Top PDF Síndrome de Fraser: relato de caso.

Síndrome de Fraser: relato de caso.

Síndrome de Fraser: relato de caso.

Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (repor- ted as an autosomal recessive disorder). RMSA, female, 3 m.o., evaluated in the general clinic of the Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Child of consangui- neous parents. The same finding was observed in an uncle and one of her brothers. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (right side), depressed na- sal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, enlarged clitoris, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ultrasonography of the abdomen sho- wed renal agenesis (left side). Ocular ultrasonography sho- wed a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the right eye. The pathogenesis of cryp- tophthalmia has not as yet been determined, but consan- guinity has been reported by many authors as a very important factor. Doctors should be attentive to the clinical findings and the correct diagnosis in order to offer these pa- tients a thorough follow-up and realistic genetic counseling to their parents.
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Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Manutenção da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Reversão do bloqueio neuromuscular com neostigmina associado à atropina. Analgesia pós-operatória com o uso de dipirona, cetoprofeno e morfi na. Levada para a Unidade de Terapia Intensiva extubada, com parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estáveis. Alta da UTI quatro dias após a cirurgia e alta hospitalar no sétimo dia de pós-operatório sem intercorrências. Anátomo-patológico evidenciou para ganglioneuroblastoma.
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Síndrome de Opitz: relato de caso.

Síndrome de Opitz: relato de caso.

Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal.
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Síndrome de Wolfram: relato de caso.

Síndrome de Wolfram: relato de caso.

3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol Metab. 1996;40(2):106-12. 4. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK

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Síndrome de reiter: relato de caso.

Síndrome de reiter: relato de caso.

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexato. É feita uma revisão da literatura, abordando os aspectos clínicos, laboratoriais, etiológicos e fisiopatogênicos dessa sín - drome.

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Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Anormalidades cardíacas estão presen- tes em 50–100% dos pacientes (3) e, geral- mente, respondem pela gravidade e morta- lidade dos portadores desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO CASO

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Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Introdução: A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, articulares e vasculares. Procedimentos cirúrgicos realizados nestes pacientes, muitas vezes, complicam com sangramentos de difícil controle, deiscência de suturas, friabilidade dos tecidos, hematomas recorrentes e diiculdade de ci- catrização, com pobres resultados estéticos. Relato do caso: No presente relato, os autores apresentam um caso de cervicoplastia em paciente portadora da síndrome de Ehlers-Danlos, evidenciando seus resultados.
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Síndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimais.

Síndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimais.

Criança acompanhada no setor de vias lacrimais da UNIFESP desde 9 meses de idade, sexo feminino, branca, natu- ral e procedente de São Paulo, com síndrome de Fraser, apre- sentando lacrimejamento em olho direito desde o nascimento (figura 1). Ao exame oftalmológico apresentava: olho direito com presença de secreção mucopurulenta, ausência de hiperemia em conjuntiva bulbar, teste de Milder +++, teste de observação da fluoresceína na orofaringe negativo e em olho esquerdo apre- sentava criptoftalmia.

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Síndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimais

Síndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimais

Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). Child, female, nine month of life, evaluated in the lacrimal setor of Federal University of São Paulo. Child of consanguineous parents. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (left side), epiphora (right side) with mucopurulent discharge, depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ocular ultrasonography showed brachycephaly, absence of septu pellucidum prominence of the lateral ventricles, a major bone defect in the skull, the presence of thinning of the mantle tissue of the brain,a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the left eye.
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Síndrome de Nelson: relato de caso.

Síndrome de Nelson: relato de caso.

pacientes submetidos a radioterapia permanecem com tumor estável durante seguimento de 1 a 13 anos, exceto o paciente descrito inicialmente, que apresen- tou franca progressão do tumor mesmo após radioterapia (convencional e radiocirurgia). Podemos concluir que a radioterapia parece ser eficaz em impedir o crescimento do tumor, embora não o faça obrigatoriamente, como demonstra o paciente apresentado. A dose de radioterapia recomendada está em torno de 4.500 a 5.000 cGy. O nosso paciente recebeu, inicialmente, uma subdose e só veio a receber dose apropriada cerca de três anos após o diagnóstico da síndrome. Consideramos impossível afirmar que a administração mais precoce de dose inicial maior tivesse evitado o comportamento altamente agressivo desse tumor, já que ele parece não responder aos efeitos da radiação, como revela a evolução do paciente. Entretanto, esta é uma possibilidade que não pode ser descartada.
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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Houve redução do número de casos da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz significativamente a morbidade e mortalidade.

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Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Devido aos problemas oculares, os quais o paciente com esta síndrome pode vir a desenvolver ou simplesmente já pos- suir, achamos necessário todos os pacientes com síndrome de Dubowitz, não só serem avaliados uma única vez pelo of- talmologista, mas sim acompanhados com exames periódicos desde o nascimento. Essa avaliação deverá ser feita anualmente e de forma completa, com exame externo, refracional, bio- microscópico, de fundo de olho, ortóptico e através de exames complementares quando necessários. Salienta-se também a ne- cessidade, mais do que provada, das avaliações multidisciplina- res em casos como desta síndrome, na qual cabe, não só ao pediatra, mas sim a qualquer médico, incluindo-se o oftalmolo- gista, o interesse em pelo menos suspeitar, ou até mesmo inves- tigar pacientes com aspecto ou padrões anormais, tanto físico quanto psíquico, como descrito nesta síndrome.
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Síndrome de Cogan: relato de caso.

Síndrome de Cogan: relato de caso.

O quadro apresentado se encaixa dentro do diagnóstico da forma clássica da síndrome de Cogan, que faz parte do diag- nóstico diferencial das ceratites intersticiais não luéticas. A tuberculose e a moléstia de Hansen devem estar também como possíveis suspeitas diagnósticas. A ceratite, associada à per- da auditiva do tipo neurossensorial, é muito característica da doença (1) , embora os sintomas vestíbulo-auditivos sejam pra-

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Síndrome de Kartagener: relato de caso.

Síndrome de Kartagener: relato de caso.

A Síndrome de Kartagener é causada por uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta uma tríade com- posta por pansinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000. Nosso objetivo é, neste trabalho, aduzir dados novos àqueles que pesquisam o assunto, para que es- tejam atentos, acompanhando os pacientes e esperando o aparecimento eventual desta malformação. Foram realizadas tomografias computadorizadas do tórax, abdome e crânio, além da tomografia computadorizada de alta resolução do tórax, audiometria, imitanciometria e vídeo-naso-fibroscopia. Rubem C. Swensson 1 , José J. Jorge Júnior 2 ,
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Síndrome de Leigh: relato de caso.

Síndrome de Leigh: relato de caso.

Os achados clínicos mais freqüentes relacionados à defi- ciência na produção mitocondrial de ATP são a distonia e coreoatetose, e os relacionados com a deficiência do citocro- mo C oxidase são a ataxia e descoordenação motora, hipo- tonia, acidúria orgânica, movimentos anormais de membros, atraso mental e psicomotor, e com menos freqüência ocorrem a hemiplegia, hemiparesia, convulsões e epilepsias além de alterações cardíacas (4,6) . No caso acima descrito, a paciente

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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

14. Andes DR, Urban AW, Acher CW, Maki DG. Septic thrombosis of the basilic, axillary, and subclavian veins caused by a peripherally inserted central venous catheter. Am J Med. 1998;105(5):446-50. http://dx.doi.org/10.1016/S0002-9343(98)00287-3. PMid:9831430. 15. Handa GI, Bertuzzo GS, Muller KS, et al. Síndrome de Lemierre. J

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Síndrome de Cowden: relato de um caso.

Síndrome de Cowden: relato de um caso.

sempre precedente nas pacientes que desenvolvem carcino- ma da mama. No caso original, descrito por Lloyd e Dennis, a paciente foi submetida a mastectomia bilateral devido a uma doença fibrocística inflamatória ulcerativa. Exames microscópicos do tecido excisado revelaram focos de proli- feração indistinguíveis de carcinoma intraductal. 3 Papi-

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Síndrome de Moebius: relato de caso.

Síndrome de Moebius: relato de caso.

aborto espontâneo. Tinha três irmãos saudáveis – um de- les, com história de convulsão febril. Pais eram sadios e não consanguíneos. Mãe negava o uso de drogas poten- cialmente prejudiciais ao feto durante a gravidez. Nasceu de parto normal, a termo. Foi observada a presença de mecônio no líquido amniótico e teve pneumonia por as- piração que foi tratada com sucesso. Não foram necessá- rias medidas de suporte respiratório. Havia relato de atra- so do desenvolvimento neuropsicomotor: aos 6 meses não sustentava a cabeça, sugava mal e não sorria.

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Síndrome de reye: relato de caso.

Síndrome de reye: relato de caso.

— Extrapulmonary manifestations of adenovirus type 7 pneumonia simulating Reye's syndrome and the possible role of an adenovirus toxin.. — Short chain fatty acids and encephalopathy o[r]

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Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

Síndrome de Isaacs: relato de um caso.

O quadro clínico é variável, de caráter progressivo e compõe-se de déficit de força, contraturas musculares, rigidez (principalmente nas mãos), atrofia muscular, pseudomiotonia, mioqui[r]

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