Top PDF Síndrome de Urbach-Wiethe: relato de caso.

Síndrome de Urbach-Wiethe: relato de caso.

Síndrome de Urbach-Wiethe: relato de caso.

Apresentação de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe com manifesta- ções típicas, inclusive oculares. Paciente do sexo feminino, 15 anos, com quadro de prurido ocular relacionado à presença de lesões papuliformes em margens palpebrais (blefarose moniliforme), em associação com outras alterações sistêmicas. O diagnóstico foi confirmado por meio de biópsia cutânea e foi instituído uso de lágrimas artificiais, com alívio parcial do sintoma. O objetivo do trabalho é relatar um caso com manifestações características da doença atendido no Setor de Oftalmologia da Faculdade de Medicina de Marília.
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Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Anormalidades cardíacas estão presen- tes em 50–100% dos pacientes (3) e, geral- mente, respondem pela gravidade e morta- lidade dos portadores desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO CASO

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Síndrome de reiter: relato de caso.

Síndrome de reiter: relato de caso.

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexato. É feita uma revisão da literatura, abordando os aspectos clínicos, laboratoriais, etiológicos e fisiopatogênicos dessa sín - drome.

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Síndrome de Opitz: relato de caso.

Síndrome de Opitz: relato de caso.

Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal.
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Síndrome de Wolfram: relato de caso.

Síndrome de Wolfram: relato de caso.

3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol Metab. 1996;40(2):106-12. 4. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK

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Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Introdução: A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, articulares e vasculares. Procedimentos cirúrgicos realizados nestes pacientes, muitas vezes, complicam com sangramentos de difícil controle, deiscência de suturas, friabilidade dos tecidos, hematomas recorrentes e diiculdade de ci- catrização, com pobres resultados estéticos. Relato do caso: No presente relato, os autores apresentam um caso de cervicoplastia em paciente portadora da síndrome de Ehlers-Danlos, evidenciando seus resultados.
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Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Manutenção da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Reversão do bloqueio neuromuscular com neostigmina associado à atropina. Analgesia pós-operatória com o uso de dipirona, cetoprofeno e morfi na. Levada para a Unidade de Terapia Intensiva extubada, com parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estáveis. Alta da UTI quatro dias após a cirurgia e alta hospitalar no sétimo dia de pós-operatório sem intercorrências. Anátomo-patológico evidenciou para ganglioneuroblastoma.
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Síndrome de Fraser: relato de caso.

Síndrome de Fraser: relato de caso.

Autores relataram que na síndrome de Fraser 57% dos pacientes sobreviveram por um ano ou mais, 27% foi represen- tado por natimortos e 19% morreu no primeiro ano de vida. A maioria das mortes ocorreu na primeira semana e foram associa- das a problemas respiratórios. A freqüência de malformações renais foi maior naqueles que morreram no primeiro ano (52%) quando comparados com aqueles que sobreviveram (22%). Malformações laríngeas ou pulmonares foram diag- nosticadas em 39% dos não sobreviventes e em 14% dos sobreviventes. O paciente mais velho descrito tinha 35 anos de vida (5) .
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Síndrome de Cogan: relato de caso.

Síndrome de Cogan: relato de caso.

sua forma clássica constitui uma doença rara de provável etiologia autoimune caracterizada por inflamação ocular recorrente, sintomas vestíbulo-auditivos e perda auditiva do tipo neurossensorial. A forma clássica da doença é caracterizada pela apresentação de uma ceratite intersticial não sifilítica asso- ciada à disfunção vestíbulo-auditiva como na doença de Menière. Em sua evolução, leva à perda da acuidade auditiva em poucos meses, perda esta que pode ser permanente caso o diagnóstico seja retardado privando o paciente do tratamento. A forma atípica geralmente envolve toda a estrutura ocular levando a episódios recorrentes de conjuntivites, episclerites, uveítes, edema de disco óptico e vasculite retiniana (2-5) . Além disso, a doença inflamatória
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Síndrome de Leigh: relato de caso.

Síndrome de Leigh: relato de caso.

Os autores descrevem pela primeira vez no país um caso de criança do sexo feminino, com 10 anos de idade, atendida no ambulatório de Oftalmolo- gia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ, portadora da síndrome de Leigh, que faz parte de um grupo de enfermidades me- tabólicas conhecidas como encefalomiopatias mitocondriais. É doença hereditária transmitida por diferentes modos de herança: mitocondrial, autossômica recessiva e recessiva ligada ao X. O início das manifestações clínicas é variado, ocorrendo em geral, dentro dos primeiros dois anos de vida, com evolução insidiosa, progressiva e com períodos de exacerba- ções. O diagnóstico é difícil pelo pleomorfismo de sua apresentação, sendo baseado nos achados clínicos e estudos complementares relacio- nados à deficiência na produção mitocondrial de ATP e da citocromo C oxidase. Como não há tratamento específico, este é baseado em medidas paliativas, portanto a identificação desta síndrome é importante como diagnóstico correto permitindo condutas adequadas à melhor qualidade de vida de seus portadores.
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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

A tromboflebite supurativa da veia jugular interna ou síndrome de Lemierre foi descrita pela primeira vez em 1900. O evento inicial mais frequente é a infecção de orofaringe associada à trombose da veia jugular interna. Embora uma entidade rara, a síndrome de Lemierre continua a ser uma doença de morbidade e mortalidade consideráveis devido à sua progressão e atrasos de diagnóstico.

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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Houve redução do número de casos da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz significativamente a morbidade e mortalidade.

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Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Devido aos problemas oculares, os quais o paciente com esta síndrome pode vir a desenvolver ou simplesmente já pos- suir, achamos necessário todos os pacientes com síndrome de Dubowitz, não só serem avaliados uma única vez pelo of- talmologista, mas sim acompanhados com exames periódicos desde o nascimento. Essa avaliação deverá ser feita anualmente e de forma completa, com exame externo, refracional, bio- microscópico, de fundo de olho, ortóptico e através de exames complementares quando necessários. Salienta-se também a ne- cessidade, mais do que provada, das avaliações multidisciplina- res em casos como desta síndrome, na qual cabe, não só ao pediatra, mas sim a qualquer médico, incluindo-se o oftalmolo- gista, o interesse em pelo menos suspeitar, ou até mesmo inves- tigar pacientes com aspecto ou padrões anormais, tanto físico quanto psíquico, como descrito nesta síndrome.
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Síndrome de Cowden: relato de um caso.

Síndrome de Cowden: relato de um caso.

sempre precedente nas pacientes que desenvolvem carcino- ma da mama. No caso original, descrito por Lloyd e Dennis, a paciente foi submetida a mastectomia bilateral devido a uma doença fibrocística inflamatória ulcerativa. Exames microscópicos do tecido excisado revelaram focos de proli- feração indistinguíveis de carcinoma intraductal. 3 Papi-

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Síndrome de Susac: relato de caso.

Síndrome de Susac: relato de caso.

RESUMO - Apresentamos o caso de uma paciente de 34 anos com quadro sugestivo de síndrome de Susac ou vasculopatia retinococlear. Esta síndrome, descrita pela primeira vez em 1979, caracteriza-se pela presença de uma tríade clínica formada por encefalopatia, hipoacusia neurossensorial e alterações visuais. A fisiopatologia ainda é controversa, assim como o tratamento de escolha. Devido a tratar-se de enfermidade insuficientemente conhecida em nosso meio, onde não foi relatada ainda, chamamos a atenção para o diagnóstico diferencial, que inclui condições como esclerose múltipla, vasculites do sistema nervoso central e outros transtornos vasculares.
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Síndrome de Nelson: relato de caso.

Síndrome de Nelson: relato de caso.

pacientes submetidos a radioterapia permanecem com tumor estável durante seguimento de 1 a 13 anos, exceto o paciente descrito inicialmente, que apresen- tou franca progressão do tumor mesmo após radioterapia (convencional e radiocirurgia). Podemos concluir que a radioterapia parece ser eficaz em impedir o crescimento do tumor, embora não o faça obrigatoriamente, como demonstra o paciente apresentado. A dose de radioterapia recomendada está em torno de 4.500 a 5.000 cGy. O nosso paciente recebeu, inicialmente, uma subdose e só veio a receber dose apropriada cerca de três anos após o diagnóstico da síndrome. Consideramos impossível afirmar que a administração mais precoce de dose inicial maior tivesse evitado o comportamento altamente agressivo desse tumor, já que ele parece não responder aos efeitos da radiação, como revela a evolução do paciente. Entretanto, esta é uma possibilidade que não pode ser descartada.
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Síndrome de reye: relato de caso.

Síndrome de reye: relato de caso.

— Extrapulmonary manifestations of adenovirus type 7 pneumonia simulating Reye's syndrome and the possible role of an adenovirus toxin.. — Short chain fatty acids and encephalopathy o[r]

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Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

O quadro clínico é variável, de caráter progressivo e compõe-se de déficit de força, contraturas musculares, rigidez (principalmente nas mãos), atrofia muscular, pseudomiotonia, mioqui[r]

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Síndrome de Pyle: relato de caso.

Síndrome de Pyle: relato de caso.

RESUMO - A síndrome de Pyle é um quadro raro d e displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de [r]

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Síndrome de cockayne: relato de caso.

Síndrome de cockayne: relato de caso.

Nosso caso apresentava as características clínicas neurológicas, oftalmológicas, dermatológicas e odontológicas da síndrome de Cockayne. Na TC, observou-se atrofia cortical e hiperdensidade dos núcleos da base e o raio X simples de crânio mostrou microcefalia. As provas de função hepática (TGO, TGP e DHL) mostraram alterações. A avaliação laboratorial para hepatite foi negativa observação comentada na literatura 7 .

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