Top PDF Síndrome de cockayne: relato de caso.

Síndrome de cockayne: relato de caso.

Síndrome de cockayne: relato de caso.

RESUMO - Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam- se as complicações desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro são: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.
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Síndrome de Opitz: relato de caso.

Síndrome de Opitz: relato de caso.

Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal.
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Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Anormalidades cardíacas estão presen- tes em 50–100% dos pacientes (3) e, geral- mente, respondem pela gravidade e morta- lidade dos portadores desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO CASO

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Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Introdução: A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, articulares e vasculares. Procedimentos cirúrgicos realizados nestes pacientes, muitas vezes, complicam com sangramentos de difícil controle, deiscência de suturas, friabilidade dos tecidos, hematomas recorrentes e diiculdade de ci- catrização, com pobres resultados estéticos. Relato do caso: No presente relato, os autores apresentam um caso de cervicoplastia em paciente portadora da síndrome de Ehlers-Danlos, evidenciando seus resultados.
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Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Manutenção da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Reversão do bloqueio neuromuscular com neostigmina associado à atropina. Analgesia pós-operatória com o uso de dipirona, cetoprofeno e morfi na. Levada para a Unidade de Terapia Intensiva extubada, com parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estáveis. Alta da UTI quatro dias após a cirurgia e alta hospitalar no sétimo dia de pós-operatório sem intercorrências. Anátomo-patológico evidenciou para ganglioneuroblastoma.
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Síndrome de Wolfram: relato de caso.

Síndrome de Wolfram: relato de caso.

3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol Metab. 1996;40(2):106-12. 4. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK

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Síndrome de reiter: relato de caso.

Síndrome de reiter: relato de caso.

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexato. É feita uma revisão da literatura, abordando os aspectos clínicos, laboratoriais, etiológicos e fisiopatogênicos dessa sín - drome.

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Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

O paciente descrito neste relato apresenta alterações oftal- mológicas típicas da síndrome, como estrabismo e epicanto, associadas às alterações sistêmicas que, na verdade, excluí- das outras síndromes através de exames genético-clínicos, revelam o diagnóstico de síndrome de Dubowitz. As manifes- tações clínicas que indicam diagnóstico da síndrome neste paciente compreendem as várias alterações dos mais variados sistemas, porém de maior significância temos: peso ao nasci- mento de 2.200 g, tratando-se de peso pequeno para a idade gestacional (PIG), indicando retardo do crescimento pré-natal, além de ter permanecido abaixo do percentil 5 para a idade desde o nascimento, microcefalia, estatura normal ao nasci- mento (46 cm), mas permanecendo abaixo do percentil 5 desde 1 ano de idade, com níveis hormonais normais e padrão carac- terístico da face com forma triangular, implantação baixa dos
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Síndrome de Leigh: relato de caso.

Síndrome de Leigh: relato de caso.

Por se tratar de uma doença sem cura, o tratamento consis- te em medidas paliativas com medicações anticonvulsivan- tes, controle da disfunção endócrina, controle dietético e pro- cedimentos cirúrgicos caso necessário. A remoção de me- tabólitos nocivos objetiva o combate da acidose lática. Exer- cícios aeróbicos aumentam a tolerância a outros exercícios, o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal têm au- mentado de importância neste tipo de desordem (4,8) .

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Síndrome de Cogan: relato de caso.

Síndrome de Cogan: relato de caso.

O quadro apresentado se encaixa dentro do diagnóstico da forma clássica da síndrome de Cogan, que faz parte do diag- nóstico diferencial das ceratites intersticiais não luéticas. A tuberculose e a moléstia de Hansen devem estar também como possíveis suspeitas diagnósticas. A ceratite, associada à per- da auditiva do tipo neurossensorial, é muito característica da doença (1) , embora os sintomas vestíbulo-auditivos sejam pra-

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Síndrome de Fraser: relato de caso.

Síndrome de Fraser: relato de caso.

Autores relataram que na síndrome de Fraser 57% dos pacientes sobreviveram por um ano ou mais, 27% foi represen- tado por natimortos e 19% morreu no primeiro ano de vida. A maioria das mortes ocorreu na primeira semana e foram associa- das a problemas respiratórios. A freqüência de malformações renais foi maior naqueles que morreram no primeiro ano (52%) quando comparados com aqueles que sobreviveram (22%). Malformações laríngeas ou pulmonares foram diag- nosticadas em 39% dos não sobreviventes e em 14% dos sobreviventes. O paciente mais velho descrito tinha 35 anos de vida (5) .
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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Houve redução do número de casos da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz significativamente a morbidade e mortalidade.

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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

14. Andes DR, Urban AW, Acher CW, Maki DG. Septic thrombosis of the basilic, axillary, and subclavian veins caused by a peripherally inserted central venous catheter. Am J Med. 1998;105(5):446-50. http://dx.doi.org/10.1016/S0002-9343(98)00287-3. PMid:9831430. 15. Handa GI, Bertuzzo GS, Muller KS, et al. Síndrome de Lemierre. J

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Síndrome de Cowden: relato de um caso.

Síndrome de Cowden: relato de um caso.

sempre precedente nas pacientes que desenvolvem carcino- ma da mama. No caso original, descrito por Lloyd e Dennis, a paciente foi submetida a mastectomia bilateral devido a uma doença fibrocística inflamatória ulcerativa. Exames microscópicos do tecido excisado revelaram focos de proli- feração indistinguíveis de carcinoma intraductal. 3 Papi-

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Síndrome de Noonan : relato de caso.

Síndrome de Noonan : relato de caso.

drome de Ullrich Noonan, síndrome de Ullrich, síndrome de Bonnevie- Ulltich e fenótipo de Turner) demonstrando a grande confusão da literatura. É uma doença genética autossômica dominante com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascimentos vivos (2) , sendo uma das mais freqüentes

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Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

O quadro clínico é variável, de caráter progressivo e compõe-se de déficit de força, contraturas musculares, rigidez (principalmente nas mãos), atrofia muscular, pseudomiotonia, mioqui[r]

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Síndrome de Eagle: relato de caso

Síndrome de Eagle: relato de caso

A suspeita clínica da Síndrome de Eagle deve fazer parte do diagnóstico diferencial das cervicalgias, principalmente se houver dor a palpação da fossa tonsilar ou retromandibular. A prova diagnóstica por exame de imagem confirma a suspeita e evita o retardo do tratamento adequado. Neste caso, o tratamento cirúrgico promoveu melhora completa dos sintomas.

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Síndrome de Kartagener: relato de caso.

Síndrome de Kartagener: relato de caso.

A Síndrome de Kartagener e a Discinesia ciliar primária estão associadas com anormalidades da estrutura ciliar, em particular através da perda ou modificação da estrutura da dineína, modificando seu raio radial, e perdendo a parte central de seus microtubulos. 2,3 Estas anormalidades podem

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Síndrome de Nelson: relato de caso.

Síndrome de Nelson: relato de caso.

Não observamos diferenças significativas no dados demográficos, clínicos e laboratoriais antes da adrenalectomia entre os pacientes que desenvolveram ou não a síndrome de Nelson. Alguns autores enfatizam que pacientes submetidos a adrenalectomia com idade inferior a 35 anos têm maior chance de desenvolver síndrome de Nelson (14). Verificamos que a presença de tumor hipofisário no exame de RM magnética é mais freqüente nos pacientes que desenvolveram a síndrome, embora essa diferença não tenha sido significativa do ponto de vista estatístico; apenas dois dos 33 pacientes tinham macroadenoma hipofisário antes da adrenalectomia e ambos desen- volveram síndrome de Nelson após a cirurgia adrenal. Portanto, quanto mais conspícuo for o tumor hipofisário, maior a chance de ocorrer crescimento após a retirada das adrenais (13). Esta constatação também foi feita por outros autores que demonstraram que a identificação do tumor hipofisário, antes da adrenalectomia, é mais freqüente nos pacientes com síndrome de Nelson (15).
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Síndrome de reye: relato de caso.

Síndrome de reye: relato de caso.

— Extrapulmonary manifestations of adenovirus type 7 pneumonia simulating Reye's syndrome and the possible role of an adenovirus toxin.. — Short chain fatty acids and encephalopathy o[r]

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