REGISTRO D E CASOS
N E U R O F I B R O M A T O S E M Ú L T I P L A C O M D E S T R U I Ç Ã O D A P A R E D E O R B I T Á R I A
J O S É Z A C L I S *
Nodulos e manchas hipercróm'cas, de formas e dimensões variáveis,
diseminadas irregularmente pelo corpo, caraterizam a molestia de
Reck-linghausen; todavia, esses nodulos e manchas côr "café com leite"
cons-tituem apenas dois sinais de malformação congênita que pode atingir
um ou mais sistemas do organismo e, embora presentes na maioria dos
casos, não são elementos obrigatórios. Espinha bifida, elefantíase,
glau-coma, curvaturas anormais da coluna e malformações do crânio são
freqüentemente encontrados fazendo parte do quadro de neurofibromatose
múltipla. Assim sendo, e sabido que essa doença é de natureza
here-ditária e que a transmissão através de um caráter dominante é regulada
pelas leis da Mendel, o diagnóstico de moléstia de Recklinghausen pode
ser viável mesmo na ausência de nodulos ou manchas, desde que o
pa-ciente apresente, por exemplo, malformações esqueléticas e pertença a
família em que haja casos indiscutíveis da referida moléstia. Do
ex-posto resulta que os elementos atingidos de uma família não apresentam
necessariamente as mesmas manifestações, podendo haver, ao lado de
casos com manchas e nodulos dos mais típicos, outros que apresentem
somente manchas, e outros mesmo, com malformações esqueléticas apenas.
Contribui, ainda, para o polimorfismo da moléstia em apreço, a
asso-ciação, não rara, de tumores de natureza vária às malformações
pre-existentes.
A coluna vertebral é a sede mais freqüente de malformações na
moléstia de Recklinghausen, consistindo em curvaturas anormais,
es-pinha bifida e hiperostoses; menos freqüentemente o atingido é o crânio,
podendo exibir exagerado aumento das bocas frontais e parietais,
de-senhos vasculares anormais, aumento da sela turca, alargamento do
buraco óptico e da órbita, com ou sem destruição de suas paredes. As
anomalias ósseas podem ser congênitas ou resultar de corrosão produzida
por crescimento neoplástico vizinho (neurofibroma ou tumor associado).
A destruição das paredes orbitarias constitui achado bastante raro,
encontrando-se regstrados na literatura mundial aproximadamente 25
casos, motivo que nos levou a publicar a observação que se segue.
R. I., 17 a n o s , j a p o n é s , internado na Clínica N e u r o l ó g i c a do H o s p i t a l das Clínicas ( P r o f . A d h e r b a l T o l o s a ) . A o s 4 anos de idade, o paciente s o f r e u u m a queda, contundindo a r e g i ã o supra-orbitária e s q u e r d a ; produziu-se equimose que desapareceu e m uma semana. A l g u n s dias depois, n o v a queda c o m as m e s m a s conseqüências e e v o l u ç ã o semelhante. A p ó s a terceira queda e c o n t u s ã o da m e s m a região, a t u m e f a ç ã o supraorbitária, a o i n v é s de regredir, foi p r o g r e s s i v a m e n t e a u -mentando e, decorrido u m ano, atingiu o v o l u m e atual, ficando então estacionaria. N e g a m o l é s t i a semelhante à sua, b e m c o m o nodulos e manchas cutâneas, e m qualquer de seus familiares diretos e colaterais, p r ó x i m o s ou remotos.
A o e x a m e físico geral, chama l o g o a a t e n ç ã o grande m a s s a tumoral na h e m i -face esquerda, depressível, elástica e de consistência mole. A p e s a r de pouco m ó v e l sobre o plano ó s s e o , e m virtude de seu g r a n d e v o l u m e e fraca consistência, a m a s s a tumoral é facilmente deslocável e, pela a ç ã o da gravidade, a maior parte d o tumor se acumula n a porção mais declive, f o r m a n d o c o m o plano da face um sulco à maneira de m a m a (fig. 1 ) . A m b a s a s pálpebras d o lado esquerdo a c h a m -se fortemente espessadas pelo tecido tumoral e, quando afastadas, v ê - s e o g l o b o ocular recalcado para o lado nasal, sendo impossível dirigí-lo para fora.
À palpação d o plano ó s s e o , verifica-se a u m e n t o da órbita e e s p e s s a m e n t o da metade posterior da arcada z i g o m á t i c a d o l a d o esquerdo. M a n c h a s hipercrômicas, c ô r de " c a f é c o m l e i t e " , de f o r m a s e d i m e n s õ e s - v á r i a » ( f i g . 1 ) e v á r i o s nodulos m o l e s e depressíveis a c h a m - s e d i f u s a m e n t e disseminados na superfície cutânea, destacando-se, entre
eles,
um situado pouco à esquerda da linha espondílica a o nível de L* ( f i g . 2 ) . N ã o foram encontradas m a l f o r m a ç õ e s raquidianas e o e x a m e dos d i v e r s o s aparelhos nada revelou de particular. O e x a m e d o sistema n e r v o s o não revelou qualquer distúrbio psíquico, m o t o r ou sensitivo, a não serimpossibi-lidade de dirigir o o l h o esquerdo para fora, o que d e v e ser atribuído à c o m p r e s s ã o local pelo tumor.
Radiografias do crânio m o s t r a r a m considerável aumento da ó r b i t a esquerda e destruição parcial de sua parede interna ( f i g . 2 ) . O e x a m e n e u r o f t a l m o l ó g i c o ( D r . M e n d o n ç a de B a r r o s ) r e v e l o u : r e f l e x o s pupilares n o r m a i s ; c o m p r e s s ã o d o g l o b o ocular esquerdo para d e n t r o ( i n v a s ã o da ó r b i t a ) ; impossível o e x a m e d o fundo ocular esquerdo, sendo normal o d i r e i t o ; acuidade visual s e m c o r r e ç ã o : O D 0 , 7 ; O E 0,1. O e x a m e h i s t o l ó g i c o de um n o d u l o c u t â n e o indicou tratar-se de neurinoma. N e g a t i v a s a s r e a ç õ e s s e r o l ó g i c a s p a r a lues n o sangue. L i q ü i d o cefalorraquidiano normal. D i a g n ó s t i c o : N e u r o f i b r o m a t o s e múltipla c o m destruição da parede orbitaria e neuroma p l e x i f o r m e das pálpebras.
COMENTÁRIOS
Embora o propósito desta publicação seja apenas o de registrar mais
um caso de moléstia de Recklinghausen com destruição de parede
orbi-taria, ocorrência que raramente tem sido observada, julgamos oportuno
destacar, além do grande volume da massa tumoral no caso observado,
a possível influência dos successivos traumatismos anteriores.
Vários autores têm chamado a atenção para a influência de
trau-matismos no aparecimento dos neurinomas em portadores de
neurofi-bromatose múltipla. A relação de causa e efeito parece bastante evidente
em nosso caso; pois, após sucessivas contusões da mesma região, surgiu
a massa tumoral que o paciente apresenta na hemiface esquerda.
NBURO-FIBROMATÓSE MÓLTIPJLA
F i g . 1 — R. I. E m a, m a s s a tumoral v o l u m o s a e de consistência m o l e acumulando-se, quando o doente está de pé, na parte m a i s inferior e repondo se no lugar quando o doente se põe e m decúbito (b) ; e m c, manchas e nódulo
ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA
