Resumo de Tese
63
Rev.bras.hematol.hemoter., 2000, 22(1):63-64
Diagnóstico de hemoglobinopatias em recém-nascidos do Hospital de
Base de São José do Rio Preto - SP
Newborn diagnosis of hemoglobinopathies in H ospital de Base from São José do Rio Preto - SP
Fáti ma A.M. Si quei ra
Or ientador
Cláudi a R.B. Domi n gos
Tese de Di ssertação de Mestrado em Ci ên ci as Bi ológi cas
In sti tuto de Bi oci ên ci as, Letras e Ci ên ci as Exatas, Un i versi dade Estadual Pauli sta “ Júli o de Mesqui ta Fi lho” , Câmpus de São José do Ri o Preto. SP. Brasi l
Resumo
As hemoglobi n opati as, pr i n ci palmen te a a n em i a f a l ci f or m e e a s t a l a ssem i a s, com pr een d em u m gr u po h et er ogên eo d e alterações gen éti cas di ssemi n adas pelo mun do. Em muitos países, in cluin do o Brasil, con stituem u m pr obl em a de saú de pú bl i ca. O per íodo n eon atal é con si der ado o mai s efeti vo par a tri agem destas alterações, poi s permi te medi das de profilaxia e preven ção an tes do aparecimen to dos pri mei ros si n tomas, possi bi li tan do melhora da sobrevi da do doen te e ori en tação aos pai s e portadores heterozi gotos.
O presen te trabalho teve como objeti vo a detecção precoce de hemoglobinas anormais, o estabeleci m en to de padr ões de an áli ses e a ver i f i ca çã o d a vi a bi l i d a d e d o pr ogr a m a pr even ti vo. As am ostr as for am colhi das por punção plantar e através do sangue de cordão. Foram realizados procedimentos eletroforéticos, a n á l i ses ci tol ógi ca s e bi oqu í m i ca s pa r a caracterização das hemoglobinas anormais.
De abril de 1998 a novembro de 1999 foram a n a l i sa d a s 1 4 7 8 a m ost r a s d e sa n gu e d e Resumo de Tese
n eon atos do Hospi tal de Base de São José do Ri o Pr eto, sen d o qu e 2 3 9 ( 1 6 ,1 7 %) a m ostr a s a pr esen ta r a m a l ter a ções d e h em ogl obi n a s destacan do-se, 49 ( 3,32%) com Hb S, n ove (0,61%) com Hb C, 110 (7,44%) sugesti vas de alfa talassemi a, 23 (1,55%) sugesti vas de beta talassemi a, 48 (3,25%) com fen óti pos vari ados. As amostras colhidas de sangue de cordão umbi li cal mostraram-se efi ci en tes em todos os métodos de análises, enquanto que as amostras de sangue de punção plantar colhidas em papel de fi ltr o mostr ar am-se apli cávei s somen te à metodologi a específi ca. Os métodos de roti n a laboratorial permitiram a identificação de formas talassêmicas e das formas variantes, e a focalização isoelétrica apresentou sensibilidade apenas para a identificação de variantes, nesta faixa etária.
As cr i a n ça s com su spei t a d e hemoglobi n opati as foram reavali adas após os sei s m eses de i dade, e en cam i n hadas par a acon selhamen to gen éti co e acompan hamen to clín i co, jun to com seus fami li ares.
Resumo de Tese
64
Rev.bras.hematol.hemoter., 2000, 22(1):63-64
Abstr act
Th e h em ogl obi n opa t h i es, m a i n l y t h e si ckl e cel l a n a em i a a n d the tha l a ssem i a s, i n cl u d e a h eter ogen eou s gr ou p of gen eti c a l t er a t i on s d i ssem i n a t ed over t h e w h ol e w or l d. They con si st of a pr obl em of pu bl i c health i n sever al cou n tr i es, i n clu di n g Br azi l. The n eon atal per i od i s con si der ated the m ost effecti ve for the scr een i n g of thi s al ter ati on s. Th i s a l l ow s pr oph yl a x i s a n d pr even t i on befor e the appear an ce of the fi r st sym ptom s, a l l ow i n g i m pr ovem en t on t h e pa t i en t ’ s su r vi val an d gu i d an ce of the par en ts an d heter ozygote car r i er .
The presen t work ai ms the early detecti on of the abn ormal hemoglobi n s to establi shi men t stan dard an alysi s an d exami n e the vi abi li ty of the preven t program. The samples were heel sti ck collected and through blood cord. Electrophoresis pr ocedu r es an d cytologi cal an d bi ochemi cal a n a l ysi s w er e m a d e f or t h e a bn or m a l hemoglobi n s characteri zati on .
Fr om Apr i l, 98 to Novem ber , 99, 1478
n eon atal blood samples wer e an alyzed fr om Hospi tal de Base, São José do Ri o Preto, i n whi ch 239 (16,17%) hemoglobi n s alterati on s could be foun d, emphasi zi n g 49 (3,32%) wi th Hb S, 9 (0,61%) wi th Hb C, 110 (7,44%) wi th suggesti ve alpha thalassemi a, 23 (1,55%) wi th suggesti ve beta thalassemi a, an d 48 (3,25%) wi th other phen otypes.
The samples collected from the blood cord showed effectiveness in all analyses suitable while the blood samples hell sti ck collected, i n fi lter pa per , w er e a ppl i ca bl e on l y t o speci f i c methodologi es. The methods fr om labor ator y routi n e allowed the i den ti fi cati on of thalassemi c for m s an d of var i an t for m s, an d i soel etr i c focusi n g presen ted sen si ti vi ty on ly for vari an ts i den ti fi cati on i n thi s average li fe peri od.
The hemoglobin opathy suspected cases were reassessed after si x mon ths an d they were led to gen eti c coun seli n g an d cli n i c atten dan ce wi th thei r fami ly members.
