[PDF] Top 20 Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso.

... A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de ... See full document

... Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade ... See full document

... A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, ... See full document

... Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl ... See full document

... A síndrome poliglandular autoimune tipo I (SPA-I) é uma doença autossômica recessiva rara, com destruição de tecido endócrino ...um caso de Síndrome Poliglandular Autoimune ... See full document

... desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO ... See full document

... um caso de síndrome poliglandular autoi- mune tipo 2 (SPA-2), cuja apresentação inicial foi uma polineuropatia ...Este relato mostra um caso raro de SPA-2 apresentando-se como uma ... See full document

... drena para a veia cava superior. Nessas situações existe ape- nas um curto segmento hepático da VCI, cranial à confluên- cia das veias hepáticas, desembocando normalmente no átrio direito. Em geral, os pacientes são ... See full document

... No caso relatado, o paciente foi prontamente medicado com reposição de Cálcio, inicialmente endovenoso e posteriormente por via oral, através da qual obteve-se uma melhora importante dos tremores, bradipsiquismo, ... See full document

... A Síndrome do Nevo Basocelular (SNBC) ou Síndrome de Gorlin-Goltz é uma genodermatose rara, de herança autossômica dominante, com penetrância variável. Mutações no gene PTCHED têm sido implicadas na sua ... See full document

... tifatorial. Várias condições, ao alterarem as relações anatômicas entre fígado, cólon e diafragma, facilitam o surgimento da sín- drome de Chilaiditi. Estes fatores predis- ponentes podem ser divididos entre fatores ... See full document

... a síndrome carcinóide – que se caracteriza por flushing, diarréia, dor abdominal e, em menor freqüência, pelagra, broncoespasmo e doença valvar cardíaca – ocorra em menos de 10% dos ...um caso de ... See full document

... lomatose florida intraductal e hiperplasia ductal atípica, mar- cadores de alto risco para câncer da mama, freqüentemente são reportados nos substratos histopatológicos mamários em mulheres com SC . Pacientes com a ... See full document

... Este caso, portanto, apresenta tais alterações tomo- gráficas como uma contribuição para o reconhecimento dos inúmeros diagnósti- cos diferenciais em pacientes admitidos em serviços de pronto atendimento com qua- ... See full document

... A Síndrome Dolorosa Complexa Regional tipo 1 (SDCR-1) é uma doença rara, debilitante, de causa não conhecida, geralmente desencadeada após traumas ou ... See full document

... A síndrome de Bartter compreende um grupo raro de doenças autossômicas recessivas perdedoras de sal, decorrentes de mutações em genes expressos na porção ascendente espessa da alça de Henle, com fenótipos ... See full document

... um caso de um paciente neonato com diagnóstico de CL tipo I, admitido no Berçário do Hospital Universitário da Universidade de São Paulo, em sua segunda internação por baixo ganho ponderal e quadro ... See full document

... espectro comum decorrente de mutac¸ões no gene TRPS1 e que são diferenciados pelo grau de deformidade esquelética feno- típica. As delec¸ões que abrangem o TRPS1 e o gene adjacente distal EXT são encontrados na STRF ... See full document

... Outras características têm sido observadas e acrescidas ao quadro clínico por outros autores, como hipopigmentação cutânea, encanecimento precoce, aspecto facial peculiar, hipoisocromia da íris e alterações pigmentares ... See full document

... Chiari tipo I é uma alteração congênita e pouco prevalente que é originária de anomalias estruturais da base do crânio com uma fossa craniana posterior hipoplásica que leva à herniação das tonsilas ... See full document