PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO

Ana Luísa Fernandes 1, Catarina Pereira1, Mónica Pinto2 e Maria do Carmo Vale2 Hospital de Dona Estefânia, 3 de Fevereiro de 2009

1 – Área de Pedopsiquiatria; 2 – Área de Pediatria Médica; 3 - Centro de Desenvolvimento,

Área de Pediatria Médica. Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa.

- Reunião da Área de Pediatria Médica, 2009.

Apresentou-se revisão de casuística que avaliou as características demográficas, educativas e clínicas da população de crianças com Perturbação do Espectro do Autismo atendida no Centro de Desenvolvimento do Hospital Dona Estefânia nos 3 primeiros anos de actividade deste centro. Pretendeu-se também compreender a forma como estas crianças beneficiaram da intervenção do Centro de Desenvolvimento de modo a melhorar a sua performance. A informação foi obtida através da revisão directa dos processos clínicos referentes ao período de 3 anos, de Novembro de 2004 a Novembro de 2007. Colheram-se dados relativos a: género e idade, origem e motivo de referenciação, situação escolar aquando da referenciação, categoria diagnóstica e co-morbilidade, funcionamento cognitivo, investigação orgânica (etiológica e sensorial) e intervenção promovida pelo Centro de Desenvolvimento.

Encontraram-se 90 casos de Perturbação do Espectro do Autismo, o que corresponde a 9,7% do total de crianças atendidas no Centro de Desenvolvimento no mesmo período. Palavras-chave: autismo, perturbações espectro autismo, desenvolvimento

THE EXPERIENCE of PARENTING STRESS in MOTHERS of CHILDREN WITH COGNITIVE DEFICIT

Salomé Vieira-Santos,1 Maria João Pimentel 2, Vanessa Santos 2, Maria do Carmo Vale 2 1 - Faculty of Psychology and Education Sciences, Lisbon University, Portugal; 2 - Child Development Centre of the Hospital Dona. Estefânia, Lisbon, Portugal

- 11th European Congress of Psychology. Oslo, Norway, 7-10 July 2009.

This study aims to characterize the parenting stress experienced by mothers of children diagnosed with cognitive deficit in comparison with mothers of children with and without other developmental problems. The Portuguese adaptation of the Parenting Stress Index was used. The participants were distributed into three groups: G1 - mothers of children with cognitive deficit (N=40); G2 – mothers of children with ADHD (N=40); G3 – mothers of children without developmental problems (N=40). The target children were aged 5 to 12. In G3 some demographic variables were controlled in relation to G1. Results indicate that G1

and G3 differentiated significantly in the parenting stress. G1 obtained higher stress levels. On the other hand, G1 and G2 did not differentiate. The results seem to reinforce a non- categorical perspective in relation to parenting stress as the clinical groups (G1 and G2) have similar results in this dimension.

Key Words: Parenting stress, cognitive deficit, Attention Deficit Hiperactivity deficit (ADHD).

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DEFEITOS CONGÉNITOS DA GLICOSILAÇÃO Sílvia Sequeira

Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria Médica. Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central EPE, Lisboa.

- _{Reunião da Área de Pediatria Médica - 28 de Abril de 2009}

Os defeitos congénitos da glicosilação (CDG) são um grupo de doenças metabólicas que resultam da síntese deficiente de oligossacaridos com ligação N- ou O- a proteínas ou lípidos e que apresentam um espectro clínico extremamente variável. A focagem isoelectrica da transferrina é o método de eleição para rastreio. CDG-Ia, o tipo mais comum, é causado por mutações do gene PMM2, que codifica uma fosfomanomutase. Apresentamos quarto casos clínicos de CDG-Ia com manifestações clínicas diferentes. Todos apresentavam dismorfia, má progressão de peso, dificuldades alimentares, atraso do desenvolvimento psicomotor e hipotonia desde o nascimento; alguns apresentavam hipoalbuminémia, proteinuria, elevação das transaminases e alteração dos factores da coagulação variáveis. No caso 1 salientam-se os episódios recorrentes de derrame pericárdico com tamponamento cardíaco, resultando em falecimento aos 3 meses de idade. No caso 2 destacam-se as dificuldades alimentares com necessidade de colocação gastrostomia, as infecções recorrentes e um quadro de insuficiência hepática com o qual veio a falecer aos 4 anos de idade. O caso 3 é marcado, recentemente, pelas manifestações das alterações da hemostase, com ocorrência de trombose ileo-femoral seguida, poucos meses depois, de hemorragia subdural. O caso 4 manifestou-se principalmente, nos primeiros 3 anos de vida, por edema recorrente e hipoalbuminémia após infecções respiratórias ou gastrointestinais.

Em três dos casos foi confirmada a deficiência enzimática e todos apresentam alterações laboratoriais típicas e comprovação com estudo molecular. No caso 1 a detecção pós- mortem das mutações no sangue do cartão de Guthrie permitiu o diagnóstico pré-natal de CDG-Ia num irmão afectado e interrupção terapêutica da gravidez.

MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I – CASO CLÍNICO E NOVAS ABORDAGENS Sílvia Sequeira

Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa. Central EPE, Lisboa

-

Reunião da área de pediatria Médica – 13 de Outubro de 2009 (Sem resumo)

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A INOVAÇÃO NA COMPOSIÇÃO PROTEICA DAS FÓRMULAS PARA LACTENTE

Luís Pereira-da-Silva.

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área de Pediatria Médica / Clínica Universitária de Pediatria, Centro Hospitalar de Lisboa Central EPE. Lisboa.

− II Encontro Nacional Wyeth, Albufeira, 19/4/2009 (Palestra).

A inovação da composição proteica nas fórmulas para lactente beneficiou de modificações quantitativas e qualitativas.

As fórmulas lácteas são predominantemente originárias do leite de vaca (LV), o qual contém 32 g/L de proteína, contrastando com 9 g/L no leite humano (LH). Recentemente surgiram evidências de que o teor proteico excessivo das fórmulas para lactente eleva os níveis de IGF-I e insulina, associando-se ao aumento indesejável do índice de massa corporal e risco de obesidade. Estes achados levaram a que várias comissões científicas (incluindo a ESPGHAN, 2005) revissem em baixa o teor proteico para 1,8-3 g/100 Kcal, procurando a maioria das empresas fabricantes aproximarem-se do valor mínimo.

Qualitativamente, a relação caseína:seroproteína é de cerca de 80:20 no LV e de 40:60 no LH. Os diversos fabricantes esforçaram-se para que nas fórmulas para lactente tal relação se aproximasse à do LH. Uma das dificuldades em reduzir o teor proteico para níveis desejavelmente baixos, é o de implicar a redução perigosa da concentração de triptofano. Vários processos industriais recentemente patenteados permitiram aumentar, nas fórmulas para lactente, o teor de α-lactalbumina, uma seroproteína rica em triptofano, abundante no LH e escasso no LV. Esta modificação qualitativa foi importante para a redução proteica nalgumas fórmulas para lactente. Além desta vantagem, o triptofano é um precursor importante da serotonina e melatonina. A serotonina provavelmente tem um papel

importante na regulação do humor, desempenho cognitivo, grau de alerta e sono. À melatonina, está implicada na regulação do ritmo circadiano sono-vigília.

Palavras-chave: α-lactalbumina, fórmulas para lactente, melatonina, serotonina, triptofano

ACUTE NOCICEPTIVE RESPONSES TO STIMULI OF DIFFERENT DURATIONS ARE BETTER DIFFERENTIATED IN NEONATES BY SKIN CONDUCTANCE ALGESIMETER THAN BY NEONATAL INFANT PAIN SCALE Luís Pereira-da-Silva 1,2, Daniel Virella 1, Ivete Monteiro 1, Sandra Gomes 1, Patrícia Rodrigues 1, Micaela Serelha 1, Hanne Storm 3.

1 – Unidade de Cuidados Intensivos, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central. Lisboa; 2 – Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa, Lisboa; 3 - Simulation Lab, Medical Faculty, University of Oslo, Oslo, Norway.

- Sessão da Área de Pediatria Médica, 21/7/2009

- 17th European Workshop on Neonatology, Vila do Conde, 23/9/2009 (Workshop) - Journal of Maternal-Perinatal Medicine 2009;2:205 (Abstract)

Background: The Neonatal Infant Pain Scale (NIPS) is a qualitative clinical assessment at a point in time, and the skin conductance (SC) is a non-invasive method for evaluating pain, providing automated continuous quantitative measurements for as long as needed. Aim: To compare SC indices with NIPS for the response to blood sampling by heel prick in neonates.

Methods: Observational study of a systematic, convenience sample of neonates with clinical indication for collection of blood by heel prick, either for glycaemia or for blood gas analysis. Assessments by NIPS and by SC algesimeter (Med-Storm Pain MonitorTM) were simultaneously performed before, during and after the heel prick procedure, by two independent observers.

Results: Sixty-eight heel prick procedures (46 for glycaemia and 22 for blood gas analysis) were applied to 15 neonates. Both NIPS and SC peaks/s were significantly higher in the 30 seconds immediately after the stimulus than before or thereafter (Wilcoxon Signed Ranks; p<0.001). Correlation between NIPS and SC peaks/s was better when blood was drawn for blood gas analysis than for glycaemia (r=0.554, p=0.008 vs. r=0.165, p=0.279). This was related to a sustained acute nociceptive response, expressed by significantly higher SC values of the area under the low peaks (Mann-Whitney, p=0.001) and significantly lower SC average rise time (Mann-Whitney, p=0.037), when blood was drawn for blood gas analysis than for glycaemia.

Conclusion: SC algesimeter has the advantage over NIPS of differentiating the nociceptive response to acute pain of different durations, based on the conjunction of some available SC indices.

Key-words: pain; nociceptive response; neonates; Neonatal Infant Pain Scale; skin conductance

COHORT OF EXTREME PREMATURE NEWBORN INFANTS Ema Leal, Patrícia Rodrigues, Maria Teresa Neto, Micaela Serelha

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área de Pediatria Médica Centro Hospitalar de Lisboa Central EPE. Lisboa

- 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Research. Hamburgo, Outubro de 2009 (Comunicação livre- Poster)

Background and Aims: Advances in perinatal medicine resulted in lower mortality rates of extreme premature newborn infants. Improvements have to be monitored in order to diagnose severe sequelae. Our aim is to assess survival, morbidity and sequelae of inborn extreme premature neonates.

Methods: Historical cohort study of inborn neonates <29 weeks GA, admitted to a referral, level 3 maternity/NICU from January 2002 through December 2007. Main outcome targets: survival, morbidity during hospital stay and sequelae after discharge. Only outpatient follow up in the institution was considered.

Results: 68 neonates were enrolled; Average birth weight and GA were 861g and 27w. Mortality rate was 36.8%, 84% of the deaths occurred in newborns under 1000g. Main morbidity was: HMD 65%, IVH 46%, PVL 47%, late-onset sepsis 53%, BPD 31%, ROP 15%, NEC 13% and surgical conditions 15%. All newborns required respiratory support, 70% with invasive ventilation. The most common causes of death were infection, CNS pathology and immaturity. Thirty one out of the 43 survivors (72%) were followed up. Time of follow up ranged from 5 to 69 months (mean 25 months). Registered outcomes were: no sequelae in 19.4%, normal neurodevelopment 18 (58%), cerebral palsy 2, epilepsy 2 and neurodevelopment delay 6; 2 have severe deafness and one has tracheotomy. There were neither severe ophthalmologic sequelae nor O2 dependency on last visit.

Conclusion: High risk newborn infants still have severe sequelae. Follow up is essential to detect the most severe cases, in order to provide tertiary prevention and the best social support.

Palavras-Chave: Estudo evolutivo, Prematuridade, Sequelas, Sobrevivência

EARLY HIGH CALCIUM AND PHOSPHORUS INTAKE BY PARENTERAL NUTRITION PREVENT SHORT-TERM BONE STRENGTH DECLINE IN PRETERM INFANTS

Luís Pereira-da-Silva 1, A.B. Costa 2, Laura Pereira 2, Ana Filipa Filipe 2, Daniel Virella 1, Ema Leal 1, Ana Catarina Moreira 2, Maria Luísa Rosa 3, Lino Mendes 2, Micaela Serelha 1. 1 – Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central/ Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa; 2 - Dietetics and Nutrition, Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa; 3 – Serviço de Farmácia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central. Lisboa,

- 50th Annual Meeting of European Society for Paediatric Research. Hamburgo, Alemanha, 10/10/2009 (Poster).

- Acta Paediatrica 2009; 98(Suppl. 260):261-2. (Abstract)

Background: Very premature newborns have increased risk of low bone mass and metabolic bone disease. Most longitudinal studies report a significant decline in bone strength in the first weeks after birth.

Aim: To evaluate if higher early intake of Ca and P delivered by parenteral nutrition (PN) can prevent bone strength decline in preterm infants, within the first weeks after birth. Methods: Randomized controlled trial on consecutively admitted neonates born with ≤33 weeks of gestational age, assigned to receive by PN Ca 45 mg.kg-1.d-1 (low dose - LD) or Ca 75 mg.kg-1.d-1 (high dose - HD). P was always added to the PN solutions at a Ca:P ratio (mg) of 1.7:1. Bone strength was assessed by the speed of sound (SOS) using the quantitative ultrasound method. Measurements were performed weekly from birth till discharge. SOS under the 10th centile of reference curves was considered as low bone strength.

Results: 86 infants born with mean (SD) gestational age of 29.6 (2.1) weeks and birth weight of 1262 (0.356) g were enrolled, 40 were assigned to LD group and 46 to HD group. In the HD group, the SOS values never fell below those recorded at birth and low bone strength was significantly less frequent up to the sixth week of life, in spite of progressive reduction in parenteral mineral intake and/or full enteral feeding.

Conclusion: Early assigned parenteral intake of Ca 75 mg.kg-1.d-1 and P 44 mg.kg-1.d-1 have significantly contributed to prevention of short-term bone strength decline in preterm infants.

Key-words: bone strength; mineral intake; preterm infants; quantitative ultrasound; parenteral nutrition

EPIDEMIOLOGY OF GROUP B STREPTOCOCCAL INFECTION IN PORTUGAL

Maria Teresa Neto

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE and Faculty of Medical Sciences, New University of Lisbon. Lisbon.

- 4º Curso de Infecciologia Pediátrica. Coimbra, Janeiro de 2009 (Palestra) - 9th World Congress of Perinatal Medicine, Berlim, Outubro 2009 (Poster)

Background: Group B Streptococcus (GBS) may cause severe neonatal infection. Former 4 years Portuguese study, has given an insight on proven infection. However suspected cases were not included giving a false knowledge on the true incidence of disease. Moreover, despite no national policy, GBS screening and prophylaxis is done all over the country.

Aim: To evaluate the true burden of streptococcal neonatal infection and to assess the effect of screening.

Design: National epidemiologic surveillance.

Methods and Patients: From January 2006 through December 2007, active, systematic, voluntary, national surveillance was performed. Septic infants <90 days with GBS positive culture in any site – blood, CSF, joint, gastric or tracheal aspirate, peripheral swabs or positive antigen were enrolled provided no other bacteria had been isolated in blood culture.

Results: 70 cases were reported - incidence 0.34/1000LB. From them, 46 had positive blood culture – incidence for proven infection 0.22/1000LB vs. 0.54/1000LB in the former study. The inclusion of non-proven infection add 39% and 80% more cases respectively in the first and second years of the study as if only proven cases had been included. In early- onset infection group 42% of neonates were born by caesarean section; 61% of mothers had been screened and 46% of them were negative; amongst the positives 37% were given full prophylaxis.

Conclusions: Enrolling newborn infants with suspected GBS infection give a new insight on the true burden of disease. Screening and prophylaxis decreased the incidence of disease but are far from being the best way to control it.

Key-words: Group B streptococcal infection, Newborn infant, Screening

HOW MUCH DOES THE MODE OF VENTILATION MATTER?

Maria Teresa Neto, Daniel Virella, Patrícia Rodrigues, Ema Leal, Micaela Serelha Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE. Lisboa.

- 17th European Workshop on Neonatology, Vila do Conde, Setembro de 2009 - Resumo publicado no J Neonatal-Perinatal Med 2009; 2(3): 219

Background: NICU protocol changed (2001) from intermittent mandatory (IMV) to synchronized, volume guarantee ventilation (SIPPV/PSV with VG). Aim: To assess the effects of two ventilation modes (VM).

Methods: Effectiveness study. Inborn preterm infants, ventilated more than 12h; excluded if submitted to surgery, congenital malformations, weaned to tCPAP. Outcomes: death, bronchopulmonary dysplasia(BPD), pneumothorax, pneumonia, grade III-IV intraventricular haemorrhage(IVH), periventricular leukomalacia(PVL), ventilation days(VD), length of stay(LOS). Concurrent factors: twinning, prenatal steroids, delivery mode, gender, gestational age (GA), birth weight (BW), hyaline membrane disease (HMD), surfactant, sepsis, ductus. Models were tested by linear or binary regression.

Results: There were 194 newborns: 84 in IMV and 110 in SIMV/PSV/VG. Average GA and BW 31weeks (23-36) and 1385g (490-3450). Twenty eight twins (14,4%), prenatal steroids 50.3%, cesarean section 75.3%, HMD 70.1%; 39 died(18%), 10.8% had BPD, 3.6% pneumothorax, 14.4% pneumonia. Total VT 1555 days (average 3; 1-80) and average LOS 28 days (1-143). Death was associated to lower BW and singleton, BPD to sepsis and

ductus; no association found with pneumothorax, IVH and pneumonia; PVL was associated to males, VT to ductus, pneumonia, IVH and LOS to VT, ductus and lower BW.

Conclusion: Effectiveness studies are very important to clarify the role of interventions in real settings, often hyper valorized in efficacy studies.

Palavras-chave: estudos de efectividade, recém-nascido, ventilação invasiva

INFECÇÃO ASSOCIADA À PRESTAÇÃO DE CUIDADOS DE SAÚDE NUMA UNIDADE DE CUIDADOS INTENSIVOS NEONATAIS – UMA EXPERIÊNCIA DE SEIS ANOS

Maria Teresa Neto, Micaela Serelha

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central EPE. Lisboa.

- Acta Pediatr Port 2009;40(4):150-3

Introdução: As infecções associadas à prestação de cuidados de saúde são ocorrências temíveis em unidades de cuidados intensivos neonatais (UCIN). A vigilância prospectiva dá aos neonatologistas um conhecimento da sua frequência, dos agentes mais comuns

Isolados na sua unidade e respectiva sensibilidade, influenciando de modo positivo as tentativas de controlar a sua frequência.

Objectivo: Divulgar os resultados da vigilância epidemiológica da infecção de origem hospitalar numa UCIN.

População e Métodos: Todos os recém-nascidos (RN) admitidos na unidade são registados, independentemente da idade gestacional, do peso ao nascer e da idade na admissão. Todos os episódios de infecção sistémica ocorridos desde a admissão

até à alta são registados: sépsis, septicémia, pneumonia e meningite. É classificada como infecção de origem hospitalar a que surge 72h após a admissão.

Resultados: No período de seis anos decorrido entre 2002 e 2007, foram tratados 1648 recém-nascidos a que corresponderam 27 862 dias de tratamento, 4 395 dias de ventilação e 10 537 dias de cateterismo venoso central (CVC); 261 RN eram

de muito baixo peso (MBP) e 369 foram submetidos a grande cirurgia. Houve 242 episódios de infecção em 229 doentes. As taxas de infecção foram as seguintes (mediana e limites): RN infectados em % de tratados 13% (10,4%-17,4%); septicémia/100 doentes tratados-6,5 (3,8-11,3); septicémia/1000 dias doente-3,7 (3-6,2); septicémia/1000dias de CVC-4.1 (0,9-5,8); infecção por Staphylococcus coagulase negativa (SCN) em RN MBP – 9,8% (4%-12,5%); pneumonia relacionada com tubo traqueal/1000 dias de tubo traqueal – 3,2 (0-9,1). O agente mais frequentemente isolado foi o SCN.

Conclusão: A vigilância epidemiológica é um instrumento muito útil para conhecer as taxas de infecção de uma unidade de saúde e a sua tendência, assim como os microrganismos e respectiva sensibilidade. Esse conhecimento constitui a base a partir da qual se pode tentar reduzir a sua prevalência.

Palavras-chave: Infecção associada à prestação de cuidados de saúde, UCIN, vigilância prospectiva

INFECÇÃO COM ORIGEM NA PRESTAÇÃO DOS CUIDADOS DE SAÚDE Maria Teresa Neto

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE. Lisboa.

- Seminário “Controlo e prevenção das infecções associadas aos cuidados de saúde. Oportunidades e desafios”, Instituto Politécnico de Setúbal – Escola Superior da Saúde (Palestra)

As infecções de origem hospitalar são mais frequentes nas UCIN do que em qualquer outra unidade de saúde se excluirmos as unidades de queimados. Esta maior frequência deve-se a vários factores entre os quais factores intrínsecos ao recém-nascido(RN) – défice imunológico, características dos neutrófilos, gravidade da doença subjacente; factores extrínsecos mas inerentes ao RN – internamentos muito prolongados, ventilação mecânica, cateterismo venoso central, uso de betabloqueantes, alimentação entérica continua, uso de mútliplos antibióticos de largo espectro, uso de corticóides, drenos, intervenções cirúrgicas, ostomias, algaliação, múltiplas punções venosas periféricas, extracção de volumes muito grandes de sangue total substituídos por concentrado eritrocitário, etc. E, ainda, factores extrínsecos relacionados com a Unidade dos quais a taxa de ocupação, demora média, relação enfermeiro/doente, arquitectura, experiências das equipas médica e de enfermagem e políticas de antibióticos são os mais importantes.

Os marcadores de risco de infecção habitualmente considerados em neonatologia são o peso ao nascer, gravidade da doença subjacente e exposição a dispositivos invasivos. Por outro lado, os parâmetros a monitorizar são as taxas de infecção por 100 doentes admitidos,