Top PDF Síndrome de Klippel-Trenaunay: relato de caso.

Síndrome de Klippel-Trenaunay: relato de caso.

Síndrome de Klippel-Trenaunay: relato de caso.

Resumo: A síndrome de Klippel-Trenaunay é caracterizada por uma tríade composta de mancha vinho do porto, veias varicosas com ou sem malformações venosas e hipertrofia óssea e dos tecidos moles, envolven- do, geralmente, apenas uma extremidade (hipercrescimento da extremidade afetada). Sua causa continua a ser pesquisada, embora existam diversas teorias. É uma síndrome sem predileção por sexo e etnia, apresen- tando-se mais ao nascimento, infância ou adolescência. Apresentamos o relato de um caso de um menino de oito anos com essa síndrome.
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Síndrome de Opitz: relato de caso.

Síndrome de Opitz: relato de caso.

Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal.
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Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Introdução: A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, articulares e vasculares. Procedimentos cirúrgicos realizados nestes pacientes, muitas vezes, complicam com sangramentos de difícil controle, deiscência de suturas, friabilidade dos tecidos, hematomas recorrentes e diiculdade de ci- catrização, com pobres resultados estéticos. Relato do caso: No presente relato, os autores apresentam um caso de cervicoplastia em paciente portadora da síndrome de Ehlers-Danlos, evidenciando seus resultados.
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Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Manutenção da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Reversão do bloqueio neuromuscular com neostigmina associado à atropina. Analgesia pós-operatória com o uso de dipirona, cetoprofeno e morfi na. Levada para a Unidade de Terapia Intensiva extubada, com parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estáveis. Alta da UTI quatro dias após a cirurgia e alta hospitalar no sétimo dia de pós-operatório sem intercorrências. Anátomo-patológico evidenciou para ganglioneuroblastoma.
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Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Anormalidades cardíacas estão presen- tes em 50–100% dos pacientes (3) e, geral- mente, respondem pela gravidade e morta- lidade dos portadores desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO CASO

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Síndrome de Wolfram: relato de caso.

Síndrome de Wolfram: relato de caso.

3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol Metab. 1996;40(2):106-12. 4. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK

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Síndrome de reiter: relato de caso.

Síndrome de reiter: relato de caso.

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexato. É feita uma revisão da literatura, abordando os aspectos clínicos, laboratoriais, etiológicos e fisiopatogênicos dessa sín - drome.

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Anestesia para gestante portadora de sindrome de Klippel-Trenaunay. Relato de caso

Anestesia para gestante portadora de sindrome de Klippel-Trenaunay. Relato de caso

O feto apresentava-se em posição cefálica, variedade occi- pito-direita posterior. Neste momento foi solicitada analge- sia do trabalho de parto. Devido à doença prévia da paciente (Síndrome de Klippel-Trenaunay), contra-indicou-se a reali- zação de bloqueio anestésico e o obstetra optou por esperar até que pudesse resolver o caso através do fórcipe de alívio. Para que se aplicasse o fórcipe, a realização de anestesia geral foi preferida.

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Síndrome de Cowden: relato de um caso.

Síndrome de Cowden: relato de um caso.

Resumo: A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermato- se rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100% dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes mar- cadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireói- de. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial. O locus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Os autores relatam um caso dessa rara entidade. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome.
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Síndrome carcinóide: relato de caso.

Síndrome carcinóide: relato de caso.

A síndrome carcinóide classicamente acomete o trato gastrointestinal, trato respiratório, sistema car- diovascular e a pele. A manifestação da síndrome clás- sica varia conforme a extensão da doença (localizada ou metastática) e o local de origem do tumor primá- rio. A síndrome clínica é infreqüente nos tumores de intestino anterior e posterior uma vez que raramente secretam serotonina. 12

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Síndrome de Mendelson: relato de caso.

Síndrome de Mendelson: relato de caso.

Paciente admitida com quadro de engasgo seguido de dispnéia, cianose e perda de consciência, recuperada após aspiração de vias aéreas. Evoluiu com agravamento do quadro clínico até início de tratamento de su- porte, quando apresentou rápido restabelecimento. Radiografia de tórax do dia da internação demonstrou infiltrado difuso bilateral e à tomografia observou-se imagem em vidro fosco difuso. Objetiva-se demonstrar alterações tomográficas nesta síndrome.

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Síndrome de Chilaiditi: relato de caso.

Síndrome de Chilaiditi: relato de caso.

Radiol Bras. 2011 Set/Out;44(5):333–335 de tórax/abdome evidenciou o aumento de gordura intra-abdominal como fator mais frequentemente associado com o sinal de Chilaiditi (5) . A grande importância da sín- drome de Chilaiditi está no seu diagnóstico diferencial com entidades que cursam com pneumoperitônio, este normalmente impli- cando cirurgia imediata. Outro diagnóstico a ser descartado é o abscesso subfrênico. Persistindo a dúvida após a radiografia sim- ples de tórax, pode-se complementá-la com incidências em perfil (as haustrações são mais bem visualizadas em visão lateral) e em decúbito lateral esquerdo com raios horizontais. Nesta, o ar livre tende a migrar para a goteira parietocólica enquanto o ar dentro da alça tende a permanecer em po- sição subfrênica. Outros exames de imagem indicados no diagnóstico diferencial da sín- drome de Chilaiditi são o enema opaco e a tomografia computadorizada de tórax/ab- dome, sendo esta considerada o método de maior acurácia diagnóstica (5,8) . O trata- mento da síndrome de Chilaiditi é normal-
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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

A tromboflebite supurativa da veia jugular interna ou síndrome de Lemierre foi descrita pela primeira vez em 1900. O evento inicial mais frequente é a infecção de orofaringe associada à trombose da veia jugular interna. Embora uma entidade rara, a síndrome de Lemierre continua a ser uma doença de morbidade e mortalidade consideráveis devido à sua progressão e atrasos de diagnóstico.

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Síndrome de Fraser: relato de caso.

Síndrome de Fraser: relato de caso.

Autores relataram que na síndrome de Fraser 57% dos pacientes sobreviveram por um ano ou mais, 27% foi represen- tado por natimortos e 19% morreu no primeiro ano de vida. A maioria das mortes ocorreu na primeira semana e foram associa- das a problemas respiratórios. A freqüência de malformações renais foi maior naqueles que morreram no primeiro ano (52%) quando comparados com aqueles que sobreviveram (22%). Malformações laríngeas ou pulmonares foram diag- nosticadas em 39% dos não sobreviventes e em 14% dos sobreviventes. O paciente mais velho descrito tinha 35 anos de vida (5) .
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Síndrome de Aicardi: relato de caso.

Síndrome de Aicardi: relato de caso.

RESUMO- Relatamos um caso de síndrome de Aicardi completa em criança do sexo feminino de 2 meses de idade com defeitos lacunares da coróide, espasmos em flexão, agenesia de corpo caloso e alterações eletrencefalográficas do tipo hipsarritmia assimétrica e alterna atendida no Serviço de Neuropediatria e Neurofisiologia clínica do Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP .

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Síndrome de Noonan : relato de caso.

Síndrome de Noonan : relato de caso.

drome de Ullrich Noonan, síndrome de Ullrich, síndrome de Bonnevie- Ulltich e fenótipo de Turner) demonstrando a grande confusão da literatura. É uma doença genética autossômica dominante com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascimentos vivos (2) , sendo uma das mais freqüentes

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Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alte- rações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno compo- nente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminha- mento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes.

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Síndrome de Cogan: relato de caso.

Síndrome de Cogan: relato de caso.

O quadro apresentado se encaixa dentro do diagnóstico da forma clássica da síndrome de Cogan, que faz parte do diag- nóstico diferencial das ceratites intersticiais não luéticas. A tuberculose e a moléstia de Hansen devem estar também como possíveis suspeitas diagnósticas. A ceratite, associada à per- da auditiva do tipo neurossensorial, é muito característica da doença (1) , embora os sintomas vestíbulo-auditivos sejam pra-

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Síndrome de Leigh: relato de caso.

Síndrome de Leigh: relato de caso.

Os achados clínicos mais freqüentes relacionados à defi- ciência na produção mitocondrial de ATP são a distonia e coreoatetose, e os relacionados com a deficiência do citocro- mo C oxidase são a ataxia e descoordenação motora, hipo- tonia, acidúria orgânica, movimentos anormais de membros, atraso mental e psicomotor, e com menos freqüência ocorrem a hemiplegia, hemiparesia, convulsões e epilepsias além de alterações cardíacas (4,6) . No caso acima descrito, a paciente

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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Houve redução do número de casos da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz significativamente a morbidade e mortalidade.

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