Mutações específicas c.1138g>a e c.1138g>c do gene FGFR3, por PCR Acondroplasia e Hipocondroplasia FGFR3

(1)

LISTA DE EXAMES

SIM NÃO TUSS AMB

Acondrogênese COL2A1 X Sequenciamento do gene COL2A1

X Mutações específicas c.1138G>A e c.1138G>C do gene FGFR3, por PCR X Mutações específicas c.1620C>A e c.1620C>G do gene FGFR3, por PCR

X Sequenciamento do gene ABCD1

X Mutação familial específica do gene ABCD1, por sequenciamento X 40314138 28170113Detecção do vírus HIV, por PCR qualitativo

X Carga viral e genotipagem do vírus HIV e resistência a anti-retrovirais, por PCR quantitativo

X Carga viral do vírus HIV, por PCR quantitativo

GPR143 X Sequenciamento do gene GPR143

TYR X Sequenciamento do gene TYR

OCA2 X Sequenciamento do gene OCA2

Ataxia de Friedreich FXN X PCR da expansão GAA no íntron 1 do gene FXN, por PCR

ATXN1 X Estudo da expansão CAG no gene, por PCR

ATXN10 X Estudo da expansão ATTCT no gene, PCR

X Mutação de ponto familial específica, do éxon gene SMN1, por PCR e sequenciamento

X MLPA deleções ou conversão do éxon 7 do gene SMN1

Beta talassemia HBB X Sequenciamento do gene HBB

Cadasil - Arteriopatia Cerebral NOTCH3 X Sequenciamento do gene NOTCH3

X Estudo mutações I1307K por PCR e genotipagem por eletroforese capilar e E1317Q do gene APC, por PCR e RFLP

X Sequenciamento do gene APC

X Mutação familial específica do gene APC, por PCR

X MLPA do gene APC

X Sequenciamento do gene MUTYH

X PCR das mutações familiais específicas do gene MUTYH

MSH2 e MSH6 X Sequenciamento dos genes MSH2 e MSH6

APC e MUTYH X Sequenciamento dos genes APC e MUTYH

X MLPA deleções e duplicações do gene BRCA1

X Mutação familial específica do gene BRCA1, por PCR

X MLPA deleções e duplicações do gene BRCA2

X Mutação familial específica do gene BRCA2, por PCR

X MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2

X Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2

Câncer de pulmão HER2 (ERBB2) X Mutação no éxon 20 do gene HER2, por PCR e sequenciamento

Câncer Gástrico Familiar CDH1 - e-caderina X Sequenciamento do gene CDH1

Cariótipos Cariótipos X Cariótipo de sangue (técnicas com bandas) para doenças hematológicas

Caxumba Paramyxovirus X Detecção do vírus Paramyxovirus, por PCR qualitativo

Chikungunya Vírus Chikungunya X Detecção do vírus chikungunya, por PCR qualitativo

Cistinose CTNS X Sequenciamento do gene CTNS

X 40314022 28170024Detecção do citomegalovírus, por PCR qualitativo X Quantificação do citomegalovírus, por PCR quantitativo X Estudo do polimorfismo C46T no gene do fator XII, por PCR

X Mutação do éxon 9 do fator XII, por PCR e sequenciamento bidirecional

X Sequenciamento do gene ATP8B1

X Mutação I661T do gene ATP8B1, por PCR e sequenciamento

Colestase intra-hepática II ABCB11 X Sequenciamento do gene ABCB11

Colestase intra-hepática III ABCB4 X Sequenciamento do gene ABCB4

Craneosinostose

Síndrome de Crouzon e Jackson- FGFR2 X Sequenciamento do gene FGFR2

Craneosinostose

Síndrome de Pfeiffer FGFR1, FGFR2 X Sequenciamento gene FGFR1 (éxon 7) e FGFR2 (éxons 7, 8, 13, 14 e 15) Craneosinostose

Síndrome de Saethre-Chotzen TWIST1 X Sequenciamento do gene TWIST1

Deficiência Congênita de proteínas S PROS1 X Sequenciamento do gene PROS1

DPYD X Mutações c.1905+1G>A, c.2846A>T, c.1679T>G por PCR e mutação 296delTCAT por PCR seguido de sequenciamento

DPYD e TYMS X Sequenciamento do gene DPYD e genotipagem do gene TYMS Deficiência de alfa-1-antitripsina

(AAT) SERPINA1 X Mutação do gene da alfa 1 antitripsina, por PCR e RFLP

Deficiência de glucose 6-fosfato

desidrogenase G6PD X Mutação 202 (G-A) do gene G6PD, por PCR

Dengue Vírus da Dengue X Detecção e tipagem do vírus da dengue por PCR

Albinismo tipos I e II

Colestase intra-hepática I

Citomegalovirose Citomegalovírus (CMV) Câncer Colorretal Hereditário Polipose Adenomatosa Familiar

Câncer Colorretal Hereditário

APC

MUTYH

Coagulopatias hereditárias

ROL ANS Doenças / Deficiências / Síndromes

AIDS Acondroplasia e Hipocondroplasia FGFR3 Adrenoleucodistrofia ABCD1 Deficiência da enzima DPD Toxicidade ao 5 - fluorouracil Genes/Localização/ Patógeno Exames HIV ATP8B1 Atrofia Muscular Espinhal (AME) SMN1

Ataxias espinocerebelares

CÓDIGOS

Fator XII Câncer de mama e ovário hereditários

BRCA 1 BRCA 2 BRCA 1 e 2

(2)

LISTA DE EXAMES

ROL ANS

Doenças / Deficiências / Síndromes Genes/Localização/

Patógeno Exames

CÓDIGOS

Displasia campomélica SOX9 X Sequenciamento do gene SOX9

Displasia imuno - óssea de Schimke SMARCAL1 X Sequenciamento do gene SMARCAL1

Distonia de torsão e de Oppenheim DYT1 e TOR1A X Mutações gene DYT1 e TOR1A, por PCR e sequenciamento Distrofia Miotônica tipo I Distrofia

miotônica de Steinert DMPK X 40503348 40503348Estudo expansão CTG no íntron 1 do gene DMPK, por PCR

Distrofia Miotônica Tipo 2 ZNF9 X Estudo expansão CCTG no íntron 1 do gene ZNF9, por PCR

Distrofia muscular congênita LAMA2 X Sequenciamento do gene LAMA2

Distrofia muscular de cinturas MYOT X Sequenciamento do gene MYOT

X 40503690 40503690

MLPA deleções ou duplicações de todo o gene DMD

X Sequenciamento do gene DMD

X Estudo deleções ou duplicações éxons selecionados gene DMN por PCR multiplex

Distrofia muscular oculofaringea PABPN1 X Estudo do gene PABPN1, por PCR e sequenciamento

Doenças cardíacas ECA X 40305287 28050835Polimorfismo do gene da ECA (enzima convertora da angiotensina) por PCR

HLA-DQ2 X Estudo presença alelos DQA*0501 e DQB*0201, por PCR

HLA DQ8 X Estudo presença alelos DQB1*0302, por PCR

Doença de Batten - Lipofuscinose

ceroide neuronal – Tipo III CLN3 X Sequenciamento do gene CLN3

Doença de Behçet HLA-B51 X HLA-B51, pesquisa do alelo por PCR seguida por hibridização com oligonucleotídeos de sequência específica

X Sequenciamento do gene XIAP

X MLPA do gene XIAP

X Sequenciamento do gene PMP22

X Estudo deleções no gene PMP22, por PCR e genotipagem eletroforese capilar em sequenciador automático

MFN2 X Sequenciamento do gene MFN2

LMNA X Sequenciamento do gene LMNA

GARS X Sequenciamento do gene GARS

GDAP1 X Sequenciamento do gene GDAP1

Doença de Gaucher (DG)

Esfingolipidose GBA X Mutações L444P e R463C do gene GBA, por PCR e RFLP

PEX7 X Sequenciamento do gene PEX7

PHYH X Sequenciamento do gene PHYH

Doença de Tay-Sachs Hexosaminidase A

(HEXA) X Mutações TS11 éxon 11 e TS12 no íntron 12, por PCR e RFLP Doença de Thomsen - Miotonia

congênita CLCN1 X Sequenciamento do gene CLCN1

Doença Mcardle PYGM X Mutações R49X, G204S, Y84X, W797R e 708/709del no gene PYGM, por

sequenciamento Doença mieloproliferativa /

Trombocitemia essencial / Mielofibrose primária

MPL X

Diagnóstico das mutações pontuais localizadas nos códons S505, A506, A510 E W515 do gene MPL, por PCR seguido de sequenciamento bidirecional

Doença policística renal PKHD1 X Sequenciamento do gene PKHD1

Encefalopatia, acidose láctica e AVC G3243A X Estudo de mtDNA do gene G3243A, por PCR e sequenciamento X Sequenciamento do éxons 73-76 do gene COL7A1

X Sequenciamento do gene COL7A1

Epilepsia mioclônica grave SCN1A X Sequenciamento do gene SCN1A

Epilepsia noturna lóbulo frontal CHRNA4 X Sequenciamento do gene CHRNA4

Eritema infeccioso Parvovírus B19

Eritrovírus X Detecção parvovírus B19 / eritrovírus, por PCR qualitativo

SOD1 X Sequenciamento do gene SOD1

SETX X Sequenciamento do gene SETX

VAPB X Sequenciamento do gene VAPB

TSC1 X MLPA do gene TSC1

X MLPA do gene TSC2

X Sequenciamento do gene TSC2

X Mutação familiar conhecida no gene TSC2, por PCR

TSC1 e TSC2 X Sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2

X Mutações E148Q, P369S, R408Q, R653H, M680I, I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S e R761H, por array mutacional

X Mutação familiar conhecida do gene MEFV, por sequenciamento

Fenilcetonúria PAH X Sequenciamento do gene PAH (Triagem molecular de fenilcetonúria, éxons

7, 8, 11, 12) Doença de Castleman Lymphoproliferative XIAP Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP) ou

Atrofia Fibular Muscular (APM)

Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS) tipo IV e tipo VIII

Doença celíaca Intolerância ao glúten PMP22 Esclerose Tuberosa TSC2 COL7A1 MEFV Doença de Refsum Epidermolise Bolhosa Distrofias Musculares de Duchenne e

Becker DMD

(3)

LISTA DE EXAMES

ROL ANS

CÓDIGOS

X Mutações familiais específicas do gene CFTR, por PCR

X Painel 4 mutações por PCR (G542X, S549R, G551D, Q552X) do gene X Painel triagem (pelo menos 32 mutações selecionadas) gene CFTR, por PCR X Painel triagem (pelo menos 32 mutações selecionadas mais pesquisa de

variantes poliT no intron 8) do gene CFTR, por PCR

X Painel triagem (pelo menos 32 mutações selecionadas mais pesquisa de variantes poliT no intron 8) do gene CFTR, por sequenciamento

X Sequenciamento do gene CFTR para recém-nascido detectado por Triagem Neonatal

X 40314065 40314065Mutação DF508 gene CFTR, por PCR e sequenciamento

Glioblastoma MGMT X Estudo do padrão de metilação do promotor do gene MGMT, por PCR

Globinopatias HBA1 e HBA2 X MLPA dos genes HBA1 e HBA2

X Sequenciamento do gene G6PC

X Mutações Arg83Cys e Gln347X do gene G6PC por sequenciamento X Mutações c.1042-1043delCT e Gly339Cys do gene SLC37A4, por

sequenciamento

X Sequenciamento do gene SLC37A4

GLUD1 X Mutações éxons 6,7,11 e12 do gene GLUD1, por sequenciamento

AGL X Sequenciamento do gene AGL

X Mutação S65C gene HFE, por PCR

X Mutações H63D, S65C, G93R, I105T e E168Q, C282Y gene HFE, por PCR e sequenciamento

X Mutações C282Y, H63D e S65C (hemocromatose plus) gene HFE por PCR X 40503453 40503453Mutações C282Y e H63D do gene HFE, por PCR alelo específico

Hemocromatose tipo II HFE2 / HJV X Sequenciamento do gene HFE2

Hemocromatose tipo III TFR2 X Mutação Y250X éxon 6 gene TFR2, por PCR e sequenciamento

X Mutação familial específica do gene F8, por sequenciamento X 40503399 40503399Sequenciamento do gene F8

X Mutação familial específica do gene F8, por PCR

X Mutação familial específica do gene F9, por sequenciamento X 40503402 40503402Sequenciamento do gene F9

X Teste de resistência a anti-virais, vírus HBV, detecção mutação YMDD por PCR e RFLP

X Genotipagem do vírus HBV, por PCR e hibridização X 40314081 28170075Carga viral do vírus HBV, por PCR quantitativo X Detecção do vírus HBV, por PCR qualitativo

X Estudo dos polimorfismos rs12979860 e rs8099917 do vírus HCV, por PCR X 40314111 40314111Genotipagem do vírus HCV, por PCR

X 40314103 28170091Carga viral do vírus HCV, por PCR quantitativo X 40314090 28170083Detecção do vírus HCV, por PCR qualitativo

IL28B X Estudo dos polimorfismos rs12979860 e rs8099917 gene IL28B, por PCR X Detecção do vírus HDV, por PCR qualitativo

X Carga viral do vírus HDV, por PCR quantitativo Hepatite E Vírus da Hepatite E

(HEV) X Detecção do vírus HEV, por PCR qualitativo

Hepatite G Vírus da Hepatite G

(HGV) X Detecção do vírus HGV, por PCR qualitativo

Herpes Herpes Simples

Vírus I e II X Detecção do vírus HSV I e II, por PCR qualitativo

X Mutações R3500Q (rs5742904), R3500W (rs144467873), V3530M (rs200184366) e R3531C (rs12713559) gene APOB, por sequenciamento

X Sequenciamento do gene APOB

X Mutações R3500Q, R3500W, H3543Y gene APOB, por sequenciamento

MTHFR X Mutações A1298C e C677T gene da MTHFR, por PCR

MTHFR e CBS X Mutações C677t e A1298C gene MTHFR e 844ins68 gene CBS, por PCR

CYP21A2 X Sequenciamento do gene CYP21A2

CYP11B X Sequenciamento do gene CYP11B

CYP17A1 X Sequenciamento do gene CYP17A1

HSD3B2 X Sequenciamento do gene HSD3B2

Hipersensibilidade abacavir - anti HIV HLA-B5701 X Estudo molecular HLA-B5701, por PCR

Histiocitose familiar PRF1 X Sequenciamento do gene PRF1

HLA-A X Estudo molecular genótipo HLA-A classe I (alta resolução), por PCR HLA-B X Estudo molecular genótipo HLA-B classe I (alta resolução), por PCR HLA-C X Estudo molecular genótipo HLA-C classe I (alta resolução), por PCR

G6PC SLC37A4 HLA Vírus da Hepatite C (HCV) Vírus da Hepatite delta (HDV) Glucogenose tipo e III

Glucogenose tipos Ia e Ib

Hepatite C

Hemocromatose HFE

Hepatite delta

Hipercolesterolemia familiar Apolipoproteína B defeituosa familiar

Hiperhomocisteinemia

Hemofilia A F8

Hemofilia B F9

Fibrose Cística CFTR

APOB

Hiperplasia adrenal e suprarrenal congênita

Hepatite B Vírus da Hepatite B (HBV)

(4)

LISTA DE EXAMES

ROL ANS

CÓDIGOS

Ictiose bolhosa de Siemens KRT2 X Sequenciamento do gene KRT2

Intolerância a lactose MCM6 X Estudo polimorfismos do gene MCM6, por PCR e RFLP

Leucemia hipereosinofílica crônica

(CEL) PDGFR alfa X Análise do gene de fusão FIP1L1, por PCR

MLL-AF4 X Análise gene de fusão MLL-AF4 representativo da t(4;11) e translocação 11q23, por PCR qualitativo

E2A-PBX1 X Análise gene de fusão E2A-PBX1 representativo da t(1;19), por PCR qualitativo

TEL-AML1 X Análise gene de fusão TEL-AML1 t(12,21), por PCR qualitativo CBFB - MYH11 X 40503267 40503267Análise gene de fusão CBFB-MHY11 (inv16), por PCR qualitativo

CEBPA X Estudo mutação no gene CEBPA, por sequenciamento na região

codificadora do gene CEBP-alfa

FLT3 X Prognóstico molecular de LMA gene FLT3 - Mutação FLT3-D835 PCR e RFLP e mutação FLT3-ITD PCR e sequenciamento

IDH1 e IDH2 X Estudo mutação nos genes IDH1 e IDH2 por PCR seguido de sequenciamento do éxon 4

RARalfa X Análise gene de fusão PML-RAR t(15,17) por PCR qualitativo AML1-ETO t(8,21) X Análise gene de fusão AML1-ETO t(8;21), por RT-PCR qualitativo

BCL1/CCND1 X Análise rearranjo BCL1/CCND1, translocação t(11;14), por PCR qualitativo BCL2-IGH X Análise rearranjo BCL2-IGH, translocação t(14;18), por PCR qualitativo Mastocitose sistêmica agressiva

(ASM) cKIT X Mutação D816V no gene cKIT, por PCR

Mucopolissacaridose tipo I

Síndrome de Hurler Scheie IDUA X Sequenciamento do gene IDUA

X MLPA pesquisa de deleções do cromossomo X do gene IDS X Mutação familial específica do gene IDS, por PCR

X Sequenciamento do gene IDS

Mucopolissacaridose tipo IVb -

Síndrome de Morquio GLB1 X Sequenciamento do gene GLB1

X Sequenciamento do gene MEN1

X MLPA do gene MEN1

X 40503445 40503445Mutação familial específica do gene MEN1, por PCR

Neoplasia endócrina múltipla tipo IIa X Sequenciamento do gene RET

X Sequenciamento do éxon da mutação familial específica gene RET X Sequenciamento dos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 do gene RET CALR (calreticulina) X Estudo mutações éxon 9, screening do gene CALR, por PCR

X Sequenciamento éxon 12 do gene JAK2

X 40503372 40503372Mutação V617F no gene JAK2, por PCR Neurofibromatose Tipo I NF1 X 40503364 40503364Sequenciamento do gene NF1 Neuropatia Óptica Hereditária de

Leber (LHON)

MT-ND1, MT-ND4 E

MT-ND6 X

Estudo de mtDNA para pesquisa das mutações G3460A, G11778A, T14484C, por PCR

ELA2 X Sequenciamento do gene ELA2

HAX1 X Sequenciamento do gene HAX1

Osteoartrite ESR1 X Estudo polimorfismos do gene ESR1, por PCR

Otopalatodigital FLNA X Sequenciamento do gene FLNA

Painel para Anemias Hereditárias Diversos X Análise diversos genes para anemias hereditárias Painel para Arritmias Hereditárias Diversos X Análise diversos genes para arritmias hereditárias

Painel para Ataxias Diversos X Análise diversos genes para ataxias

Painel para Ataxias Espinocerebelares

por Expansões Diversos X 20103077 25020013Análise diversos genes para ataxias espinocerebelares por expansões

Painel para Diabetes Diversos X Análise diversos genes para diabetes

Painel para Doenças Esqueléticas Diversos X Análise diversos genes para doenças esqueléticas Painel para Erros Inatos do

Metabolismo Diversos X Análise diversos genes para erros inatos do metabolismo

Painel para principais genes de câncer

hereditário Diversos X Análise com principais genes de câncer hereditário

Painel para principais genes surdez Diversos X Análise com principais genes de surdez

Painel para Trombofilias Diversos X Análise diversos genes para trombofilias

SPINK1 X Mutação N34S do gene SPINK1, por PCR e sequenciamento

PRSS1 X Mutações R122H e R122C do gene PRSS1, por PCR e RFLP

Neoplasia endócrina múltipla Carcinoma de Tireóide Linforma do manto e outros linfomas

Leucemia linfóide aguda (LLA)

Leucemia mielóide aguda (LMA)

RET

Neutropenia congênita severa

JAK2 Neoplasia mieloproliferativa

Mucopolissacaridose tipo II

Doença de Hunter IDS

Neoplasia endócrina múltipla tipo I MEN1

(5)

LISTA DE EXAMES

ROL ANS

CÓDIGOS

CACNA1S e SCN4A X Sequenciamento dos éxons 11, 21 e 30 do gene CACNAIS e dos éxons 12 e 18 do gene SCN4A, por PCR e sequenciamento

X Sequenciamento do gene L1CAM

X MLPA do gene L1CAM

Polineuropatia amiloidótica familiar TTR X 40322564 40322564Sequenciamento do gene TTR

Porfiria aguda intermitente (PAI) HMBS X Mutação familiar conhecida no gene HMBS, por PCR e sequenciamento Proteína G X Estudo do polimorfismo 825TT do gene da proteína G, por PCR RFLP Proteína G/ECA X Genotipagem da proteína G por PCR RFLP e polimorfismo do gene da ECA

por PCR

Púrpura trombocitopênica trombótica ADAMTS13 X Sequenciamento do gene ADAMTS13

Retinite pigmentosa RHO X Sequenciamento do gene RHO

X Sequenciamento do gene RB1

X MLPA do gene RB1

Rubéola Rubella vírus X Detecção do vírus Rubella vírus, por PCR qualitativo

Síndrome de Alport COL4A5 X Sequenciamento do gene COL4A5

Síndrome de Baraistser - Winter

(BWS) ACTB X Estudo do gene ACTB, por PCR e sequenciamento

Síndrome de Barth TAZ X Sequenciamento do gene TAZ

Síndrome de Bartter Tipo II KCNJ1 X Sequenciamento do gene KCNJ1

Síndrome de Bartter Tipo III CLCNKB X Sequenciamento do gene CLCNKB

Síndrome de Bartter Tipo IVA BSND X Sequenciamento do gene BSND

Síndrome de Bartter Tipo IVB CLCNKA X Sequenciamento do gene CLCNKA

BSCL2 X Sequenciamento do gene BSCL2

SEIPINA e AGPAT2 X Mutações 645insAA, 669insA e de1317-588 nos genes SEIPINA e AGPAT2, por PCR

AGPAT2 X Sequenciamento do gene AGPAT2

Síndrome de Blackfan-Diamond GATA1 X Sequenciamento do gene GATA1

Síndrome de Charge CHD7 X Sequenciamento do gene CHD7

COL1A1 X Sequenciamento do gene COL1A1

IFITM5 X Mutação c-14C-T da região 5' UTR por PCR e sequenciamento

Síndrome de Gitelman SLC12A3 X Sequenciamento do gene SLC12A3

Síndrome Ipex FOXP3 X Sequenciamento do gene FOXP3

Síndrome de Huntington JPH3 X Sequenciamento expansão CTG do gene JPH3, PCR e genotipagem

Síndrome de Larsen FLNB X Sequenciamento do gene FLNB

SHOX e SHOXY X MLPA dos genes SHOX e SHOXY

SHOX X 40503577 40503577Mutação no gene SHOX por PCR e sequenciamento

X Sequenciamento do gene TP53

X Mutação específica p.R337H no gene TP53, por PCR e sequenciamento X MLPA deleções e duplicações do gene TP53

P53 X Estudo do gene P53, por PCR e sequenciamento

X MLPA para o gene MLH1

X Sequenciamento do gene MLH1

X Mutação familial específica do gene MLH1, por PCR

X MLPA para o gene MSH2

X Sequenciamento do gene MSH2

X Mutação familial específica do gene MSH2, por PCR MLH1 e MSH2 X 40503615 40503615MLPA deleções e duplicações dos genes MLH1 e MSH2

X 40503631 40503631Sequenciamento do gene MSH6

X MLPA deleções e duplicações do gene MSH6

X Mutação familial específica do gene MSH6, por PCR

X MLPA deleções do gene FBN1

X Sequenciamento do gene FBN1

Síndrome de Marfan Tipo II TGFBR 1 e TGFBR 2 X Sequenciamento dos genes TGFBR 1 e TGFBR 2 PTPN11 X 40503488 40503488Sequenciamento dos éxons do gene PTPN11

SOS1 X Sequenciamento do gene SOS1

RAF1 X Sequenciamento do gene RAF1

RIT1 X Sequenciamento do gene RIT1

X Estudo do gene PHOX2B, por PCR e análise de fragmentos

X Sequenciamento do gene PHOX2B

Síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia congênita generalizada

Sindrome de Lynch

MLH1

MSH2

MSH6 Paralisia Familiar hipopotassêmica e

hipocalêmica e paraplegia espástica tipo I (SPG1) PHOX2B Síndrome de Ondine L1CAM RB1 Retinoblastoma

Síndrome de Leri Weill Predisposição a Hipertensão

Síndrome de Noonan

Síndrome de Marfan Tipo I FBN1 TP53 Síndrome de Li-Fraumeni

Câncer de mama Síndrome de Ehlers-Danlos - Osteogênese imperfeita - Diversos

(6)

LISTA DE EXAMES

ROL ANS

CÓDIGOS

X Sequenciamento do gene UBE3A

X Mutação familial específica do gene UBE3A, por PCR X 40503461 40503461Teste de metilação do gene SNRPN, por PCR

X MLPA do gene SNRPN

Síndrome de QT longo KCNQ1 X Sequenciamento do gene KCNQ1

X MLPA deleções e duplicações do gene MECP2

X Sequenciamento do gene MECP2

X Sequenciamento regiões codificadoras (éxons 2, 3 e 4) Sanger

X MLPA do gene CREBBP

X Sequenciamento do gene CREBBP

Síndrome de Silver-Russel H19 X MLPA do gene H19

Síndrome Simpson-Golabi-Behmel GPC4 X Sequenciamento gene GPC3

Síndrome de Smith Lemli Opitz DHCR7 X Sequenciamento do gene DHCR7

X MLPA para deleção no gene NSD1

X Sequenciamento do gene NSD1

Síndrome Velocardiofacial TBX1 X MLPA deleção das regiões 22q11.2 do gene TBX1

Síndrome de Wagr WAGR X MLPA do gene WAGR

Síndrome Werdnig-Hoffmann (SMA1)

e Kugelberg-Welander (SMA2) SMN1 e SMN2 X MLPA dos genes SMN1 e SMN2

Síndrome de Wilson ATP7B X Sequenciamento do gene ATP7B

Síndrome Wiskott Aldrich WAS X Sequenciamento do gene WAS

X Estudo da expansão CGG plena do gene FMR1, por Southern Blot X 40314235 28170199Estudo da expansão CGG e eletroforese capilar, por PCR Surdez congênita GJB2 X 40503712 40503712Mutação 35delG no gene da conexina 26, por PCR

Susceptibilidade para narcolepsia HLA-DQB1 X Mutações DQA1*0102, DQB1*0602 do gene HLA-DQB1, por PCR e sequenciamento

Trombofilia / Trombose Gene da

protrombina - Fator X 40319326 40319326Mutação G1691A, gene fator V de Leiden (FV R506Q), por PCR Tumores estromais do trato

gastroinstestinal (GIST) PDGFR alfa X

Pesquisa de mutação éxons 10, 12, 14 e 18, por PCR seguida de sequenciamento bidirecional

Zika Vírus Zika X Detecção do zika vírus, por PCR qualitativo

Síndrome Rubinstein-Taybi CREBBP

NSD1 Síndrome de Sotos

Síndrome do X frágil FMR1

Síndrome de Rett MECP2

Síndrome de Prader-Willi/Angelman

UBE3A SNRPN

(7)

LISTA DE EXAMES INTERNOS

SIM NÃO TUSS AMD

X 40503763 40503763 Mutação c.2369C>T p.T790 do gene EGFR, por PCR

X Mutação c.2573T>G / c.2572_2573CT>AG p.L858R do gene EGFR, por PCR

X Mutação c.2573_2574TG>GT p.L858R do gene EGFR, por PCR X Mutação c.2572C>A c.2572_2573CT>AG p.L858M e p.L858R do gene

EGFR, por PCR

X Mutação c.2572_2573CT>AG p.L858R do gene EGFR, por PCR X Mutações (5) e deleções éxon 19 do gene EGFR, por PCR KRAS X 40503771 40503771 Mutações (7) do gene KRAS, por PCR

X Mutação c.34G>T p.G12C do gene NRAS, por PCR X Mutação c.34G>A p.G12S do gene NRAS, por PCR X Mutação c.35G>A p.G12D do gene NRAS, por PCR X Mutação c.35G>C p.G12A do gene NRAS, por PCR X Mutação c.35G>T p.G12V do gene NRAS, por PCR X Mutação c.181C>A p.Q61K do gene NRAS, por PCR X Mutação c.182A>G p.Q61R do gene NRAS, por PCR

X Mutações (7) do gene NRAS, por PCR

Leucemia mielóide crônica (LMC)

BCR/ABL (Cromossomo

Philadelphia)

X 40314049 28040929 Análise translocação BCR/ABL, por RT-PCR qualitativo

Melanoma metastático BRAF X 40503780 40503780 Mutação c.1799T>A (p.V600E) no éxon 15 do gene BRAF, por PCR X Análise de 158 marcadores moleculares + análise de copy number

variation

ROL ANS

Exames

OBS: As despesas com o transporte das amostras até a Cytogene são por conta da contratante dos serviços. Farmacogenômica*

* Exame de farmacogenômica com preço promocional de inauguração. Promoção válida para os 50 primeiros exames; Kit para coleta de sangue incluso no valor; exames serão processados em grupos.

Câncer de pulmão e colorretal

EGFR NRAS Doenças / Deficiências / Síndromes Genes/Localização/ Patógeno CÓDIGOS