Parâmetros forenses

A avaliação dos parâmetros forenses de determinado conjunto de marcadores genéticos é um dos critérios requeridos para que estes possam ser utilizados no âmbito forense de modo a que a individualização de determinado indivíduo em estudo seja conseguida com a maior precisão e rigor possíveis.

Os parâmetros forenses foram calculados para os 30 loci InDel e para as três populações de imigrantes em estudo - Angola, Moçambique e Guiné-Bissau -. Na tabela 27 encontram-se os valores obtidos para o PM, o PD, o PIC, o PE e para o TPI de cada marcador bem como de cada população em estudo.

Tabela 27: Parâmetros forenses calculados para os 30 marcadores InDel estudados nas populações de imigrantes de Angola, Moçambique e Guiné-Bissau residentes na região de Lisboa.

Locus

PM PD PIC PE TPI ANG MOÇ GB ANG MOÇ GB ANG MOÇ GB ANG MOÇ GB ANG MOÇ GB

HLD77 0,4070 0,3850 0,4020 0,5930 0,6150 0,5980 0,3500 0,3700 0,3400 0,1410 0,1760 0,1180 0,9000 0,9700 0,8400 HLD45 0,4030 0,3680 0,3730 0,5970 0,6320 0,6270 0,3700 0,3700 0,3700 0,2160 0,1760 0,1510 1,0700 0,9700 0,9200 HLD131 0,4160 0,3890 0,5210 0,5840 0,6110 0,4790 0,3400 0,3700 0,2700 0,1310 0,1880 0,0510 0,8700 1,0000 0,6800 HLD70 0,5550 0,4540 0,6960 0,4450 0,5460 0,3040 0,2400 0,3100 0,1600 0,0630 0,0990 0,0260 0,7100 0,8000 0,6200 HLD6 0,3860 0,4060 0,3780 0,6140 0,5940 0,6220 0,3600 0,3700 0,3700 0,1470 0,2270 0,1840 0,9100 1,0900 0,9900 HLD111 0,3600 0,3710 0,3970 0,6400 0,6290 0,6030 0,3700 0,3700 0,3600 0,1310 0,1430 0,1570 0,8700 0,9000 0,9300 HLD58 0,4800 0,4630 0,6270 0,5200 0,5370 0,3730 0,2900 0,3300 0,2000 0,0920 0,2000 0,0400 0,7800 1,0300 0,6500 HLD56 0,3720 0,3730 0,3810 0,6280 0,6270 0,6190 0,3700 0,3700 0,3700 0,1620 0,1760 0,1910 0,9400 0,9700 1,0100 HLD118 0,4170 0,4660 0,4750 0,5830 0,5340 0,5250 0,3400 0,3600 0,3000 0,1440 0,2880 0,0990 0,9000 1,2400 0,8000 HLD92 0,3710 0,3480 0,4030 0,6290 0,6520 0,5970 0,3700 0,3700 0,3400 0,1650 0,1340 0,0990 0,9500 0,8800 0,8000 HLD93 0,3900 0,3900 0,4130 0,6100 0,6100 0,5870 0,3700 0,3800 0,3700 0,2120 0,2130 0,2470 1,0600 1,0600 1,1400 HLD99 0,3820 0,3940 0,4430 0,6180 0,6060 0,5570 0,3700 0,3600 0,3300 0,1710 0,1640 0,1080 0,9600 0,9500 0,8200 HLD88 0,4070 0,4090 0,4130 0,5930 0,5910 0,5870 0,3500 0,3700 0,3400 0,1590 0,2130 0,1230 0,9300 1,0600 0,8500

Tabela 27: Continuação - Parâmetros forenses calculados para os 30 marcadores InDel estudados nas populações de imigrantes de Angola, Moçambique e Guiné-Bissau residentes na região de Lisboa.

Locus

PM PD PIC PE TPI ANG MOÇ GB ANG MOÇ GB ANG MOÇ GB ANG MOÇ GB ANG MOÇ GB

HLD67 0,3900 0,4290 0,4040 0,6100 0,5710 0,5960 0,3600 0,3500 0,3400 0,1650 0,2130 0,1130 0,9500 1,0600 0,8300 HLD83 0,3730 0,4180 0,4010 0,6270 0,5820 0,5990 0,3700 0,3700 0,3400 0,1560 0,2560 0,0900 0,9300 1,1600 0,7800 HLD114 0,4650 0,3920 0,4620 0,5350 0,6080 0,5380 0,3000 0,3600 0,3000 0,0860 0,1540 0,0940 0,7700 0,9200 0,7900 HLD48 0,4450 0,4080 0,4960 0,5550 0,5920 0,5040 0,3400 0,3400 0,2800 0,2010 0,1340 0,0860 1,0300 0,8800 0,7700 HLD124 0,4550 0,3590 0,5840 0,5450 0,6410 0,4160 0,3100 0,3700 0,2200 0,0840 0,1340 0,0510 0,7600 0,8800 0,6800 HLD122 0,3910 0,4110 0,4060 0,6090 0,5890 0,5940 0,3600 0,3500 0,3500 0,1780 0,1760 0,1570 0,9800 0,9700 0,9300 HLD125 0,4310 0,3960 0,4870 0,5690 0,6040 0,5130 0,3400 0,3700 0,2900 0,1810 0,2130 0,1230 0,9800 1,0600 0,8500 HLD64 0,4360 0,4290 0,4820 0,5640 0,5710 0,5180 0,3200 0,3300 0,2900 0,1130 0,1340 0,0740 0,8300 0,8800 0,7400 HLD81 0,3770 0,3870 0,3920 0,6230 0,6130 0,6080 0,3700 0,3700 0,3700 0,1840 0,2000 0,1840 0,9900 1,0300 0,9900 HLD136 0,4690 0,3590 0,5760 0,5310 0,6410 0,4240 0,3000 0,3600 0,2300 0,1000 0,0920 0,0460 0,8000 0,7800 0,6700 HLD133 0,3670 0,3900 0,3770 0,6330 0,6100 0,6230 0,3600 0,3800 0,3700 0,1310 0,2130 0,1640 0,8700 1,0600 0,9500 HLD97 0,3480 0,3850 0,3590 0,6520 0,6150 0,6410 0,3700 0,3700 0,3700 0,1260 0,1760 0,0510 0,8600 0,9700 0,6800 HLD40 0,3910 0,4060 0,4620 0,6090 0,5940 0,5380 0,3600 0,3600 0,3000 0,1530 0,1880 0,0940 0,9200 1,0000 0,7900 HLD128 0,4020 0,3810 0,4220 0,5980 0,6190 0,5780 0,3600 0,3700 0,3300 0,1910 0,1880 0,0990 1,0100 1,0000 0,8000 HLD39 0,3630 0,4080 0,3870 0,6370 0,5920 0,6130 0,3700 0,3700 0,3700 0,1650 0,2410 0,2060 0,9500 1,1300 1,0400 HLD84 0,3890 0,3540 0,3970 0,6110 0,6460 0,6030 0,3500 0,3800 0,3500 0,1180 0,1430 0,1030 0,8400 0,9000 0,8100

Os valores máximos e mínimos para cada um dos parâmetros forenses calculados para cada população em estudo, encontram-se a sublinhado na tabela 27. Relativamente às PM calculadas, para a população de imigrantes de Angola, encontram-se entre 0,3480 (HLD97) e 0,5550 (HLD70), para a população de imigrantes de Moçambique entre 0,3480 (HLD92) e 0,4660 (HLD118) e para a população de imigrantes da Guiné-Bissau entre 0,3590 (HLD97) e 0,6960 (HLD70). Quanto aos valores de PD, este apresenta um valor mínimo de 0,4450 (HLD70) e um valor máximo de 0,6520 (HLD97) para a população de imigrantes de Angola, um valor mínimo de 0,5340 (HLD118) e um valor máximo de 0,6520 (HLD92) para a população de imigrantes de Moçambique e um valor mínimo de 0,3040 (HLD70) e um valor máximo 0,6410 (HLD97) para a população de imigrantes da Guiné-Bissau. Os valores máximos de PIC para as três populações encontram-se não apenas em um dos loci mas em vários loci que apresentam o mesmo valor máximo. Assim para a população de imigrantes de Angola, os valores de PIC encontram-se entre 0,2400 (HLD70) e 0,3700 (por exemplo os loci HLD97 e HLD93), para a população de imigrantes de Moçambique entre 0,3100 (HLD70) e

0,3800 (por exemplo os loci HLD97 e HLD93) e para a população de imigrantes da Guiné- Bissau entre 0,1600 (HLD70) e 0,3700 (por exemplo os loci HLD93 e HLD84). Em relação aos valores de PE, para a população de imigrantes de Angola, encontram-se entre 0,0630 (HLD70) e 0,2160 (HLD45), para a população de imigrantes de Moçambique, entre 0,0920 (HLD136) e 0,2880 (HLD118) e para a população de imigrantes da Guiné-Bissau encontram- se entre 0,0260 (HLD70) e 0,2470 (HLD93). Por último, os valores de TPI apresentam um mínimo de 0,7100 (HLD70) e um máximo de 1,0700 (HLD45) para a população de imigrantes de Angola, um mínimo de 0,8000 (HLD70) e um máximo de 1,2400 (HLD118) para a população de imigrantes de Moçambique e um mínimo de 0,6200 (HLD70) e um máximo de 1,1400 (HLD93) para a população de imigrantes da Guiné-Bissau.

Uma vez que se tratam de marcadores bialélicos, os resultados obtidos para os diversos parâmetros forenses podem ser considerados como satisfatórios para a sua utilização em investigações forenses, com uma exceção, o locus HLD70, que representa para a maioria dos parâmetros forenses os seus valores mínimos, sendo, assim, pouco informativo.

Para além dos valores satisfatórios para os diversos parâmetros, também a deteção de microvariantes, consideradas como um terceiro alelo, nos loci HLD92, HLD99 e HLD84, permitiu o aumento do poder de discriminação dos 30 loci InDel utilizados no presente estudo. Os resultados obtidos estão de acordo com os diversos estudos realizados para estes 30 loci InDel (Carvalho e Pinheiro, 2013; Ferreira Palha et al., 2015; Fondevila et al., 2012; Kis et al., 2012; LaRue et al., 2012; Meng et al., 2015; Neuvonen et al., 2012; Pepinski et al., 2013; Seong et al., 2014; Vieira da Silva et al., 2013; Wei et al., 2014; Zidkova et al., 2013).

Foram, também, estudados a probabilidade de matching combinada (PMC), o poder de discriminação combinado (PDC), o poder de exclusão combinado (PEC) e o índice de paternidade típico combinado (TPIC). Os valores obtidos são apresentados na tabela 28.

Tabela 28: Parâmetros forenses combinados para os 30 marcadores InDel em estudo.

PMC PDC PEC TPIC

Imigrantes de Angola 1,98X10-12 >99,99% 99,12% 95,94% Imigrantes de Moçambique 8,67X10-13 >99,99% 99,75% 48,50% Imigrantes da Guiné-Bissau 2,80X10-11 >99,99% 97,44% 99,74%

Pela análise da tabela 28 é possível afirmar que aquando da utilização dos 30 marcadores InDel em conjunto, estes possuem uma PMC muito reduzida e um PDC muito próximo de 100%, o que indica que ao serem utilizados na rotina de um laboratório forense são bastante informativos, uma vez que a probabilidade de dois indivíduos ao acaso possuírem genótipos iguais é quase nula.

Quanto ao PEC, apenas para as populações de imigrantes de Angola e de Moçambique é superior a 99%. Quanto ao TPIC apenas para a população de imigrantes da Guiné-Bissau é superior a 99%. Seria de esperar que, para todas as populações, estes dois parâmetros forenses fossem superiores a 99%, o que não se verifica. Este facto pode estar relacionado com o número de indivíduos estudado, que, eventualmente, deveria ser superior.

Este painel de marcadores genéticos já foi estudado em diversas populações podendo assim haver um termo de comparação dos parâmetros forenses combinados com os do presente estudo. Assim, realçamos, novamente, que o PDC e o PEC encontram-se sempre acima dos 99%, o que não se verificou no nosso estudo (Carvalho e Pinheiro, 2013; Ferreira Palha et al., 2015; LaRue et al., 2012; Li, Zhang e Zhao, 2011; Meng et al., 2015; Neuvonen

O principal objetivo do africanas, oriundas de países nomeadamente a população imigrante população imigrante da Guiné

representatividade, em termos numéricos, variabilidade genética na população a marcadores genéticos, ainda, mas que, podem ser úteis como generalizada nos laboratórios estudadas com Portugal foi também

a compreender as semelhanças e difer portuguesa.

A heterogeneidade das frequências alélicas, ou seja a existência de

as frequências de inserção e de deleção indica que a frequência de determinado alelo superior à frequência de outro alelo pertencente ao mesmo

população, o que pode permitir a utilização do marcador em causa como marcador informativo de ancestralidade (

a uma região geográfica. Considerando as populações em estudo, Moçambique e Guiné-Bissau, foram identificados 7

AIMs, entre eles, HLD70, HLD58, HLD101, HLD além destes, considerando apenas a população acrescentar 8 possíveis loci

do estudo era a caracterização de três populações imigrantes africanas, oriundas de países de língua oficial portuguesa, residentes

imigrante de Angola, a população imigrante de Moçambique e a né-Bissau, uma vez que se trata de populações

representatividade, em termos numéricos, em Portugal e que podem levar à

variabilidade genética na população portuguesa. Esta caracterização foi realizada com recurso , ainda, pouco utilizados na rotina de um laboratório forense

ser úteis como complemento aos STR, que, atualmente, são de utilização nos laboratórios forenses. A ligação histórica das populações de imigrantes também um fator para impulsionar o estudo das mesmas, de modo a compreender as semelhanças e diferenças que estas apresentam com a população

A heterogeneidade das frequências alélicas, ou seja a existência de

as frequências de inserção e de deleção indica que a frequência de determinado alelo superior à frequência de outro alelo pertencente ao mesmo locus bialélico para população, o que pode permitir a utilização do marcador em causa como marcador informativo de ancestralidade (AIM), ou seja, pode permitir uma associação de um indivíduo região geográfica. Considerando as populações em estudo, imigrantes de Angola

, foram identificados 7 loci possíveis de serem utilizados como AIMs, entre eles, HLD70, HLD58, HLD101, HLD131, HLD124, HLD64 e HLD136. Para

estes, considerando apenas a população de imigrantes da Guiné-Bissau

suscetíveis à utilização como AIMs, entre eles, HLD131,

Capítulo 4