eP2012
Leiomiossarcoma gástrico: um relato de caso salientando a variabilidade de sua apresentação clínica
Júlia Iaroseski; Izadora Bouzeid Estacia da Silveira; Danna Gomes Mateus; Isadora Zago Krebs; Joana Letícia Spadoa; Braion Antonio Pelissoni; Eduardo Corleta Martinez; Thomas Kelm; José Artur Sampaio; Leonardo Tejera de Moura
UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Introdução: Leiomiossarcomas gástricos são tumores gastrointestinais raros, representando 1-3% dos tumores gástricos malignos¹ que, embora acometam a musculatura lisa², são infrequentes no aparelho digestivo³. É uma patologia com difícil diagnóstico devido a uma sintomatologia imprecisa e às semelhanças com o leiomioma, uma neoplasia benigna bastante comum.4 Será relatado um caso de leiomiossarcoma gástrico com sintomas vagos e expor dados que permitam melhor embasamento para futuros diagnósticos dessa neoplasia. Relato de caso: Paciente feminina, 66 anos. 30 dias antes da internação, relatava fraqueza e tosse seca, negando hematêmese e melena. Nos exames laboratoriais, foi constatada anemia crônica agudizada, com nível sérico de hemoglobina de 4,0 g/dL. Na endoscopia digestiva alta, foi evidenciada uma lesão vegetante de cerca de 4 cm na cárdia com aspecto tumoral. 18 dias depois, foi realizada uma tomografia computadorizada contrastada de abdome superior que revelou uma lesão expansiva no fundo gástrico, medindo 9,2 x 7,6cm, com grande infiltração de gordura perigástrica e impregnação heterogênea pelo agente contrastado, além do aparecimento de adenomegalias patológicas no tronco celíaco. Em uma nova endoscopia digestiva alta, a lesão do fundo gástrico foi caracterizada como exofítica, infiltrativa, de contornos irregulares e friável ao toque do aparelho. A evolução de tamanho em pouco tempo, acompanhada do padrão tumoral maligno, denotam a gravidade da neoplasia e justificam a intervenção cirúrgica.
Foi realizada uma gastrectomia parcial atípica de fundo gástrico com preservação de vasos. O anatomopatológico atestou margens cirúrgicas livres. A investigação histológica da biópsia e a análise do setor de tumores raros confirmaram o diagnóstico de leiomiossarcoma gástrico (pT2 pN1 M0 - G3). A paciente recuperou-se da intervenção cirúrgica e nenhuma recidiva neoplásica foi constatada 7 meses após o procedimento. Conclusão: O leiomiossarcoma gástrico tem sintomatologia vaga, representada no relato
pela anemia crônica, mas podendo abranger também dor abdominal e diarréia³, tornando o diagnóstico inexato em comparação com neoplasias benignas como o leiomioma. O caso comprova, ainda, a agressividade de expansão desse tumor, tornando imprescindível a prudência no diagnóstico de neoplasias desse gênero.
eP2013
Cirurgia citorredutora (CRS) associada à quimioterapia hipertérmica intraperitoneal (HIPEC) no tratamento de tumor de cólon metastático – relato de caso
Júlia Iaroseski; Izadora Bouzeid Estacia da Silveira; Danna Gomes Mateus; Eduardo Corleta Martinez; Thomas Kelm; Antonio Nocchi Kalil; Gustavo Andreazza Laporte; Erico Pereira Cadore; Rafael Seitenfus; Ramon Magalhaes Mendonça Vilela
UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Introdução: o tratamento de tumores de cólon dispõe de diversas abordagens como a ressecção e a ablação por radiofrequência d e metástases hepáticas, ressecção de metástases pulmonares, uso de diversos quimioterápicos e, mais recentemente, a cirurgia citorredutora (CRS) com quimioterapia hipertérmica intraperitoneal (HIPEC) para pacientes com metástases peritoneais associadas ou não a metástases hepáticas e/ou esplênicas. Relato de Caso: S.M.A., 59 anos, sexo feminino, submetida a cirurgia em carácter de urgência por quadro de suboclusão intestinal em junho de 2016. Na primeira abordagem, apresentava lesão estenosante em cólon sigmoide, 3 implantes peritoneais em intestino delgado determinando também suboclusão e lesões em ambos os ovários, sendo submetida a retossigmoidectomia abdominal (técnica de Hartmann) e ressecção das lesões de intestino delgado e pelve, com marcadores tumorais CEA de 38 e CA-125 de 56 (solicitados na sala cirúrgica). Após o procedimento realizou 8 ciclos de quimioterapia - esquema 5-Fluoracil+Leucovorin+Oxaliplatina(FOLFOX) + Bevacizumab. Em janeiro de 2017, submetida a laparoscopia diagnóstica para avaliação de resposta terapêutica, identificando-se metástases esplênicas e Índice de Carcinomatose Peritoneal (PCI) de 3. Na ocasião, definida conduta com CRS-HIPEC, realizada em janeiro de 2017 em esquema de Oxaliplatina intraperitoneal (30 minutos), associada a 5-Fluoracil e Leucovorin por 30 minutos, via endovenosa. Evoluiu com hematoma pélvico drenado por punção guiada por tomografia (Clavien-Dindo – 3a). Conclusão: a CRS-HIPEC está sendo considerada uma nova abordagem no tratamento de tumores de cólon com metástases peritoneais e, em casos selecionados, na presença de metástases hepáticas e esplênicas.
eP2014
Tumor gastrointestinal estromal – análise de uma série de casos e revisão da literatura
Júlia Iaroseski; Eduardo Corleta Martinez; Armani Bonotto Linhares; Izadora Bouzeid Estacia da Silveira; Danna Gomes Mateus;
Thomas Kelm; Braion Antonio Pelissoni; Paulo Roberto Ott Fontes; Estéfano Aurélio Negri; Ana Luíza Kolling Konopka UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Introdução: Tumores estromais gastrointestinais são raros, e representam cerca de 0,1-3% das neoplasias do trato digestivo. Surgem em torno dos 40-80 anos de idade, com distribuição equivalente entre os sexos. Estômago (60-70%), intestino delgado (20-30%), esôfago, cólon, reto, omento e retroperitônio (5-10%) são os locais mais comuns. Os sintomas são inespecíficos em sua grande maioria, sendo 21 a 30% dos tumores descobertos em exames de rotina. A endoscopia digestiva alta é o exame inicial para GIST gástrico e a ecoendoscopia com biópsia apresenta cerca de 97% de acurácia. O tratamento cirúrgico é a primeira escolha n a maioria dos casos. As ressecções em cunha (como a gastrectomia atípica) são muito utilizadas como tratamento desse tipo de tumor. A ressecção de órgãos adjacentes diminui a 11% a chance de recidiva. Objetivos: Comparar a literatura vigente com os resultados de uma série de casos de tumor gastrointestinal estromal. Métodos: Análise retrospectiva através de consulta no prontuário eletrônico da Santa Casa dos pacientes do Serviço de Cirurgia Digestiva com diagnóstico de GIST, submetidos a tratamento cirúrgico no período de 2015 a 2017. Total: 12 casos no período de 2015 a 2017. Resultados: Os pacientes dos casos foram 50% mulheres e 50%
homens de idade média de 63,5 anos, apresentaram como quadro clínico: dor abdominal (75%), emagrecimento ou perda ponderal (33,3%), hematemese, melena ou anemia (33,3%), assintomático (16,6%) e aumento do volume abdominal (8,3%). O diagnóstico foi feito por endoscopia digestiva alta e tomografia de abdomen em 58,3%, por endoscopia digestiva alta e ecoendoscopia em 25,06% e foi incidental em 16,6%. A localização do tumor foi: gástrico em 83,3%, no intestinal em 8,35%, duodenal em 8,35%. O tratamento foi feito por gastrectomia em cunha/atípica em 66,6%, gastrectomia parcial em Y de Roux por videolaparoscopia em 8,3%, gastrectomia total com ressecção de estruturas adjacentes em 8,3%, enterectomia parcial por videolaparoscopia em 8,3% e gastreduodenopancreatectomia em 8,3%. 33,3% dos pacientes apresentaram intercorrências. Os pacientes que realizaram ressecções gástricas atípicas foram os que receberam as altas mais precoces. Conclusões: GISTs são neoplasias raras, porém prevalentes nosso meio. O conhecimento de sua história natural é importante para o cirurgião do aparelho digestivo. Nossa série de casos, apesar de pequena, apresenta resultados compatíveis com a literatura vigente.
eP2032
Alteração anogenital associada a telecanto, sindactilia e anomalias renais: Síndrome de Star
Thiago Menezes Cézar; Rodolfo Rodrigues de Jesus; Candida Mozzaquatro de Assis Brasil; Amanda Vieira Alves; Diego Seibel Júnior; Daniélle Bernardi Silveira; Rosana Cardoso Monique Rosa; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Rafael Fabiano Machado Rosa UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Introdução: o acrônimo STAR é o nome proposto para a síndrome caracterizada por (S)indactilia entre pododáctilos, (T)elecanto, malformação (A)nogenital e malformações (R)enais. Relato de um caso bastante raro de uma criança apresentando a síndrome de STAR, uma condição associada a malformações anogenitais. Descrição do caso: a paciente era uma menina de 4 anos, nascida a termo, de parto normal. Ao nascimento, apresentou peso de 3.810 g (P75 – P90) e Apgar de 10 no 5º minuto. Aos 6 meses, com a introdução de alimentos pastosos à alimentação, a paciente passou a apresentar constipação importante, tendo sido internada por choque séptico. A avaliação da cirurgia pediátrica diagnosticou estenose retal. Neste momento, a paciente apresentava peso de 8,5 Kg (P75), face arredondada, hélix sobredobrado, mamilo acessório à esquerda, clitoromegalia, ânus anteriorizado, fosseta sacral com apêndice cutâneo sobre a fosseta, prega palmar única na mão direita, clinodactilia do 5º dedo bilateralmente, sindactilia proximal entre 3º e 4º dedos e total entre 4º e 5º dedos do pé direito, sindactilia proximal entre 2º e 3º dedos e total entre 3º-5º dedos do pé esquerdo e prega plantar entre 1º e 2º dedos bilateralmente. Na ecografia abdominal evidenciou-se megaureter bilateral, atrofia do
rim direito e hidronefrose à esquerda. O cariótipo foi normal. Conclusão: Após revisão da literatura, realizamos o diagnóstico de síndrome de STAR, uma condição genética bastante rara, com poucos casos descritos na literatura. O presente relato é o primeiro de um paciente brasileiro com este diagnóstico. A síndrome de STAR deveria ser lembrada em pacientes apresentando malformação anogenital associada a anormalidades adicionais, no caso telecanto, sindactilia e anomalias renais.
eP2048
Achados pré-natais de um feto com complexo membro parede abdominal
Amanda Vieira Alves; André Campos da Cunha; Candida Mozzaquatro de Assis Brasil; Diego Seibel Júnior; Gisele Calai; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Rafael Fabiano Machado Rosa; Rodolfo Rodrigues de Jesus; Rosana Cardoso Manique Rosa; Rosilene da Silveira Betat
UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Introdução: o complexo membro parede abdominal (CMPA) (limb body wall complex), ou complexo de bandas amnióticas, é uma condição rara e grave caracterizada, principalmente, pela presença de anormalidades de abdome, com evisceração dos órgãos abdominais, e de membros. Assim, esse trabalho tem como objetivo relatar os achados pré-natais de um feto com CMPA por meio de um relato de caso com descrição de dados radiológicos juntamente com uma revisão de literatura. Descrição do caso: o paciente foi o primeiro filho de pais jovens e não consanguíneos. A gestante apresentava história de diabetes mellitus gestacional, com necessidade de uso de insulina. O ultrassom fetal com 19 semanas de gestação evidenciou líquido amniótico reduzido, feto com mobilidade reduzida apresentando movimentos apenas em membros superiores, desvio da coluna vertebral associado a amplo defeito do fechamento da parede abdominal com exteriorização do conteúdo abdominal e membros inferiores estendidos sobre o tronco. A ressonância magnética mostrou, além destes achados, cordão umbilical curto com 2 vasos; bandas amnióticas localizadas junto da região dorsal do feto; ectasia de ventrículos laterais; hipertelorismo ocular; mielomeningocele e caixa torácica de diminutas proporções. A ecocardiografia fetal mostrou defeito de septo atrioventricular associado a átrio comum, transposição dos grandes vasos, atresia pulmonar e possível agenesia do ducto venoso. O cariótipo fetal foi normal. A gestante foi hospitalizada com cerca de 31 semanas de gestação por trabalho de parto prematuro. A criança, uma menina, nasceu logo a seguir de parto normal, pesando 1460g. Acabou indo a óbito minutos após o parto. Não chegou a ser submetida à avaliação através da autópsia. Conclusão: o conjunto de achados apresentado pela criança foi compatível com o diagnóstico de CMPA. Anormalidades estruturais em órgãos internos têm sido descritas neste complexo e frequentemente envolvem o sistema intestinal. A sobrevida dos mesmos é limitada devido à grande gravidade do quadro.
eP2093
Imperfuração anal associada a coloboma de íris, apêndices pré-auriculares e cardiopatia congênita: Síndrome do Olho do Gato
Rodolfo Rodrigues de Jesus; Diego Seibel Júnior; Amanda Vieira Alves; Thiago Menezes Cézar; Candida Mozzaquatro de Assis Brasil; Rafael Fabiano Machado Rosa; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Rosana Cardoso Manique Rosa; Maurício Rouvel Nunes
UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Introdução: a síndrome do olho do gato (SOG) é uma doença genética rara decorrente de uma tetrassomia parcial do cromossomo 22. Descrição do caso: a paciente é o quarto filho de um casal sem história de casos similares na família. A criança era gemelar não idêntica e nasceu de parto cesáreo, prematura, pesando 2240 gramas, medindo 46 cm e com escores de Apgar de 6/8. Necessitou de oxigenioterapia com ventilação mecânica ao nascimento, época em que se identificou um sopro cardíaco. Devido à imperfuraçã o anal com fístula retovaginal, foi submetida à cirurgia de colostomia. A ecocardiografia mostrou a presença de um retorno pulmonar venoso anômalo total. A criança foi submetida à cirurgia cardíaca com 15 dias de vida. Permaneceu no pós-operatório com esterno aberto. Na sua avaliação observou-se também um coloboma de íris à direita, apêndices e fossetas pré-auriculares bilateralmente, micrognatia e apêndice cutâneo na topologia do ânus. O cariótipo evidenciou uma tetrassomia parcial do cromossomo 22, resultante de um cromossomo marcador supranumerário dicêntrico: inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). A criança evoluiu com quilotórax persistente, necessitando de drenagem e de pleurodese, e foi a óbito com 2 meses de vida. Conclusão: a imperfuração anal é descrita em até 83% dos pacientes com a SOG. Muitos dos casos acompanham-se da presença de uma fístula retal. Em casos de pacientes com imperfuração anal apresentando anormalidades extracardíacas, em especial coloboma de íris e apêndices/fossetas pré-auriculares, a SOG deveria ser sempre lembrada.
eP2094
Relato de um caso familiar da Síndrome de Alagille salientando a possível variabilidade clínica nas diferentes gerações
Danna Gomes Mateus; Izadora Bouzeid Estacia da Silveira; Braion Antonio Pelissoni; Thomas Kelm; Andrius Endrigo Andrin; Diogo Bolsson de Moraes Rocha; Daniel dos Santos Trindade; Ernani Bohrer da Rosa; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Rafael Fabiano Machado Rosa
UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Introdução: a síndrome de Alagille é uma condição genética autossômica dominante rara, possui expressividade variável, caracterizada principalmente por colestase, doenças cardíacas, esqueléticas e oculares, além de achados faciais típicos. É importante o conhecimento da síndrome de Alagille, para que o diagnóstico diferencial seja levantado para aqueles pacientes que apresentam diferentes variabilidades clínicas. Descrição do caso: Paciente masculino, 5 meses de idade. Primeiro filho de uma mãe jovem. Nasceu a termo, de parto normal, com 3115 gramas, medindo 48 cm e com perímetro cefálico de 34 cm. Ele apresentava um quadro de icterícia e de hipoglicemia. Foi hospitalizado com 3 dias após o parto por recusa alimentar, permanecendo 17 dias internado devido a uma infecção no local da flebotomia. Mamou apenas uma vez após o parto. A icterícia surgiu com 3 dias de vida, persistindo desde então, apenas com melhora, mas não com resolução do quadro. No exame físico, a criança apresentava icterícia;
fissuras palpebrais oblíquas para cima; mento saliente; sopro sistólico, e abdômen globoso. Exames laboratoriais mostraram aumento dos níveis séricos de bilirrubina total e direta, de transaminases, fosfatase alcalina e gama-glutamiltransferase, além de hipoglicemia. Realizou-se então uma ecocardiografia que revelou uma comunicação interatrial e estenose pulmonar. A biópsia