tomás, Sofia Rocha, Inês Baldeiras, Maria Helena Ribeiro, Isabel Santana, Catarina Resende de Oliveira
Introdução: A maioria das demências neurodegenerativas
evolui lentamente, constituindo as rapidamente progressivas um grupo menos frequente, cujo diagnóstico diferencial pode incluir doenças neurológicas ou não neurológicas. As causas reversíveis devem ser excluídas, sendo o diagnóstico precoce importante para um tratamento efectivo.
Metodologia: Estudo envolveu os centros hospitalares de
Coimbra e incluiu todos os doentes que realizaram pesquisa da proteína 14-3-3 no LCR no Laboratório de Neuroquímica dos CHUC desde 1999. Recolheram-se dados clínicos e labo- ratoriais e, através da revisão dos processos clínicos, atribuiu- se um diagnóstico final.
Resultados: Incluíram-se 171 doentes. Os diagnósticos
diferenciais foram por ordem decrescente de frequência: doenças neurodegenerativas (39,7%), DCJ (16,9%), metabóli- cas (12,8%), inflamatórias/infecciosas (8,7%), vasculares (7,6%) e psiquiátricas (5,2%). Dentro das doenças neurovege- tativas as mais frequentes foram: Doença de Alzheimer (38,2%), Demência fronto-temporal (22,1%), Demência de cor- pos de Lewy (13,2%) e outras demências com Parkinsonismo (16,2%). A demência mista constituiu 7,4% dos casos.
Conclusões: Nos últimos 15 anos a pesquisa da proteína 14-
3-3 foi requisitada nos centros hospitalares de Coimbra a doen- tes que prospectivamente vieram a revelar um amplo espectro de doenças, constituindo as doenças neurodegenerativas (excluindo a DCJ) um número significativo dos casos (39,7%). Dentro destas a mais frequentemente encontrada foi a Doença de Alzheimer. A correcta avaliação clínica e a investigação labo- ratorial do diagnóstico de demência rapidamente progressiva são importantes para que precocemente se possa identificar a etiologia e tratar as formas potencialmente reversíveis.
[Estudo financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia através do JPND/0005/2011 no âmbito do EU Joint Programme –
Neurodegenerative Disease Research].
5. Understanding the initial phases of
genetic Frontotemporal lobar degeneration
– setting the stage for prevention trials
Carolina Maruta, Carlos Ferreira, Manuela Guerreiro, Miguel Castelo-Branco, Gabriel Miltenberger Miltenyi, Rosário Almeida, Beatriz Santiago, Alexandre de Mendonça
Introduction: Frontotemporal lobar degeneration (FTLD)
comprises a group of several neurodegnerative diseases, char- acterized by complex behavioural disturbances and demen- tia, associated with language and communication breakdown and/or motor neuron disease. Family history is present in about half of the cases and to date three major genes have been implicated in this condition (MAPT, GRN and expan- sions on C9ORF72). By affecting particularly young patients, genetic FTLD represents a major health care concern. Presently there are no treatments available for this condition. Intervention at the presymptomatic stage of the disease would hold the greatest promise for prevention the irre-
individuals affected with or at-risk of developing the major genetic forms of FTLD, providing a large survey of patients and their families in Portugal. To characterize the evolution of presymptomatic phases of genetically mediated FTLD in order to plan future clinical trials.
Methods: A cohort of individuals affected with FTLD as
well as at risk members (both mutation carriers and non-car- rier siblings, who will serve as a control group) will be recruit- ed at the two major Portuguese centres of expertise (Lisbon and Coimbra) and followed-up for two years. based on the FTLD families of both institutions, a total sample size of around 30 subjects is anticipated. Behavioural, Neuropsychological, functional, Neuroimaging, serological and CSF biomarkers are being performed on Baseline and will be performed at both follow-ups (one in each year of the study) according to the multi-national, multi-centre collabo- rative consortium GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) protocol.
Results: Four at-risk members from two different
Portuguese families have already been enrolled in the study. We anticipate that a cascade of biomarker changes might be detected in FTLD mutation carriers with changes in serum and CSF earlier than imaging changes, which in turn would be earlier than changes in clinical and neuropsychological mark- ers. It is quite possible that some biomarker cascades could be different for each of the genetic subgroups and some will be common to all forms of FTLD.
Conclusions: This project should provide solid informa-
tion on the biomarkers of disease onset (Indicative of optimal time to start disease-modifying drugs), of disease progression (to be used as outcome measures in clinical trials) and esti- mates of sample sizes required for planning clinical trials in genetic FTLD. They will also be crucial to plan support and health care of Portuguese affected families’ members.
6. Treino cognitivo de base comunitária
para pessoas com mais de 55 anos em
Viana do Castelo.
Manuel Rosas, Filipa Baptista, Ana Lídia Pinto, Carlos Fernandes da Silva, Élia Baeta
Introdução: Segundo a OMS (2002), a promoção de um
envelhecimento saudável é um dos objetivos centrais da polí- tica de saúde no âmbito da rede Europeia das Cidades Saudáveis. As funções mentais e cognitivas têm uma enorme importância na autonomia da pessoa idosa e na diminuição da depressão e isolamento social. A estimulação cognitiva para além de fazer parte dos planos terapêuticos nas pessoas com patologia neurodegenerativa, tem sido considerada, cada vez mais, numa lógica de prevenção e manutenção das capacidades cognitivas no seio da própria comunidade. O Município de Viana do Castelo, através do Gabinete Cidade Saudável, lançou uma iniciativa de psicoeducação e treino cognitivo para pessoas com funcionamento cognitivo normal ou que apresentem defeitos cognitivos ligeiros, no âmbito do Projeto de Promoção da Saúde Mental.
Objetivos: a) Informar sobre as funções cognitivas e sua
preservação ao longo da vida; b) Praticar exercícios de estimu- lação cognitiva.
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DP= 7 anos). O nível médio de escolaridade é de nível superior (X= 13 anos e DP = 3 anos). Todos os participantes estão apo- sentados, apresentam um funcionamento cognitivo normal e não têm alterações psicopatológicas. Foram avaliados indivi- dualmente, pré e pós intervenção, através de um screening neuropsicológico*. Realizaram-se 10 sessões de treino cogni- tivo de 60m, que incluíram exercícios de estimulação, com recurso ao Caderno de Estimulação Cognitiva COGWEB®,
Nível 3.
Resultados: De acordo com o esperado, verificou-se uma
melhoria nos resultados do pré para o pós teste no screening neuropsicológico: 8 dos 18 participantes melhoraram o seu score pessoal em mais de 3 pontos face ao pré teste (MoCA), o que indicia uma maior flexibilidade e melhor desempenho cognitivo. Do ponto de vista qualitativo, todos os participan- tes ficaram mais informados sobre a importância da preserva- ção das funções mentais ao longo da vida. A maioria do grupo iniciou a prática de estimulação cognitiva (labirintos, sopa de letras, diferenças, sudoku…) como uma atividade de ocupa- ção do tempo livre. A intervenção em grupo permitiu aumen- tar a socialização de algumas pessoas que se consideravam bastante isoladas.
Conclusões: O Treino Cognitivo é de fácil implementação
em contexto comunitário, tendo sido mobilizados os recursos humanos, materiais e logísticos para o efeito. Considera-se fundamental a sensibilização dos decisores políticos para a importância dos projetos inovadores na área da saúde mental, dado o seu baixo custo e impacto positivo na saúde e bem estar das populações.
* Protocolo de screening neuropsicológico: Montreal Cognitive
Assessment (MoCA), Freitas, S. (2012);TrailMakingTest, A e B, Cavaco, S.
(2013); Fluência verbal (animais) & Fonética, Cavaco, S. (2013);
STROOP ― Teste de Cores e Palavras, CEGOC, Fernandes, S. (2013).
7. Estado nutricional e qualidade de vida
em pessoas idosas com doença demência
tipo Alzheimer
Odete Vicente de Sousa, Teresa Freitas do Amaral
Introdução: Vários fatores afetam a Qualidade Vida (QV)
das pessoas com Demência Tipo Alzheimer (DTA) e o Estado Nutricional (EN) é um dos mais relevantes. A associação entre EN e QV não foi ainda suficientemente explorada.
Objetivos: Avaliar a associação entre diferentes indicado-
res do EN e a perceção de QV em pessoas com DTA.
Metodologia: Estudo transversal numa amostra consecuti-
va de pessoas com DTA no estadio moderado (n=73), com média de idades de 78 anos (57,5% do sexo feminino) segui- dos num departamento de psicogeriatria. O EN foi avaliado pelo Mini Nutritional Assessment, antropometria, impedância bioelétrica e níveis plasmáticos de Vitamina D3(25- OH)[VitD3(25-OH)]. O estado funcional foi avaliado pela força preensora da mão, índice Lawton-Brody e pelo teste velocidade da passada. Determinou-se o grau de dependência pelo índice Barthel. A função cognitiva foi avaliada pelo Mini
Mental State Examination. A QV foi quantificada pela versão
Portuguesa Quality of Life-Alzheimer’s Disease. Calculou-se a associação entre o EN e QV por regressão linear.
Resultados: Doze doentes apresentaram má QV(16,4%) e
34(46,6%) média QV. Dos com má QV, 66,6% estavam desnu- tridos e 33,3% em risco de desnutrição. Dos com média QV, 52,9% estavam desnutridos e 47,1% em risco de desnutrição.
Tinham ângulo de fase<4,6º, 91,7% dos doentes com má QV e 97,1% com média QV. Apresentaram défice grave VitD3(25- OH), 16,7% dos doentes com má QV e 17,6% dos com média QV. Encontravam-se com défice moderado VitD3(25-OH), 83,3% dos doentes com má QV e 73,5% dos com média QV. A associação entre estes parâmetros nutricionais e QV foi quan- tificada por regressão linear, independentemente do estado funcional, grau de dependência e função cognitiva(R2=0,479). O ângulo de fase foi o indicador do EN mais fortemente asso- ciado à QV(beta=0,257,p=0,028).
Conclusões: Apenas 37% apresentavam boa QV. Mais de
metade estavam desnutridos (52%) e os restantes em risco de desnutrição. Encontrou-se elevada frequência deficiência VitD3(25-OH). O ângulo de fase foi o indicador do EN que estava mais fortemente associado com a QV.