[PDF] Top 20 Estudo molecular de pacientes com neuropatia auditiva
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Estudo molecular de pacientes com neuropatia auditiva
... três pacientes e em heterozigose em dois ...a neuropatia auditiva, ou se as emissões otoacústicas observadas nos pacientes com mutações no GJB2 representam apenas atividade residual de células ... See full document
82
Estudo molecular do gene FANCA em pacientes com quadro clínico de Anemia de Fanconi
... heterogeneidade genética na AF (Savino et al., 2003; Soulier et al., 2005) (Tabela 1). Análises de mutações em genes responsáveis pela AF têm sido realizadas por países ocidentais, de acordo com The Rockefeller ... See full document
103
Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de Leber em pacientes brasileiros
... A cegueira é a falta do sentido da visão. Ela é caracterizada pela privação congênita ou perda, parcial ou total, transitória ou permanente da visão, que pode decorrer de lesão no próprio olho, nas vias ópticas ou nos ... See full document
121
Benefícios do implante coclear em pacientes com espectro da neuropatia auditiva : revisão de literatura
... O resumo deve conter informações que incentivem a leitura do artigo e, assim, não conter resultados numéricos ou estatísticos. A introdução deve apresentar breve revisão de literatura que justifique os objetivos do ... See full document
47
Estudo genético-clínico de pacientes com o espectro da neuropatia auditiva = Genetic-clinical evaluation of patients with auditory neuropathy spectrum
... ĐƚĂDĠĚŝĐĂWŽƌƚƵŐƵĞƐĂĐĞĚĞĂŽ^ĞŶŚŽƌƌ͘ 'ƵŝůŚĞƌŵĞDĂĐŚĂĚŽĚĞĂƌǀĂůŚŽ ŽƐĚŝƌĞŝƚŽƐĚĞƵƚŝůŝnjĂĕĆŽĚŽĂƌƚŝŐŽ͞EĞƵƌŽƉĂƚŝĂƵĚŝƚŝǀĂ͗ǀĂůŝĂĕĆŽůşŶŝĐĂĞďŽƌĚĂŐĞŵ ŝĂŐŶſƐƚŝĐĂ͕͟ĞŵĂŶĞdžŽ͕ŶĂƐƵĂƚĞƐĞĚĞŽƵƚŽƌĂŵĞŶƚŽũƵŶƚŽĚĂhŶŝǀ[r] ... See full document
113
Neuropatia auditiva: alerta aos pediatras.
... muitos pacientes podem não obter nenhum benefício com os mesmos, já que o problema, em boa parte das vezes, não está relacionado à perda auditiva e, sim, à compreensão das ... See full document
5
Abordagem molecular da neuropatia auditiva.
... 16 pacientes (Grupo NPT – Neuropatia) de ambos os gêneros com NA, os quais foram denominados de casos índice, tendo como cri- térios de inclusão: exame otoscópico normal; diagnóstico de DASN pela ... See full document
8
Neuropatia auditiva: aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos.
... com neuropatia auditiva podem apresen- tar um microfonismo longo que, durante a realização da BERA, pode ser confundido com uma possível resposta do nervo ... See full document
5
Tratamento de crianças com espectro da neuropatia auditiva (ENA).
... os pacientes com acompanhamento suficiente até a data apresentaram melhora significativa de- vido aos aparelhos auditivos (p < 0,05) ...os pacientes com acompanhamento suficiente até a data apresentaram ... See full document
7
Neuropatia auditiva no diabetes melito tipo 1: relato de caso
... A neuropatia auditiva pode ser caracterizada como uma alteração central, devido a perda da sincronia neural, que apresenta uma desordem auditiva especifica, com respostas neurais auditivas anormais, ... See full document
5
Neuropatia autonômica precoce em pacientes com lipodistrofia generalizada congênita
... de neuropatia, incluindo o estudo da modulação autonômica cardiovascular, nesses doentes, é ...entre neuropatia autonômica cardiovascular (NAC), inflamação, nefropatia e hipertrofia ventricular ... See full document
131
Estudo de caso: neuropatia auditiva.
... perda auditiva periférica, mas também diferen- ciar uma perda auditiva coclear da neural, ou ...de pacientes que apresentava alteração na sincronia neural com função normal das células ciliadas ... See full document
6
Os resultados do implante coclear em crianças portadoras de Neuropatia Auditiva: revisão de literatura.
... um estudo realizado no Center for Hearing and Deafness Research, em Cincinnati, entre os anos de 1993 e 2001, foram testados 18 pacientes com diagnóstico de Neuropatia Auditiva que se ... See full document
6
A eletrococleografia na neuropatia/dessincronia auditiva
... “neuropatia auditiva” para uma grande variedade de pacientes, na maioria deles crianças, cujos critérios foram compreensão de fala pior do que previsto pelo grau da perda auditiva obtida na ... See full document
112
Análise comparativa clínica e molecular da neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)
... A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença mitocondrial, com herança materna, caracterizada pela perda (sub) aguda, indolor e bilateral da visão, escotoma central ou cecocentral e discromatopsia, ... See full document
170
Estudo genético-molecular de pacientes discordantes de Paraplegia Espástica Hereditária...
... A classificação proposta por Anita Harding para as PEH como puras ou complicadas foram baseadas nas características clínicas dos pacientes (tabela 1). A forma pura de PEH é caracterizada pela presença de um ... See full document
126
Adultos com audiograma normal e auto-relato de dificuldades no reconhecimento de fala : estudo comportamental e eletrofisiológico com enfoque no espectro da neuropatia auditiva
... Este estudo teve como objetivo investigar o auto-relato de dificuldades auditivas nas situações de comunicação apresentado por adultos com audiograma normal e verificar o quadro subjacente por meio de avaliações ... See full document
73
Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular.
... agrega estudos nacionais na área de Fonoaudio- logia, Otologia, Otorrinolaringologia e Pediatria recomenda a utilização do PEATE, pois alterações retrococleares como a neuropatia auditiva não podem ser ... See full document
8
Estudo do desenvolvimento auditivo dos pacientes que apresentaram alterações auditivas na Triagem Auditiva Neonatal
... Aproximadamente 15 (83%) pais e/ou responsáveis após receberem a notícia de possível alteração auditiva do (a) filho (a) não mudaram a rotina familiar. O que não apresenta similaridade nos estudos de Clemens, ... See full document
13
Estudo de neuropatia autonômica cardíaca e risco cardiovascular em pacientes com diabetes mellitus tipo 2
... Embora o QTc já não seja um critério para o diagnóstico da NAC conforme foi defendido antigamente pelo Development Conference on Standardized Measures in Diabetic Neuropathy (1992), ainda é utilizado como marcador de ... See full document
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