Neurofibromatose e doença arterial oclusiva intracraniana extensa (doença de Moya-Moya): registro de um caso.

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NEUROFIBROMATOSE E DOENÇA ARTERIAL OCLUSIVA

INTRACRANIANA EXTENSA (DOENÇA DE MOYA-MOYA)

R E G I S T R O D E U M C A S O C. M. GRACIA *

P. C. T. BITTENCOURT **

8. MAZER ***

P. R. M. BITTENCOURT *

Neurofibromatose ou doença de v o n Recklinghausen é uma facomatose com amplo espectro clínico resultante de displasia dos tecidos mesodérmicos e neuro¬ e c t o d é r m i c o s1

. Entre as alterações mais frequentes encontram-se manchas "café au lait" maiores que 5 cm disseminadas pela derme, efélides axilares múltiplas, neurofibromas mucocutâneos e tumores intracranianos, em especial neurinoma de acústico1

. M a i s raramente o c o r r e m alterações vasculares do tipo arterial oclusivo e / o u aneurismáticas, descritas na aorta, artérias mesentéricas, celíaca e renais, entre o u t r a s3 . 9 , 1 7

. Em 1971 foram descritos os três primeiros casos de manifestações vasculares intracranianas na neurofibromatoses. N e s t e relato é apresentada uma paciente com doença de von Recklinghausen e aspectos a n g i o g r á f i c o s da doença de M o y a - M o y a .

O B S E R V A Ç Ã O

T-1.A., de 33 anos, branca, solteira, procedente de P a r a n a g u á ( P R ) , vinha sendo seguida clinicamente pelos autores p or dois anos quando foi internada em 14-4-85 para revisão geral do caso. A paciente estava acompanhada pelo irmão q u e contou q u e até 23 anos d e idade ela era pessoa com capacidade mental normal e q u e desde essa idade passou a apresentar deterioração das funções intelectuais de forma lenta e progressiva, sendo q u e no momento da internação mal conseguia realizar tarefas simples como escrever o próprio nome ou lavar louça. Desde três anos antes d a internação queixa-va-se de cefalêia ocasional. U m mês antes começou a apresentar crises parciais simples motoras à direita, controladas com difenil-hidantoína. N u n c a foi notado pelos familia-res ou pela paciente qualquer déficit motor. N ã o havia outros antecedentes pessoais ou familiares de relevo. Cinco irmãos não apresentavam qualquer tipo de mancha na pele ou outra particularidade. O exame físico mostrou pele e mucosas discretamente

U n i d a d e s de N e u r o l o g i a Clínica ( * ) e T o m o g r a f i a A x i a l Computadorizada (***) do Hospital N o s s a Senhora das Graças; Serviço de A n g i o g r a f i a ( * * * ) e Disciplina de N e u -rologia do Hospital d e Clínicas d a Universidade F e d e r a l do P a r a n á ( * * ) .

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descoradas com manchas «café au lait» disseminadas, efélides axilares múltiplas e neurofibromas cutâneos generalizados. O exame ginecológico foi normal e o exame neurológico mostrou discreta demência, paresia facial direita de neurônio motor superior e discreta hiperreflexia à direita, com reflexo plantar em extensão. A investigação mostrou: hemograma normal, exceto por volume g l o b u l a r de 32,9%; glicemia 74mg%, creatinina 0,8mg%; sorodiagnóstico para lues negativo; fator antinuclear não-reagente; não foram vistas células L..E.; mucoproteínas 2.37mg%; colesterol 179mg%; triglicérides 114mg%; eletroforese de proteínas plasmáticas ( g % ) albumina 3,50, alfa 1 0,28, alfa 2 0,67, beta 0,89 e g a m a 1,96. O exame de fezes foi negativo e o parcial de urina foi normal. O eletrocardiograma foi normal. Os exames radiológicos de crânio e de tórax foram normais. O liqüido céfalo-raquidiano por punção sub-occipital mostrou: leucócitos 0,3/mm3, proteínas 33mg% e glicose 60mg%, com aspecto límpido e incolor. O eletren-cefalograma mostrou ritmo dominante alfa, deprimido à esquerda; registraram-se ondas de 1,5 a 3Hz, de 50 a 150mV, em grupos, na região centro-parieto-occipital esquerda. A tomografia axial computadorizada mostrou imagens hipoabsorventes retrateis (infar-tos antigos) na região têmporo-occipital e nos lobos frontal e parietal do hemisfério cerebral esquerdo, com dilatação do ventrículo lateral correspondente ( i F g . 1). A

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C O M E N T Á R I O S

Em 1979 Suzuki e T a k a k u1 3

descreveram o que na ocasião foi considerado

nova doença diagnosticada por achado angiográfico característico. Este con-sistia de rede vascular anormal na base do crânio associada a estenose das

carótidas internas nas suas bifurcações terminais, concomitante a alterações das artérias cerebrais anteriores e médias, usualmente com envolvimento

bila-teral. O s pacientes, na sua maioria jovens, apresentavam déficit motor súbito em um dimidio com tendência a recuperação seguida de quadro semelhante

do lado oposto. Muitos apresentavam retardo mental e crises e p i l é p t i c a s1 2 -1 3

. Em adultos a apresentação clínica era de hemorragia sub-aracnóidea ou

hema-toma i n t r a c e r e b r a l1 2 -1 3

.

Posteriormente, esses achados foram associados a várias patologias, como

meningite bacteriana e síndromes neurocutâneasG ou anemia falciformeS,1 1

, tendo sido cunhado o termo síndrome de M o y a - M o y a . N a maioria dos casos a

etio-logia não fica esclarecida. T r a t a - s e , portanto, de síndrome de oclusão pro-gressiva das artérias carótidas internas, acometendo geralmente crianças e

adultos jovens. A lenta oclusão arterial determina o aparecimento de anasto-moses na superfície cerebral, tanto corticais como transdurais, e principalmente

na base do encéfalo, com hiperdesenvolvimento das artérias perfurantes p r o -fundas. A doença envolve os dois terços anteriores do polígono de W i l l i s ,

poupando geralmente as artérias cerebrais posteriores e basilar^-1 2 -1 3

.

O acometimento vascular intracraniano na doença de von Recklinghausen

é raro e semelhante em tudo ao descrito como doença de M o y a - M o y a . T a m b é m são crianças ou j o v e n s que se apresentam com déficit motor súbito, crises

epilép-ticas ou retardo mentais.6,7,16^ porém em alguns casos o achado angiográfico é visto na investigação de problemas tais como cefaléia, estenose de aqueduto

cerebral ou tumores de sistema nervoso c e n t r a R Os estigmas da displasia neuroectodérmica estão presentes de maneira generalizada em todos casos6>7,

8.10,14,15.

Em pacientes adultos, tanto a doença de M o y a - M o y a isolada quanto a que ocorre com neurofibromatose p o d e apresentar-se com hemorragia sub-aracnóidea e / o u hematoma intracraniano^ A circulação anterior é atingida na grande maioriaGJ.iS, embora haja relatos de lesões na circulação p o s t e r i o r2

. ^ .

O tratamento de pacientes com este tipo de lesão vascular não está definido,

seja com anticoagulantes, anti-adesivos plaquetários ou cirurgias de revascula-rização. Leone e col.8 relataram o caso de uma paciente acompanhada por

12 anos sem tratamento específico em que a n g i o g r a f i a s consecutivas não mos-traram progresso da doença. Sasaki e col.io recentemente publicaram dois casos desta associação, um dos quais com seguimento de 5 anos sem progressão

angiográfica ou clínica. N o outro caso, os episódios de piora progressiva, associados a novas lesões angiográficas, culminaram na realização de cirurgia

de revascularização com bons resultados.

O caso aqui relatado ilustra em todos os aspectos a associação j á reco^

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arterial oclusiva intracraniana extensa ( d o e n ç a de M o y a - M o y a ) . É particular a este caso o fato de 5 irmãos da paciente não apresentarem e s t i g m a s da neuro-fibromatose. O seguimento de dois anos apoia alguns relatos da literatura de que a doença pode não p r o g r e d i r ^

R E S U M O

O caso de urna paciente de 33 anos com neurofibromatose e lesões vas-culares intracranianas do tipo M o y a - M o y a é discutido com relação a aspectos clínicos e a n g i o g r á f i c o s . R e v i s ã o da literatura mostra que esta rara associação produz lenta e progressiva deterioração intelectual e motora em adolescentes e adultos j o v e n s . N ã o há linhas específicas de tratamento e o p r o g n ó s t i c o é variável, alguns pacientes parecendo cessar de p r o g r e d i r na sua deterioração por pelo menos alguns anos.

S U M M A R Y

Neurofibromatosis with Moya-Moya disease: report of one case.

A 33-year-old female with neurofibromatosis and intracranial vascular lesions of the M o y a - M o y a type is reported. Clinical and a n g i o g r a p h i c aspects of both syndromes are discussed w i t h respect to earlier reports of this rare association, with the conclusion that it produces s l o w intelectual and m o t o r deterioration in adolescents or y o u n g adults. T h e r e are no specific guidelines to therapy, and the prognosis is mixed, some patients ceasing to p r o g r e s s at least for a f e w years.

R E F E R Ê N C I A S

1. C A N A L E , D . J . & B E B I N J. — V o n Recklinghausen disease of nervous system. I n P . J . Vinken & G . W . B r u i n : H a n d b o o k of Clinical N e u r o l o g y 14:132. North-H o l l a n d P u b l . Co., Amsterdam, 1972.

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