[PDF] Top 20 Síndrome de Wolfram: relato de caso.

... A síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e atrofia ...deste relato é apresentar paciente que apresenta todas as características da síndrome de Wolfram (ou ... See full document

... Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl ... See full document

... o caso de um paciente com diagnóstico de síndrome de Wolfram (SW) e braquidactilia do tipo ...A síndrome de Wolfram é caracterizada pela presença de diabetes melito, diabe- tes ... See full document

... Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade ... See full document

... desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO ... See full document

... A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, ... See full document

... de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, ... See full document

... esta síndrome, provocando alteração do complexo piruvato desi- drogenase, assim como dos cinco complexos que constituem a cadeia respiratória, sendo que a deficiência do citocromo C oxidase (complexo IV), ... See full document

... da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz ... See full document

... Existem diversas manifestações oculares na síndrome de Fraser. O criptoftalmo é o achado mais freqüente presen- te em 95% dos relatos, sendo 57% bilaterais e 25% unila- terais. O envolvimento ocular pode ser ... See full document

... sua forma clássica constitui uma doença rara de provável etiologia autoimune caracterizada por inflamação ocular recorrente, sintomas vestíbulo-auditivos e perda auditiva do tipo neurossensorial. A forma clássica da ... See full document

... O reconhecimento oportuno de progressão da doença é crucial na prevenção de manifestações sistêmicas graves para evitar atrasos no diagnóstico. O uso de antibioticoterapia de amplo espectro para anaeróbios é consenso. A ... See full document

... esta síndrome pode vir a desenvolver ou simplesmente já pos- suir, achamos necessário todos os pacientes com síndrome de Dubowitz, não só serem avaliados uma única vez pelo of- talmologista, mas sim ... See full document

... sempre precedente nas pacientes que desenvolvem carcino- ma da mama. No caso original, descrito por Lloyd e Dennis, a paciente foi submetida a mastectomia bilateral devido a uma doença fibrocística inflamatória ... See full document

... A evolução habitual se caracteriza por ataques recorrentes, em número de 1 a 8, envolvendo um ou mais componentes da tríade. Os ataques são autolimitados, e entram em remissão após uma fase aguda que dura em média 18 ... See full document

... A Síndrome de Kartagener é causada por uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta uma tríade com- posta por pansinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus com ... See full document

... a síndrome de ...desenvolver síndrome de Nelson ...a síndrome, embora essa diferença não tenha sido significativa do ponto de vista estatístico; apenas dois dos 33 pacientes tinham macroadenoma ... See full document

... — Extrapulmonary manifestations of adenovirus type 7 pneumonia simulating Reye's syndrome and the possible role of an adenovirus toxin.. — Short chain fatty acids and encephalopathy o[r] ... See full document

... O quadro clínico é variável, de caráter progressivo e compõe-se de déficit de força, contraturas musculares, rigidez (principalmente nas mãos), atrofia muscular, pseudomiotonia, mioqui[r] ... See full document

... RESUMO - A síndrome de Pyle é um quadro raro d e displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de [r] ... See full document