Atualmente, no Brasil, o diagnóstico da doença falciforme está inserido em duas estratégias do Ministério da Saúde: o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a Rede Cegonha. Neste sentido, ações vêm sendo desenvolvidas para garantir o diagnóstico precoce, o acesso ao tratamento, orientação aos familiares e a sistematização de informações que contribuam para o planejamento e o monitoramento das ações de atenção à saúde (BRASIL, 2015). A palavra triagem para a saúde pública significa a execução primária de exames que são realizados em uma população que
63 apresenta alguma chance de desenvolver alguma patologia (GARCIA; FERREIRA; OLIVEIRA, 2007; OLIVEIRA; SOUZA, 2017).
Popularmente chamado de “teste do pezinho”, a triagem neonatal (TN) é uma exame de rastreamento feito nos recém-nascidos (RN) (LEITE; PONTES, 2009; OLIVEIRA; SOUZA, 2017). Este exame é feito através da retirada de sangue do calcanhar do RN, pois esta área é considerada bastante vascularizada e em seguida é realizada a coleta do sangue no papel-filtro. O momento adequado para a coleta não deve ser menor que 48 horas de alimentação do RN, constituindo um período ideal entre o 3º e o 7º dia de vida do RN (SANTOS et al., 2011; OLIVEIRA; SOUZA, 2017).
As doenças preconizadas pelo Ministério da Saúde (MS) que são rastreadas através do “teste do pezinho” padrão são a fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Anemia falciforme (e outras hemoglobinopatias) e a Fibrose cística (ALVES; ZAMBRANO, 2011; OLIVEIRA; SOUZA, 2017).
O principal objetivo do TP é identificar as doenças do metabolismo, antes mesmo que estas comecem a manifestar os primeiros sinais e sintomas, proporcionando assim aos RN’s uma melhor qualidade de vida (OLIVEIRA; SOUZA, 2017).
O diagnóstico da DF depende da comprovação da presença da hemoglobina S (HbS) nos glóbulos vermelhos. A polimerização da hemoglobina S que ocorrem em baixas concentrações de oxigênio provoca o enrijecimento das hemácias, que assumem a forma de foice – afoiçamento (MÁXIMO, 2009; CARVALHO, 2014).
Nos dias atuais, a triagem neonatal da doença falciforme é realizado em todos os estados brasileiros, possibilitando o diagnóstico precoce, o tratamento e a melhoria da qualidade de vida das pessoas que apresentam essa doença genética (BRASIL, 2015)
A triagem neonatal é um conjunto de exames que são realizados após 48 horas do nascimento e antes de completar a primeira semana de vida, em sangue total colhido do calcanhar (Teste do pezinho), por eletroforese de hemoglobina feita por HPLC ou focalização isoelétrica. Estudos mostram a viabilidade do teste de eletroforese de hemoglobina na triagem neonatal de portadores de doença falciforme, pela praticidade, segurança, confiabilidade e baixo custo. A triagem neonatal das síndromes falcêmicas, principalmente da anemia falciforme, tem sido essencial no diagnóstico precoce e na instituição de medidas preventivas e promotoras de saúde (BANDEIRA, et al 2007; CARVALHO, 2014).
De acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas podem começar a aparecer ainda no primeiro ano de vida, mostrando a importância do diagnóstico precoce como principal medida de impacto positiva na assistência de qualidade às pessoas com a
64 doença. A falta do diagnóstico precoce, como está definido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é um fator que contribui para o agravamento da morbidade e mortalidade na DF (BRASIL, 2013b).
Moraes et al (2017), afirma que o diagnóstico precoce é uma das principais premissas da atenção básica, encaixando-se no conceito de prevenção primária, que nada mais é do que um conjunto de ações que objetivam a promoção em saúde, e cuja finalidade é diminuir ou anular o surgimento de comorbidades e patologias em indivíduos, alertando-os para os fatores de risco. É através desse diagnóstico precoce que os portadores de DF deverão ser integrados na rede de assistência do SUS, garantindo assim a continuidade do cuidado como preconizado pela Portaria 1.391/05.
A Rede Cegonha é uma estratégia que visa implementar uma rede de cuidados para assegurar às mulheres o direito ao planejamento reprodutivo e a atenção humanizada à gravidez, ao parto e ao puerpério, bem como garantir às crianças o direito ao nascimento seguro e ao crescimento e desenvolvimento saudáveis. Em 2011 foi instituída a inclusão do diagnóstico da doença falciforme na rotina do pré-natal para todas as gestantes. Essa ação visa identificar gestantes com doença falciforme para assegurar o pré-natal de alto risco em ambulatório adequado e, desse modo, contribuir para a redução da morbimortalidade materna (BRASIL, 2015, p.29).
Objetivos do PNTN são: diagnóstico precoce, tratamento, acompanhamento das crianças diagnosticadas com DF, oferta de informação e orientação genética e oferta de aconselhamento genético.
O diagnóstico laboratorial é realizado pela detecção da Hemoglobina S (HbS) e da sua associação com outras frações. A técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose em pH alcalino (pH 8,2- 8,6), pois permite identificar as hemoglobinas: A, F, S/G/D, C/E/O- Arab, H e outras variantes menos comuns. Para um diagnóstico laboratorial completo, é importante a realização do hemograma e do estudo familiar (BRASIL, 2012). Os exames laboratoriais são utilizados para: detecção de Hb S nos eritrócitos, genotipagem de Hb, determinante de haplótipos e monitoração (BRASIL, 2015, p.26).
A Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda que países com alta prevalência da doença falciforme invistam em programas para detecção precoce, visando ao controle dos eventos agudos e à redução da mortalidade. É importante ressaltar o fato de que a maioria das pessoas acometidas pela doença falciforme vive em situação de vulnerabilidade (WHO, 2006).
65 Portanto, estabelecido o diagnóstico, pode-se dividir a assistência ao portador de anemia falciforme e demais hemoglobinopatias nos três grandes níveis de atenção à saúde definidos pelo SUS: atenção primária: envolve o diagnóstico precoce dos portadores de hemoglobinopatias, a educação em saúde, o acompanhamento de rotina e os cuidados preventivos; atenção secundária: inclui os serviços de emergência e cuidados mais especializados, menos complexos e atenção terciária: que envolve os cuidados altamente especializados e de reabilitação (SANTORO, 2010; CARVALHO, 2014, p.38).
A doença falciforme passou a ter visibilidade a partir da implantação do PNTN e pela mobilização da sociedade civil organizada em torno das reivindicações do movimento de mulheres e homens negros do país (BRASIL, 2015).
O enfermeiro representa um importante e imprescindível papel quanto a sua participação no diagnóstico da AF, devido o seu maior contato com a gestante e sua família. Pois desde o pré-natal, o profissional deve passar todas as informações pertinentes a gestante para que após o nascimento e alta hospitalar do RN, a mesma deverá levá-lo para realizar a TN, onde serão coletadas amostras de sangue do RN, com objetivo de prevenir a DF.
Outra importante atuação do enfermeiro junto à pessoa que vive com DF, está relacionada à educação em saúde (nível primário), que possui um conjunto de estratégias para promover qualidade de vida, baseadas na possibilidade de se realizar intervenções em saúde envolvendo indivíduos, famílias e comunidades. Tais intervenções podem ocorrer por meio da articulação de saberes técnicos e populares, de recursos institucionais e comunitários, de iniciativas públicas e privadas, abrangendo multideterminantes do processo saúde-enfermidade-cuidado (ROECKE e MARCON, 2011; MORAES et al, 2017).