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Área - Neonatologia
POS96- Perfuração intestinal espontânea. Caso clínico
Paula Costa, Susana Correia, Margarida Abrantes, João Costa. Unidade de Neonatalogia, Clínica Universitária de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Lisboa.
Introdução: A perfuração intestinal espontânea (PIE), apesar de rara, tem uma prevalência crescente em recém-nascidos (RN) de muito baixo peso. É uma entidade clínica distinta da enterocolite necrosante (NEC) que pode ter clí nica e imagiologia sobreponiveis, embora a fisiopatologia e o exame anatomo-patológico sejam diferentes. Caso clínico: RN do sexo masculino de 29 semanas. Concepção medicamente assistida, gestação vigiada, com pli - cada por infecção urinária a Escherichia coli às 27 semanas, medicada com nitrofurantoína. Parto distócico (ventosa), após indução da maturação fetal com betametasona. Peso ao nascer 1404gr, IA 7/10. Foi-lhe administrado surfactante na sala de partos e permaneceu em ventilação convencional até D2. Cateterismo umbilical arterial e venoso de D1 a D4. Iniciou alimentação entérica em D1. Clinicamente bem até D4 quando iniciou distensão abdo mi - nal, resíduo gástrico bilioso e paragem da emissão de fezes. A radiografia de abdómen revelou pneumoperitoneu. Submetido a laparotomia com saída de liquido sero-hemático, evidenciando-se perfuração do intestino delgado a 20 cm do cego. Realizada ressecção ileal segmentar e anastomose primária. O exame anatomo-patológico da peça confirmou a presença de ulceração focal, com estrutura geral conservada, intensa congestão e edema da parede. Evo - lução favorável, reiniciando alimentação entérica a D12 e alta a D45 com peso de 2215gr. Conclusões: Apesar da etiologia da PIE ser desconhecida, salienta-se o uso de cateter umbilical arterial. A PIE tem melhor prognóstico que a NEC, sendo essenciais o diagnóstico e tratamento cirúrgico precoces. Palavras-chave: Perfuração intestinal espontânea.
POS97- Epidermólise bolhosa associada a atrésia do piloro
Alberto Berenguer1, Bárbara Pereira2, Filomena Teixeira3, Carla Pilar4,
Filomeno Paulo Gomes4, José Luís Nunes3. Serviço de Pediatria (Director:
Dr.ª Amélia Cavaco) 1- Serviço de Pediatria; 2-Serviço de Dermatologia e Venereologia; 3- Unidade de Cuidados Intensivos e Neonatais (UCINP); 4- Unidade de Cirurgia Pediátrica; Hospital Central do Funchal (HCF). Introdução: Epidermólise bolhosa (EB) refere-se a um grupo heterogéneo de doenças hereditárias, de transmissão autossómica, caracterizadas pela formação de bolhas na pele e/ou mucosas, espontaneamente ou após trau ma - tismo mecânico minor. Segundo o National Epidermolysis Bullosa Registry Report (EUA), a incidência é de 1:50 000-500 000 nascimentos. A atrésia do piloro (AP) constitui <1% das atrésias do tracto gastrointestinal com inci dên - cia de 1:100 000 nascimentos, na maioria com padrão de herança autossó - mico recessivo. A associação EB-AP (70 casos descritos), representa a forma mais frequente de associação entre EB e anomalias intestinais (18-20%) sendo imperativo equacionar esta associação aquando do diagnóstico de EB.
Double gastric outlet obstrution diz respeito a uma apresentação rara de atré -
sia pilórica em que estão presentes dois diafragmas, pré-pilórico e pilórico. Estão descritos dois casos de atrésia pilórica associada double gastric outlet
obstrution e epidermólise bolhosa. Caso clínico: Prematuro do sexo femi -
nino, de 33 semanas de gestação, admitido na Unidade de Cuidados Inten - sivos Neonatais e Pediátricos (UCINP) após o nascimento. História de hidrâmnios que motivou o parto distócico por cesariana. Antropometria adequada à idade gestacional e o índice de Apgar 1’ 7 e 5’ 8. Pais sem história de consanguinidade, doenças dermatológicas ou malformações congénitas. Ao exame objectivo apresentava bolhas a nível da região frontal, nasal e mucosa oral. Progressivamente surgiram bolhas a nível do tronco, região cervical e mãos que se generalizaram posteriormente, sem padrão e de forma assimétrica, espontaneamente e relacionadas com trauma minor (mobili - zação). Sem outras alterações ao exame objectivo. Pedido histopatologia, microscopia electrónica, imunoflurescência e estudo genético para caracterizar o tipo de EB. Ao 3º dia de vida apresentou distensão abdominal. A radiografia simples do abdómen revelou a presença de câmara gasosa única (gástrica) e ausência de gás no restante abdómen. Ao 4º dia de vida foi submetida a laparotomia exploradora que revelou distensão, espessamento gástrico e atrésia pilórica. Após pilorotomia, verificou-se a presença de dois diafragmas - double gastric outlet obstrution - procedeu-se à respectiva lise, confir mou-se a permeabilidade proximal e distal seguida de gastro duo de nos - tomia. Pós-operatório sem intercorrências. Iniciou alimentação entérica ao 5º dia do pós-operatório. Teve alta hospitalar ao 45º dia de vida.
Palavras-chave: Epidermólise bolhosa, atrésia pilórica, double gastric outlet
obstrution.
POS98- Atrofia muscular espinhal: A propósito de um caso de apresentação neonatal
Bruno Cardoso1, J. Dupont2, G. Oliveira1, M. Albuquerque1, A. Costa e Silva3.
1- Unidade de Neonatologia, Serviço de Pediatria; 2- Serviço Genética Médica; 3- Serviço de Anatomia Patológica; Hospital de Santa Maria, Lisboa. Introdução: A atrofia muscular espinhal (SMA), é uma doença neuro-mus - cular caracterizada por degenerescência dos cornos anteriores da medula espinhal, causando diminuição da força muscular e atrofia simétricas. Apre - senta um padrão de hereditariedade autossómico recessivo, sendo o principal gene envolvido o SMN1 (gene da proteína de sobrevivência do neurónio mo - tor) localizado no braço longo do cromossoma 5. É a segunda doença autos - sómica recessiva letal mais comum em caucasianos, afectando aproxi ma - damente 1:10000 nascimentos. O diagnóstico baseia-se no quadro clínico, electro miografia, biopsia muscular e investigação genética. A atrofia mus - cular espinhal com insuficiência respiratória (SMARD1) é uma variante de SMA, caracterizada por insuficiência respiratória grave, relacionada com muta ções no braço longo do cromossoma 11. Caso clínico: Apresentamos uma criança com manifestação neonatal grave da doença. Tratava-se do 1º filho de pais jovens, saudáveis, não consanguíneos. Tinha-se registado amea - ça de aborto no 1º trimestre e as ecografias obstétricas revelaram mãos sem - pre fechadas. Parto eutócico às 27 semanas, por descolamento de placenta. PN: 836g, IA: 3/4. Foi-lhe administrado surfactante à nascença e iniciou ventilação mecânica de que nunca foi possível prescindir até à sua morte, com 6 meses de idade. Clinicamente, observava-se artrogripose múltipla. Tinha associada volumosa hérnia do hiato esofágico tendo necessitado de enterostomia para possibilitar alimentação entérica. Apresentava também bexi ga neurogénea. A electromiografia e a biópsia muscular foram com pa - tíveis com diagnostico de AME tipo 1 ou Werdnig Hoffman, mas os estudos
genéticos realizados, estudo molecular do gene SMN1 e estudo do gene IGHBP2 foram negativos, tornando particularmente difícil a aceitação do prog nóstico pelos pais. Neste caso como não foram encontrados marcadores genéticos o aconselhamento genético será baseado em estudos ecográficos seriados sugestivos de artrogripose.
Palavras-chave: Atrofia muscular espinhal.
POS99- Hemocromatose neonatal: A propósito de dois casos
S Soares1, MJ Silva1, M Sampaio1, C Martins2, S Pissarra1, G Vasconcelos1,
ML Cardoso4, O Brandão3, E Leão-Teles2. 1- Unidade de Cuidados Intensivos
Neonatais, UAG-MC, Hospital S. João, Porto; 2- Unidade de Doenças Meta - bó licas – UAG-MC, Hospital S. João, Porto; 3- Serviço de Anatomia Patoló - gica, Hospital de S. João, Porto; 4- Instituto de Genética Médica Prof. Jacinto Magalhães, Porto.
Introdução: A hemocromatose neonatal é uma patologia rara que se caracteriza por disfunção hepática grave, associada a siderose intra e extra- hepá tica. A sua apresentação pode ocorrer in utero ou no período neonatal pre coce. A fisiopatologia desta doença é ainda desconhecida e o seu prog nós - tico é geralmente fatal. Caso clínicos: Caso 1: Recém-nascido do sexo mas - culino, pré-termo de 31 semanas, internado na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais por hidrópsia fetal não-imune. Foram excluídas infec - ções congénitas, anomalias cardíacas estruturais e trissomias 13, 18 e 21. Apre sentava anemia, coagulopatia, hipoalbuminemia e citólise limitada. A evolu ção foi adversa com instabilidade hemodinâmica a partir de D5, coles - tase em D7 e insuficiência renal com anúria em D10 (motivando diálise peritoneal) e compromisso da função respiratória em D12. O óbito ocorreu a D27, por falência multiorgânica. Caso 2: Recém-nascido do sexo masculino, de termo, LIG, segundo filho de pais consanguíneos, transferido para a Uni - dade de Cuidados Intensivos Neonatais em D7 de vida por hipoglicemias sustentadas desde o nascimento. Desde a chegada à Unidade, este recém- nascido manteve-se gravemente doente, hiporreactivo, ictérico e em anasarca. A avaliação analítica revelou acidose metabólica refractária, hiperlactaci de - mia, anemia e trombocitopenia e outros marcadores de disfunção multior - gânica, designadamente insuficiência hepática com disfunção sintética (coagu lo patia e hipoalbuminemia), colestase e citólise limitada; registo simul tâneo de ferritina, transferrina e ?-fetoproteína elevadas. A RMN abdo - minal sugeriu a presença de depósitos hepáticos de ferro. O estudo enzi - mático da cadeia respiratória mitocondrial foi normal. As hipóteses diag - nósticas formuladas envolviam doença metabólica energética e hemo cro - matose neonatal. A evolução foi adversa, com complicações diversas. O óbito ocorreu a D41. Em ambos os doentes, os estudos post-mortem, revelaram lesão parenquimatosa hepática grave e envolvimento multi-sistémico suge - rindo o diagnóstico de hemocromatose neonatal. Conclusões: Embora o diag nóstico de hemocromatose neonatal seja frequentemente estabelecido pelo estudo anatomo-patológico post-mortem, os autores pretendem alertar para a necessidade de o considerar nas situações de hidrópsia fetal não-imu - ne, especialmente se acompanhadas de doença hepática de apresentação pré- natal ou neonatal precoce. A intervenção terapêutica para esta patologia per - ma nece limitada, mas o transplante hepático poderá vir a constituir uma alternativa futura.
Palavras-chave: Hidrópsia fetal, insuficiência hepática, hemocromatose neonatal.
POS100- Meningite em Recém-nascido: nem sempre a etiologia é bacteriana!
Mónica Tavares, Luís Ribeiro, Lúcia Gomes, M. Guilhermina Reis. Serviço de Pediatria, Hospital Geral de Santo António EPE, Porto.
Introdução: Num quadro clínico de Sepsis Neonatal tardia deve ser consi - derada a existência de meningite. A presença de alterações citoquímicas no líquido cefaloraquidiano (LCR) neste grupo etário sugere uma etiologia bacteriana como causa da meningite. No entanto, as meningites víricas tam - bém ocorrem no período neonatal, sendo os Enterovirus os agentes mais fre - quentes. Casos clínicos: Apresentam-se dois casos de recém nascidos (RNs), com 11 e 20 dias de vida, levados ao Serviço de Urgência por febre e irritabilidade, que num dos casos se associava a gemido intermitente. Em ambos, os antecedentes familiares e período perinatal eram irrelevantes. No exa me objectivo, a referir fontanela anterior tensa mas pulsátil, e restante exa - me normal, num caso, e no outro RN gemido à manipulação. Foram efec tua - das punções lombares, sendo que numa havia evidências citoquímicas de meningite. A proteína C reactiva era de 0,08 e 0,89 mg/dL. Atendendo ao
quadro clínico apresentado, compatível com sépsis neonatal tardia, foi ini - ciada antibioterapia com ampicilina e gentamicina. As hemoculturas e o exa - me bacteriológico do LCR foram negativos em ambos os casos. Foram identi - fi cados Enterovirus nos dois virológicos do LCR. Conclusões: A importância deste diagnóstico etiológico, como causa da febre e da meningite, é terapêutica e prognóstica. Evita cursos alargados de antibioterapia a que muitos recém nascidos estão sujeitos, dada a suspeita de sépsis bacteriana. Embora a meningite por Enterovirus possa estar associada em 10% dos casos a complicações agudas, tem um bom prognóstico, não estando associada a com plicações a longo prazo. Actualmente, dada a possibilidade de iden ti - ficação deste agente, será importante avaliar a sua prevalência como causa de meningite neonatal.
Palavras-chave: Meningite asséptica, sépsis neonatal, febre, enterovirus.
POS101- Acalvaria: um caso raro de evolução favorável
S. Castanhinha1, B. Cardoso1, J.P. Guimarães2, G. Oliveira1, M. Albuquerque1.
1- Unidade de Neonatalogia, Serviço de Pediatria, Hospital de Santa Maria; 2- Serviço de Cirurgia Plástica, Hospital de Santa Maria; Lisboa.
Introdução: Acalvaria é uma malformação congénita rara que consiste na ausência dos ossos da calote craniana, sem defeito do escalpe. Geralmente é descrita como uma malformação fatal, podendo estar relacionada com efeitos teratogénicos dos inibidores da enzima de conversão da angiotensina (IECAs), associados neste caso a malformações renais. Caso clínico: Criança de sete meses, sexo feminino, nascida no HSM com o diagnóstico de acal - varia, cuja evolução tem sido favorável sem tratamento. Trata-se do primeiro filho de pais jovens não consanguíneos saudáveis, de origem africana, sem história de doenças heredo-familiares conhecidas. A gravidez foi vigiada sem intercorrências, com serologias negativas e três ecografias consideradas normais. Nega ingestão de fármacos. Parto eutócico às 40 semanas, apre sen - tação cefálica. IA 4/7/10. Somatometria adequada à idade gestacional. Ao nascer observou-se bossa parieto-occipital extensa com ausência de calote craniana, notando-se apenas alguns “núcleos” ósseos occipitais, frontais e parie tais de pequenas dimensões. O couro cabeludo encontrava-se íntegro e não apresentava outras malformações. A avaliação radiológica demonstrou ausência quase total de calote craniana, sem outras anomalias da base do crânio, ossos da face ou do restante esqueleto. A Ecografia cerebral trans fon - tanelar foi normal bem como a ecografia renal. A RMN Cerebral demonstrou dura mater íntegra com alguns pequenos focos de hemorragia parenquima to - sos. O exame objectivo foi sempre normal para o grupo etário. Teve alta com 11 dias de vida para o domicílio com aleitamento materno exclusivo e com cuidados de protecção cerebral adequados. Actualmente com sete meses, apresenta um desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor adequado, sem intercorrências traumáticas. Apresenta crescimento espontâneo dos ossos da calote craniana, com presença ainda incompleta do occipital, parietais, tem porais e frontal. Conclusão: O caso distingue-se pela raridade da patologia, geralmente fatal, estando à data descritos apenas 2 casos de sobre - viventes com acalvaria isolada. Da bibliografia encontrada este será o pri - meiro caso com quase total ausência de calote craniana e com desen vol vi - mento psicomotor normal.
Palavras-chave: Acalvaria, malformação congénita.
POS102- Tumores fetais: Casuística do Hospital de São Marcos Nicole Silva1, Liliana Pinheiro1, Teresa Ramos2, Alexandra Cadilhe2, Matos
Cruz2, Paula Pinheiro2, Almerinda Pereira1. 1- Serviço de Pediatria Hospital
de São Marcos; 2- Serviço de Obstetrícia, Hospital de São Marcos; Braga. Introdução: Os tumores fetais (TF) constituem um grupo heterogéneo de patologias, pouco frequentes. A sua prevalência, as características histoló - gicas e o comportamento biológico são diferentes dos tumores pediátricos. Objec tivos: Caracterizar a população de fetos/recém nascidos (RN) com o diagnóstico de TF enviados à Consulta de Diagnóstico Pré-Natal-Neonato - logia do Hospital de São Marcos, no período de Janeiro de 2003 a Dezembro de 2006. Material e Métodos: Avaliação prospectiva dos fetos enviados à consulta de Diagnóstico Pré-natal-Neonatologia com o diagnóstico de TF quanto à idade gestacional do diagnóstico, ao tipo e localização anatómica do tumor, concordância entre o diagnóstico pré-natal e pós-natal e seu trata - mento pós-natal. Resultados: Foram registados 14 fetos com diagnóstico de TF. A idade gestacional de diagnóstico variou entre as 16 semanas e 37 sema - nas de gestação. Em 1/14 foi detectado polihidrâmnios. A RMN fetal foi reali - zada em 7/14 tendo confirmado o diagnóstico ecográfico. Quanto à locali za - ção anatómica dos TF: 7/14 encontravam-se confinados à região abdomino-
pélvica, 3/14 região sacro-coccígea, 3/14 região torácica e 1/14 região cer - vical. Em 1/14 casos efectuou-se interrupção médica da gravidez tratando-se de um diagnóstico de teratoma sacro-coccígeo com confirmação anatomopa - to ló gica. Em 8/13 casos confirmou-se o diagnóstico de tumor no período pós- natal: 2/8 teratoma sacro-coccígeo, 1/8 neuroblastoma, 1/8 quisto hepático simples, 1/8 quisto ovárico, 1/8 mixoma da válvula tricúspide, 1/8 quistos bron cogénicos e 1/8 linfangioma quístico. Dos 8 casos confirmados no pe - ríodo pós-natal 5 foram submetidos a tratamento cirúrgico. Dos 5 casos de TF sem confirmação de diagnóstico no período pós-natal, 4 não apresentaram patologia e em 1 caso com o diagnóstico pré natal de quisto renal diag nos - ticou-se uma síndrome de junção. O prognóstico foi favorável em 13/14 casos. Conclusões: O teratoma sacro-coccígeo foi o tumor mais frequente. Ape sar do prognóstico dos TF, de um modo geral, ser reservado, na nossa casuística, o prognóstico foi favorável, exceptuando o feto com interrupção mé dica da gravidez. O diagnóstico pré-natal dos TF permite estabelecer um plano de seguimento pré-natal e pós natal adequado e uma abordagem mul ti - disciplinar, essencial para uma melhor prestação de cuidados de saúde Palavras-chave: Tumores fetais, diagnóstico pré-natal, teratoma sacro-coccí geo.
POS103- ACIU selectivo e patologia vascular das placentas monoco rió - nicas. Caso clínico
Ana Ehrhardt Pinheiro1, José Nona1, Álvaro Cohen2. 1- Serviço de Pediatria
(Director: Dr. A. Marques Valido); 2- Serviço de Obstetrícia; Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC), Lisboa.
Introdução: As gestações múltiplas correspondem a 1% do total, e originam mortalidade e morbilidade superior. A corionicidade determina o grau de risco perinatal e prognóstico, e existe maior incidência de prematuridade, baixo peso e morbilidade neurológica nos gémeos monocoriónicos. As gesta ções mono - coriónicas podem apresentar alterações vasculares placentárias impor tantes e as complicações mais frequentes são a síndrome de transfusão feto-fetal (STFF), Atraso de crescimento intra-uterino (ACIU) selectivo e Síndrome de TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion). Caso Clínico: 2º gémeo de ges - tação biamniótica monocoriónica, com ACIU selectivo diag nos ticado às 18 semanas. A gravidez foi vigiada na MAC, e nas ecografias seriadas evidenciou- se agravamento progressivo do ACIU, resistência aumen tada na artéria umbilical (AU) e fluxos diastólicos ausentes intermi ten temente neste gémeo, mas sem as características ecográficas típicas de STFF. Somatometria e fluxos normais no 1º gémeo. Cesariana de emergência às 28 semanas por sofrimento fetal agudo, uma semana após ciclo completo de betametasona. Criança do sexo feminino, 2º gémeo, 589 g (vs 1204 g 1ºG), IA de 2/5 com necessidade de entubação endotraqueal e ventilação mecânica. Apre sentava uma hemoglobina de 5,4 mg/dL (vs 18.8 mg/dL 1ºG) e hipo ten são grave, pelo que iniciou logo concentrado eritrocitário, suporte inotrópico e hidrocortisona. Agravamento pro gressivo do quadro clínico, com anemia gra ve, trombocitopénia, leuco - pénia, hipotensão refractária, insuficiência re nal aguda oligo-anúrica e hipoglicémia persistente. Em D4 agravamento irre versível com falência multiorgânica, verificando-se o óbito. O 1º gémeo não apresentou intercor rên - cias relevantes durante o internamento. Discussão: As gestações monocorió - nicas originam uma situação hemodinâmica complexa, em que as duas circula - ções fetais vão estar interligadas a nível da placenta através de anastomoses, que podem originar transfusões feto-fetais crónicas ou agudas. No nosso caso, uma vez que não se cumprem os critérios de STFF da Eurofetus, a etiologia possível será a de ACIU selectivo, com presença de flu xos diastólicos na AU ausentes ou invertidos intermitentemente, através de anastomoses arterio-arte - riais importantes. Esta situação ainda não é muito valorizada, mas em estudos recentes parece identificar um subgrupo com risco aumentado de morte no gémeo mais pequeno e de lesão neurológica no maior.
Palavras-chave: Gémeos monocoriónicos, ACIU selectivo, STFF, artéria umbilical.
POS104- Malformação arteriovenosa da veia de Galeno: casos clínicos Brígida Robalo1, Luísa Biscoito2, Margarida Abrantes1, Carlos Moniz1, João
Costa1. 1- Unidade de Neonatologia, Departamento da Criança e da Família
do Hospital de Santa Maria; 2- Serviço de Imagiologia Neurológica do Hospital de Santa Maria; Lisboa.
Introdução: A malformação arteriovenosa da veia de Galeno (MAVVG) é uma anomalia vascular congénita, rara, que pode estar associada a grande mor - bilidade e mortalidade particularmente no recém-nascido. As manifesta ções clínicas estão dependentes da dimensão da fístula arterio-venosa e deter minam a necessidade de tratamento. O tratamento consiste na terapêutica sintomática
da insuficiência cardíaca (IC) e no tratamento da lesão por via endovascular. Material e Métodos: Os autores apresentam três casos clinícos de MAVVG que ilustram diferentes formas de apresentação da MAV, res pec tiva marcha diagnostica e terapêutica. Resultados: Caso 1 e 2: Ambos os recém-nascidos do sexo masculino, de termo, com diagóstico pré-natal de MAVVG. No primeiro dia de vida foi confirmado o diagnóstico da malfor ma ção vascular por Ecografia transfontanelar e Ressonância Magnética Nu clear, sem alterações do parênquima cerebral. O quadro clínico inicial foi de IC de alto débito tendo ini- ciado terapêutica com diuréticos, agentes ino tró picos e vasodilatadores. Um dos RN foi submetido no 3º dia de vida a terapêutica endovascular com cia na -