Vilma F. Hutim G. de Souza
Segundo orientação do Joint Committee on Infant Hering da Academia Americana de Pediatria – 1994, existem fatores de risco potenciais para alterações auditivas em RN como: • asfixiados (APGAR < 6 no quinto minuto);
• história familiar de surdez congênita;
• infecções congênitas do grupo STORCH;
• hiperbilirrubinemia (> 15 no RN a termo e > 12 no prematuro);
• septicemia neonatal/meningite;
• hemorragia intraventricular;
• convulsões ou outra doença de sistema nervoso central (SNC) em RN;
• anomalias craniofaciais;
• espinha bífida;
• defeitos cromossômicos;
• uso de drogas ototóxicas;
• peso de nascimento < 1.500 g;
• ventilação mecânica por mais de 5 dias.5
É recomendado na alta hospitalar realizar a triagem auditiva universal por meio das emissões otoacústicas transientes (EOAT) e pesquisa do reflexo cócleo palpebral (RCP). Estudos demonstraram que a realização da triagem auditiva somente em crianças com algum fator de risco apenas identificaria 40 a 50% das crianças com perda auditiva significativa.6 Os RN com triagem auditiva normal e sem fatores de riscos para perda au‑ ditiva realizam esse teste 1 vez, porém aqueles com presença de quaisquer fatores de risco descritos, devem ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e realizar avaliações periódicas durante os dois primeiros anos de vida.4 Em caso de falha no primeiro teste de EOAT, o pediatra que acompanha a criança deve estar atento para a recomendação da realização da otos‑ copia e a curva timpanométria para verificar se a falha ocorreu por alteração condutiva. Quando no prosseguimento dessa tria‑ gem for comprovado o comprometimento condutivo, o neona‑ to é encaminhado para o exame otorrinolaringológico, sendo posteriormente submetido a um novo teste.3 Caso a falha não seja decorrente de algum comprometimento de orelha externa
ou média, é realizada uma avaliação audiológica completa na criança, pois pode estar relacionada à perda auditiva neuros‑ sensorial. Se esta for confirmada, a intervenção (seleção e adap‑ tação de prótese auditiva, orientação familiar e terapia fonoau‑ diológica) deve ser imediatamente realizada. Estudos mostram que a implantação de próteses antes dos 6 meses de vida irá permitir à criança um desenvolvimento de linguagem (recepti‑ va ou expressiva), bem como seu desenvolvimento social, com‑ paráveis aos das crianças normais da mesma faixa etária.7
Para os neonatos com fatores de risco para alteração retro‑ coclear, recomenda‑se a avaliação audiológica incluindo a pesquisa do efeito de supressão das EOAT e potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE).3
Triagem visual
A tiragem visual neonatal já era realizada nos serviços priva‑ dos por recomendações das sociedades de especialidades, So‑ ciedade Brasileira de Pediatria (SBP), Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica, bem como da Política de Saúde da Academia Americana de Pediatria, em conjunto com a Acade‑ mia Americana de Oftalmologia e Associação Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo. No Brasil, no âmbito do
SUS foi implantado pelo PNTN em 2001.8
O pediatra deve estar atento para a orientação e vigilância da realização do teste do olhinho (reflexo vermelho) em todos os recém‑nascidos. Estudos demonstram que a triagem visual em RN é um método que pode identificar potenciais causas de anormalidades oculares tratáveis, considerando que em paí‑ ses em desenvolvimento 30 a 72% da cegueira infantil é evitá‑ vel, 9 a 58% é prevenível e 14 a 31% é tratável.10 A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que 500.000 crianças ficam cegas em todo mundo. A prevalência dessa patologia nos paí‑ ses em desenvolvimento varia de 50 a 100 por 100.000.11 A ní‑ vel mundial, as principais etiologias de cegueira tratável na in‑ fância são catarata, retinopatia da prematuridade e o glaucoma.10 Estudos nacionais destacam que a retinopatia da prematuridade e glaucoma lideram as causas de cegueira in‑ fantil preveníveis e tratáveis.12
Teste do reflexo vermelho (teste do olhinho)
A Academia Americana de Pediatria recomenda que todo pediatra deve deve fazer a avaliação da criança do nascimento até os 3 anos com exame oftalmológico: história ocular, avalia‑ ção visual, inspeção externa do olho e pálpebra, avaliação da motilidade ocular, exame da pupila e reflexo vermelho.
O reflexo vermelho é o exame de rastreamento (screening) para anormalidades oculares, desde a córnea até o segmento posterior. Nesse exame, pode ser detectado as opacidades dos meios transparentes do globo ocular. Várias doenças podem ser detectáveis: catarata congênita; retinopatia da prematuri‑ dade; retinoblastoma; glaucoma congênito; descolamento de retina; hemorragia vítrea.
Segundo orientação do Grupo de Trabalho de Prevenção da Cegueira da SBP, o teste do reflexo vermelho deve ser realizado: • antes da alta da maternidade;
• na primeira consulta de puericultura;
• 2 meses de vida (período ideal para a cirurgia de catarata);
• com 6, 9 e 12 meses de vida;
• após 1º ano: duas vezes por ano. 13
Técnica para a realização do teste do reflexo vermelho
O pediatra deve ser treinado para o manuseio adequado do oftal‑ moscópio. O ambiente para a realização do exame deve ser escu‑
NORMAL
Reflexo vermelho presente bilateral
Figura 1 Imagem da técnica de realização do reflexo vermelho.
Fonte: Preparando para o TEP/SPRS, 2012.
Figura 2 Imagem normal do reflexo vermelho.
Fonte: Preparando para o TEP/SPRS, 2012.
ANORMAL
Reflexo vermelho duvidoso no olho direito
Figura 3 Imagem anormal do reflexo vermelho.
Fonte: Preparando para o TEP/SPRS, 2012.
recido, utilizar oftalmoscópio ou retinoscópio seguro próximo ao olho do examinador e aproximadamente 40 a 50 cm de distância.13
O teste é considerado normal quando os dois olhos apresen‑ tam um reflexo vermelho brilhante. Pontos pretos, assimetria ou a presença de reflexo branco (leucocoria) indicam a necessida de de avaliação mais cuidadosa – realizada pelo oftal‑ mologista.
Teste do pezinho
A OMS, desde a década de 1960 preconiza a importância da realização dos programas populacionais de triagem neonatal, especialmente nos países em desenvolvimento, além de criar critérios para sua realização.
Estudo nacional descreveu que o Programa Triagem Neo‑ natal teve início em 1976 com o projeto pioneiro coordenado pelo Prof. Benjamin Schmidt para a triagem da fenilcetonúria (PKU) junto à Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE‑SP). A partir de 1980, foi introduzida a triagem para hipotireoidismo congênito. Em São Paulo, em 1983, por meio da Lei Estadual N. 3914 de 14/11/83, a triagem neonatal para essas duas doenças (teste do pezinho) tornou‑ ‑se obrigatória. A partir dessa iniciativa no Estado de São Pau‑ lo, em 1990 o teste do pezinho como rastreamento para essas duas doenças tornou obrigatórias para todo o Brasil, seja na rede pública ou na rede privada (Lei Federal n. 8069 de 13/07/90).14
Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a finalidade de reunir os diversos serviços existentes e profissionais ligados à área. Considera‑se este um grande progresso na triagem neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos gerais destacam‑se: congregar profissio‑ nais de saúde e atividades correlatas relacionados à triagem neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da tria‑ gem neonatal, diagnóstico de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas, infecciosas e outras que possam prejudicar o de‑ senvolvimento somático, neurológico e/ou psíquico do RN e seu tratamento; cooperar com os poderes públicos quanto às medidas adequadas à proteção da saúde pública, no campo da triagem neonatal; além de promover eventos científicos obje‑ tivando a aproximação e o intercâmbio de informações.
O teste do pezinho faz parte do PNTN e tem como objetivo fazer o rastreamento de RN portadores de doenças que devem ser diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível a fim de evitar sequelas nas crianças. As doenças triadas no pri‑ meiro padrão do teste do pezinho (teste do pezinho básico), fo‑ ram o hipotireoidismo congênito (HC), a PKU, a anemia falci‑ forme e a fibrose cística (FC). O PNTN, por meio da Portaria Ministerial n. 822 de 06/06/01 do Ministério da Saúde, deter‑ mina a gratuidade e obrigatoriedade da realização dos testes para
diagnóstico neonatal da PKU, HC, hemoglobinopatias e FC.8
O PNTN tem como objetivos a operacionalização em todos os estados brasileiros de ampliar a triagem neonatal já exis‑ tente, ampliar a cobertura populacional da triagem neonatal para 100% dos nascidos vivos, proporcionar a busca ativa dos pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, executar a confirmação diagnóstica, disponibilizar os serviços
para acompanhamento e tratamento adequados dos pacien‑ tes, bem como criar um sistema de informações para cadastrar
todos os pacientes em um Banco de Dados Nacional.15 Para a
efetivação dos objetivos propostos, a política nacional deve seguir um fluxograma com os seguinte passos:
1. Coleta correta e em tempo adequado da amostra sanguínea.
2. Rápido envio da amostra para o laboratório.
3. Realização correta do exame pelo laboratório.
4. Rápida comunicação dos resultados dos exames.
5. Um centro de referência no qual exista(m) médico(s) treinado(s) para estabelecer o diagnóstico correto e onde o se‑ guimento das crianças afetadas possa ser realizado.
6. Avaliações periódicas do programa quanto ao seu controle de qualidade, com divulgação dos resultados dessas avaliações aos gestores responsáveis, a fim de orientar possíveis inter‑ venções para melhorias nesse processo de atenção.14
7. O teste do pezinho como triagem biológica do PNTN está divi‑ do em quatro fases:
• fase I: fenilcetonúria – hipotireoidismo congênito;
• fase II: doença falciforme;
• fase III: fibrose cística;
• fase IV: hiperplasia adrenal congênita – deficiência de bio‑ tinidase.8
Segundo dados do Ministério da Saude, a habilitação das qua‑ tro fases atingiu todas as regiões brasileiras em 2014, porém, a cobertura ainda não corresponde a todos os municípios brasi‑ leiros. A fase IV do teste do pezinho ampliou o teste, agora denominado teste do pezinho ampliado.
O pediatra deve estar informado sobre situações que inter‑ ferem na coleta do exame para o teste do pezinho como as mostradas a seguir. Não há necessidade de jejum para a reali‑ zação da coleta.
Idade
Deve ser colhido em todo RN com 3 a 5 dias de vida, de prefe‑ rência no 3o dia. Garantir que o RN tenha recebido leite ou aminoácidos para evitar um resultado falso‑negativo para PKU.
Evitar um resultado falso‑positivo para HC: logo que a criança nasce existe uma liberação fisiológica de TSH no san‑ gue (hormônio dosado no teste para diagnóstico de HC) com posterior diminuição das concentrações, atinge com 72 horas de vida valores séricos menores do que 10 µUI/mL (nível de corte para resultado alterado).
Prematuridade e transfusão
Prematuridade e transfusão são fatores restritivos na triagem da anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. No caso de transfusão, repetir exame com 90 dias, porém coletar para as demais doenças dentro do tempo recomendado. No caso de prematuridade, deve coletar até o sétimo dia vida e repetir com 30 dias.
Gemelaridade Evitar trocas de exame.
Uso de medicamentos
Uso de medicamentos e presença de doenças não são fatores restritivos para coleta de amostras.
Internação de pacientes em UTI neonatal As alterações hemodinâmicas podem alterar os resultados, po‑ rém é ideal que esse período para coleta não ultrapasse 30 dias.8,15
Interpretação dos resultados
1. PKU – FAL < 4 mg% → é um resultado considerado normal para crianças que tenham colhido o sangue após 48 horas de vida. FAL ≥ 4 mg% e < 10 mg% → são solicitadas mais 2 cole‑ tas de sangue em papel filtro com intervalo de 1 mês entre cada coleta. FAL ≥ 10 mg% → a criança já é chamada para uma consulta com o médico neuropediatra e coleta de sangue venoso para confirmação do diagnóstico.
2. TSH neo – TSH neo < 5 µUI/mL → é um resultado considera‑ do normal para crianças que tenham colhido o sangue após 48 horas de vida. TSH neo ≥ 5 e < 10 µUI/mL → é um resulta‑ do considerado limítrofe, nova coleta do teste do pezinho, imediatamente. Se mantiver resultado, RN será convocado para consulta com pediatra ou endocrinologista e faz coleta de sangue venoso para definir conduta. TSH neo ≥ 10 µUI/ mL → a criança é considerada suspeita de ser portadora de hipotireoidismo congênito.
3. Hemoglobinopatia – primeiro exame suspeito coletar segun‑ da amostra. Padrão compatível com fibrose cística, também repetir e encaminhar para o especialista.
4. Fibrose cística – IRT (tripsina imunorreativa) < 70 ng/mL → é um resultado considerado normal para crianças que tenham colhido o sangue entre 3 e 30 dias de vida. IRT1 ≥ 70 ng/mL → solicitar nova coleta do teste do pezinho, entre a 3a e 4a se‑
mana de vida do RN (IRT2). Se IRT2 mantiver alterado (≥ 70 ng/mL), encaminhar urgente para o gastropediatra.14 O pediatra que atende os RN desde a sala de parto, nos pós‑al‑ ta ou atende os RN na primeira consulta deve atentar para a conversa com a família sobre a realização do teste do pezinho e apropriar‑se de situações ou fatores que justifiquem a repe‑ tição desse exame. Em caso de dúvida, consulte especialistas na área pertinente das patologias prováveis nas respectivas alterações.
Além da disponibilidade do teste do pezinho ampliado no SUS, existe a disponibilidade na rede privada conveniada com os planos de saúde a realização do teste do pezinho plus e
master, como descrito a seguir.
Teste do pezinho master
O teste do pezinho master detecta as seguintes doenças:
1. PKU e outras aminoacidopatias.
2. Hipotireoidismo.
3. Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.
4. Hiperplasia adrenal congênita.
5. Fibrose cística.
6. Galactosemia.
7. Deficiência de biotinidase.
8. Toxoplasmose congênita.
9. Deficiência de glicose‑6‑fosfato desidrogenase.
10. Sífilis congênita.
11. Citomegalovirose congênita.
12. Doença de Chagas congênita.
13. Rubéola congênita.
Teste do pezinho plus
O teste do pezinho plus detecta as seguintes doenças:
1. PKU e outras aminoacidopatias.
2. HC.
3. Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.
4. Hiperplasia adrenal congênita.
5. FC.
6. Galactosemia.
7. Deficiência de biotinidase.
8. Toxoplasmose congênita.16
Considerando os avanços e os desafios para equidade das co‑ berturas das políticas de triagem neonatal no país, é impor‑ tante que os profissionais de saúde se apropriem das informa‑ ções e dos conhecimentos disponíveis sobre o tema. Dentro dessa abordagem estão disponíveis para livre acesso o Manual sobre o Plano Nacional de Triagem Neonatal (PNTN/CGSH/ DAE/MS – 2012) e o Manual de Norma Técnica do Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto, 2011, entre outras informações em sites pertinentes.
Ao final da leitura deste capítulo, o pediatra deve estar apto a:
• Entender que a triagem neonatal é universal. • Contribuir com o cumprimento da meta da triagem
neonatal universal, orientando e verificando no primeiro atendimento ao recém‑nascido se já realizou os testes da triagem neonatal. quando não tiver realizado, encaminhar urgentemente para realizá‑los de acordo com o acesso das famílias, ao SUS ou ao serviço privado. • Orientar as famílias dos recém‑nascidos que tiveram
alguma intercorrência clínica ou internação no período neonatal, para que possa repetir o teste do pezinho em caso de hemotransfusão ou prematuridade.
• Atentar para os resultados dos testes e fazer as orientações ou encaminhamentos quando algum teste fugir à normalidade.
Referências bibliográficas
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8. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Na‑ cional de Triagem Neonatal/Ministério da Saúde, Secretaria de Assis‑ tência à Saúde, Coordenação Geral de Atenção Especializada. Brasília: Ministério da Saúde, 2002.
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11. Steinkuller PG, Du L, Gilbert C, Foster A, Collins ML, Coats DK. Child‑ hood blindness J AAPOS 1999; 3:26‑32.
12. Brito PR, Veitzman S. Causas de cegueira e baixa visão em crianças. Arq Bras Oftalmol 2000; 63:49‑52.
13. Testes de Triagem Neonatal – Teste do olhinho: Preparando pro TEP. Sociedade de pediatria do Rio Grande do Sul (SPRS), 2012.
14. Manual de Normas Técnicas e Rotinas do Teste de Triagem neonatal, Laboratório de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP, 2011.
15. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa de Triagem Neonatal. 2.ed. ampliada. Brasília‑DF: Ministério da Saúde, 2004.
16. Beltrame B. Doenças detectadas pelo teste do pezinho. Disponível em: http://www.tuasaude.com/doencas‑detectadas‑pelo‑teste‑do‑pezi‑ nho. Acesso em: 19 de junho de 2015.
Definição
O citomegalovírus (CMV) ou herpesvírus tipo 5 (HHV‑5) é o maior membro da família Herpesviridae, sendo altamente es‑ pécie‑específico e adaptado no hospedeiro humano. O único reservatório para o CMV humano é o próprio homem. A infec‑ ção primária por CMV é caracterizada por uma fase virêmica inicial, quando ocorre a replicação viral no sangue, por perío‑ do variável de dias a semanas, seguida pela excreção viral per‑ sistente em diferentes fluidos corporais, como urina, saliva, secreções genitais, leite materno e lágrimas.1,2 Esse período é seguido por uma ampla resposta do sistema imunológico adaptativo do hospedeiro infectado e, após diversas semanas, a latência viral é estabelecida. A latência viral é caracterizada por uma baixa ou ausência de replicação viral detectável com manutenção do genoma viral na forma de epissoma em célu‑ las do endotélio vascular, monócitos e células progenitoras mieloides, as quais albergam o vírus e permitem subsequentes replicações (reativação), com ou sem manifestação da doen‑ ça.1 A infecção não primária, recorrente ou secundária, é ca‑ racterizada pela reativação do vírus latente endógeno ou pela nova exposição a diferentes cepas do CMV (reinfecção).1,2
Ao contrário de outras infecções, como rubéola e toxoplas‑ mose, a gestante previamente imune ao CMV pode transmitir a infecção ao feto como resultado da reativação do vírus endó‑
geno ou pela reinfecção com novas cepas do CMV.1‑3 Essa ca‑
racterística torna o CMV a causa mais comum de infecção con‑ gênita no homem e consiste em um desafio para as estratégias de prevenção da transmissão vertical desse vírus.1
Além da sua importância em fetos e recém‑nascidos, esse vírus é um importante agente infeccioso em crianças imuno‑ comprometidas, como receptores de transplantes e portadoras de HIV/aids. Ao replicar no paciente imunologicamente com‑ prometido, o CMV pode modular a resposta imunológica e co‑ laborar para o desencadeamento de manifestações clínicas mais graves.1 A infecção pelo CMV e sua gravidade refletem um equilíbrio entre as propriedades do vírus e fatores relacionados com a intensidade da resposta imunológica do hospedeiro. Em