Biologia Humana. (apontamentos e apresentações das aulas) Autora: Carla Fafiães (2014)

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Biologia Humana

(apontamentos e apresentações das aulas)

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Evolução Humana

O TEMPO GEOLÓGICO – primeiros primatas

 Os primeiros primatas apareceram após a grande extinção em massa do Cenozóico há 65 milhões de anos atrás.

o O domínio das angiospérmicas também foi importante, pois estes alimentavam dos frutos e flores.

 No Paleoceno a América do Norte, Africa, Europa e Asia estavam ligados, e foi na América do Norte onde foram encontrados os primatas mais primitivos

o Primata mt arcaico (semelhanças com roedores), diferente dos mais recentes o Eram arborícolas

o Alimentavam-se de flores

 Eoceno - Aparecimento dos primeiros primatas com características semelhantes aos primatas atuais (prolongamento da face) - Adapídeos(ancestral dos Strepsirríneos) e Omomídeos (ancestral dos Tarciformes)

Prossímio e Antropoides ñ é uma classificação natural/filogénica

PRIMATAS PRIMITIVOS IDA (Darwinius masillae)

 Fóssil mais completo de um primata arcaico  Considerado um Adapídeo

 Possui unhas em vez de garras  Polegar oponível

3 CARACTERÍSTICAS GERAIS DOS PRIMATAS

 Visão binocular

o Olhos virados para a frente

o Grande superposição do campo de visão – importante em animais arborícolas pois permite a noção de profundidade, para saltar de ramo em ramo.

 Cérebro grande relativamente à massa corporal  Polegar oponível

 Unhas

 4 tipos de dentes

 Clavícula – desenvolvida q permite grande movimento do braço – importante para movimentar nas árvores

CARACTERÍSTICAS DOS PRIMATAS

 Tempos de gestação relativamente longos e longos períodos de dependência pós-natal  Idade tardia de reprodução

 Uma/duas crias por gestação

(ritmos reprodutivos)

Crescimento e desenvolvimento

 Ao nascimento, um primata não está preparado para ser independente dos progenitores: o cuidados parentais

o aprendizagem o protecção

 Contudo já nascem com todos os sentidos bem desenvolvidos, o que é importante para a aprendizagem  Como precisam de agarrar aos progenitores, nascem com as mãos e pés mt desenvolvidos

o Proporções das diferentes partes do corpo do recém-nascido – sobrevivência

 Durante o crescimento após o nascimento a massa muscular é o tecido que mais se desenvolve o Relacionada com a passagem para a independência locomotora

 No homem, aos 6 anos o cérebro atinge o tamanho definitivo

Morfologia das mãos

 Todos os primatas têm o polegar oponível

 Nos prossímios o dedo anelar é mais longo, nos símios é médio

Dieta

 Os primatas alimentam-se principalmente de plantas, frutos, pequenos insectos e outras fontes de proteína animal.

4 o Os humanos são omnívoros

 Adaptações à dieta – Dentição e Sist. Desgestivo Dentição

 Dieta: Predominantemente insectos – necessitam sobretudo dos pré-molares e dos molares para triturar a quitina dos insectos

o Incisivos: pequenos

o Pré-molares: grandes e afiados

o Molares: quadrados e não tão afiados como os pré-molares  Dieta: Predominantemente fruta

o Incisivos: largos – importante para trincar a fruta o Molares: mais pequenos que os incisivos

 Dieta: Folhas e frutas em proporção semelhante

o Incisivos: bem desenvolvidos mas mais pequenos que os pré-molares e molares o Pré-molares e Molares: cúspides afiadas – para triturar as folhas

Sistema digestivo

 Dieta: Predominantemente insectos – curto e simples

 Dieta: Predominantemente fruta – 2 tipos de intestino (1 maior e outro mais curto)  Dieta: Folhas e frutas em proporção semelhante

o Estômago mt complexo

o Intestinos mt largos e maiores, pois demora mais a digerir as folhas devido à celulose Não há relação entre a dieta e os dentes caninos, pois estes ñ são necessários na alimentação, mas sim na defesa…

Dimorfismo sexual

 Diferenças no tamanho, forma ou traços morfológicos entre machos e fêmeas da mesma espécie o Tamanho corporal

o Cor da pelagem o Tamanho dos caninos  Causas – selecção sexual

o Competição entre machos o Escolha das fêmeas

 Tamanho corporal – geralmente as fêmeas são mais pequenas

o No caso do gorila, este é Poligâmico (tem várias fêmeas) e sempre que sente o seu harém ameaçado, o macho defende-as, lutando

 Cor da pelagem

o No caso do gibão que é monogâmico, a pelagem ñ varia entre sexos  Tamanho dos caninos (ex caso do orangotango)

o Apenas os machos têm caninos mt desenvolvidos

o São animais solitários - só juntam à fêmeas para acasalar, por isso têm caninos para lutar com outros machos para aceder às fêmeas

 Em grupos monogâmicos – o tamanho do corpo ñ varia, caninos + pequenos  O tamanho dos testículos – no caso de

“vários machos”, o macho mais agressivo é o que domina no acesso às fêmeas, daí a ter testículos maiores (maior produção de hormonas

5  Durante a evolução do homem houve dimorfismo

o Os primeiros hominídeos ñ seriam monogâmicos  No h. habilis houve aumento do dimorfismo, as fêmeas

continuaram com o mesmo tamanho e os machos aumentaram  No h. erectus houve diminuição do dimorfismo, as fêmeas

aumentaram o tamanho aproximando dos manchos

Organização social

Principais variáveis:

- Tamanho e composição dos grupos (machos, fêmeas, juvenis) - Sistemas de acasalamento

-Tipos de dominância -Estabilidade

 Grupos solitários

o Cada macho ocupa uma área – só lutam para a defender o Ñ têm ligações com as fêmeas, mas pode acasalar com várias  Grupos monogâmicos

o Formam um casal permanente

o No gibão é a fêmea q tem os cuidados parentais

o No titi monkey é o macho que tem os cuidados parentais

 Grupos poligâmicos – o macho tem uma relação forte com as várias fêmeas do seu harém  Grupos poliâmdricos – as fêmeas dominam os vários machos e estes ñ competem entre si  Grupos de vários machos/Fissão-Fusão (com promiscuidade)

o Formação de subgrupos temporários (fissão) de machos para defender o grupo principal (escassez de alimento ou presença de predadores), e voltam a unir-se ao grupo (fusão) o Dominância dos machos

o Fraca ligação entre fêmeas – estas podem acasalar com qualquer macho (promiscuidade)  No caso do homem a formação de diferentes tipos de grupos é influenciado pelas culturas, mas o mais

frequente são os grupos monogâmicos

Locomoção

A forma do esqueleto está relacionado com a forma como se movimentam

Saltação vertical

 Membros posteriores mt mais desenvolvidos do que os Membros anteriores  Região lombar alongada

 Mãos e pés grandes

 Côndilos femurais desenvolvidos

Quadrupetismo

 Membros longos de tamanho semelhante  Região lombar curta

6  Mãos e pés pequenos

 Cauda curta (terrestre)

 Cauda longa (arbóreo) – ajuda no equilíbrio

Braquiação

 Membros anteriores bem mais desenvolvidos do q Membros posteriores  Mãos e pés grandes e curvos - para segurar nas árvores

 Região lombar curta, sem curvatura  Tórax grande

Knuckle walking

 Um tipo de quadrupetismo, mas distingue-se pq os membros anteriores são maiores do que os membros posteriores

 Apesar de ser característico do gorila e também do chimpanzé, tive uma evolução independente

Bipedismo

 Apenas os humanos é q têm estrutura esquelética e muscular para mover sempre  Há primatas que conseguem mas instantaneamente (chimpanzé)

 Membros inferiores maiores aos superiores Vantagens adaptativas

 Transporte de objectos, comida, crianças  Colheita de alimento

 Eficiência energética Origem

 Já o Austrolopithecus afarensis andava por bipedismo

o Em Laetoli foram encontradas pegadas em cinzas vulcânicas fossilizadas – difícil distinção com pegadas de Homo sapiens

Adaptações anatómicas

 Diferenças no esqueleto: no chimpanzé o Polegar oponível

o Membros superiores maiores que os inferiores o Coluna em forma de “C”

 Humanos com 4 curvaturas  Crânio: orifício occipital

o Base do crânio (Homem) o Posição dorsal (Chimpanzé)

7  Vértebra lombar

o Curvatura das vértebras lombares só visível no homem e permite:  Manter o centro de gravidade no centro da pélvis.

 O aumento da flexibilidade da coluna vertebral  Pélvis

o No chimpanzé é mais longa e estreita

o No homem pélvis mais larga e curta com ilíum mais curto

 a estrutura do pélvis e o facto dos embriões terem um crânio maior dificulta o parto – durante a evolução criou o aumento da socialização

 Fémur

o No homem a curvatura faz com que os joelhos aproximem do centro de gravidade – permite o equilíbrio perfeito

o Côndilos fémurais mais desenvolvidos, que permite suportarem o peso do corpo

 Pés

o Adaptado ao bipedismo – tem q suportar todo o corpo

o Arco do pé – para a pressão ser maior no calcanhar e na frente do pé, por isso o polegar é mais desenvolvido (mais robusto e ñ oponível) e o calcanhar é mais desenvolvido do que os outros primatas

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CLASSIFICAÇÃO E EVOLUÇÃO DOS PRIMATAS

Adapídeos – ancestral dos primatas actuais

Eoceno – quando aparecem os primeiros primatas semelhantes aos actuais

Estrepssirínios

 Não têm grande distribuição geográfica, só em Madagáscar e Sudeste Asiático  Lábio fendido

 Visão menos desenvolvida e sem fóvea (visão com menos detalhe)  Rhinarium húmido

 Olfacto mais desenvolvido relativamente à visão – característica mais ancestral  Sutura metópica

 Mandíbula fendida  Barra pós-orbital

Haplorrínios

 Europa, América, Ásia, Africa  Lábio unido

 Visão desenvolvida e com fóvea  Sem rhinarium húmido

 Olfacto menos desenvolvido  Sem sutura metópica  Mandíbula com osso único

 Órbitas rodeadas de osso – para protecção, uma vez q são mais dependentes da visão

Antropoides

Dividem-se

 Platirrinos (“macacos do novo mundo”) o América do Sul

o Narinas separadas e viradas para os lados o 3 pré-molares

o Visão dicromática (excepto género Alouatta) o Fórmula dentária: 2.1.3.3

 Catarrinos (“macacos do velho mundo”) o Europa, África e Ásia

o Narinas juntas e viradas para baixo o 2 pré-molares

o Visão tricromática o Fórmula dentária: 2.1.2.3

Apidium – pensa-se ser o ancestral comum dos Platirrinos e Catarrinos  Basal à divergência Platirrinos/Catarrinos

 3 pré- molares  Quadrúpede arbóreo

9 Aegyptopithecus

 2 pré- molares– como o fóssil tem menos de 40 milhões de anos é considerado ancestral de Catarrinos  Quadrúpede arbóreo

Catarrineos dividem-se em

 Cercopithecoidea – a maioria tem cauda (ñ preênsil)  Hominoidea (apes) – sem cauda

o Capacidade craniana elevada o Molares simples, com padrão Y-5

Victoriapthecus

 Locomoção semi-terrestre – primeiro fóssil, os anteriores eram arborícolas

 Molares parcialmente bilofodontes – mais provável ancestral dos macacos do velho mundo

Hominoidea divide-se

 Hylobatidae (ex: Gibão)

o Braços longos adaptados à braquiação

 Hominidae (ex: orangotango, gorila, chimpanzé, homem) - Hominídeos o Géneros (Homo, Pan, Gorilla, Pongo)

o Divergiram da familia Hylobatidae há cerca de 15-20 m. a. o Maior tamanho corporal com dimorfismo sexual

o Cérebros grandes relativamente ao tamanho corporal o Ausência de cauda

o Molares não bilofodontes

o Omnívoros (mas principalmente frugívoros ou florívoros)

o Dentes incisivos largos

o Interacção cultural entre os membros o Capacidade de vocalização

Proconsul – ancestral mais semelhante com os humanos, antes da separação do gibão  Dorso alongado (6 vértebras lombares)

 Pés robustos com dedo divergente  Omoplata em posição lateral  Quadrúpede

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O QUE NOS DIFERENCIA DOS OUTROS HOMINÍDIOS?

Principais características que distinguem os humanos dos restantes primatas Os humanos são os únicos primatas inteiramente adaptados ao bipedismo

DENTIÇÃO No homem

 Arcada dentaria mais arredondada

 Caninos menos desenvolvidos (sem o complexo CP3/ diastema) - ao mesmo nível dos outros dentes

PADRÃO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO Nos humanos existem 5 períodos

 Período de latência (0-3 anos)  Período infantil (3-7 anos)

o específico dos humanos o período de aprendizagem  Período juvenil (7-11 anos)

o Quando nasce o 1º molar definitivo  Adolescência (11-18 anos)

o Maturidade sexual (mais tardia)

o Começa a ser notável o dimorfismo sexual  Maturidade (18- anos)

Pico de crescimento é diferente nas raparigas e rapazes-mais tardia nos rapazes Tipos de crescimento

 alométrico - Cérebro

 isométrico - Pulmões, ossos, etc

Noutros primatas

 Velocidade de crescimento diminui após o nascimento  Pico de crescimento na adolescência

11 CÉREBRO

 Pode ser dividido em 3 partes: cérebro; cerebelo; tronco cerebral  2 hemisférios

 Relativamente ao tamanho corporal somos o mamífero com maior cérebro

 A área da fala encontra-se no córtex cerebral esquerdo. Estão envolvidas duas áreas principais: o a área de Wernicke (área sensorial da fala) que é uma parte do lobo parietal

 necessária à compreensão e formulação de um discurso coerente o a área de Broca (área motora da fala) localizada na parte inferior do lobo frontal.

 inicia as sequências complexas de movimentos necessários à fala

 No chimpanzé existe uma estrutura homóloga à área de Broca e Wernicke, mas ñ tão desenvolvidas para além da localização

o Homem – hemisfério esquerdo o Chimpanzé – com simetria

 O desenvolvimento do cérebro foi mt recente na evolução humana – evolução mt rápida comparado com a sua complexidade

FALA – linguagem articulada e perceptível

 Desenvolvimento mais recente do que o desenvolvimento cerebral  Osso hióide

o Osso que permite falar o Suspenso – ñ está ligado a

nenhum osso

o Depois da separação da linhagem do chimpanzé a posição é mais baixa e da laringe também - faz um angulo de 90° devido à estrutura bípede

 Este sist. anatómico permite a articulação das palavras

12  Gene FOXP2

o Responsável pelas características típicas dos humanos em relação à fala

o Gene mt conservado ao longo da evolução até que chega à separação do chimpanzé em que ocorre uma mutação ñ sinónima (antes ocorriam sinonimas)

o Alterações patológicas no gene dão problemas na linguagem

COMPARAÇÃO MOLECULAR

Por cada 100 bases apenas 1,2% difere humano de chimpanzé

EVIDÊNCIA FÓSSIL DA EVOLUÇÃO DO HOMEM

Sahelanthropus tchadensis

 Primeiro fóssil da família dos humanos – separação da linhagem chimpanzé e homem  Rosto menos alongado que o chimpanzé

 Arcada supraciliar unida  Cérebro pequeno

 Mistura de características primitivas e modernas – espécie mosaico  Conhecido por rapaz de Toumai

 Foi encontrado um crânio mt destorcido

Orrorin tugenensis

 Fémur com +/- 6 M.a., mais recente do que Sahelanthropus tchadensis

 Ñ há certeza, mas pelo desenvolvimento da cabeça do fémur e pelo ângulo do fémur pensa-se já ter bipedismo

Ardipithecus ramidus

 Altura: 1.20 m  Peso: 50 Kg

 Tamanho do cérebro: 300-370 cm3

 Ossos do crânio está mt fracturado, mas os restantes ossos estão quase completos

 Membros anteriores mt longos e curvados – significa q estava adaptado a mover nas árvores  Caninos mais pequenos do que os outros primatas

 Pélvis da bacia – mais curta e longa do que o chimpanzé – bipedismo

 Capacidade craniana semelhante à do chimpanzé – bipedismo foi a 1ª característica a aparecer  Mesmo com a estrutura erecta tinha a capacidade de andar nas árvores

 Apareceu no início do Peleoceno

Australopithecus afarensis

 Lucy – fóssil mais completo  Bipedismo

 Dimorfismo sexual – fêmea mt mais pequena do q o macho (ainda ñ há a certeza)  Semelhanças com o Ardipithecus - Braços longos e dedos longos e curvados

13  Capacidade pouco maior (400-550 cm3) do que o Ardipithecus

 Dikka – fóssil de um bebe com dentes como o Ardipithecus

Australopithecus africanus

 Criança de Taung

o Primeiro exemplar de A. africanus a ser encontrado o Estabeleceu a origem dos humanos em África  Bipedismo

 Possível dimorfismo sexual  Capacidade craniana: 400-600 cm3

 Ossos da bacia mais parecidos com os humanos  Já ñ tinham polegar oponível

 Ainda ñ tinha todas as curvaturas da coluna vertebral humana

Paranthropus

P. aethiopicus (2.6-2.3 M.a), P. boisei (2.3-1.2 M.a), P. robustus (2-1.5 M.a)  Bipedismo

 Dimorfismo sexual  Com crista sagital

 Mandíbula larga e robusta – tal como o chimpanzé e gorila  Molares largos

 Capacidade craniana: ~500 cm3

 Este género ñ conduziu aos humanos (Cladogénese), tem como ancestral comum os Australopithecus africanus

Homo habilis

 Primeiros utensílios de pedra - Capacidade craniana maior (600-700 cm³) o Industria olduvense

 Pleistoceno- Paleolítico inferior

 Arcadas supraciliares ainda desenvolvidas  Frontal elevado e crânio arredondado

 Homo rudolfensis – há autores q pensam ser espécie diferente do h. habilis, outros pensam que se trata de uma fêmea (dimorfismo sexual)

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Homo erectus

 Quando começa a haver fósseis fora de Africa  1º fóssil encontrado em Java (Indonésia)

 Dimorfismo sexual – machos maiores do q as fêmeas

 Do h. habilis para o h. erectus houve crescimento craniano significativo (c.c. 1000 cm³)  Crânio com características especiais

o Toru occipital o Toru supra orbital

o Arcos zigomáticos mt desenvolvidos

o Ainda ñ tem mento (queixo – único do h. sapiens)

 Nariokotome – fóssil encontrado em Africa de h. erectus com morfologia que mostra adaptação a climas secos e quentes

o Fóssil bastante completo o Morreu com +/-9 anos

o Pernas compridas em relação ao corpo o Estatura elevada

o Ombros curtos

Homem de Java - 90.000 anos (cc: 900 cm3) o Características mais arcaicas Homem de Pequim - 50.000 anos (cc: 1000 cm3)

o Características mais evoluídas

Evidências culturais do Paleolítico inferior  Indústria Olduvense

o 2-2.5 M.a (Homo habilis, Australopitethecus?) o Formas mais simples e

assimétricas  Indústria Acheulense

o 1.5-0.2 M.a (Homo ergaster, Homo erectus)

o Formas mais complexas, simétricas e talhadas de forma regular  Implicações no desenvolvimento da linguagem

o A área da broca é activa na Ind. Acheulense, o mesmo já ñ acontece na Ind. Olduvense – talvez esteja relacionado com a linguagem

Homo floresiensis

 Com 1m de altura e pé grande  Capacidade craniana: ~400 cm3  É um h. erectus

 Ind. Oldovence

 Explicação para o baixo tamanho: “Island dwarfism”

o Acontece em algumas espécies que vivem em ilhas onde há escassez de recursos, cujas sofrem alterações de tamanho significativas, tornando mais favorável.

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Homo heidelbergensis

 600.000-200.000 anos

 O último ancestral comum entre humanos modernos (ÁFRICA) e neandertais (EUROPA)  Registos em Africa, Asia, Europa

 Robustez física

o Semelhante ao homem moderno mas mais robusto

 Caixa craniana mais arredondada devido ao alargamento dos lobos parietais e frontal  Capacidade craniana: 1200-1400 cm³

 Homo rhodesiensis – homem da Rodésia o +/- 200 mil anos atrás

Homo neanderthalensis

 150.000-28.000 anos

 Capacidade craniana: 1200-1700cm³ - pode ser ligeiramente superior ao homem moderno  Apenas encontrado na Europa e Asia

 Pélvis mais alargada

 Adaptado ao frio – tíbia bastante pequena em comparação com o fémur (viveram em épocas de glaciações)

 Diferenças com o h. sapiens o Frontal menos elevado

o Toro supra-orbital --- arcadas mais desenvolvidas o Nariz mais largo

o Sem queixo

o Prognatismo – espaço entre o ultimo molar e o final da mandíbula

Cultura

 Indústria Mousterian

 Enterro dos mortos (mostra cuida – talvez acreditassem na vida depois da morte)

 Fala? – apenas se sabe que tinham todas as condições para falar o Osso hióide na mesma posição do homem moderno

o Área da broca e de Wernicke com o mesmo desenvolvimento o Já possuíam o gene FOXP2

Menino do Lapedo

 Criança com Idade: 3.5-5 anos

 Datação: 24.000 anos (encontrado em Portugal)

 Pensa-se ser um hibrido de h. neanderthalensis e h. sapiens – através das características morfológicas Análise molecular – comparação com h. sapiens

 DNA mitocondrial sem sinal de mistura

 DNA nuclear: evidência de mistura entre as populações de Homo sapiens e Neandertal

 No genoma humano, há sequencias iguais ao Neandertal, apenas na Europa – prova q houve híbridos férteis

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Homo sapiens

 Cro-Magnon – dos primeiros a ser encontrado  Paleolítico superior (40 – 10 mil anos)

o Ferramentas bastante desenvolvidas – poderiam ter morto os Neandertal

 Começa-se a encontrar estatuetas e pinturas – cultura bastante avançada

Origem e dispersão do Homem moderno

 Homo erectus migrou de África há cerca de 2 M.a para outras regiões e cada uma das populações regionais evoluiu para o Homem moderno

 Troca de genes entre populações separadas geograficamente

 A selecção natural nas populações regionais levou ao aparecimento de raças

Modelo out-of- Africa (ou uniregional)

 Homo sapiens migrou de África recentemente (~100.000 anos)  Origem única do Homo sapiens: África

o Na saída do h. erectus ñ há troca genética

 A colonização das diferentes áreas do globo deu-se sem mistura genética com as populações locais (ex: h. erectus)

 A variabilidade humana actual é um fenómeno recente  Modelo mais aceite

Evidencias

 Evidencia fóssil - Datas do aparecimento do Homem em diferentes regiões

 Evidencia molecular – halotipos (halo grupos) do cromossoma Y do DNA mitocondrial – datas também correspondem

 Maior diversidade genética em África – existe maior variabilidade genética entre africanos noutros locais

 Maior diversidade intra-populacional em relação à diversidade inter-populacional – dentro de um grupo africano há maiores diferenças do q comparando com um grupo africano e um europeu – relacionado com o grupo q saiu de afica e colonizou o resto dos continentes

 Menino do Lapedo – ñ há certezas mas ajuda a provar este modelo, quando o h- sapiens chegou á europa o homem Neandertal já lá estava

Modelo da continuidade regional e Modelo Out-of-Africa – Conciliação  Homo sapiens saiu de Africa e encontrou a pop. de h. erectus  Origem do h. erectus também veio de africa

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FILOGENIA DOS PRIMATAS

EVIDÊNCIA MOLECULAR

 Elucidar a história evolutiva dos primatas significa reconstituir a sua filogenia  Ao longo do tempo as teias de relacionamento filogénico tem evoluído

COMO SE BASEIA A COMPARAÇÃO FILOGENECA?

Evidência fóssil

 A reconstituição filogenética baseia-se na anatomia (morfologia) comparada a partir da qual se procura encontrar ancestrais comuns. Partindo do princípio que qualquer (morfo)espécie fóssil é potencialmente ancestral de uma outra fóssil ou actual, tenta-se constituir grupos de ancestrais com base na partilha de caracteres primitivos ou derivados (surgem após a divergência de 2 linhagens)  O registo fóssil documenta quer o padrão de extinção de espécies quer o de aparecimento de espécies

novas.

 A possibilidade de efectuar datação do material fóssil permite inferir o ritmo a que se produzem as alterações anatómicas – quando ocorreu a separação de linhagens

 No entanto

o Evidência fragmentária – ñ é uma pesquisa profundamente aleatória o Grande subjectividade interpretativa

o Dificuldade em distinguir homologias de analogias

 Homologia: o mesmo órgão ou estrutura em diferentes organismos com formas e/ou funções distintas

 Analogia: órgãos ou estruturas com função semelhantes em diferentes organismos mas ausentes no último ancestral comum

 Função que evoluiu independente  Sem origem comum

Evidência molecular

O estudo comparativo de macromoléculas informativas - DNA, RNA, proteínas, ou de cromossomas, permite calcular distâncias genéticas com base no grau de similaridade, que se utilizam para construir árvores em que estão implícitas relações filogenéticas entre espécies e (por vezes) a escala temporal da sua ramificação Vantagens

 Elevado conteúdo em informação evolutiva (muito ricos) o As alterações ficam registadas no código genético

 Objectividade na quantificação de graus de semelhança (ou diferença) entre o que se está a comparar  Possibilidade de efectuar comparações entre grupos de organismos muito distanciados

o Permite fazer reconstituição da história evolutiva, tanto próximas como mais distantes A análise pode ser dividida em

 Métodos directos – observação incide directamente na macromolécula o Comparações de sequências de DNA, RNA ou mapas de restrição, o Comparações de sequências polipeptídicas

18 Só depois da duplicação é que

houve a especiação para A, mas só mais tarde houve a especiação de B – foi anterior ao q originou a espécie

A diferenciação dos genes acompanha a diferenciação na espécie

 Métodos indirectos – tentar perceber a informação q está na macromolécula

o Há que encontrar a relação entre semelhança avaliada indirectamente e semelhança real de sequência – depois da análise tentar comparar as semelhanças e diferenças dos métodos directos e indirectos

o Estudos imunológicos, electroforese de proteínas, hibridação DNA-DNA

Gene tree versus species tree

gene tree – é um modelo sobre o percurso evolutivo de um gene (ou de um segmento de DNA não

codificante) através de duplicações, deleções, substituições nucleotídicas... Como qualquer segmento genómico, um gene replica-se e as suas cópias passam de geração em geração. Qualquer alteração cria um ponto de ramificação na árvore filogenética. Como cada gene resulta de uma única cópia ancestral, a sua história é uma árvore com diversas bifurcações.

Através de um estudo directo – pode ñ corresponder à árvore das espécies em estudo

species tree – representa o padrão de ramificação de espécies através do processo de especiação.

Quando comunidades reprodutivas se dividem por especiação, as cópias génicas dentro das comunidades também se separam e em cada linhagem descendente o gene prossegue o seu percurso de ramificação

Gene tree estão contidas dentro dos ramos da species tree, mas a topologia de uma gene tree pode ser

diferente da topologia de uma species tree

Ortologia vs Paralogia

 Ortólogos: divergência por especiação

o Genes (sequências) ortólogos - o ancestral comum mais recente é posterior ao acontecimento de duplicação

o Ex: hemoglobina α do homem, rato, aves…  Parálogos: divergência por duplicação génica

o Genes (sequências) parálogos - o ancestral comum mais recente precede o acontecimento de duplicação

o Ex: genes α e β da hemoglobina

19 Árvore real

- Antes da separação houve uma duplicação

- Não corresponde à verdadeira filogenia das espécies

Transferência horizontal de espécies, mediada por um vector (ex: vírus)

Polimorfismo ancestral - ancestral ao processo de especiação

É preciso ter em atenção o que se está a usar para fazer a distinção entre espécies

Exemplo de polimorfismo ancestral

Um alelo de uma espécie pode ser mais semelhante a outro alelo de outra espécie do que a um alelo da mesma espécie

Gene tree e species tree incongruentes devido a POLIMORFISMOS TRANS-ESPECÍFICOS

Se 2 variantes alélicas passarem da espécie Z para as X e Y, a raiz dos alelos (divergência) é mais antiga que a das espécies X e Y. Alelos da mesma espécie (ex 0101 e 0201) podem diferir mais entre si que alelos de espécies diferentes (0101 e 0103)

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Porporção de aminoácidos diferentes

Os pioneiros da área EVOLUÇÃO MOLECULAR

A pergunta de Pauling e Zuckerkandl: Onde persiste num organismo mais informação sobre a sua história evolutiva?

"Evolutionary Divergence and Convergence in Proteins," in Evolving Genes and Proteins, eds. V. Bryson and H. Vogel (New York: Academic Press, 1965)

 Compararam as cadeias α e β entre diferentes grupos de vertebrados

o Viram que a cadeia α e β no homem, são tão diferentes com as do cavalo

o Cadeias α vs. não-α igualmente distantes independentemente do grupo de Mamíferos (cadeias do homem muito diferentes das cadeias humanas!)

A separação antecedeu à especiação entre o homem e o cavalo (num ancestral comum)

No entanto, a comparação de cadeias ortólogas (por ex: cadeias α) permite recuperar muito da história evolutiva das espécies – originou a ideia de relógio molecular

ALINHAMENTO DE SEQUÊNCIAS (polipeptídicas)

 Nem sempre trivial – existem muitos programas para efectuar alinhamento de múltiplas sequências: CLUSTAL W, ALIGN, mas quanto às sequências comparadas o alinhamento permite obter informação sobre:

o Deleções o Inserções

o Posições conservadas

o Proporção de diferenças entre pares de sequências…*

*Muitos dos modelos em filogenia molecular não entram em linha de conta com Indels

A presença de uma deleção ou inserção são mt complicados de comparar, por isso ñ entram na comparação Houve inserção de um aminoácido

Houve uma deleção do aminoácido nesta posição

21 Proporção de substituições aminoacídicas Proporção de diferenças aminoacídicas (d) todos os valores da mesma coluna são +/- da mesma ordem

(Tempo) escala temporal da divergência das linhagens (ex: os peixes cartilagíneos diferenciaram à cerca de 450 milhões d

anos atrás Proporção média de substituição aminoacídica da hemoglobina a partir de quando o tubarão separou das outras espécies

TAXA DE EVOLUÇÃO NO GENE DA ALFA-GLOBINA

ex: Tubarão/Canguru

As variáveis d e t estão relacionadas entre si

RELOGIO MOLECULAR

As taxas de substituição aminoacídica nas cadeias globínicas são proporcionais ao tempo de divergência inferido do registo fóssil Os genes das globinas comportam-se com um relógio molecular

Relógio molecular

 Conceito proposto inicialmente por Zuckerkandl e Pauling, em 1962

 As taxas de substituição aminoacídica nas cadeias globínicas eram proporcionais ao tempo de divergência inferido do registo fóssil

 Não há um relógio universal - Taxas de substituição variam o de genoma para genoma (nuclear/ mitocondrial) o de gene para gene

o de região génica para região génica  Há múltiplos relógios

22  A taxa de evolução de proteínas está dependente de constrangimentos funcionais

o Fibrinopéptidos – como funcionam apenas como transportadores, uma substituição pode ser tolerável  Taxa de substituição aminoacídica por aminoácido muito maior do que nas Histonas – qualquer alteração pode ter efeitos graves, sendo uma zona mt conservada

Pseudogenes – ñ produzem proteínas, por isso têm uma taxa de substituição elevada

Árvore filogenética da anidrase carbónica 1 (≈1.6 x 109)

Como foi uma evolução recente, o ideal é utilizar uma taxa de evolução rápida/elevada – se fosse lenta ñ haveria grandes diferenças entre primatas

Com base em conjuntos particulares de dados, será possível estimar tempos de divergência evolutiva? Resposta requer

 Dados externos fiáveis - registo fóssil- que permitam calibrar o relógio molecular  Demonstração de constância das taxas de substituição em diferentes linhagens

Taxas médias de substituição nucleotídica em diferentes

regiões génicas e em pseudogenes Taxas médias de divergência nucleotídica em posições _{sinónimas e não-sinónimas em função do tempo a partir} da divergência

23

TÉCNICAS DE IMUNOLOGIA COMPARADA NA RECONSTITUIÇÃO DA FILOGENIA DOS

PRIMATAS

O grau de reactividade antigene-anticorpo é proporcional ao grau de similaridade das proteínas comparadas e assume-se que o grau de similaridade entre proteínas é função do grau de parentesco entre espécies a que pertencem as proteínas em estudo.

Técnica de fixação do microcomplemento

Intensidade de reacção maior pouco complemento livre no meio

Intensidade de reacção menor pois os anticorpos são para humanos

Técnica: ejecta-se hemoglobina humana no coelho e este produz anticorpos contra a hemoglobina humana, e extrai-se os anticorpos

Técnica de fixação do microcomplemento

 Avalia o grau de semelhança entre duas proteínas pela quantificação da força da reacção antigene-anticorpo.

 Mede-se o factor pelo qual a concentração de anticorpo tem que ser aumentada de modo a que a proteína heteróloga tenha a mesma intensidade de reacção que a homóloga. Esse factor é expresso como ÍNDICE DE DISSEMELHANÇA IMUNOLÓGICA (ID).

Classificação tradicional

3 famílias dentro da superfamília dos hominoidea

 Do ponto de vista filogenético, assumia-se que gorilas e chimpanzés tinham relações muito estreitas (divergência recente- chegaram a ser classificados no mesmo género) e que a linhagem que conduziu ao homem tinha divergido da dos símios há 15–28 MA

 Com os resultados de distâncias imunológicas Sarich e Wilson obtêm uma TRICOTOMIA para homem/chimpanzé/gorila, não resolvendo, portanto, a filogenia destes primatas. Mas...

o Estimativa da divergência homem/símios: 5 MA - Na altura, fósseis de Ramapithecus com ≈12-15MA eram classificados como ancestrais directos dos hominídeos!

RELATIVE RATE TEST

Permite validar (ou não) a constância de taxas evolutivas sem recorrer a elementos do registo fóssil

Princípio: Assumindo relógio molecular, a distância (K) entre A e O (o ancestral comum mais recente de A e B) deverá ser idêntica à registada entre B e O

24 KAB = 10

Calibração do relógio da albumina

Divergência da linhagem hominidea entre 15-20 M.A. (1/3 da história evolutiva dos Primatas)

Ramapithecus interpretado como representante mais antigo de hominídeo Separação símios asiáticos/símios africanos =5M.A.

Aparecimento da linhagem humana muito mais recentemente, ≈5M.A., e posterior à separação símios africanos/símios asiáticos

Ramapithecus possível ancestral dos símios asiáticos

Reinterpretação dos achados de Ramapithecus

Não havia indícios de acelerações ou

desacelerações significativas na taxa

evolutiva da albumina nas diversas linhagens de Primatas.

Conclusão: A ALBUMINA COMPORTAVA-SE COMO UM RELÓGIO MOLECULAR.

Houve uma taxa de distância constante

25

HIBRIDIZAÇÃO DNA-DNA

Princípio: Cadeias de DNA podem ser dissociadas e reassociadas in vitro de modo a formar moléculas híbridas. Duplex entre cadeias de DNA de espécies diferentes (heteroduplexes) dissociam-se a uma temperatura que reflecte o grau de emparelhamento de bases e, indirectamente, o grau de divergência das cadeias

Técnica de hibridaçã0

 Extracção de DNA

 Desnaturação por aquecimento

 Abaixamento da temperatura - o suficiente para que sequências de DNA repetitivo rehibridizem em double-strand DNA (dsDNA)

 Após hidridização completa, as misturas (A/A) e (A/B) são aquecidas individualmente e gradualmente (2°–3°C de cada vez). Em cada passo de subida da temperatura, uma alíquota passa pela coluna de hidroxiapatite

 As cadeias radioactivas que se dissociam dos DNA duplex passam pela coluna e a quantidade é medida por radioactividade

 Construção de um gráfico com a % de ssDNA para cada valor de temperatura

 Determinação da temperatura a que 50% do dsDNA se encontra sob a forma de cadeia simples - T50H = Tm = TEMPERATURA DE FUSÃO

 Compara-se o Tm do DNA híbrido com o Tm da espécie de referência

ΔTm INDICA O GRAU DE DIVERGÊNCIA ENTRE AS DUAS SEQUÊNCIAS

Alteração de 1°C em TM ≈1% divergência da sequência – em 100 cadeias, há 1 diferente a uma diferencia de 1°C

ΔTM ≠ temperatura de fusão entre 2 espécies diferentes e quando é da mesma espécie

Estimativas de ΔTm entre pares de sete espécies de Primatas

O chimpanzé é mais próximo do homem do que do gorila – acaba a tricotomia (Homem/ Gorila/ Chimp.)

O Babuíno é quase tão próximo do homem, tal como do chimpanzé, gorila, orangotango

Semelhança de valores em cada linha  CONSTÂNCIA DO RELÓGIO (funciona como um relógio molecular

O primeiro conjunto de resultados a resolver a tricotomia homem/chimpanzé/gorila

Deve-se também recorrer ao registo fóssil para garantir que está correto

26 Análise por sequências de DNA mitocondrial

Cada ramo representa uma sequencia – quanto maior for o tamanho, maior diferença entre si

O homem é mais próximo do chimpanzé

O grau de divergência de sequências no homem é baixo comparativamente a outros Primatas (o tamanho dos ramos é pequeno) – os humanos são mais semelhantes entre si, relativamente ao que acontece com as outras espécies de primatas – espécie humana é mais recente

 Despois de sequenciar o genoma humano e o do chimpanzé verificou-se: Compartilhamos com o chimpanzé cerca de 98.8% de identidade nucleotídica.

 O desafio actual é encontrar no 1,2% que nos separa – 40 milhões de diferenças nucleotídicas- quais as alterações genéticas que resultaram em diferenças tão acentuadas quanto à morfologia, capacidades cognitivas e comportamento

EVIDÊNCIAS CROMOSSÓMICAS

Vantagens

 Os cariótipos mudam relativamente devagar - constrangimentos relacionados com a necessidade de emparelhamento entre cromossomas homólogos – qualquer alteração cromossómica, pode impedir o emparelhamento

 Proporcionam comparações globais de constituições genómicas e não parciais  Métodos de estudo robustos – recentemente a sequenciação também o é No entanto

 Não há um “relógio citogenético” que permita calibrar grandes rearranjos cromossómicos - consequentemente, comparações cariotípicas não fornecem informação sobre tempo nas filogenias

o As alterações cromossómicas ñ são a uma velocidade constante, por isso ñ há um relógio citogénico – ñ é possível ver há quanto tempo ocorreu a divergência das linhagens

Técnicas de citogenéticas convencionais

 Os cromossomas descritos, medidos e tratados como caracteres morfológicos o Ñ existe um nº cromossomas tipo dos primatas (varia entre 32 – 80)

o As alterações do nº de cromossomas ñ tem uma relação directa com as linhagens e morfologia em primatas

 A variação quanto ao número cromossómico nos Primatas encaixa-se no que se observa em diferentes grupos de Mamíferos

 O H. sapiens (n=46) em relação ao nº cromossomas tem menos 2 do que o orangotango, gorila e chimpanzé (n=48)

27  Técnicas de bandas revelaram elevado grau de conservação entre os cromossomas humanos e os dos

seus parentes mais próximos, os grandes símios

A análise do padrão de bandas permite identificar rearranjos cromossómicos

1 - O cromossoma 2 humano resultou de uma FUSÃO TERMINAL de 2 cromossomas acompanhada da inactivação/perda de um centrómero

2 - Localização no cromossoma do orangotango, ortólogo do 3 humano, de locais de quebra de uma INVERSÃO COMPLEXA

3 - Localização no cromossoma do chimpanzé, ortólogo do 12 humano, de locais de quebra de uma INVERSÃO PERICÊNTRICA

4- Localização no cromossoma do chimpanzé, ortólogo do 5 humano, de locais de quebra de uma INVERSÃO PERICÊNTRICA.

No cromossoma ortólogo do gorila regista-se uma TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA com um cromossoma correspondente ao 17 humano

5 - Grande semelhança quanto ao cromossoma 6 mas chimpanzé e gorila possuem heterocromatina telomérica adicional em ambos os braços cromossómicos.

Homem e orangotango compartilham uma DELECÇÃO TERMINAL de heterocromatina telomérica

FILOGENIA DOS PRIMATAS CATARRÍNEOS BASEADA NO PADRÃO DE BANDAS CROMOSSÓMICAS

 Na linhagem de macacos e babuínos houve uma diminuição da taxa de alterações cromossómicas

 Em certos grupos de primatas houve o mesmo tipo de alterações

28

Citogenética Molecular

Os primeiros estudos incidiram sobre homem e grandes símios e demonstraram elevado grau de conservação de blocos de sintenia (localização ordenada de genes na mesma porção cromossómica). Nos grandes símios quase todas as sintenias humanas estavam intactas.

PINTURA DE CROMOSSOMAS

 Uma variante de alta resolução da técnica Hibridização in situ de fluorescência (FISH)

 Tem revelado ser um método poderoso para identificar rearranjos intercromossómicos (em especial translocações) e ainda constituí o método de eleição para elucidar organizações genómicas globais

o Utiliza-se sondas com cores diferentes e obtém-se mapas de homologia cromossómica

Métodos de alta resolução - “chromosomal bar coding” - permitem identificar MARCOS CROMOSSÓMICOS (segmentos conservados, de grande homologia, permitindo obter o cariotipo do 1º ancestral) muito informativos em reconstrução filogenética

FILOGENIA DOS PRIMATAS BASEADA EM TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA MOLECULAR

 Técnicas de citogenética molecular proporcionaram grande aumento de precisão sobre a morfologia e composição dos cromossomas

 Uma forte evidência da citogenética molecular favorecendo o clado Homo-Pan.

o A aplicação da técnica “fluorescence in-situ hybridization” permitiu detectar uma transposição de um fragmento de DNA de cerca de 100-kb do cromossoma 1 para o cromossoma Y que deve ter ocorrido num ancestral comum do homem, chimpanzé e bonobo. Apenas os cromossomas Y destas espécies contêm esse fragmento que não foi detectado no Y dos restantes Primatas. o O compartilhar desta característica derivada –SINAPOMÓRFICA – é uma forte evidência a favor

29

PADRÕES DE DIVERSIDADE GENÉTICA EM POPULAÇÕES HUMANAS

CONTEMPORÂNEAS

Modelo subjacente ---- conceito TIPOLÓGICO DE RAÇA

 Raça – grupo humano caracterizado pela presença/ausência de determinados traços (características)  Encontrados os parâmetros certos de aferição, seria possível definir, conceptual e fisicamente  INDIVÍDUOS-TIPO - aqueles que congregavam em si as CARACTERÍSTICAS PADRÃO

PORQUE FALHARAM AS TENTATIVAS DE ARRUMAR A DIVERSIDADE HUMANA EM COMPARTIMENTOS FENOTÍPICOS ESTANQUES?

Inadequação das características utilizadas

 Exemplo da cor de pele – há populações que têm a mesma cor de pele e vivem a grandes distâncias geográfica – relacionado com a latitude e exposição solar

Pressupostos falsos quanto à repartição da variabilidade genética em populações humanas

FST – estatística que compara o nível de variação genética no seio de

duas ou mais sub-populações relativamente à população total [0-1]

FST = 0 (ñ há diferenças entre as populações)

FST = 1 (grau de diferenciação máxima) – próximo do conceito tipológico de

raça, pois admitia-se que as populações humanas divergiam mt entre si, e pouco dentro da população

PRIMEIRO CORPO DE RESULTADOS SOBRE O PADRÃO DE DISTRIBUIÇÃO DA DIVERSIDADE GENÉTICA EM POPULAÇÕES HUMANAS CONTEMPORÂNEAS

Análise genética do sistema sanguíneo AOB – verificou-se q as pop. Humanas ñ se distinguem mt entre si.

 Ausência de descontinuidades populacionais marcadas  Padrão de variação de tipo clinal/gradual

 A variação genética humana apresenta uma hierarquização geográfica, mas o padrão é marcadamente clinal - Não se observam descontinuidades

REPARTIÇÃO DA VARIABILIDADE GENÉTICA EM POPULAÇÕES HUMANAS – ex contra a ideia de “raça humana” Comparação dos níveis de diversidade genética

O seio de uma população é o maior responsável pela diversidade genética

30 OS RESULTADOS DECORRENTES DA ANÁLISE DIRECTA DE DNA

 Baixo nível de diversidade genética no homem comparativamente a outras espécies

 O homem é uma espécie relativamente jovem - pouco tempo para ocorrer diferenciação entre indivíduos

 Repartição da variabilidade genética em populações humanas

o 93-94% da diversidade genética humana está contida dentro das populações

o São muito poucas as diferenças genéticas entre populações comparativamente às diferenças no seio das populações - É a pequena fracção de diversidade inter-populacional que é usada para reconstruir a história evolutiva das populações humanas

 Apesar da grande distribuição geográfica no homem um FST médio entre populações próximo do

antílope ou da impala, espécies confinadas a regiões geográficas limitadas.  Estruturação da variabilidade genética em populações humanas

o Há uma forte correlação positiva entre distância genética e geográfica.

o Em geral, populações geograficamente próximas diferem pouco e a diferenciação genética aumenta com a distância entre populações

 O grau de isolamento (e diferenciação genética) entre populações humanas depende muito da distância geográfica

o Populações de regiões geográficas intermédias, ocupam posições intermédias na árvore

INFERÊNCIA DE ANCESTRALIDADE GEOGRÁFICA COM BASE EM MARCADORES DE DNA

 Utilizando muitos marcadores genéticos, é muito elevada a probabilidade de colocar correctamente um indivíduo na região geográfica de origem, sem recorrer a informação prévia sobre a proveniência da amostra. Os genótipos contêm informação significativa sobre a origem geográfica.

o Programa STRUCTURE – permite identificar sub-grupos de populações “anónimas/inferidas” que diferem quanto a frequências alélicas

+

A distância entre um círculo e cada lado do triângulo é proporcional à fracção de ancestralidade de um indivíduo compartilhada com africanos, europeus e asiáticos.

Em indivíduos do Sul da Índia, a proporção de ancestralidade compartilhada com europeus e asiáticos varia muito.

Conclusões

 O padrão de diversidade genética humana é caracterizado por gradientes de variação e o isolamento genético é essencialmente influenciado pela distância

 À escala mundial, não se observam descontinuidades na diversidade genética humana global; gradientes (clines) e não grupos (clades) constituem a representação mais adequada da diversidade humana  Não se identificam unidades populacionais discretas geneticamente distintas e internamente

homogéneas

31

Graus de distância genética (FST)

Comparações de pop. Humanas (através de padrões de diversidade genética)

 Há 100.000 anos ocorreu a separação das pops. Africanas do resto das outras

 Há um padrão de nível geográfico de separação das populações

 Distância genética é influenciada pelo tempo

 A análise da diversidade genética e populações humanas actuais permite recriar com grande detalhe o quadro das rotas e escalas temporais das grandes migrações humanas pré-históricas

o A América foi o ultimo continente a ser habitado pelo homem moderno

O primeiro êxodo humano de África – origem do homem moderno

 Modelo Multirregional - evolução de Homo sapiens envolve uma teia de fluxo génico entre populações de H. erectus dispersas pelo globo

o O que evitou a grande divergência entre as diferenças entre as pop foi o fluxo de indivíduos entre os vários continentes

 Modelo “Out Of Africa” - Homo sapiens surge em África e coloniza o resto do mundo através de uma ou várias vagas de dispersão

Previsões dos 2 Modelos

Respostas com análises Paleontológicas, mas é mt subjectivo – ñ basta PREVISÕES À LUZ DO MODELO MULTIRREGIONAL

• Ancestrais do homem moderno em vários continentes

• Populações suficientemente grandes para permitir fluxo génico intenso

• Nível elevado de diversidade genética actual, dado admitir-se uma origem que remonta a 1 ou 2 M.A • Nível de diversidade idêntico em todas as populações

PREVISÕES À LUZ DO MODELO “OUT OF AFRICA” • Ancestrais do homem moderno apenas em África • População relativamente pequena

• Nível baixo de diversidade genética actual, dado admitir-se uma origem recente

• Nível de diversidade mais elevado em populações africanas (Ásia e Europa subconjunto da variação presente em África)

A favor do Modelo: “OUT OF AFRICA”

 Baixo nível de diversidade genética em populações humanas comparativamente a outras espécies o Dois humanos escolhidos ao acaso diferem em ≈1 em cada 1 000 nucleótidos, enquanto 2

32 o As sequências humanas são menos divergentes entre si que em outras espécies de Primatas  Níveis de diversidade genética em África, Ásia e Europa – os africanos diferem mais entre si,

relativamente às outras populações do globo

Coalescência

 Um acontecimento de coalescência é o inverso no tempo de um acontecimento de replicação

 Tempo de coalescência - TMRCA(time of the most recent common ancestor)

 Numa população de tamanho finito, todos os genes atuais coalescem num ancestral mais ou menos remoto.

 Seria impossível reconstituir a genealogia dos genes, se todos fossem fisicamente idênticos

o Mas ao longo da história genealógica ocorrem acontecimentos mutacionais.

o As mutações representam “luzes” que permitem recuperar parcialmente o passado genealógico de um gene

Marcadores uniparentais: cromossoma Y e mtDNA  cromossoma Y e mtDNA têm em comum

o Transmissão uniparental

o Haploidia - Ausência de recombinação (transmitido intacto de geração em geração)  Mutação é a única fonte de diversificação

o Número efectivo de cromossomas Y (NRY) ou mtDNA: ¼ relativamente a autossomas

 Dada a haplóidia e o modo de transmissão, mtDNA e cromossoma Y facilitam análises envolvendo uma abordagem de tipo filogenético

 Para marcadores com taxas de substituição relativamente baixas, é possível recuperar, em grande extensão, a filogenia das linhagens

 Forte evidência a favor do modelo “out of Africa”

o As sequências mais divergentes de mtDNA pertenciam a indivíduos africanos

o A primeira grande bifurcação da árvore separava um grupo só com sequências de africanos de outro que continha mtDNAs de africanos + não-africanos – Parafilia

 Diversidade de mtDNA fora de Africa representa um subconjunto da diversidade de sequências registadas em África

o Estimativa do tempo de coalescência das sequências de mtDNA (TMRCA): 200 000 anos (140-290 000 anos) – EVA AFRICANA

Em resumo:

 A maioria dos padrões de diversidade genética em populações humanas contemporâneas enquadra-se melhor nas previsões do modelo “out of Africa” que no modelo alternativo

 Sobre a origem do homem moderno, em geral as evidências genéticas favorecem o seguinte cenário reconstitutivo:

33 o o homem moderno surgiu há ≈150 000 anos em África de leste (região onde os níveis de

diversidade são particularmente elevados)

o cedo se inicia a expansão do homem moderno para outras regiões do continente africano (como parece testemunhar a presença de haplogrupos muito antigos de mtDNA ou cromossoma Y entre os Khoisan do deserto de Kalahari ou entre grupos de Pigmeus da floresta equatorial)

o a migração para fora de África ocorreu pouco depois, entre 85 000 e 55 000 anos atrás

Que rota seguiram os primeiros homens modernos que saíram de África?

 A rota do Índico? - Cruzando o Sul do Mar Vermelho e P. Arábica e prosseguindo a jornada pela costa tropical do Índico em direcção ao sudeste asiático e Austrália

 Há muitas populações de negritos (relíquias) no Sul da Índia e sudeste asiático que podem ser descendentes dessa dispersão inicial do homem, tal como os Papuas e Aborígenes australianos

o Há muitas populações de negritos (relíquias) no Sul da Índia e sudeste asiático que podem ser descendentes dessa dispersão inicial do homem, tal como os Papuas e Aborígenes australianos o Se homens modernos não-africanos forem descendentes de populações que se dispersaram

quer pela rota do Norte quer pela do Sul, então linhagens de mtDNA de populações “relíquia” podem divergir a partir de tipos fundadores diferentes dos encontrados em populações continentais euro-asiáticas

o Se sequências de mtDNA encontradas em populações “relíquia” divergirem do mesmo conjunto de linhagens fundadoras, espera-se que coalesçam entre os

 45 000 -50 000 anos, admitindo o corredor do levante, ou

 60 000- 75 000 anos, se tiver ocorrido a mais antiga migração pela rota do Sul (nessa altura a passagem pelo Norte estava quase completamente bloqueada por deserto ou semi-deserto) – seria mt difícil

 Estas investigações com mtDNA, sugerem que uma vaga de dispersão de África dos homens modernos ocorreu ao longo da região costeira do Sul asiático entre os 60-70 000 anos atrás

Possível aspecto do Velho Mundo durante o Último Pleistoceno, ≈ 65 000 anos atrás

 Nessa altura, grande quantidade de água oceânica estava retida em camadas de gelo polares; o nível do mar era mais baixo que o actual (linhas costeiras atuais a vermelho) e havia mais terra exposta. A verde está assinalada uma hipotética rota de migração dos homens modernos de África para Ásia

 Na costa do Mar Vermelho da Eritreia, foram encontrados artefactos com 125 000 anos indicando que, por essa altura, grupos humanos ocupavam áreas costeiras e exploravam recursos alimentares da costa marítima.

Quantas vagas de dispersão houve para fora de África?  Dispersão simples – até 2011

 Dispersão múltipla – actual aceita-se múltiplas vagas~ A colonização da América

 Os primeiros habitantes da América foram imigrantes da Ásia que atravessaram uma ponte terrestre, actualmente submersa, entre os dois continentes (Rússia-Alasca)

34  As evidências genéticas suportam que a diversidade que hoje se encontra nas populações Nativas da América pode ser explicada a partir de uma migração principal que terá ocorrido entre 20-15 000 atrás  Duas migrações mais recentes (mas menos importantes) estarão associada ao padrão genético de

populações da América do Norte falantes de Eskimo-Aleut e Na-Dene  Estudo do cromossoma Y

o Os haplogrupos presentes em África de Leste não se sobrepõem aos encontrados nas ilhas do Sudeste Asiático ou Oceânia

o Relativamente a populações do Sudeste asiático e Oceânia, as maiores afinidades genéticas de Madagáscar são com populações do Bornéu (Banjarmasin e Keta Kinabalu).

o A proximidade genética reflecte a presença de haplogrupos O1b e O2a* tanto em Madagáscar como no Bornéu em frequências bastante elevadas.

 Madagáscar – a última grande ilha a ser colonizada

o A análise genética indica que a população de Madagáscar é resultado de mistura entre duas populações ancestrais principais: uma Africana e outra Indonésia

o Grande acordo com os dados linguísticos

o O Malgaxe = Madagascarense, falado na ilha, compartilha 90% do vocabulário básico com a língua falada no Bornéu (Indonésia). Também contém alguns elementos de línguas Bantu faladas no leste africano

 Línguas da mesma família compartilham muitas regras gramaticais e palavras-base - Especialmente as palavras antigas evidenciam a origem comum

A QUE SE DEVE A SEMELHANÇA ENTRE EVOLUÇÃO LINGUÍSTICA E GENÉTICA

 A resposta reside na HISTÓRIA DAS POPULAÇÕES. Os genes não determinam as línguas, mas as circunstâncias em que os indivíduos nascem determinam a língua que aprendem.

o As diferenças linguísticas podem criar ou reforçar barreiras genéticas entre populações

 EXISTE GRANDE PARALELISMO ENTRE AGRUPAMENTOS LINGUÍSTICOS E GENÉTICOS, MAS as LÍNGUAS tendem a evoluir mais rapidamente que a composição genética das populações  ramos das famílias linguísticas mais curtos que ramos das famílias genéticas

o Ao contrário dos genes, em que a transmissão é VERTICAL e TRANS-GERACIONAL nas línguas é muito importante a TRANSMISSÃO HORIZONTAL

FAMÍLIAS DE LÍNGUAS

 Conhecem-se mais de 6 000 línguas diferentes definidas pelo vocabulário base e estrutura sintáxica  Línguas da mesma família compartilham muitas regras gramaticais e palavras-base - especialmente as

palavras antigas evidenciam a origem comum  Populações linguísticas

o Ramos (do agrupamento linguísticos) são mais curtos, que representam evolução mais rápida do que a evolução das pop.

A QUE SE DEVE A SEMELHANÇA ENTRE EVOLUÇÃO LINGUÍSTICA E GENÉTICA?

 Há um grande paralelismo entre o modo como os grupos do ponto de vista genético e de famílias linguísticas relacionam

o Mas há diferenças entre afinidade de genes e língua (excepções) ñ são os genes que determinam as línguas, mas sim o contexto em que foram criados (história das populações)

35 o Os genes não determinam as línguas, mas as circunstâncias em que os indivíduos nascem

determinam a língua que aprendem.

o As diferenças linguísticas podem criar ou reforçar barreiras genéticas entre populações.

EXISTE GRANDE PARALELISMO ENTRE AGRUPAMENTOS LINGUÍSTICOS E GENÉTICOS, MAS…

 LÍNGUAS tendem a evoluir mais rapidamente que a composição genética das populações  ramos das famílias linguísticas mais curtos que ramos das famílias genéticas

 Ao contrário dos genes (transmitido de geração em geração), em que a transmissão é VERTICAL e TRANS-GERACIONAL nas línguas é muito importante a TRANSMISSÃO HORIZONTAL, mas também VERTICAL e TRANS-GERACIONAL

O que pode quebrar o paralelismo entre agrupamentos linguísticos e genéticos?

 SUBSTITUIÇÃO DE LÍNGUAS – abandono da língua ancestral em proveito de outra, sem cruzamentos entre populações

 SUBSTITUIÇÃO DE GENES – processo lento resultante de mistura populacional

Qual a origem do Indo-Europeu?

A-Hipótese das estepes

 Uma extensão da “hipótese Kurgan”, proposta pela 1ª vez pela antropóloga Marija Gimbutas  Coloca a origem do proto-Indo-Europeu nas estepes Pônticas a norte do mar Cáspio.

 Evidências arqueológicas atestam o impacto cultural da expansão pela Europa e Próximo Oriente dos cavaleiros Kurgan. - O movimento, iniciado há ~6000 anos, expandiu também o Indo-Europeu?

 Kurgan: designação arqueológica de um tipo peculiar de túmulos funerários encontrados em todo o Norte da Europa. A região poderá ter constituído o foco inicial de expansão de NÓMADAS PASTORIS, que há cerca de 7000-5000 anos, iniciaram um movimento de dispersão por toda a Europa.

o Terá sido também nas estepes Ocidentais da Eurásia que se deu a domesticação inicial do cavalo, o que permitiu a sua utilização em operações militares

B-Hipótese da Anatólia

 O Indo-Europeu surgiu na Anatólia, região de origem da agricultura que se espalhou pela Europa a partir dos 8000- 9500 anos atrás – através dos primeiros vestígios de agricultura criaram mapas de Dispersão cronológica do Neolítico, com indicação das datas mais antigas aproximadas de vestígios neolíticos.

o A expansão da agricultura terá sido acompanhada pela do Indo-Europeu?

Através da análise das línguas

 Métodos comparativos permitem construir árvores de famílias de línguas a partir de dados lexicais, morfológicos e fonéticos. Proporcionam cronologias relativas mas não datas absolutas.

o Cognatos são palavras aparentadas que partilham afinidades e origem histórica comum, como se deduz pela correspondência de sons e similaridades quanto à forma e significado Ex: “mother” (inglês), “mutter” (alemão), “mat’” (russo), “madar” (persa), “matka” (polaco), “mater” (latim), “mãe” (português) são todos cognatos derivados da palavra proto-Indo-Europeia “mehter”.

o A glotocronologia recorre à percentagem de “cognatos” compartilhados entre línguas para estimar tempos de divergência, assumindo uma taxa constante de substituição lexical, isto é, um relógio lexical.

 A topologia da árvore é consistente com os grupos tradicionais de línguas Indo-Europeias o Todos os grupos são monofiléticos

36 o Início da divergência das línguas Indo-Europeias: 8 700 anos (7 800 - 9 800)  incompatibilidade

com a hipótese “Kurgan”

 A integração de modelos de expansão geográfica na análise filogenética das línguas Indo-Euro veio reforçar a “hipótese da Anatólia”.

 Local e tempo de origem do Indo-Europeu compatível com o início da diversificação da família linguística a par da dispersão da agricultura da Anatólia há 8000-9000

 Contudo o berço do Indo-Europeu ainda é uma questão em aberto – continuam a existir várias hipóteses (ex: Hipótese da continuidade Paleolítica – sugere uma data mais antiga do que Anatólia)

ANÁLISE DE DNA ANTIGO

o Encontrados em toda a Europa

o Viveram os últimos 4 períodos glaciares e 5 interglaciares

Neandertais e a origem do homem moderno

 Co-existiram com homens modernos durante a fase final.

Como extinguiram os Neandertais? - Neandertais e homens modernos

 Comparações morfológicas não têm conseguido dar resposta definitiva sobre as relações evolutivas dos Neandertais com o homem contemporâneo

ANÁLISE DE DNA ANTIGO DE NEANDERTAIS  Média de pairwise differences

o Entre humanos 8.0 +/- 3.1

o Entre Neand/humanos: 27.2 +/- 2.2 – em média equivalente em todas as populações dos diferentes continentes  Europeus ñ são descendentes de Neandertais (ñ é ancestral do homem europeu)

 Análise Filogenética

o Sequência de Neandertal divergiu antes da divergência das sequências humanas

o Sequência de Neandertal fora da gama de variação das sequências humanas contemporâneas

o Nos 3 primeiros ramos da árvore posicionam-se 7 sequências africanas; sequências não-africanas só aparecem na 4ª ramificação o Idade de divergência Homem/Neandertal mais antiga do que a

divergência de sequências de Homem Moderno Homem moderno