UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ
ANA PAULA DE MORAIS MAIA BARROS
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CURITIBA 2018
ANA PAULA DE MORAIS MAIA BARROS
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Dissertação apresentada como requisito parcial à obtenção do grau de Mestre em Enfermagem, no Curso de Pós-Graduação em Enfermagem, Setor de Ciências da Saúde, da Universidade Federal do Paraná.
Orientador(a): Prof.(a). Dr(a). Márcia Helena de Souza Freire
Coorientador: Prof. Drº Luciano de Andrade.
CURITIBA 2018
TERMO DE APROVAÇÃO
Dedico este trabalho primeiramente a minha mãe Nice, que além de influenciar na escolha da minha profissão, assumiu o papel de pai e mãe, enfrentando diversas dificuldades para me proporcionar e as minhas irmãs o melhor dentro das suas possibilidades. As minhas queridas irmãs Michele, Amanda e Fernanda e meus queridos avós, Jorge (in memoriam) e Doroni (vó Preta)vocês fazem parte das melhores lembranças da minha infância. Ao meu amado filho Vinícius Yoriel, minha razão de viver, por você procuro ser uma pessoa melhor todos os dias. Ao meu querido esposo Yoriel, pelo apoio e compreensão. E a todas as crianças com anomalias, objeto deste estudo, com o qual procuro chamar a atenção de toda a comunidade científica para esta problemática, visando a prevenção e melhoria da qualidade de vida destas crianças.
AGRADECIMENTOS
Primeiramente a DEUS, pela saúde, física e mental para conseguir concluir esta pesquisa, por tudo o que me proporcionou durante a minha vida, com Ele não há barreira que eu não consiga superar.
À minha família, minha avó Doroni, minha mãe Nicee minhas irmãs Michele, Amanda e Fernanda por todo incentivo, apoio e palavras de conforto oferecidas nos momentos de dificuldade. Em especial, ao meu amado filho Vinícius que, mesmo sem saber, foi o principal incentivador deste trabalho. Ao meu esposo Yoriel sou grata pela compreensão das minhas ausências, e pelo incentivo à minha dedicação aos estudos.
Aos meus queridos cunhados Giovani, Thiago e Inaldopelo apoio de sempre e colaboração na realização desta pesquisa.
À Universidade Federal do Paraná, Setor Ciências da Saúde e, mais especificamente, ao Programa de Pós-Graduação em Enfermagempela oportunidade de ingressar e conquistar um sonho que se concretiza com esta pesquisa. Aos professores que ministraram as disciplinas ao longo desses dois anos, pelo aprendizado e dedicação oferecidos.
Agradeço a minha querida professora e orientadora Dra. Márcia Helena de Souza Freire. Com a senhora os dias difíceis foram mais fáceis de enfrentar. Obrigada por todo o conhecimento que me proporcionou, e pela oportunidade de construirmos este trabalho, que sem dúvida, é a realização de um sonho. Sua compreensão e parceria fizeram destes dois anos um período muito agradável. Guardarei com muito carinho todas as lembranças.
Ao professor Dr. Luciano de Andrade, meu coorientador, fundamental para a construção desenvolvimento desta pesquisa com a análise da distribuição espacial.
Agradeço imensamente por suas preciosas contribuições.
A professora Dra. Verônica de Azevedo Mazza, líder do GEFASED-Grupo de Estudos Família, Saúde e Desenvolvimento, e a todos os membros que em momentos de discussão contribuíram para o desenvolvimento deste trabalho.
Ao Grupo de Pesquisa TIS–Tecnologia e Inovação em Saúde, liderado pela Prof Dra Mitzy Tannia Reichembach, bem como, às Professoras participantes Dra Marineli Joaquim Meier, Dra Letícia Pontes e Dra Luciana Scheleder Gonçalves pelo acolhimento e contribuições científicas, na fase final desta pesquisa.
As minhas colegas de Turma, em especial à Michelle Thaís Migoto minha parceira de pesquisas, orientações, dúvidas, desespero, e de muito aprendizado! À Leandra Santos e Gabriele Sagansky pelo companheirismo de sempre! Agradeço a vocês pela amizade sincera. Levarei vocês em meu coração, com gratidão.
A Prefeitura Municipal de São Jose dos Pinhais, pelo apoio para conclusão deste trabalho.
As minhas queridas chefes do Hospital e Maternidade São José dos Pinhais, a Diretora Geral Clementina Bressan e a Diretora de Enfermagem Elaine Correia que sempre me apoiaram nesta jornada.
A minha querida amiga Camila Zilli Palmeiro, que sempre me apoiou nos momentos de ausência quando ainda era plantonista da UTI Neonatal, para dedicação aos estudos.
A todos vocês minha eterna gratidão.
“Quanto mais aumenta nosso conhecimento, mais evidente fica nossa ignorância”.
John F. Kennedy
RESUMO
Introdução: De 1990 a 2015, a taxa de mortalidade infantil no Brasil apresentou queda significativa de 72%. Porém, atualmente, uma proporção crescente de óbitos infantis é atribuída às anomalias congênitas, que passaram de 5ª a 2ª causa de mortalidade infantil no mesmo período. Objetivo: Traçar o perfil epidemiológico e distribuição espacial dos Nascimentos, com foco nas Anomalias Congênitas, no estado do Paraná, Brasil, de 2008 a 2015. Metodologia: Trata-se de uma pesquisa ecológica, transversal, retrospectiva e censitária, que trabalhou com banco de dados secundários, relativos ao período de 2008 a 2015, organizado em dois quadriênios. Estudadas variáveis maternas, dos recém- nascidos e assistenciais com análise descritiva. Realizada análise inferencial univariada e multivariada através da Geoestatística espacial segundo regiões administrativas e municípios do estado do Paraná. Resultados: Observou-se a maior ocorrência de nascimentos com anomalias congênitas nas faixas etárias maternas extremas (≤19 anos e
≥ 35 anos); as mães solteiras apresentaram maior percentual de nascimentos com anomalia congênita; tipo de gestação e apresentação, denota-se no nascimento com anomalias congênitas a superioridade de gravidez gemelar e de apresentações pélvicas e transversas. Quanto às variáveis dos recém-nascidos destacou-se o sexo masculino e escore do Apgar menores, com maior risco para a ocorrência. Assistenciais: duração da gestação e peso ao nascer, os nascidos prematuramente foram três vezes maiores nos casos de anomalia; quanto ao tipo de parto, destacou-se no período a cesariana; com relação ao número de consultas e trimestre de início do pré-natal a maior parte alcançou o número mínimo de sete consultas e início precoce. Tipos de anomalias congênitas de acordo com as faixas etárias maternas, destacaram-se nas duas primeiras faixas as malformações e deformidades congênitas do sistema osteomuscular, em segundo as do sistema nervoso, em seguida, a fenda labiopalatal. Já em mães do grupo etário de 35 anos ou mais, observou-se maior ocorrência das anomalias cromossômicas. Na análise da distribuição espacial, evidenciou-se maiores taxas de prevalência inversamente proporcional ao cadastramento de gestantes na atenção primária e a cobertura da Estratégia Saúde da Família; destacou-se também o emprego formal feminino, o consumo abusivo de álcool em maiores de 15 anos, e o consumo de agrotóxicos com alta significância estatística para a ocorrência de anomalias congênitas. Conclusões:
Consideram-se limitações desta pesquisa o trabalho com banco de dados secundários, inferindo a necessidade de melhorias contínuas, além da falta de padrão de cálculo para a Taxa de Prevalência, nacional e internacionalmente. Se conclui que o conhecimento gerado por esta pesquisa revela parcialmente a casuística da situação problema de saúde pública – os nascimentos com anomalias congênitas. E considerando que em futuro próximo a anomalia congênita se tornará a principal causa de mortalidade infantil, assim como ocorre nos países desenvolvidos, os achados fornecem conhecimento estadual e local da problemática. Este diagnóstico poderá subsidiar os gestores para a o planejamento e qualificação dos serviços de saúde oferecidos para o atendimento adequado desta população, crescente numericamente e em morbidades, além da oferta de suporte para as famílias afetadas pelo agravo.
Palavras-chave: Anormalidades Congênitas; Distribuição Espacial da População;
Aplicações da Epidemiologia; Regressão Espacial.
ABSTRACT
Introduction: From 1990 to 2015, the infant mortality rate in Brazil showed a significant fall of 72%. Currently, however, an increasing proportion of infant deaths is attributed to congenital anomalies, which have gone from 5th to 2nd cause of infant mortality in the same period. Objective: To describe the epidemiological profile and spatial distribution of births, with a focus on congenital anomalies in the state of Paraná, Brazil, from 2008 to 2015. Methodology: This is an ecological, cross-sectional, retrospective and census research that worked with a bank of secondary database, covering the period from 2008 to 2015, organized in two quadrenniums. Maternal, newborn and care variables were studied with descriptive analysis. Univariate and multivariate inferential analysis was performed through spatial geostatistics according to administrative regions and municipalities in the state of Paraná. Results: The highest occurrence of births with congenital anomalies in the extreme maternal age groups (≤19 years and ≥ 35 years) was observed; single mothers had a higher percentage of births with congenital anomaly; type of gestation and presentation, the superiority of twin pregnancy and of pelvic and transverse presentations is denoted at birth with congenital anomalies. As for the variables of the newborns, the male gender and the smaller Apgar score were the most at risk.
Attendance: duration of gestation and birth weight, those born prematurely were three times higher in cases of anomaly; Regarding the type of delivery, the cesarean section was highlighted; with respect to the number of visits and prenatal start-up period, the majority reached a minimum of seven visits and early onset. Types of congenital anomalies in accordance with maternal age, stood out in the first two tracks of congenital deformities and abnormalities of the musculoskeletal system, according to the nervous system, then the labiopalatal slit. In mothers of the age group of 35 years or more, there was a greater occurrence of chromosomal abnormalities. In the analysis of the spatial distribution, it was evidenced higher prevalence rates inversely proportional to the registration of pregnant women in the primary care and the coverage of the Family Health Strategy; women's formal employment, abusive consumption of alcohol over 15 years and the consumption of pesticides with high statistical significance for the occurrence of congenital anomalies were also highlighted. Conclusions: We consider limitations of this research the work with secondary databases, inferring the need for continuous improvements, besides the lack of calculation standard for the Prevalence Rate, nationally and internationally. It concludes that the knowledge generated by this research partially reveals the casuistry of the public health problem situation - births with congenital anomalies. And considering that soon the congenital anomaly will become the main cause of infant mortality, as occurs in developed countries, the findings provide state and local knowledge of the problem. This diagnosis may subsidize the managers for the planning and qualification of the health services offered for the adequate attendance of this population, increasing numerically and in morbidities, besides the offer of support for the families affected by the aggravation.
Key-words: Congenitals Abnormalities; Residence Characteristics; Uses of Epidemiology; Spatial Regression.
LISTA DE FIGURAS
FIGURA 1 - REGIÃO METROPOLITANA DE CURITIBA, ESTADO DO PARANÁ, 2018...72 FIGURA 2 - REGIÕES METROPOLITANAS DO ESTADO DO PARANÁ, 2018 ...73 FIGURA 3- DIVISÃO ADMNISTRATIVA DO ESTADO DO PARANÁ E INDÍCE DE DESENVOLVIMENTO HUMANO SEGUNDO SEUS MUNICÍPIOS. ...75 FIGURA 4 – ORGANIZAÇÃO DOS SERVIÇOS DE SAÚDE DOS MUNICÍPIOS,
SEGUNDO REGIONAIS DE SAÚDE POR MACRORREGIONAIS, PARANÁ, 2016. FONTE: SESA, 2016...77 FIGURA 5 - O NÚMERO DA DECLARAÇÃO DE NASCIDO VIVO É
PREVIAMENTE ATRIBUÍDO E CONSTA DA PRIMEIRA LINHA DO DOCUMENTO, COM ONZE ALGARISMOS, DIVIDIDOS EM TRÊS PARTES. ...82 FIGURA 6 – CAMPO 41 DA DNV (DECLARAÇÃO DE NASCIDO VIVO), PARA DESCRIÇÃO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS DIAGNOSTICADAS DE ACORDO COM A CID 10ª EDIÇÃO...83 FIGURA 7 - VARIÁVEIS DE ANÁLISE DESCRITIVA DOS NASCIMENTOS COM ANOMALIAS CONGÊNITAS SEGUNDO POPULAÇÃO (MÃES OU RECÉM-NASCIDOS, ASSISTÊNCIA E TIPO DE ANOMALIA, NO ESTADO DO PARANA, 2008 –2015. ...91 FIGURA 8–DIAGRAMA DE DISPERSÃO DE MORAN. ...104 FIGURA 9–REGRESSÃO ESPACIAL SUAVIZADA DO R2aj, PARANÁ 2012 A 2015.
...108 FIGURA 10 - TAXA DE PREVALÊNCIA DE NASCIDOS COM ANOMALIAS
CONGÊNITAS SEGUNDO REGIÕES ADMINISTRATIVAS, ESTADO DO PARANÁ, 2008 A 2012 (1oQd)...141 FIGURA 11- TAXA DE PREVALÊNCIA DE NASCIDOS COM ANOMALIAS
CONGÊNITAS SEGUNDO REGIÕES ADMINISTRATIVAS, ESTADO DO PARANÁ, 2012 A 2015 (2oQd)...142 FIGURA 12 - DIAGRAMAS DE CAIXA (BOX PLOT), DAS TAXAS DE
PREVALÊNCIA DOS NASCIDOS COM AC SEGUNDO OS QUARTIS (Q1, Q2 E Q3), NO ESTADO DO PARANÁ, 2008 A 2015 (1oQD e 2oQD). ...143
FIGURA 13–DIAGRAMA DE DISPERSÃO DO INDICADOR GLOBAL ÍNDICE DE MORAN I PARA A TAXA PREVALÊNCIA DE NASCIDOS COM AC, ESTADO DO PARANÁ, NO PERÍODO DE 2008 A 2011 e 2012 A 2015 (1ºQD E 2º QD). ...144 FIGURA 14 - DISTRIBUIÇÃO ESPACIAL DA TAXA DE PREVALÊNCIA DE
NASCIDOS COM AC, SEGUNDO CLUSTERS, NO ESTADO DO PARANÁ, 2008 A 2011 E 2012 A 2015 (1º QD e 2ºQD). ...146 FIGURA 15 - REGRESSÃO ESPACIAL GESTANTES CADASTRADAS 10 A 19
ANOS, ACIMA DE 20 ANOS, PARANÁ, 2012 A 2015. ...147 FIGURA 16 - REGRESSÃO ESPACIAL, ESCOLARIDADE, PARANÁ, 2012 A 2015.
...148 FIGURA 17 - COBERTURA ESTRATÉGIA DE SAÚDE DA FAMÍLIA (ESF) E A
TAXA DE PREVALÊNCIA DE NASCIMENTOS COM ANOMALIA CONGÊNITA, NO ESTADO DO PARANÁ, 2012 A 2015. ...149 FIGURA 18 - SALDO DE EMPREGO FORMAL FEMININO E A TAXA DE
PREVALÊNCIA DE NASCIMENTOS COM ANOMALIA CONGÊNITA, NO ESTADO DO PARANÁ, 2012 A 2015. ...141 FIGURA 19 - CONSUMO DE ÁLCOOL EM MAIORES DE 15 ANOS E A TAXA DE PREVALÊNCIA DE NASCIMENTOS COM ANOMALIA CONGÊNITA, NO ESTADO DO PARANÁ, 2012 A 2015. ...141 FIGURA 20 - CONSUMO DE AGROTÓXICO E A TAXA DE PREVALÊNCIA DE NASCIMENTOS COM ANOMALIA CONGÊNITA, NO ESTADO DO PARANÁ, 2012 A 2015...142
LISTA DE GRÁFICOS
GRÁFICO 1- ANÁLISE TEMPORAL PERCENTUAL (%) DOS NASCIMENTOS VIVOS NO ESTADO DO PARANÁ COM REGISTRO E SEM REGISTRO DE AC, E NÚMERO TOTAL DE NASCIMENTOS NO PERÍODO DE 2008 A 2015...109
LISTA DE QUADROS
QUADRO 1- TIPOS DE ANOMALIAS DE ACORDO COM O INÍCIO DA LESÃO, SEGUNDO CLASSIFICAÇÃO DE MOORE E PERSAUD (2006) ...35 QUADRO 2- TERMOS DESCRITIVOS QUE EXPRESSAM A CAUSA E A
PATOGÊNESE DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS, SEGUNDO CLASSIFICAÇÃO DE MOORE E PERSAUD (2006)...36 QUADRO 3- CLASSIFICAÇÃO DOS AGROTÓXICOS SEGUNDO TRATADO DE
ESTOCOLMO, 2004...51 QUADRO 4 –PUBLICAÇÕES CIENTÍFICAS SEGUNDO PAÍS, ANO, PERIÓDICO,
BASE DE DADOS DE PUBLICAÇÃO E TIPO DE ESTUDO – JAN. 2014 A JUN. 2016...55 QUADRO 5 – PUBLICAÇÕES CIENTÍFICAS SEGUNDO TÍTULO E OBJETIVO – JAN. 2014 A JUN. 2016. ... 56
QUADRO 6 – DISTRIBUIÇÃO DAS VARIÁVEIS CLASSIFICADAS EM
MATERNAS, DO RECÉM-NASCIDO, ASSISTENCIAIS E ANOMALIAS CONGÊNITAS APRESENTADAS PELO SISTEMA DE INFORMAÇÃO DE NASCIDOS VIVOS (SINASC), SEGUNDO A CATEGORIA ESTABELECIDA E CRITÉRIOS PARA SUA INTERPRETAÇÃO DE ACORDO COM A LINHA GUIA MÃE PARANAENSE, PARANÁ, 2012..93 QUADRO 7- DISTRIBUIÇÃO DAS VARIÁVEIS DE NATIMORTOS COM E SEM
ANOMALIA CONGÊNITA DE ACORDO COM O SIM (SISTEMA DE INFORMAÇÃO SOBRE MORTALIDADE) E COBERTURA DO ESTRATÉGIA DE SAÚDE DA FAMÍLIA, DE ACORDO COM O SIAB (SISTEMA DE INFORMAÇÃO DA ATENÇÃO BASICA), POR BASE DE DADOS, ANOS DISPONÍVEIS, DEFINIÇÃO E ANÁLISE. PARANÁ, 2008 A 2015. ...95 QUADRO 8 -DISTRIBUIÇÃO DAS VARIÁVEIS EM DADOS
SOCIODEMOGRÁFICOS E ECONÔMICOS, SEPARADOS POR FONTE, VARIÁVEL, ANO DISPONÍVEL, DEFINIÇÃO E ANÁLISE. PARANÁ...96 QUADRO 9 – DISTRIBUIÇÃO DAS VARÍAVEIS REFERENTES AO USO DE
AGROTÓXICOS NO ESTADO DO PARANÁ, VOLUME COMERCIALIZADO, PERCENTUAL DE USO EM CULTURAS,
PERCENTUAL DE CLASSIFICAÇÃO DO TIPO DE AGRATÓXICO E PERCENTUAL DE ATIVOS UTILIZADO, 2013 A 2015...98
LISTA DE TABELAS
TABELA 1 – VARIÁVEIS DEPENDENTES UTILIZADAS PARA REGRESSÃO ESPACIAL SEGUNDO SUA REPRESENTAÇÃO, ANO/PERÍODO DE REFERÊNCIA E BANCO DE DADOS DE ACESSO, ESTADO DO PARANÁ, BRASIL, 2008 –2015. ...106 TABELA 2- DISTRIBUIÇÃO(n) DOS NASCIDOS VIVOS COM E SEM ANOMALIA
CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1ºQd E 2º Qd, DIFERENÇA PERCENTUAL E PROPORÇÃO () DE ANOMALIA CONGÊNITA EM NASCIDOS VIVOS, PARANÁ, 2008-2015...110 TABELA 3 - DISTRIBUIÇÃO (n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS COM
E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1º QD E 2º QD, DE ACORDO COM A ESCOLARIDADE E O ESTADO CIVIL, PARANÁ, 2008-2015...112 TABELA 4- DISTRIBUIÇÃO (n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS COM
E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1º QD E 2º QD, DE ACORDO COM A OCUPAÇÃO MATERNA, PARANÁ, 2008-2015. ...115 TABELA 5- DISTRIBUIÇÃO (n) PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS COM
E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO1º QD e 2º QD, DE ACORDO COM O NÚMERO DE FILHOS VIVOS E MORTOS, PARANÁ, 2012-2015...118 TABELA 6- DISTRIBUIÇÃO (n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS COM
E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 2º QD, DE ACORDO COM A RAÇA DA MÃE E IDADE PATERNA, PARANÁ, 2012-2015. ...119 TABELA 7- DISTRIBUIÇÃO (n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS COM
E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1º QD e 2º QD, DE ACORDO COM O SEXO DO RECÉM-NASCIDO, PARANÁ, 2012-2015. ...120 TABELA 8- DISTRIBUIÇÃO (n) PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS COM
E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1º QD e 2º QD, DE ACORDO COM O ÁPGAR DO RECÉM-NASCIDO, PARANÁ, 2008-2015. ...121
TABELA 9 - DISTRIBUIÇÃO (n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS COM E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1º Qd e 2º Qd, DE ACORDO COM O PESO E IDADE GESTACIONAL, PARANÁ, 2012-2015. ...123 TABELA 10 - DISTRIBUIÇÃO (n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS
COM E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1º Qd e 2º Qd, DE ACORDO COM O TIPO DE PARTO, PARANÁ, 2008-2015. ...126 TABELA 11 - DISTRIBUIÇÃO (n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS COM E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1º Qd e 2º Qd, DE ACORDO COM O NÚMERO DE CONSULTAS, PARANÁ, 2012-2015...127 TABELA 12 - DISTRIBUIÇÃO (n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS
COM E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1º Qd e 2º Qd, DE ACORDO COM O LOCAL DE NASCIMENTO, PARANÁ, 2008-2015. ...128 TABELA 13 - DISTRIBUIÇÃO(n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS
COM E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 1º QD e 2º QD, DE ACORDO COM O TIPO DE GRAVIDEZ, PARANÁ, 2008-2015. ...129 TABELA 14 - DISTRIBUIÇÃO(n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS
COM E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 2º Qd, DE ACORDO COM O MÊS DE INICIO DO PRÉ- NATAL E APRESENTAÇÃO AO NASCER, PARANÁ, 2012-2015. ...130 TABELA 15 - DISTRIBUIÇÃO (n) E PERCENTUAL (%) DE NASCIDOS VIVOS
COM E SEM ANOMALIA CONGÊNITA SEGUNDO FAIXA ETÁRIA MATERNA NO 2º Qd, DE ACORDO COM O NÚMERO DE GESTAÇÕES, PARTOS NORMAIS E PARTO CESÁREOS ANTERIORES, PARANÁ, 2012-2015...132 TABELA 16 - DISTRIBUIÇÃO (n) E PROPORÇÃO (ܲ) DE NASCIDOS VIVOS COM
ANOMALIA CONGÊNITA REGISTRADA E CLASSIFICADA DE ACORDO COM O CID 10º EDIÇÃO NO 1º E 2ºQd, PARANÁ, 2008 A 2015.
...134
TABELA 17 – VARIÁVEIS PREDITORAS/DEPENDENTES UTILIZADAS SEGUNDO SEUS COEFICIÊNTES DE VALORES MÍNIMO, MAXIMO E TENDÊNCIA, PARANÁ 2012 A 2015 (2º Qd). ...140
LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS AC - Anomalias Congênitas
ADAPAR -Agência Paranaense de Defesa Agropecuária ANVISA -Agência Nacional de Vigilância Sanitária APAE -Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais APSUS -Programa de Qualificação da Atenção Primária CAGED -Cadastro Geral de Empregados e Desempregados CBO - Classificação brasileira de ocupação
CGIAE - Coordenação geral de informação e análise epidemiológica CID 10ª -Classificação Internacional de Doenças da 10ª Revisão COMSUS -Programa Estadual de Apoio aos Consórcios
DASIS -Departamento de análise de situação de saúde DC - Defeito Congênito
DF - Doença Falciforme
DNV -Declaração de Nascido Vivo DO -Declaração de óbito
DST -Doença Sexualmente Transmissível ECA -Estatuto da criança e do Adolescente
ECLAMC -Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas.
SIAT -Sistemas de Informação sobre Agentes Teratogênicos EMBRAPA -Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária
ENTIS -European Network of Teratogen Information Services FC -Fibrose cística
FEPE -Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional FIOCRUZ - Fundação Oswaldo Cruz
HAP -Hidrocarbonetos Aromáticos Policíclicos HC -Hipotireoidismo Congênito
HOSPSUS -Programa de Apoio aos Hospitais Públicos e Filantrópicos do Paraná IDH - Índice de Desenvolvimento Humano
IFF -Instituto Figueira Fernandes
IPARDES -Instituto Paranaense De Desenvolvimento Econômico e Social IPDM -Índice IPARDES de Desempenho Municipal
MC -Malformações congênitas
MRS -Macrorregionais de saúde
MTE -Ministério do Trabalho e Emprego
NV - Nascidos Vivos
OCP -Pesticidas Organoclorados
OIT -Organização Internacional do trabalho OMS -Organização Mundial da Saúde OPAS -Organização Pan-americana da Saúde PBDE -Difenil Éteres Polibromados
PCB -Bifenilos Policlorados PIB -Produto Interno Bruto PKU -Fenilcetonúria
PNTN -Programa Nacional de Triagem Neonatal POP -Poluentes Orgânicos Persistentes
RN -Recém-Nascido
RS - Regional de saúde SCV -Sistema cardiovascular SESA -Secretaria Estadual de Saúde
SIAB -Sistema de Informação da Atenção Básica
SIAT -Sistema De Informações Sobre Agentes Teratogênicos SIEM -Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo SIM -Sistema de Informações sobre Mortalidade
SINASC -Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos SNC -Sistema Nervoso Central
SUS -Sistema Único de Saúde TMI - Taxa de Mortalidade Infantil
TN -Triagem Neonatal
TPNAC -Taxa de Prevalência de Nascidos com Anomalia Congênita UFRGS -Universidade Federal do Rio Grande do Sul
USGPN -Ultrassonografia pré-natal
UTIN - Unidade de Terapia Intensiva Neonatal
LISTA DE SÍMBOLOS
£ - Marca Registrada 6 - Somatório de Números tm-Trade Mark
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO ... 27 1.2 OBJETIVOS... 30 1.2.1 Objetivo Geral ... 30 1.2.2 Objetivos Específicos ... 30 2 REVISÃO DE LITERATURA... 32 2.1 AS ANOMALIAS CONGÊNITAS:DAS DEFINIÇÕES ÀS CLASSIFICAÇÕES... 32 2.1.1 Classificação... 33 2.1.2 Alguns tipos de Anomalias Congênitas... 36 2.2 ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS DOS NASCIMENTOS COM
ANOMALIAS CONGÊNITAS. ...40 2.3 POLÍTICAS, PROGRAMAS E INICIATIVAS VOLTADAS ÀS CRIANÇAS COM ANOMALIAS CONGÊNITAS. ... 41
2.3.1 Iniciativas não governamentais para informações epidemiológicas... 42 2.3.2 Iniciativas governamentais para diagnóstico e tratamento ... 43 2.3.3 Programas governamentais especiais relacionados ao tratamento de doenças genéticas: ... 46 2.3.4 Políticas e ações governamentais relacionadas à prevenção e monitorização dos defeitos congênitos... 47 2.4 ANOMALIAS CONGÊNITAS E O USO DE DEFENSIVOS AGRÍCOLAS ... 50 2.5 EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS DOS FATORES DE RISCO PARA
ANOMALIAS CONGÊNITAS: REVISÃO INTEGRATIVA... 52 2.5.1 Resultados Revisão Integrativa ... 53 2.5.2 Discussão Revisão Integrativa... 58 2.5.3 Considerações Finais ... 68 3. MATERIAL E MÉTODO ... 70 3.1 TIPO DO ESTUDO ... 70 3.1.1 Estudo de série temporal... 71 3.2 LOCAL DO ESTUDO... 72 3.3 POPULAÇÃO DE ESTUDO ... 78 3.4 FONTE DE DADOS... 78 3.4.1 O Sistema Nacional de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC)... 79 3.4.2 Sistema de Informações Sobre Mortalidade... 83 3.4.3 Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) ... 84 3.4.4 O Instituto Paranaense de Desenvolvimento Econômico e Social (IPARDES)
... 85 3.4.5 Cadastro Geral de Empregados e Desempregados (CAGED)... 86 3.4.6 O Sistema de Informação da Atenção Básica (SIAB)... 86 3.4.7 Agência de Defesa Agropecuária do Paraná (ADAPAR) ... 87 3.5 VARIÁVEIS DE ESTUDO... 88 3.6 ANÁLISE DOS DADOS... 99 3.6.1 Análise Descritiva... 100 3.6.2 Análise Inferencial... 101
4. RESULTADOS ... 109 4.1 RESULTADOS ANÁLISE DESCRITIVA... 109 4.1.1 Variáveis Maternas ... 110 4.1.2 Variáveis do Recém-Nascido ... 120 4.1.3 Assistência a Gestante e ao Recém-Nascido ... 125 4.1.4 Tipo de Anomalia Congênita... 133 4.2 RESULTADOS ANÁLISE ESPACIAL ... 140 4.2.1 Análise espacial descritiva... 140 4.3 ANÁLISE INFERENCIAL... 143 4.3.1 Autocorrelação espacial... 144 4.3.2 Regressão Espacial ... 146 55 DISCUSSÃO ... 143 5.1 DISCUSSÃO ANÁLISE DISCRITIVA... 143
5.1.1 Variáveis Maternas ... 145 5.1.2 Variáveis do Recém-Nascido ... 151 5.1.3 Assistência a Gestante e ao Recém-Nascido ... 153 5.1.4 Tipos de Anomalias Congênitas ... 157 5.2 DISCUSSÃO ANÁLISE ESPACIAL ... 158
5.2.1 Análise da Distribuição Espacial da Taxa e Nascimentos com Anomalias Congênitas ... 158 5.2.2 Análise da Regressão Espacial das Taxas de Prevalência de Anomalias Congênitas com as Variáveis Sociais, Econômicas, de Atenção à Saúde, e uso de Agrotóxicos ... 160 6 CONCLUSÕES... 165 REFERÊNCIAS ... 170 APÊNDICE 1 ... 185 APÊNDICE 2 ... 186 APÊNDICE 3 ... 187 ANEXO 1 - ANOMALIAS CONGÊNITAS NA CLASSIFICAÇÃO
INTERNACIONAL DE DOENÇA: CID-10ª REVISÃO. ... 188 ANEXO 2 - MODELO DECLARAÇÃO DE NASCIDO VIVO (DNV) ANTIGA
... 189 ANEXO 3 –DECLARAÇÃO DE NASCIDO VIVO (DNV) ATUAL ... 190 ANEXO 3 –MODELO DECLARAÇÃO DE NASCIDO VIVO (DNV)
EPIDEMIOLÓGICA ... 191 ANEXO 4 –MODELO DECLARAÇÃO DE ÓBITO (DO) ... 192 ANEXO 5 - PARECER CONSUBSTANCIADO DO CEP (COMISSÃO DE
ÉTICA EM PESQUISA) –SCS. ... 193
ANEXO 6 - PARECER CONSUBSTANCIADO DO CEP (COMISSÃO DE
ÉTICA EM PESQUISA) –SESA... 196
27
1 INTRODUÇÃO
Constata-se que de 1990 a 2007, a Taxa de Mortalidade Infantil (TMI) no Brasil apresentou queda significativa, passou de 47,1 óbitos de menores de um ano a cada 1000 nascidos vivos (NV), para 19,3/1000. Já em 2015 alcançou taxa de 13,8/1000 NV, portanto, nos últimos 25 anos, houve um significativo descenso da mortalidade infantil na ordem de 72%. (BRASIL, 2009a; IBGE, 2013).
Em linhas gerais, a queda da TMI brasileira reflete a melhoria dos indicadores de saúde da população, com a redução das doenças causadas por má nutrição, condições insalubres de vida, e controle dos patógenos exógenos. Entretanto, atualmente, paralelo à esta redução, observa-se a crescente proporção de óbitos infantis atribuídos às doenças genéticas, e dentre essas, às Anomalias Congênitas (AC). Evidencia-se um problema de saúde pública, que requer o estabelecimento de política específica. (MENDES et al., 2015).
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as expressões anomalia congênita (AC), defeito congênito (DC), ou malformação congênita (MC), compreendem qualquer malformação verificada no recém-nascido após o seu nascimento, seja de característica estrutural ou funcional, ou abrangendo os distúrbios metabólicos, presentes ao nascimento ou detectados no período pré-natal com exames específicos, ou mesmo durante a vida da criança. (OMS, 2015a).
As malformações são tratadas como um tipo de distúrbio congênito que, apesar de avanços da genética médica e molecular, tem etiologia ainda parcialmente obscura.
Sua gênese pode ser genética (distúrbio em um único gene, como exemplo as aberrações cromossômicas); ambiental (exposição a teratógenos); multifatorial; ou devido à distúrbios esporádicos de causa desconhecida ou sem explicação. (RICCI, 2008).
No Brasil, a TMI por AC passou de 4,0 em 1.980, para 6,7 por 1.000 NV em 1990. Chegou a ser causa básica de 11,4 óbitos de menores de um ano de idade, a cada 1.000 crianças que nasceram vivas no ano de 2.000. Já, em 2.004 passaram a representar a segunda causa de morte infantil no país. Apontamento de um estudo ecológico brasileiro indicou que, em 2.008, 20% dos óbitos neonatais, e cerca de 30 a 50% dos perinatais foram relacionados às malformações congênitas. (GOMES; COSTA, 2012).
Assim, ao longo dos últimos 18 anos, ou seja, desde 1999, as AC deixaram de ocupar a quinta posição no ranking das causas de morte infantil, e passaram à segunda.
Em 2014, foram responsáveis por 11,2% dos óbitos infantis. (BRASIL, 2017a). Sabe-se
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que, em algumas regiões brasileiras, as AC chegam a corresponder a uma proporção de quase 30% dos óbitos em menores de um ano (Sul 26,0%, Centro-Oeste 24,0% e Sudeste 23,0%). (REIS; SANTOS; MENDES, 2011; SAÚDE BRASIL, 2017). Evidencia-se que, apesar da existência de alguns programas e estratégias preventivas, os índices de malformação têm aumentado. (GUERRA et al., 2008; BRASIL, 2009a).
No cenário internacional o panorama é semelhante, com os óbitos infantis por AC ocupando posições mais significativas. Segundo a OMS, as AC afetam de 2 a 3% dos nascidos vivos, e em alguns países os óbitos devido a AC tem valores que se interpõem entre 2% a 27% das causas de mortalidade infantil. (OMS, 2015a).
Este fenômeno, a crescente ocorrência de AC, implica em impacto nos serviços de saúde e graves repercussões na vida da criança e de sua família, devido à morbidade associada refletindo diretamente na assistência ao recém-nascido e suas famílias, à mudança do perfil epidemiológico. (REIS; SANTOS; MENDES, 2011; MENDES et al., 2015)
Na atualidade, há um novo perfil de grupo populacional constituído por pessoas com malformações. Estas apresentam necessidades e demandas diversificadas e especiais de saúde, impondo a necessidade de serviços especializados e aperfeiçoamento da equipe multiprofissional para o cuidado e tratamento. (MENDES et al., 2015).
Um fato recente que reforça as AC como problema de saúde pública, foram as microcefalias causadas pelo vírusZika, disseminado pela picada do mosquito, do mesmo gênero do Aedes aegypti, que provoca uma doença febril. Em abril de 2.015, o primeiro caso autóctone foi detectado no Brasil. No mesmo ano, houve a eclosão da elevação de casos no Nordeste. Todos os casos de microcefalia notificados foram associados à infecção pelo Zika vírus, devido ter sido encontrado no líquido amniótico das gestantes cujos fetos apresentavam microcefalia na ultrassonografia pré-natal, o DNA do vírus.
(OPAS, 2015; BRASIL, 2015a).
Situação relevante a ser destacada no cenário nacional, é que a partir da década de 1.970, os defensivos agrícolas começaram a ser utilizados no país em larga escala, em 2.008 o Brasil assumiu o posto de maior mercado consumidor de agrotóxicos do mundo, somando um total de vendas US$ 7.125.000.000,00, ou seja, 300 toneladas ao ano. Com elevação do consumo em 700%, nos últimos 40 anos, enquanto que a área de produção apresentou um aumento de 78%, no mesmo período. Em todo o mundo são utilizados, em média, 2,5 milhões de toneladas de agrotóxicos por ano. (EMBRAPA, 2017;
SPADOTTO; GOMES, 2017).
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Sabe-se que os agrotóxicos são móveis e tóxicos no solo, na água e no ar.
Tendem a acumular-se no solo e na biota, e seus resíduos podem chegar às águas superficiais por escoamento e, às águas subterrâneas por lixiviação. E ainda que, o uso intensivo dos agrotóxicos na agricultura está associado a agravos na saúde da população, com maiores danos decorrentes da intoxicação aguda em trabalhadores que manipulam e aplicam os agrotóxicos. Os prejuízos indiretos à saúde devido ao consumo de alimentos contaminados por resíduos de agrotóxicos são de difícil mensuração, pois se referem à intoxicação crônica que pode se manifestar através de doenças do tipo paralisias e neoplasias. (SCUCCATTO, 2008). As publicações mais recentes da Organização Internacional do Trabalho/Organização Mundial da Saúde (OIT/OMS) estimam que, entre trabalhadores de países em desenvolvimento, os agrotóxicos causam anualmente 70 mil intoxicações agudas e crônicas que evoluem para o óbito. (IPARDES, 2013).
Em estudo ecológico, no periodo de 1996 a 2000, realizado nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, locais das maiores regiões agricolas, comprovou correlações significativas e positivas entre o consumo de pesticidas per capita nas regiões rurais e as taxas de mortalidade por defeitos congênitos do SNC (Sistema Nervoso Central) e do SCV (Sistema Cardiovascular). Em geral, com elevações entre 10% a 30% dos casos.
(CREMONESE et al., 2014). Outro estudo de caso-controle realizado no estado do Mato Grosso, entre 2000 a 2009, também comprovou a associação entre o aumento do número de nascidos vivos com AC e o uso de agrotóxicos. (OLIVEIRA et al., 2014).
Segundo IPARDES (2017), o estado do Paraná possui a agricultura como segundo setor principal de ocupação, com mais de 788 milhões de trabalhadores. O primeiro é o comércio com 919 milhões, e o terceiro a indústria com 774 milhões de trabalhadores. Rankeamento que evidencia a força da agricultura na economia paranaense, o estado é um dos grandes exportadores de produtos agrícolas para vários países da América do Sul, Europa e Estados Unidos. Os principais produtos produzidos no Paraná são soja, trigo e cana- de-açúcar (IPARDES, 2017), entretanto, essas são algumas das culturas que mais se utilizam de agrotóxicos em sua produção, segundo a AGEITEC (Agência Embrapa de Informação Tecnológica). (SPADOTTO; GOMES, 2017; EMBRAPA, 2017).
Frente ao cenário descrito com a evidência da elevação da ocorrência de nascimentos de crianças com Anomalias Congênitas no Brasil, há necessidade de informações mais precisas, quanto à taxa de prevalência dos nascimentos com anomalias congênitas, e que sondem associação entre a ocorrência do nascimento com anomalia
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congênita e variáveis sociais, econômicas, de atenção à saúde e ambientais, para que se possam desenvolver estratégias de enfrentamento.
Destarte, a presente pesquisa buscou aprofundar o conhecimento do cenário retrospectivo de nascimentos com anomalias congênitas, no estado do Paraná, mediante a seguinte pergunta norteadora do seu desenvolvimento: Qual o perfil epidemiológico das anomalias congênitas, o comportamento do padrão espacial da Taxa de Prevalência dos nascimentos com anomalias, e sua relação com indicadores socioeconômicos, de atenção à saúde e ambientais, no estado do Paraná, de 2008 a 2015?
Adota-se como hipóteses:
H0 – A prevalência dos nascimentos com Anomalias Congênitas não se altera ao longo dos anos e não há relação com indicadores sociais, econômicos, de atenção à saúde ou ambientais das Regiões Administrativas do Estado do Paraná.
H1- A prevalência dos nascimentos com Anomalias Congênitas tem aumentado, de maneira desigual nas Regiões Administrativas e Municípios, ao longo dos anos no estado do Paraná.
H2 – Há variáveis sociais, econômicas, de atenção à saúde e ambientais relativas às Regiões Administrativas do estado do Paraná que estão associadas à prevalência e distribuição espacial dos nascimentos com anomalias congênitas.
1.2 OBJETIVOS
Neste capítulo serão apresentados o objetivo geral e os específicos traçados para o desenvolvimento desta pesquisa de Dissertação.
1.2.1 Objetivo Geral
Traçar o perfil epidemiológico e distribuição espacial dos Nascimentos, com foco nas Anomalias Congênitas, no estado do Paraná, Brasil, de 2008 a 2015.
1.2.2 Objetivos Específicos
a) Identificar os fatores maternos, dos recém-nascidos, assistenciais e os tipos de anomalias congênitas relacionados aos nascimentos vivos ocorridos no estado do Paraná, entre 2008 a 2015;
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b) Calcular a Taxa de Prevalência de Nascimentos com Anomalias Congênitas e distribuí-la geograficamente no estado do Paraná, Brasil, de 2008 a 2015;
c) Distribuir geograficamente a Taxa de Prevalência de Nascimentos com Anomalias Congênitas e verificar sua relação com as variáveis socioeconômicas, de atenção à saúde, e uso de agrotóxico no estado do Paraná, Brasil, de 2012 a 2015.
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2 REVISÃO DE LITERATURA
Neste capítulo apresenta-se o desenvolvimento teórico temático desta pesquisa, considerando ser um estudo de cunho epidemiológico. Para tanto se delineou cinco subcapítulos, a saber: 1. As Anomalias Congênitas: das definições às classificações; 2.
Aspectos Epidemiológicos dos Nascimentos com Anomalias Congênitas; 3. Políticas, Programas e Iniciativas voltadas às crianças com Anomalias Congênitas; 4. Anomalias Congênitas e o uso de Agrotóxicos; e 5. por último apresenta-se os resultados de uma Revisão Integrativa, para sustentação da presente pesquisa, a qual vesícula o estado da arte nos anos de 2014 a 2016.
2.1 AS ANOMALIAS CONGÊNITAS: DAS DEFINIÇÕES ÀS CLASSIFICAÇÕES Sabe-se que as Anomalias congênitas (AC), ou defeitos congênitos (DC), ou malformações congênitas (MC), são termos usados corriqueiramente para descrever perturbações, ou distúrbios, do desenvolvimento presentes no nascimento. Essas podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais ou hereditárias. (CLARSON, 1994; MOORE; PERSAUD, 2006).
As AC são alterações morfológicas ou anatômicas que exibem manifestações clínicas muito diversificadas, desde dismorfias leves, as quais são altamente prevalentes na população, até defeitos complexos de órgãos ou segmentos corporais extremamente raros, podem ser definidas como anomalias estruturais ou funcionais (por exemplo, distúrbios metabólicos) que ocorrem durante a vida intrauterina e podem ser identificadas no pré-natal, no nascimento ou, às vezes, somente podem ser detectadas na infância, como defeitos auditivos . (OMS, 2015a).
Entende-se que uma AC é qualquer tipo de anormalidade estrutural, entretanto nem todas as variações de desenvolvimento são anomalias, pois são comuns as variações anatômicas, como variação de ossos em sua forma básica, e em detalhes menores da estrutura superficial. (MOORE E PERSAUD, 2006).
As AC podem ser isoladas/únicas ou múltiplas são classificadas também como maiores ou menores. Define-se como AC maior o defeito grave capaz de diminuir a expectativa de vida ou comprometer a função normal, necessitando de tratamento corretivo; já a menor, remete a defeito que afeta a aceitação social do indivíduo, são relativamente frequentes na população geral e não acarretam maiores problemas aos
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portadores. (LANSKY; FRANÇA; LEAL, 2002; PACHECO et al., 2006). As pequenas anomalias ocorrem em aproximadamente 15% dos recém-nascidos. (CLARSON, 1994).
A associação entre AC menores ocorre com alta frequência nas Síndromes malformativas, e como exemplo delas citam-se: fossetas, apêndices pré-auriculares, polidactilias do tipo de apêndices digiformes, hipospádias de 1º grau ou balânicas, mamas extranumerárias, nevos pigmentados. Em alguns casos podem servir como pistas diagnósticas para malformações graves ou mesmo síndromes malformativas, como exemplo: as fossetas pré-auriculares quando associadas à surdez neurossensorial. Sabe- se que 43% dos portadores de deficiência mental idiopática apresentam três ou mais malformações, das quais 80% são anomalias menores. (SÃO PAULO, 2012).
Já as AC maiores trazem consequência clínica ou estética ao portador. Cerca de 2% dos recém-nascidos apresentam este tipo de anomalia, sendo que 1% tem malformações múltiplas. Nesta situação, é com uma investigação rigorosa, como por exemplo, no caso das hipospádias proximais, que potencialmente devem ser encaradas como problemas de intersexo. Estas malformações deixam sequelas funcionais importantes, e frequentemente são de elevada morbimortalidade. Dentre os malformados múltiplos ocorrem inúmeras Síndromes malformativas, incluem-se praticamente todas as cromossomopatias, e parte significativa das mutações gênicas (enfermidades genéticas puras). Como exemplos citam-se: lábio leporino com ou sem palato fendido, sindactilias e microtias, síndrome de Down, síndrome de Patau, anencefalia, cardiopatia congênita, dentre outras. (SÃO PAULO, 2012).
2.1.1 Classificação
Tratando-se de um tema complexo, adotou-se uma metodologia para a classificação dos defeitos de desenvolvimento, sendo ela baseada no momento do início da lesão, na possível etiologia, e na sua patogênese. Esta última é a classificação melhor aceita pela comunidade cientifica nos últimos anos. (JONES1, 1996; SPRANGER et al.,2 1982 apud MOORE; PERSAUD, 2006).
_______________
1 1 JONES, K.L. Dysmorphology. Philadelphia, 1996.
2 2 SPRANGER, J; BERNIRSCHKE, K.; HALL, J.G; ET AL. Errors of morphogenesis:
concepts and terms. 1982.
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Segundo os autores Moore e Persaud (2006) há quatro tipos de AC clinicamente significantes quanto ao momento do início da lesão, a saber: malformação, perturbação, deformação e displasia, as quais são apresentadas a seguir.
35 QUADRO 1- TIPOS DE ANOMALIAS DE ACORDO COM O INÍCIO DA LESÃO SEGUNDO CLASSIFICAÇÃO DE MOORE E PERSAUD (2006). MalformaçãoPerturbaçãoDeformaçãoDisplasia É um defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão, ou de uma região mais ampla do corpo resultante, de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal. Neste caso, ‘intrínseco’ remete ao fato de que o potencial de desenvolvimento do primórdio é anormal desde o início, tal como uma anormalidade cromossômica de um gameta emfertilização. Considera-se a maioria das malformações como sendo um defeito de campo morfogenético ou do desenvolvimento, “que responde como uma unidade coordenada a uma interação embrionária e resulta emmalformações complexas oumúltiplas”. (MOORE e PERSAUD, 2006, p. 162).
É um defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão, ou de uma região maior do corpo, resultante de uma avaria externa ou de interferência com o desenvolvimento de um processo originalmente normal. Desta maneira, alterações morfológicas que ocorrem após exposição a teratógenos, agentes como drogas, vírus, devem ser consideradas perturbações. “Uma perturbação não pode ser herdada, mas fatores herdados podem predispor a uma perturbação e influenciar o seu desenvolvimento”. (MOORE e PERSAUD, 2006, p. 162).
Uma aparência, forma ou posição anormal de uma parte do corpo resultante de forças mecânicas. Essas forças podem ser extrínsecas, e como exemplo tem-se que a compressão intrauterina resultante de oligodrâmnio (quantidade insuficiente de líquido amniótico) produz o pé equinovaro, ou pé torto congênito. Mas, também podem ser intrínsecas, como exemplo alguns defeitos do sistema nervoso central, como a mielomeningocele, que é um tipo grave de espinha bífida, produzirem perturbações funcionais que também causam deformação fetal. (MOORE e PERSAUD, 2006, p.162).
Constitui-se de organização anormal de células em tecidos e seu resultado morfológico. A displasia é um processo e a sequência de distogênese, que é a formação anormal de um tecido. Todas as anormalidades relacionadas com a histogênese são, por este motivo, classificadas como displasias, por exemplo, displasia ectodérmica congênita. A displasia é causalmente inespecífica, e com frequência, afeta vários órgãos devido à natureza das perturbações celulares subjacentes. (MOORE e PERSAUD, 2006, p.162). FONTE: Adaptado de Moore e Persaud, (2006).
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Outros termos são utilizados para descrever crianças com anomalias múltiplas, e estes termos evoluíram para expressar a causa e a patogênese, e são apresentados na tabela 1.
QUADRO 2- TERMOS DESCRITIVOS QUE EXPRESSAM A CAUSA E A PATOGÊNESE DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS, SEGUNDO CLASSIFICAÇÃO DE MOORE E PERSAUD (2006).
Termos descritivos Definição
Defeito de campo poli tópico É um padrão de AC múltiplas derivado de um único defeito estrutural ou fator mecânico conhecido ou presumido.
Síndrome É um padrão de anomalias múltiplas tidas como patogeneticamente relacionadas, e não se sabe se representam uma única sequência ou um defeito de campo poli tópico.
Associação É uma ocorrência não causal, em dois ou mais indivíduos, de ac múltiplas, que não se sabe se são um defeito de campo poli tópico, sequência ou síndrome.
FONTE: Adaptado de Moore e Persaud, (2006).
2.1.2 Alguns tipos de Anomalias Congênitas
2.1.2.1 Anomalias causadas por fatores genéticos: Numericamente os fatores genéticos são as causas mais importantes das AC. Foi estimado que elas causassem aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das AC com causas conhecidas, pois se entende que qualquer mecanismo tão complexo quanto à mitose ou a meiose pode, ocasionalmente, funcionar mal. São comuns as aberrações cromossômicas e elas estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. (MOORE; PERSAUD, 2006).
a) Anormalidades Numéricas dos Cromossomos: As aberrações numéricas dos cromossomas geralmente resultam da não disfunção, erro da divisão celular na qual um par de cromossomas, ou duas cromátides de um cromossomo, não se separam durante a mitose ou a meiose. Consequentemente o par de cromossomos ou de cromátides, vai para uma célula-filha, enquanto a outra não recebe nenhum.
A não disjunção pode ocorrer durante a gametogênese materna ou paterna.
(MOORE; PERSAUD, 2006).
Mudanças no número de cromossomas representam aneuploidia e poliploidia.
A aneuploidia é qualquer desvio do número de diploides humano de 46 cromossomos.
Aneuploíde é um indivíduo portador de um número de cromossomos que não é múltiplo exato do número de haploides 23. Poliploide é o indivíduo portador de um número de
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cromossomos múltiplo do número haploide 23, outro que não o número diploide. Ex:
Síndrome de Turner e Síndrome de Down. (MOORE; PERSAUD, 2006).
A Triploidia é a mais comum da poliploidia, fetos triploides têm grave retardo de crescimento intra-útero, com um tronco desproporcionalmente pequeno, e várias outras anomalias são comuns. Ocorre em 2% dos embriões e, a maioria, é abortado espontaneamente; se for ao nascimento todas as crianças morrerão em poucos dias por múltiplas causas, além de conjugar o baixo peso ao nascimento. (CONNOR;
FERGUSON-SMITH3, 1987 apud MOORE; PERSAUD, 2006).
Tetraploidia, provavelmente a duplicação do número de diploide de cromossomas para 92. Embriões tetra diploides abortam muito precocemente e, com frequência, recupera-se somente um saco coriônico vazio, que costuma ser chamado de embrião inviável. (CARR4, 1971; KAUFMAN5, 1991 apud MOORE; PERSAUD, 2006).
Também ocorrem a Tetrassomia ou Pentassomia dos cromossomos sexuais.
As pessoas com essas anormalidades têm quatro ou cinco cromossomas sexuais. Os cromossomas extranumerários não acentuam as características sexuais. Entretanto usualmente, quanto maior o número de cromossomos sexuais presentes, maior a gravidade do retardamento mental e da deficiência física. (NEU; GARDNER6, 1975;
THOMPSOM et al.,7 1991apud MOORE; PERSAUD, 2006).
Ocorre o Mosaicismo quando uma pessoa tem pelo menos duas linhas celulares com dois ou mais genótipos diferentes (constituições genéticas). Podem estar envolvidos quer os autossomas, quer os cromossomas sexuais. Usualmente as anomalias são menos sérias do que em pessoas como monossomias ou trissomias, exemplo: as características da Síndrome de Turner não são tão evidentes em mulheres mosaicas. (THOMPSON7 et al.,1991apud MOORE; PERSAUD, 2006).
b) Anormalidades Cromossômicas estruturais: Neste conjunto de anormalidades encontra-se a Translocação que é a transferência de um pedaço de um cromossoma para um cromossoma não homólogo, e por si só não causa necessariamente um desenvolvimento anormal. Pessoas com uma translocação entre um cromossoma e _______________
3 CONNOR; FERGUSON-SMITH. Essential Medical Genetics. Scientific Publications. 1987.
4 CARR, D.H. Chromossome studies in selected spontaneous abortions. J. med. Genet. 1971.
5 KAUFMAN, M. H. New insights into triploidy and tetraploidy, from an analysis of model’s systems for these conditions. Hum. Reprod. 1991.
6 NEU, R. L; GARDNER L. I. Abnormalities of the sex chromossomos. Philadeuphia, 1975.
7 THOMPSOM, M. W; MCINNES, R. R; WILLARD, H. F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Philadelphia, 1991.
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outro, por exemplo, são fenoticamente normais, chamadas de portadoras de translocação equilibrada. Elas têm uma tendência, independentemente da idade, de produzir células germinativas com translocação cromossômica anormal. Sabe-se que 3 a 4% de pessoas portadoras de Síndrome de Down têm trissomias de translocação. (MOORE; PERSAUD, 2006).
E ainda, quando um cromossomo se quebra, uma parte dele pode perder-se, isto é chamado de Deleção. Como exemplo, tem-se a Síndrome do Miado de Gato, que é a deleção terminal parcial do braço curto do Cromossoma 5, e as crianças afetadas têm um grito fraco semelhante ao miado de gato, microcefalia, retardo mental grave e doença congênita do coração. (HALL 8, 1996 apud MOORE; PERSAUD, 2006).
Existem as Duplicações quando há uma parte duplicada do cromossoma, dentro do mesmo, ou ligada a um fragmento separado. As duplicações são mais comuns do que as deleções e são menos lesivas por haver menor perda de material genético. A duplicação pode envolver parte de um gene, genes inteiros ou uma série de genes. (THOMPSON et al.,6 1991apud MOORE; PERSAUD, 2006).
Já a Inversão é uma aberração cromossômica na qual há inversão de um segmento de um cromossoma. A inversão paracêntrica envolve ambos os braços e inclui o centrômero. Portadores de inversões paracêntricas correm risco de ter filhos com anormalidades por causa do crossing over e segregação inadequada de meiose.
(THOMPSON et al., 1991 apud MOORE; PERSAUD, 2006).
E ainda, o Isocromossoma é um cromossoma no qual falta um braço e o outro está duplicado, ocorre quando o centrômetro se divide transversalmente em vez de longitudinalmente. Esta parece ser a anormalidade estrutural do cromossoma X, pois as pessoas portadoras desta anormalidade cromossômica são com frequência de pouca estatura, e têm outros estigmas da síndrome de Turner. (THOMPSON et al., 1991 apud MOORE; PERSAUD, 2006).
c) Anomalias causadas por genes mutantes: Usualmente uma mutação envolve perda ou troca da função de um gene e é, qualquer mudança permanente que pode ser herdada, na sequência do DNA do genoma, e 7 a 8% das anomalias são causadas por defeitos nos genes. (MOORE; PERSAUD, 2006).
_______________
8 HALL, J. C. Chromossomal clinical abnormalities. Philadelphia, 1996.
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Tem-se como exemplos: a acondroplasia, causada pela mutação de G para A, é uma AC dominante; outras são atribuídas a uma herança autossômica recessiva, como na hiperplasia congênita da adrenal, e na microcefalia. (MOORE; PERSAUD, 2006).
Tem-se também a Síndrome do X frágil, que é a mais comum entre as causas hereditárias do retardamento mental moderado, e para os homens perde apenas para a Síndrome de Down, como causa mais frequente de retardamento mental. (MOORE;
PERSAUD, 2006).
2.1.2.2 Anomalias causadas por fatores ambientais
Apesar de o embrião humano estar protegido no útero materno, alguns agentes ambientais, teratógenos, podem causar perturbações do desenvolvimento após a exposição materna. Como teratógeno tem-se qualquer agente capaz de produzir uma anomalia congênita, ou mesmo aumentar a incidência de uma anomalia na população.
(PERSAUD9, 1990; KLIEGMAN10, 1996 apud MOORE; PERSAUD, 2006). Para Schüller-Faccini e Schvartzman (2001) define-se como agente teratogênico qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura ou função da descendência.
Sabe-se que os fatores ambientais, tais como as infecções e as drogas, podem simular condições genéticas, a exemplo, quando são afetados dois ou mais filhos de pais normais. Esses causam de 7 a 10% das AC. (MOORE; PERSAUD, 2006).
Os teratógenos somente parecem capazes de causar anomalias após o início da diferenciação celular. Entretanto, suas ações iniciais podem causar a morte do embrião durante as duas primeiras semanas do desenvolvimento. No processo de desenvolvimento embrionário a diferenciação bioquímica antecede a diferenciação morfológica, e o período de sensibilidade das estruturas para a interferência dos teratógenos frequentemente precede em alguns dias, o estágio no qual seu desenvolvimento se torna visível. (CASTELLA et al.,11 1996 apud MOORE; PERSAUD, 2006).
_______________
9 PERSAUD, T. V.N. Environmental causes of human birth defects. Springfild, 1990.
10 KLIEGMAN, R. M. Teratogens. Philadelphia, 1996.
11 CASTELLA, E. E; ASHTON-PROLLA, P.; BARREDA-MEJIA, E et al. Thalidomide, a current teratogen in South America. Teratology, 1996.
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Ainda são obscuros os mecanismos exatos pelos quais as drogas, compostos químicos, e outros fatores ambientais perturbam o desenvolvimento do embrião e induzem às anormalidades. Até mesmo o mecanismo de ação da Talidomida sobre o embrião ainda se constitui um mistério, apesar das mais de 20 hipóteses postuladas para explicar o mecanismo de perturbação do desenvolvimento embrionário. (CASTELLA et al., 1996 apud MOORE; PERSAUD, 2006).
As causas estão certamente ligadas a eventos que precedem ao nascimento, podendo ser herdadas ou adquiridas. Os principais fatores etiológicos são representados pelas: condições hereditárias (genéticas); exposição a substâncias (medicamentos, álcool e drogas ilícitas); às infecções (citomegalovírus, rubéola e toxoplasmose); às radiações; e, na maioria das vezes, por razões desconhecidas. (ARRUDA et al., 2008).
A título de organização relativa à denominação das AC, o favorecimento da avaliação e condutas clínicas, bem como, a padronização do registro para monitoramento, avaliação e notificação dos eventos, a 10ª Classificação Internacional de Doenças - CID 10 - classifica as AC em deformidades e anomalias cromossômicas de acordo com o sistema fisiológico acometido, a saber: Sistema Nervoso; Sistema Circulatório; Sistema Digestivo; Sistema Respiratório; Sistema Geniturinário; Sistema Osteomuscular;
Malformações de cabeça, face e pescoço. Estas estão disponíveis no Capítulo XVII, e categorizadas entre Q00 até Q99 dispostas no Anexo 1. Mas, há também algumas AC agrupadas fora do capítulo XVII, pois em algum momento, tais doenças foram classificadas como de sistemas específicos, como por exemplo, a Hidropisia Fetal (P83.2), a Hidrocele Congênita (P83.5), a Hérnia Umbilical (K42.0), Lifangioma de qualquer localização (D18.1), dentre outras. (OMS, 2003).
2.2 ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS DOS NASCIMENTOS COM ANOMALIAS CONGÊNITAS.
Segundo Oliveira (2007), alguns fatores podem ser determinantes para o risco de anomalias congênitas são eles: as condições socioeconômicas; a alta incidência de doenças infecciosas; o uso de drogas ilícitas, e alcoolismo, os quais provocam a desnutrição materna; a não adesão ao pré-natal em tempo oportuno; o baixo nível de escolaridade; a prática de automedicação; a proibição do aborto; os escassos recursos para saúde e pesquisa; além da qualidade ambiental e das precárias condições de trabalho,
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associados aos fatores desencadeantes de maior fragilidade para a ocorrência de malformação congênita.
Pesquisadores apontam para as AC como importante causa de mortalidade infantil na população mundial, de morbidade na infância, e inabilidade a longo prazo. Em países desenvolvidos, contribuem significativamente para a morte embrionária e fetal.
Estão entre as causas que conduzem aos anos potenciais de vida perdidos, e são responsáveis por três quartos dos defeitos físicos na população. (ROSSANO et al., 2000;
LEE et al., 2001).
Na América Central, especificamente na Costa Rica, em 2010, os óbitos por AC representaram 34,9% das crianças menores de um ano, ocuparam o segundo lugar no ranking de causas de mortalidade, e foram superadas apenas pelas infecções perinatais.
(INCE, 2010). Já na Colômbia, América do Sul, os óbitos infantis relacionados às AC estiveram entre 1a causa em Bogotá, e 3a em Cali, em 2012. (GARCIA et al., 2014). Nos Estados Unidos, mais da metade das mortes infantis, no ano de 2007, foram atribuídas a cinco causas principais, destacando-se as AC como primeira causa (20% do total de óbitos), seguidas por prematuridade (17%), síndrome da morte súbita infantil (SIDS; 8%), complicações maternas (6%), e acidentes/lesões não intencionais (4%). (OPAS, 2012).
No Brasil, nas últimas décadas (entre 1990 e 2014) houve uma redução de 72%
da mortalidade infantil, a TMI era de 47/1000 e foi para 13/1000 NV. (BRASIL, 2013a).
Porém, em relação a proporção entre as causas de mortalidade infantil, às Anomalias Congênitas passaram de quinta para segunda causa. (BRASIL, 2013a).
Na cidade do Rio de Janeiro, as malformações congênitas apresentaram-se como a segunda causa de mortalidade infantil, representadas por 15% em 2000, e 18% em 2003.
(COSTA; GAMA; LEAL et al., 2006).
Em razão das crescentes implicações da AC na morbidade e mortalidade infantil se faz necessário o direcionamento da atenção a esta população, com melhoria dos serviços prestados, e monitoramento para a redução dos casos. (MENDES et al., 2015).
2.3 POLÍTICAS, PROGRAMAS E INICIATIVAS VOLTADAS ÀS CRIANÇAS COM ANOMALIAS CONGÊNITAS.
Neste subcapítulo relacionam-se as iniciativas não governamentais e governamentais para diagnóstico, pesquisa, terapêutica, monitoramento e avaliação das
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AC e sua ocorrência, bem como, de apoio às necessidades de esclarecimentos clínicos e terapêuticos para equipes médicas que o necessitem.
2.3.1 Iniciativas não governamentais para informações epidemiológicas
2.3.1.1 Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC): trata-se de um Programa de pesquisa clínica e epidemiológica das anomalias do desenvolvimento, que trabalha com nascimentos hospitalares ocorridos em países latino-americanos. Sua sede central é, desde 1987, no Departamento de Genética do Instituto Oswaldo Cruz, no Rio de Janeiro. Trata-se então de um programa de pesquisa de fatores de risco na causalidade das malformações, utilizando-se estudos epidemiológicos de caso-controle. Entretanto, como a maioria das AC tem origem desconhecida, o principal objetivo da estratégia ECLAMC é a prevenção mediante dados de pesquisas. (ECLAMC, 2017).
Foi criado em 1967, e é reconhecido pela Organização Mundial da Saúde (OMS), como Centro Colaborador para a Prevenção de Malformações Congênitas.
Atua também como Sistema de Vigilância Epidemiológica, observando sistematicamente as flutuações nas frequências das diferentes malformações. Diante de um alarme epidêmico para um tipo de malformação, em um dado local e período, o Centro se mobiliza para identificar a(s) causa(s). (ECLAMC, 2017).
O trabalho é desenvolvido mediante um acordo voluntário entre os profissionais dedicados ao estudo das malformações congênitas em hospitais Latino-Americanos. Tem como princípio a colaboração, se ajusta ao cumprimento de normas que garantem a qualidade dos dados oriundos de diferentes hospitais. (ECLAMC, 2017).
As necessidades econômicas do ECLAMC são cobertas com subsídios para pesquisa, provenientes de órgãos de fomento, e com a utilização da capacidade instalada (salários, material impresso, correio, computação, etc.) das instituições com as quais o Programa se relaciona. (ECLAMC, 2017).
2.3.1.2 Os Sistemas de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT):
considerando-se a amplitude da bibliografia sobre teratogenicidade, bem como, a necessidade constante de atualização, serviços especializados para fornecimento de informação à médicos e pacientes foram criados a partir da década de 80, em países da Europa e América do Norte. (SCHÜLLER-FACCINI; SCHVARTZMAN, 2001).
