SECRETARIA MUNICIPAL DE EDUCAÇÃO DE
CONTAGEM
DECADI – DEPARTAMENTO DE EDUCAÇÃO
CONTINUADA, ALFABETIZAÇÃO DE ADULTOS,
6º ENCONTRO DE FORMAÇÃO
SÍNDROMES
QUEM SOMOS?
• ADRIANA – EM DOMINGOS BELÉM
• GEIZA – EM AVELINO CAMARGOS E EM HELI HORTA
• JOANICE – EM HEITOR VILLA LOBOS
• JÚNIA – EM JOAQUIM TEIXEIRA CAMARGOS
• SHIRLEY – EM MARIA SILVA LUCAS
Miniaula : Mutações estruturais e mutações numéricas
Professor Paulo Jubilut
Boa aula!
Vamos entrar agora no túnel do tempo e voltar
para o cursinho por 25 minutos...
O número de cromossomos em
uma espécie é constante.
Que dão origem a um ser
CARIOTIPO NORMAL
Alterações nesses arranjamentos de
cromossomos implicam em síndromes.
Afinal, o que são
Síndrome (do grego "syndromé", cujo
significado é "reunião") é um termo
utilizado para caracterizar o conjunto
de sinais e sintomas que definem uma
determinada patologia ou condição.A
medicina indica que uma síndrome não
KLINEFELTER
Visão Geral
– Um cromossomo X a mais no homem (47XXY)
– Ocorre 1 a cada 500 – 1000 meninos
Sintomas
– Proporções anormais do corpo
– Comprimento dos membros, atrofiamento genitais ,
causados pelas alterações hormonais.
Implicações na aprendizagem e comportamento
JACOBS
Visão Geral
• Trata-se de uma trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.
Caracterizada por uma ocorrência anormal de cromossomos sexuais quando um humano do gênero masculino tem uma cópia extra do cromossomo Y em suas células.
Sintomas e Aspectos Físicos
• Aparência normal, porém muitas vezes com estatura alta; • Grande número de acne facial durante a adolescência; • Volume cerebral reduzido;
• Dentes grandes; • Glabela saliente;
• Mãos e pés mais compridos;
• Alguns problemas com habilidades motoras.
Implicações na Aprendizagem
• A capacidade intelectual geralmente na faixa normal; • Maior vulnerabilidade a problemas de comportamento;
Estresse;
• Risco aumentado de dificuldades de aprendizagem; • Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
Diferença de altura entre um
indivíduo normal e um indivíduo
com síndrome de Jacobs.
WILLIANS
Visão Geral
- Doença genética que acomete ambos os sexos no primeiro
ano de vida também conhecida como face do gnomo ou
fadinha.
Sintomas e aspectos físicos
- Face característica(nariz pequeno e empinado, cabelo
encaracolado,lábios grandes,dentes pequenos). Surgem
problemas vasculares,neurológicos,renais e odontológicos.
Implicações pedagógicas
- Atraso psicomotor,dificuldade de aprendizagem,déficit de
atenção, boa memória para nomes de pessoas e
locais,grande sociabilidade.
SINDROME DO ALCOOLISMO FETAL
Visão Geral
• Ocorre pela ação direta ou indireta do álcool sobre o sistema
nervoso.
• Saúde materna é o maior fator de risco (uso de álcool, tabaco e
outras drogas, depressão entre outras.
Sintomas/Aspectos Físicos
• Baixa estatura, olhos abertos, magreza, olhos finos.
• Cabeça pequena, nariz curto , defeitos posturais,pálpebras curtas
entre outros.
Implicações Pedagógicas
• Déficits de linguagem, aprendizagem, memória, esquemas visuais,
coordenação e aprendizado não – verbal.
CRI-DU-CHAT
Visão Geral
• Resulta da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, com o indivíduo apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- (sexo feminino) e 46, XY, 5p- (sexo masculino). Esta desordem não é herdada dos progenitores.
Sintomas e Aspectos Físicos
• Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; • Microcefalia; Face arredondada;
• Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
• Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; • Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
• Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
• Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
• Luxação de quadril;
• Prega palmar transversal única;
• Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; • Pé torto congênito;
• Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
• Apresentam frequentemente dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, frequente engasgo c/refluxo; • São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
• Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos);
Implicações na Aprendizagem
• Déficit cognitivo;
• Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado; • Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
HUNTER
Visão Geral
• Distúrbio genético grave, progressivo e limitador da qualidade ou do
tempo de vida.
• Afeta principalmente as pessoas do sexo masculino.
• Interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas
substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos.
Sintomas e Aspectos Físicos
• Volume da cabeça aumentado (macrocefalia) e aumento do
abdômen;
• Perdas auditivas;
• Espessamento das válvulas cardíacas;
• Obstrução das vias aéreas, apneia do sono;
Implicações na Aprendizagem
• Podem acontecer atrasos no desenvolvimento e problemas no
sistema nervoso central.
TURNER
Visão Geral
• Monossomia total ou parcial do cromossoma X, que se apresenta em
indivíduos fenotipicamente femininos.
Sintomas e Aspectos Físicos
• Quando adultas apresentam baixa estatura, não mais que 150 cm;
• Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado;
• Genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de
folículos, (a maioria é estéril) elas não menstruam (amenorréia primária);
pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e
amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é,
masculinizada;
• Pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência
senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais,
cardiovasculares e ósseas.
Implicações na Aprendizagem
SINDROME DE DOWN
Trissomia do cromossoma 21
Visão Geral
•
Alteração cromossômica (cromossomopatia)
comum em humanos e principal causa de
deficiência intelectual na população.
Sintomas e Aspectos Físicos
•
Olhos amendoados, única prega na palma da mão, membros mais curtos, baixo
tônus muscular, língua protusa, problemas de saúde diversos (cardíacos,
respiratórios, refluxo esofágico, otites, apneia, disfunção da tireoide, etc.)
Implicações na Aprendizagem
•
Afeta o sistema nervoso central, causando um atraso leve ou moderado no
PRADER WILLI
Visão Geral
• Forma mais comum de obesidade de causa genética. Alteração no cromossomo 15 - no momento da formação dos gametas.
Sintomas e Aspectos Físicos
• Até 8 aos 11 meses: baixo peso e estatura, leves anomalias na face, choro fraco, vitalidade reduzida, baixa temperatura corporal e acentuada diminuição da força muscular – a criança é toda molinha –, o que dificulta a sucção e a deglutição (hipotonia).
• Dos 12 aos 24 meses o bebê fica mais alerta, passa a ter mais apetite e começa a ganhar peso. • A partir de 2 anos surge sensação de fome constante e interesse exagerado por comida.
• O atraso neurológico fica evidente, com a demora da criança para engatinhar, andar e falar e com inatividade.
• Fisicamente: observa-se menor pigmentação da pele, cabelos e olhos, tamanho reduzido de mãos, pés e genitais. Alterações faciais típicas, como testa estreita, olhos amendoados e estrabismo.
• Podem apresentar depressão, irritabilidade, mudanças repentinas de humor, desobediência ou falta de cooperação, impulsividade, agitação, obsessão por ideias, atividades ou comportamento social
inapropriado.
Implicações na Aprendizagem
• Afeta o sistema nervoso central, causando um atraso leve ou moderado no desenvolvimento físico e intelectual, distúrbios de aprendizagem e alteração no comportamento.
SINDROME DE ANGELMAN
Visão Geral
• Ausência da contribuição materna na região SPW/SA do cromossomo 15
• Não é percebida no primeiro ano de vida e é reconhecida por volta dos 3 ou 4 anos.
Sintomas e Aspectos Físicos
• Convulsões, crises de risadas, boca grande, queixo proeminente e andar descoordenado. • Face assimétrica e escoliose
• Ao gargalhar, costumam abanar as mãos, o que também ocorre em momentos de excitação - gostam de brincar com a água e apreciam barulho e imagens refletidas em espelhos.
• Têm boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa. A forma de caminhar é típica: os passos são largos e o andar ocorre aos trancos (espasmódicos), com os braços flexionados e as mãos caídas. A criança começa a andar somente por volta dos 3 ou 4 anos de idade.
• Podem apresentar distúrbios de sono, hiperatividade, comportamento agressivo e cor da pele mais clara que a dos pais (hipopigmentação).
Implicações na Aprendizagem
• Afeta o sistema nervoso central, causando um atraso leve ou moderado no desenvolvimento físico e intelectual, distúrbios de aprendizagem e alteração no comportamento.
ESCLEROSE TUBEROSA
Visão Geral
• A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos
cromossomos 9 e 16, respectivamente.
Sintomas e Aspectos Físicos
• Podem surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.
• Tumores benignos, podem afetar diversos órgãos, como cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.
• Lesões dermatológicas (nódulos de cor vermelha ou cereja) na região facial. • Lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina.
• Lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais. • Crises epiléticas, a hidrocefalia secundária.
• convulsões, de difícil controle, aparecem em cerca de 80%, começando antes dos 5 anos de idade.
• A depressão infantil desencadeia várias outras doenças tais como: anorexia, bulimia, etc.
