... A síndrome de Klippel-Trenaunay é caracterizada por uma tríade composta de mancha vinho do porto, veias varicosas com ou sem malformações venosas e hipertrofia óssea e dos tecidos moles, envolven- ...
... de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, ...
... A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, ...
... Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl ...
... desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO ...
... 3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol ...
... Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade ...
... de Klippel-Trenaunay), contra-indicou-se a reali- zação de bloqueio anestésico e o obstetra optou por esperar até que pudesse resolver o caso através do fórcipe de ...
... A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermato- se rara de herança autossômica dominante e expressividade ...um caso dessa rara ...
... A síndrome carcinóide classicamente acomete o trato gastrointestinal, trato respiratório, sistema car- diovascular e a ...da síndrome clás- sica varia conforme a extensão da doença (localizada ou ...
... Paciente admitida com quadro de engasgo seguido de dispnéia, cianose e perda de consciência, recuperada após aspiração de vias aéreas. Evoluiu com agravamento do quadro clínico até início de tratamento de su- porte, ...
... Radiol Bras. 2011 Set/Out;44(5):333–335 de tórax/abdome evidenciou o aumento de gordura intra-abdominal como fator mais frequentemente associado com o sinal de Chilaiditi (5) . A grande importância da sín- drome de ...
... ou síndrome de Lemierre foi descrita pela primeira vez em ...a síndrome de Lemierre continua a ser uma doença de morbidade e mortalidade consideráveis devido à sua progressão e atrasos de ...
... Autores relataram que na síndrome de Fraser 57% dos pacientes sobreviveram por um ano ou mais, 27% foi represen- tado por natimortos e 19% morreu no primeiro ano de vida. A maioria das mortes ocorreu na primeira ...
... um caso de síndrome de Aicardi completa em criança do sexo feminino de 2 meses de idade com defeitos lacunares da coróide, espasmos em flexão, agenesia de corpo caloso e alterações eletrencefalográficas do ...
... drome de Ullrich Noonan, síndrome de Ullrich, síndrome de Bonnevie- Ulltich e fenótipo de Turner) demonstrando a grande confusão da literatura. É uma doença genética autossômica dominante com incidência ...
... um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alte- rações oftalmológicas ...
... O quadro apresentado se encaixa dentro do diagnóstico da forma clássica da síndrome de Cogan, que faz parte do diag- nóstico diferencial das ceratites intersticiais não luéticas. A tuberculose e a moléstia de ...
... Os achados clínicos mais freqüentes relacionados à defi- ciência na produção mitocondrial de ATP são a distonia e coreoatetose, e os relacionados com a deficiência do citocro- mo C oxidase são a ataxia e descoordenação ...
... da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz ...