ROTEIRO DE EXERCÍCIOS 2 DE GENÉTICA

ROTEIRO DE ESTUDOS 2 DE GENÉTICA

frequentes na população humana; um exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 600 crianças no mundo nasce com síndrome de Down. Na grande maioria dos casos, isso se deve à presença de um cromossomo 21 extranumerário. Quando bem assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante à dos demais cidadãos. Sobre as anomalias do número de cromossomos, é CORRETO afirmar que: I - podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese.

II - ocorrem mais em meninas do que em meninos.

III - ocorrem somente em filhos(as) de mulheres de idade avançada.

IV - estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose.

V- ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor escolaridade e pouca assistência médica.

Estão corretas apenas: A. ( ) I e IV

B. ( ) II e III C. ( ) III e IV D. ( ) II, IV e V E. ( ) II, III e IV

2. Ao se avaliar o material genético de um indivíduo, podemos isolar exclusivamente o material genético herdado do progenitor materno pelo:

(A) cromossoma Y (B) cromossoma X (C) DNA extracelular (D) cromossoma 21 (E) DNA mitocondrial

3. Analise as proposições abaixo, em relação as mutações:

I. As mutações gênicas são alterações na sequência dos nucleotídeos do material genético. II. As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula e sim a estrutura do cromossomo.

III. As euploidias são casos de mutações cromossômicas, ocorrendo redução ou aumento em toda a coleção de cromossomos com a formação de células n, 3n, 4n e sucessivamente. IV. A síndrome de Down é um tipo de mutação

cromossômica estrutural em que ocorre a trissomia do cromossomo 21; a síndrome do Cri du Chat é um exemplo de mutação cromossômica numérica que ocorre na ausência de um fragmento do braço curto do cromossomo 5.

Estão corretas apenas: A. ( ) I, II e III

B. ( ) I, II e IV C. ( ) I e III D. ( ) II e IV E. ( ) III e IV

4. Analise a imagem a seguir do cariótipo de um indivíduo que apresenta uma anomalia.

A causa dessa anomalia é a ocorrência de A.( ) deleção do cromossomo Y.

B.( ) curvatura nos cromossomos.

C.( ) ausência de disjunção cromossômica na meiose.

D.( ) troca de partes entre os cromossomos. E.( ) alteração nos tamanhos dos

cromossomos. 5. Leia o texto:

“Após anos e anos anunciando a descoberta de inúmeros genes disto ou daquilo, desde o do câncer de mama até o da esquizofrenia e o da homossexualidade, não é de estranhar que a imprensa tenha feito tanto barulho. Não é apenas a maioria dos jornalistas, mas provavelmente a maior parte do público, que tem sua compreensão de genética moldada pelo paradigma das síndromes genéticas, como a distrofia muscular de Duchenne. Segundo esta visão simplista predominante, alterações discretas e localizadas na sequência de DNA, por vezes de uma única “letra” na sequência correspondente aos aminoácidos de uma única proteína, necessariamente acarretam efeitos

devastadores sobre a saúde ou o desenvolvimento da pessoa afetada, assim como de parte de sua descendência.”

Leite, M.; O DNA – Série Folha Explica; Ed. Publifolha; 2003, 1ª ed., p.77. Analise as proposições segundo o texto.

I. As alterações na sequência de DNA, conforme citado no texto: por vezes de uma única “letra”, são as chamadas mutações.

II. Na realidade, o autor comete um erro em seu texto, pois alterações de uma única “letra” não podem provocar alterações nas proteínas. III. As chamadas síndromes genéticas, citadas pelo autor, ocorrem exclusivamente pelo aumento ou diminuição no número de cromossomos nos indivíduos.

IV. Contrariando o argumento do autor, os genes são determinísticos, ou seja, se um indivíduo possuir um gene ele irá se manifestar na pessoa. V. Alterações nas sequências de DNA são ocasionadas por fatores físicos ou químicos. Estão corretas apenas:

A. ( ) I e V B. ( ) I e III C. ( ) II e III D. ( ) III e IV E. ( ) II, IV e V

6. Uma das técnicas de coloração amplamente utilizada em citogenética utiliza o corante Giemsa que se liga, seletivamente, a determinadas regiões do DNA, produzindo um padrão de bancas claras e escuras (Bandas G) que correspondem, respectivamente, a regiões a) ricas em pares de base AT e GC. b) heterocromáticas e eucromáticas. c) centroméricas e teloméricas. d) Q e R.

e) ricas em pares de base GC e AT.

7. Cromossomos são estruturas filamentares presentes no interior do núcleo celular que consistem em uma molécula de DNA supercondensada, juntamente com proteínas histonas e não-histonas. Os cromossomos não se apresentam uniformes, ao longo de todo o seu comprimento. O centrômero ou constrição primária divide o cromossomo em dois braços; o braço curto e o braço longo, designados, respectivamente, a) q e p. b) p e q. c) p e b. d) q e r. e) p e r.

8. Em A estão representados dois pares de cromossomos normais com seus respectivos loci gênicos. As figuras B, C, D e E representam alterações estruturais entre eles. Essas alterações são, respectivamente, classificadas como:

a) Deficiência, duplicação, translocação, inversão.

b) Duplicação, deficiência, translocação, inversão.

c) Duplicação, translocação, inversão, deficiência. d) Inversão, deleção, translocação, duplicação. e) Inversão, deleção, duplicação, translocação. 9. Um dos mais importantes instrumentos de análise em citogenética é o cariótipo. Em relação ao cariótipo, assinale a resposta certa.

a) A classificação e ordenação dos cromossomos são realizadas de acordo com a importância decrescente de sua contribuição para o fenótipo. b) O cariótipo permite detectar a ocorrência de mutações gênicas, especialmente daquelas que incidem sobre os cromossomos sexuais.

c) Os cromossomos são designados por números que correspondem, em ordem crescente, ao número de bandas observadas por meio de técnicas de coloração.

d) Os cromossomos são identificados pelo seu comprimento, sua forma e pela posição do centrômero, alinhados em pares homólogos, e classificados em sete grupos.

e) Os cromossomos são classificados em oito grupos, de acordo com a posição do centrômero em cada um destes grupos, e a presença ou ausência do cromossomo sexual masculino. 10. Acerca da síndrome de Down, analise as afirmativas.

I - A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose pelo processo de não disjunção meiótica.

II - Essa síndrome pode ocorrer também devido a translocações envolvendo os cromossomos 14 e 21.

III - O cariótipo de uma pessoa com a Síndrome de Down pode ser representado por: 47, XX ou XY, +21.

Está correto o que se afirma em A.( ) II e III, apenas.

B.( ) I, apenas. C.( ) III, apenas. D.( ) I e II apenas E.( ) I, II e III.

11. Analise as afirmativas abaixo

I - A síndrome do Cri du Chat ou “miado de gato” é um exemplo de síndrome com deleção autossômica.

II - Pessoas com síndrome de Klinefelter apresentam um único cariótipo, o 47, XXY. III - A constituição cromossômica mais frequente em homens com síndrome de Turner é 45, X. Estão corretas apenas:

A.( ) I B.( ) II C.( ) I e II D.( ) II e III E.( ) I e III

12. Um mulher de 20 anos, tia materna de um menino que apresenta Síndrome de Down foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A figura a seguir apresenta o cariótipo parcial dessa mulher. Os outros pares de homólogos apresentam padrão normal.

Esse resultado indica que:

A.( ) ela possui uma monossomia e tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, comparado ao risco de mulheres da mesma população e de mesma faixa etária.

B.( ) ela possui uma trissomia e tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, comparado ao risco de mulheres da mesma população e de mesma faixa etária.

C.( ) ela possui uma trissomia, mas não tem risco aumentado de ter uma criança com

uma anomalia cromossômica, comparado ao risco de mulheres da mesma população e de mesma faixa etária. D.( ) ela possui uma translocação

cromossômica e tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, comparado ao risco de mulheres da mesma população e de mesma faixa etária.

E.( ) ela é portadora de uma translocação cromossômica, mas não tem risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica, comparado ao risco de mulheres da mesma população e de mesma faixa etária.

13 – Analise as afirmativas a seguir.

I. As bandas G são produzidas por digestão com tripsina e posterior coloração com Giemsa.

II. As bandas C são produzidas pela coloração de heterocromatina constitutiva com Giemsa, após desnaturação com hidróxido de bário.

III. As bandas R são obtidas por desnaturação com calor antes da coloração com Giemsa e apresentam padrão de bandas claras e escuras inverso àquele apresentado pela banda G.

Assinale:

(A) se somente a afirmativa I estiver correta. (B) se somente a afirmativa II estiver correta. (C) se somente a afirmativa III estiver correta. (D) se somente as afirmativas I e II estiverem corretas.

(E) se todas as afirmativas estiverem corretas. 14. Uma criança foi encaminhada a um Serviço de Genética por apresentar sinais clínicos sugestivos de síndrome de Down. Por meio de cultura de linfócitos de sangue periférico e coloração para banda G, foi realizada uma análise de cariótipo incluindo 97 metáfases desse paciente que revelaram uma proporção de 60 metáfases com cariótipo 45,X e 37 metáfases com cariótipo 47,XY,+21.

O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta:

A.( ) mosaicismo, caracterizado por apresentar células com aneuploidia de cromossomo autossômico ou sexual.

B.( ) mosaicismo, caracterizado por apresentar a totalidade das células somáticas com trissomia do cromossomo 21 e as células do tecido gonadal com monossomia do X. C.( ) translocação entre um cromossomo

autossômico e um cromossomo sexual. D.( ) inversão entre um cromossomo

autossômico e um cromossomo sexual. E.( ) a totalidade de suas células somáticas

15. Avaliando o cariótipo humano, ilustrado na figura a seguir, pode-se concluir que a célula analisada seria representativa de ____________ com síndrome de ____________.

Assinale a alternativa cujas palavras completam correta e respectivamente as lacunas da frase acima.

A.( ) uma mulher – Turner B.( ) uma mulher – Down C.( ) uma mulher – Klinefelter D.( ) um homem – Down E.( ) um homem – Klinefelter

16. As mutações podem ocorrer naturalmente quando o DNA não se replica de maneira adequada. Entretanto, algumas influências externas também podem causar mutações, como é o caso da radiação. As radiações podem ocasionar a perda de trechos de DNA, um tipo de mutação conhecido por

a) Adição. b) Inserção. c) Deleção. d) Substituição. e) Inversão.

17. Algumas mutações afetam gravemente o fenótipo de um indivíduo, outras, no entanto, não causam nenhum efeito. Essas mutações sem efeito no fenótipo são chamadas de

a) mutações numéricas. b) mutações estruturais. c) mutações silenciosas. d) mutações selvagens. e) mutações nucleotídicas.

18. Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana causados por diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles que possuem potencialidades mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido à sua interação

com mecanismos genéticos, podem causar mutações e doenças nas gerações futuras. Assinale as afirmações corretas.

I. Mutações são modificações do material genético que podem ser transmitidas à prole (descendência ou células-filhas).

II. A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos com potencial mutagênico.

III. Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais e provocar alterações responsáveis pelo aparecimento de genótipos diferentes em uma população.

IV. Mutação é toda alteração do material genético que resulta sempre de segregação ou recombinação cromossômica.

A alternativa que contém as afirmações corretas é: a) I e III. b) II e III. c) I, II e IV d) IV e III. e) I, II e III.

19. A substituição de apenas um nucleotídeo no DNA pode representar uma grave consequência ao seu portador, em função de uma modificação de um componente molecular na proteína sintetizada a partir do trecho alterado. É o caso da anemia falciforme, na qual a síntese da hemoglobina humana normal, Hb A, é parcial ou totalmente substituída pela hemoglobina falciforme mutante, Hb S, em decorrência da presença de um nucleotídeo com adenina no lugar de outro com timina.

Tal mutação é responsável pela

A.( ) leitura incompleta do RNAm transcrito, codificador da hemoglobina.

B.( ) alteração na sequência de aminoácidos da hemoglobina sintetizada.

C.( ) modificação na sequência de nucleotídeos da hemoglobina das hemácias.

D.( ) tradução de uma hemoglobina mutante com um aminoácido a mais.

E.( ) transcrição de uma hemoglobina mutante com um aminoácido a menos.

20. Quais são os grupos de cromossomos humanos? Como eles se caracterizam?

21. O cariótipo pode ser representado de duas formas: idiograma e cariograma. Diferencie-as. 22. Descreva o protocolo padrão para a obtenção de um cariótipo humano a partir de uma amostra de sangue.

23. Descreva os seguintes tipos de bandeamentos:

a) Bandeamento G b) Bandeamento C c) Bandeamento Q d) Bandeamento R

24. Descreva a técnica de FISH.

25. As alterações numéricas pode ser do tipo euploidia ou aneuploidia, diferencie-as.

26. Descreva as alterações fenotípicas mais comuns encontradas nos indivíduos com síndrome de Down.

27. Descreva as alterações cromossômicas abaixo e de um exemplo de doença genética resultante de cada uma dessas alterações:

a) Isocromossomos b) cromossomos em anel c) Deleção

d) Translocação e) Inversão

28. O que são mutações?

29. Cite alguns agentes mutagênicos químicos, físicos e biológicos.

30. Por que nem sempre a ocorrência de mutações em células somáticas resulta na ocorrência de doenças.

31. O que e um teste genético preditivo? De um exemplo especifico de um teste preditivo e explique sua interpretação.

32. O que e aconselhamento genético? Quais as principais situações em que ele e indicado? 33. Quais os princípios do aconselhamento genético?