Diversidade genética de populações (princípios e

(1)

Diversidade genética de

populações

(princípios e

ferramentas estatísticas)

(2)

População

“Um grupo de indivíduos da mesma espécie que

potencialmente

podem

se

acasalar,

produzindo

descendência, e vivem dentro de uma área geográfica

restrita no mesmo período de tempo.”

- Libélula (Anax junius): Duas formas alternativas de desenvolvimento que produzem indivíduos adultos

com 3 ou 11 meses de desenvolvimento larval.

(3)

População

Outros aspectos que influenciam na definição de uma

população

- Diapausa

- Polinizadores (vegetais)

- Hospedeiros (ácaros e outros parasitas)

Esses problemas podem ser resolvidos aplicando

ferramentas moleculares (ou não) que permitam

definir diversidade de características que caracterizem

uma população

(4)

Variabilidade e Diversidade genética

A variabilidade genética é a simples variação (ou

tendência) de alelos de um mesmo gene entre em uma

espécie ou população

Não deve ser confundida com diversidade genética, a qual é a quantidade total de variações genéticas observada tanto entre as populações de uma espécie como entre os indivíduos de uma população

“Diversidade genética: é uma medida da quantidade de

variabilidade existente dentro ou entre populações

e/ou espécies”

(5)

Variabilidade genética de populações

A origem da variação genética dá-se pelo fenômenos

de alterações dos nucleotídeos e do tamanho do

genoma

• Mutação

• Recombinação

• Crossing-over desigual

• Duplicação gênica

(6)

Diversidade genética

• Necessária para a continuidade evolutiva

• Manifestada no nível genotípico e fenotípico

(minoria)

• Pode ser neutra (influenciada apenas pela Deriva) ou

adaptativa (influenciada pela Deriva e Seleção Natural)

• Substrato para a adaptação de organismos a um

novo ambiente

(7)

Diversidade genética

• Qual a vantagem da diversidade genética?

Redução na diversidade genética pode significar

que a população não é mais capaz de se adaptar a

novas pressões seletivas, tais como mudanças

climáticas ou mudanças na disponibilidade de

recursos. Aumentando o risco de extinção da

população

(8)

Estimativas da diversidade genética

Populações naturais podem ter sua diversidade

genética medida utilizando diferentes índices a partir de

Marcadores Moleculares

• Número de alelos ou haplótipos

• Número de sítios ou loci polimórficos ou segregantes

• Heterozigozidade, Fst ou equivalentes (Gst, Rst, fst)

• Diversidade haplotípica

(9)

Frequência

alélica, genotípica, fenotípica

100 V V

160 V A

140 A A

Frequência Fenotípica 260/400 = 0,65 vermelho 140/400 = 0,35 amarelo Frequência Genotípica 100/400 = 0,25 V V 160/400 = 0,40 V A 140/400 = 0,35 A A Frequência alélica 360/800 = 0,45 V 440/800 = 0,55 A

(10)

Índices de diversidade

• Proporção de loci polimórficos

É a proporção dos loci estudados que apresenta mais de um

alelo.

• Riqueza ou diversidade alélica

Número médio de alelos por locus.

• Heterozigosidade observada (Ho)

(11)

Índices de diversidade

• Heterozigosidade esperada (He)

É a proporção de indivíduos heterozigotos esperada se a população estiver em HWE.

He é equivalente a diversidade genica (h, Nei, 1973)

• Coeficiente de endogamia (F, Fis, F0)

Reflete a probabilidade de que dois alelos dentro do mesmo indivíduo sejam idênticos por descendência

F = (He-Ho)/He (valores positivos reflete excesso de homozigotos)

Onde, pi = frequência de cada alelo no locus avaliado

(12)

Índices de diversidade (haplótipos)

• Diversidade gênica ou haplotípica (Hd)

Descreve frequência de haplótipos em relação a número de indivíduos avaliados

• Diversidade nucleotídica (π, pi; Nei, 1987)

Reflete a probabilidade de que dois nucleotídeos homólogos sejam idênticos

• Número de sítios polimórficos (S)

Número de nucleotídeos que apresentam algum polimorfismo • Número médio de diferenças nucleotídicas (K)

(13)

Fatores que influenciam na diversidade genética

• Fluxo gênico

• Deriva genética

• Tamanho efetivo

• Gargalo genético

• Efeito fundador

• Seleção natural

• Reprodução

(14)

Tamanho efetivo

• O tamanho populacional (Nc) é o número total de indivíduos que se encontra dentro de uma população

• Tamanho populacional efetivo (Ne) são os indivíduos que se reproduzem e conseguem deixar descendentes, desta maneira, transmitindo os genes e consequentemente mantendo a diversidade genética

Correlaciona de maneira positiva com a diversidade genética

(15)

Tamanho efetivo

• Quando o tamanho efetivo da população (Ne) pode ser menor do que o tamanho real

• Mas nem sempre é tão simples! • Variação na reprodução

• Flutuações populacionais (gargalos) • Proporção desigual de cada sexo • Ne = 4NmNf / Nm + Nf

Em uma população de aves monogâmica (N=26) há 20 machos e 6 fêmeas. Ne = 12 (6 pares)

(16)

Tamanho efetivo

• População possui:

N° machos = 75 e N° fêmeas = 550

• Exames de parentesco mostraram que somente 28% dos machos eram pais de toda a prole. Assim, N° machos = 21

• Ne = 4NmNf / Nm + Nf Ne = 4(21)(550)/ (21) + (550) Ne= 80,91

(17)

Tamanho efetivo

• Métodos indiretos

• Baseia-se que populações com baixo Ne apresentam grande mudança na frequência alélica no tempo

Método de Nei & Tajima, 1981

Fc = mudança da frequência alélica i = a frequência dos alelos x e y

t = tempo de uma geração

S0 = tamanho amostral no tempo 0 St = tamanho amostral no tempo t

(18)

Fluxo Gênico

• Troca de material genético entre populações diferentes

• Migração (movimento periódico de uma área geográfica para outra, sazonal e direcionada)

• Dispersão (movimento de indivíduos ou propágulos entre regiões ou populações - aleatório)

• Migrantes que não tem sucesso

em reproduzir com outros

indivíduos da nova população não contribuem para o fluxo gênico

(19)

Fluxo Gênico

• Dentro de uma população: pode introduzir ou reintroduzir genes novos, aumentando a variabilidade da população

• Entre populações: pela troca de genes entre populações, elas podem se tornar geneticamente similares entre si, reduzindo a chance de especiação. Quanto menor o fluxo gênico entre duas populações, maiores as chances delas de tornarem duas espécies diferentes

(20)

Reprodução

• Sexuada / assexuada

• Comportamento reprodutivo

• Hábito gregário

• Poligamia

• Poliginia (um macho várias fêmeas) • Poliandria (uma fêmea vários machos)

• Competição de espermas

(21)

Deriva genética

• Mudança na frequência de alelos de uma geração para a próxima simplesmente por acaso (sem seleção adaptativa).

• Assim deriva genética é um processo estocástico, atuante sobre as populações, modificando a frequência dos alelos e a predominância de certas características na população.

*Atua junto com a seleção natural, modificando as características das espécies (mudança da frequência gênica/alélica) ao longo do tempo.

(22)

Efeito fundador

• o estabelecimento de uma nova população por uns poucos fundadores originais (em um caso extremo, por apenas uma única fêmea fertilizada), que contém somente uma pequena fração da variação genética total da população parental

(23)

Gargalo genético

• O efeito gargalo de garrafa (bottleneck effect) é um evento evolucionário causado por uma redução drástica do tamanho da população, onde há perda de variabilidade genética.

(24)

Gargalo genético vs Efeito fundador

Gargalo genético Efeito fundador

• Efeito fundador: no momento da formação de uma nova população

• Gargalo genético: em um ou mais momento da história de visa de uma população

• Ambos aumentam a deriva genética numa população: a taxa da deriva genética é inversamente proporcional ao tamanho efetivo populacional.

(25)

Deriva Genética

• Dois grupos de moedas

• 10 conjuntos com 20 moedas

• 10 conjuntos com 4000 moedas

• Resultado

• Na média, em ambos os casos, deu 50% de cara e 50% de

coroa, mas a chance de ocorrer variação em torno desta

média é maior na população pequena

• A probabilidade de ocorrer 12 caras e 8 coroas é maior do

que acontecer 2400 caras e 1600 coroas

(26)

Seleção Natural

• Seleção natural é o único mecanismo conhecido que

causa a evolução de adaptações

• Adaptação

• Um característica que melhora a sobrevivência ou a

reprodução dos organismos, em relação a estados de

caráter alternativos

• Processo em que os membros de uma população se

tornam mais apropriados para alguma característica de

seu ambiente através da mudança em uma característica

que afeta sua sobrevivência ou reprodução

(27)

Seleção Natural

Direcional: um extremo do fenótipo tem maior valor adaptativo

Estabilizadora: o fenótipo intermediário tem maior valor adaptativo

Diversificadora (disruptiva): dois ou mais fenótipos apresentam

(28)

Seleção Natural

• É a principal força na mudança da frequência alélica

em populações com grande Ne;

• Pode aumentar ou diminuir a diversidade genética

• Seleção estabilizadora e direcional geralmente

diminui diversidade genética

(29)

(30)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

O modelo equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE) pressupõe:

• Organismo diploide e reprodução sexuada • As gerações não se sobrepõem

• Os acasalamentos ocorrem ao acaso

• O tamanho da população é efetivamente infinito • Não há migração

• Não há mutação

• Não ocorre seleção para nenhum dos genótipos

• Os alelos segregam seguindo uma herança Mendeliana normal (a variabilidade genética persistirá indefinidamente, a menos que outras forças evolutivas ajam para removê-la)

(31)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Organismo (diplóide) Fase gamética (haplóide) Organismo (diplóide)

(32)

(33)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Frequências alélicas em uma população em HWE:

freq A = p

freq a = q

freq. genótipo AA = p

2

freq. genótipo aa = q

2

freq. genótipo Aa = 2pq

(pq = Aa; qp = aA; assim, pq + qp = 2pq)

(34)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Se as condições do modelo são cumpridas, as

frequências

alélicas

determinam

as

frequências

genotípicas.

(35)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Na mariposa, Callimorpha dominula, um sistema de um loco com 2 alelos gera três padrões de asas alternativos que variam na quantidade de manchas brancas nas asas anteriores pretas e na quantidade de marcas pretas nas asas posteriores predominantemente vermelhas. Estes padrões correspondem ao homozigoto dominante (AA), ao heterozigoto (Aa) e ao homozigoto recessivo (aa).

Foram avaliados 1612 indivíduos de C.

dominula. Desses, 1469 (homozigotos

AA) apresentam muitas manchas brancas, 138 (heterozigotos Aa) apresentam um número intermediário de manchas brancas, e 05 apresentam poucas manchas (homozigotos aa).

(36)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

1 – Qual a frequência de cada genótipo na população da prole

(AA, Aa, aa)?

2 – Qual a frequência alélica (de alelos A e a) na população?

3 – Qual o número de mariposas com cada genótipo na

população da prole mantendo o tamanho inicial?

4 – A população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg?

Lembre-se que:

X

2

_{= Ʃ(N observado – N esperado)}

2

_{/N esperado;}

(37)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

1 – Qual a frequência de cada genótipo na população da prole

(AA, Aa, aa)?

Freq AA = 1469/1612 = 0,911

Freq Aa = 138/1612 = 0,086

Freq aa = 5/1612 = 0,003

2 – Qual a frequência alélica (de alelos A e a) na população?

Freq A = p2+pq = 0,911 + (0,086/2) = 0,954

(38)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

3 – Qual o número de mariposas com cada genótipo na

população da prole – mantendo o tamanho inicial?

Freq AA = p

2

_{= 0,9542 = 0,910}

Freq Aa = pq = 0,954 x 0,046 = 0,044

Freq aa = q

2

_{= 0,0462 = 0,002}

• muitas manchas brancas (AA) = 0,910 x 1612 = 1467

• intermediário de manchas brancas (Aa) = (2 x 0,044) x 1612 = 141 • poucas manchas (aa) = 0,002 x 1612 = 3

(39)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

4 – A população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg?

Lembre-se que:

X

2

_{= Ʃ[(N observado – N esperado)}

2

_{/N esperado]}

g.l. = (N° de genótipos -1) – (N° de alelos -1);

X2_{= [(1469 – 1467)}2_{/1467] + [(138 - 141)}2_{/141] + [(5 - 3)}2_/3]

X2_{= 1,38}

g.l. = (3-1)-(2-1) g.l. =1 e para P = 0,05 o valor de X2 _{= 3,84. (> rejeita}

ho e < aceita Ho)

(40)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Freq. de uma alelo raro, q = 0,01 q2_{= (0,01)}2_{= 0,001 da população}